Możliwe przyczyny dla Choroba Pompego Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 Postępująca padaczka miokloniczna typ 7 Mukopolisacharydoza 2 Choroba Pompego Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy Choroba Pageta kości Choroba Pageta kości Kwasica metylomalonowa z homocystynurią Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej Mukopolisacharydoza 1 Mukopolisacharydoza 6 Cytrulinemia Hiperamonemia typu 3 Hipokaliemiczne porażenie okresowe Zapalenie mięśnia sercowego Acyduria orotowa Cystynoza Kardiomiopatia przerostowa Kwasica izowalerianowa Niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych Makrocefalia Mukopolisacharydoza Zespół Pradera-Williego Zaburzenie lewej komory serca Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1R Wrodzona uogólniona lipodystrofia typu 4 Kwasica propionowa Choroba Gauchera typu 1 Zespół Kearnsa-Sayre'a