Możliwe przyczyny dla Choroba Menkesa Choroba Menkesa Kwasica metylomalonowa z homocystynurią Kwasica propionowa Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblJ Acyduria orotowa Cytrulinemia Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii Kwasica izowalerianowa Zespół Larona z niedoborem odporności Zespół Lady Windermere Żółtakogwiaździak pleomorficzny Homocystynuria Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblX Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc Wrodzona uogólniona lipodystrofia typu 4 Choroba Unverrichta-Lundborga Niedobór tetrahydrobiopteryny Gwiaździak włóknisty Dysplazja Greenberg Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej Autosomalna recesywna osteopetroza 7 Zespół Kallmanna typu 3 Progeria Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy Padaczka Makrocefalia Hipofosfatazja o początku dziecięcym Padaczka miokloniczna Lafory Zespół Slti Salem Uogólniona dystonia z początkiem w dzieciństwie