Możliwe przyczyny dla Mikrocefalia Zespół Westa Niedobór tetrahydrobiopteryny Zakażenie wirusem cytomegalii Karłowatość przysadkowa Fenyloketonuria Choroba Gauchera Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej Rodzinna hipercholanemia Proteusz Moczanowy kamień nerkowy Zespół Retta Cytomegalowirusowe zapalenie siatkówki Makrocefalia Zespół tętnicy rdzeniowej przedniej Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Downa Miopatyczny niedobór karnityny Mikrocefalia Argininemia Niedokrwistość Fanconiego Zespół SCID Zespół Noonan Zespół Edwardsa Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii Zespół suchego oka Mikrognacja Małoocze Zespół Sjögrena Zespół Reitera Zespół Revesza