Możliwe przyczyny dla Homocystynuria Homocystynuria Zespół Marfana Kłębuszkowe zapalenie nerek Kwasica izowalerianowa Kwasica propionowa Cytrulinemia Kwasica metylomalonowa z homocystynurią Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblJ Niedobór tetrahydrobiopteryny Cystynuria Acyduria orotowa Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej Hiperamonemia typu 3 Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii Niedobór transportera karnityny Wrodzony niedobór białka C Kępki żółte Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej Homocystynuria bez acydurii metylomalonowej typu cblE Homocystynuria bez acydurii metylomalonowe typu cblG Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC Homocystynuria z kwasem metylomleczniczym typu cblD Klasyczna homocystynuria Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblX Pierwotna dystonia typu DYT2 Zespół Parkinsonizm-Spastyczność sprzężony z chromosomem X Cytrulinemia typu 2 Hipertermia złośliwa Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy