Odkrycie mutacji w genach ELA-2/ELANE, HAX-1, GFI1, G6PC3 oraz mutacji aktywujących białko WAS wyjaśniły tę heterogenność 68,69,70,71,72.
[docplayer.pl]
mutacje aktywujące białko WAS (Wiskott- Aldrich syndrome) 70.
[docplayer.pl]
Do tej pory zidentyfikowano około 50 róŝnych mutacji genu ELANE, w większości zlokalizowanych w obrębie egzonów 4 i Natomiast za przypadki SCN sprzęŝone z chromosomem X odpowiadają
[docplayer.pl]