Możliwe przyczyny dla Wysoka nasada nosa Liczne anomalie wrodzone Włókniak jajnika Wrodzona deformacja ucha Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii Wrodzona anomalia oka Mukopolisacharydoza Mukopolisacharydoza 6 Karłowatość przysadkowa Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia Mukopolisacharydoza 1 Kardiomiopatia rozstrzeniowa typu 2B Kalcynoza ostra Karłowatość typu Larona Hiperglikemia Zespół Turnera Choroba Menkesa Zespół Noonan Hipofosfatazja Zakrzepica mózgowa Hiperamonemia typu 3 Kłębuszkowe zapalenie nerek Hipercholesterolemia Mononukleoza zakaźna Hipercholesterolemia rodzinna Zaburzenia mięśni oczu Hiperbaryczna terapia tlenowa Homocystynuria Kępki żółte Klasyczna homocystynuria