Możliwe przyczyny dla Twarz dysmorficzna Zespół Blooma Zespół Noonan Zespół Angelmana Zespół Williamsa Hipofosfatazja Zespół Pradera-Williego Zespół Parkinsonizm-Spastyczność sprzężony z chromosomem X Zespół Revesza Zawał krezki Małoocze Karłowatość przysadkowa Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii Zespół ataksja-teleangiektazja Zespół Haddada Choroba Menkesa Zespół Klinefeltera Hipogonadyzm Choroba Hirschsprunga Progeria Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1 Indyjska marskość u dzieci Zespół Turnera Kardiomiopatia rozstrzeniowa typu 2B Karłowatość typu Larona Kalcynoza ostra Hipogammaglobulinemia Zespół Downa Niedrożność przełyku Autosomalna recesywna osteopetroza 7 Postępująca padaczka miokloniczna typu 8