Możliwe przyczyny dla Makrocefalia Gigantyzm Proteusz Mukopolisacharydoza Talasemia beta Makrocefalia Mukopolisacharydoza 2 Zespół CINCA Mukopolisacharydoza 6 Mukopolisacharydoza 1 Choroba Pageta kości Progeria Zespół Cowden Zespół Wernera Mikrocefalia Acyduria orotowa Zespół Blooma Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 Autosomalna recesywna osteopetroza 7 Zespół Dursuna Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1 Zespół Gardnera Liczne anomalie wrodzone Autosomalna recesywna osteopetroza 5 Miopatyczny niedobór karnityny Hipofosfatazja o początku dziecięcym Zespół Larona z niedoborem odporności Moczanowy kamień nerkowy Zespół Haddada Zespół dziedzicznego raka piersi i raka jajnika związany z BRCA1 Zatorowość płucna