Prezentacja
Hamowanie syntezy PRPP z rybozo5fosforanuwszystkie nukleotydy purynowe [prezentacja] 63. Hamowanie syntezy PRPP z rybozo5fosforanuwszystkie nukleotydy purynowe [prezentacja] 64. [studyblue.com]
Prezentacja w skondensowanej formie statystyki opisowej i statystyki matematycznej z wykorzystaniem znanej od 70 lat metody uczenia się za pomocą tzw. map myśli. Mapy te porządkują informacje i prezentują je w przejrzystej formie. Metoda ta... [ibuk.pl]
Prezentacja na temat: "DIETOZALEŻNE, GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY METABOLICZNE"— Zapis prezentacji: 1 DIETOZALEŻNE, GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY METABOLICZNE Ewa Lange 2 Zaburzenia metabolizmu aminokwasów 3 Hiperfenyloalaninemie Fenyloketunuraia [slideplayer.pl]
oddechowy
-
Opóźniony rozwój mowy
rozwoju mowy; niepełnosprawność intelektualna. [badamydzieci.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Brak przyrostu masy ciała
Po włączeniu galaktozy do diety u chorego dziecka mogą pojawić się: biegunka; wymioty; brak apetytu; brak przyrostu masy ciała. [badamydzieci.pl]
Cały system ciała
-
Opóźnienie rozwoju
To powoduje niedokrwistość megaloblastyczna i może wiązać się z psychicznego i fizycznego rozwoju opóźnień. objawy i symptomy Pacjenci zwykle występuje nadmierne kwas orotowy w moczu, brak prawidłowego rozwoju opóźnienie rozwoju i niedokrwistość megaloblastyczna [pl.qwe.wiki]
Acyduria orotowa typu I to wada metabolizmu pirymidyn objawiająca się niedoborem wzrostu, opóźnieniem rozwoju, anemią megaloblastyczną, niedoborem odporności, zaburzeniami przydatków skóry oraz nadmiernym wydalaniem z moczem kwasu orotowego. [pimr.pl]
Tego rodzaju pacjenci wykazują najczęściej różnorodnie nasilone opóźnienie rozwoju psycho-fizycznego i mają problemy z przybieraniem na wadze. [mito-med.pl]
Z wiekiem dziecka, na plan pierwszy w obrazie choroby wysuwa się opóźnienie rozwoju umysłowego. [absta.pl]
Do typowych objawów tego zaburzenia zalicza się: – niepełnosprawność intelektualną (od lekkiej po ciężką); – opóźnienie rozwoju mowy; – zaburzenia zachowania (nadpobudliwość, zaburzenia autystyczne); – zahamowanie wzrostu; – opóźnienie rozwoju ruchowego [badamydzieci.pl]
Skóra
-
Łysienie plackowate
plackowate - łysienie, łysiejące niewielkie obszary skóry, utrata włosów Łysienie plackowate całkowite - łysienie, brak rzęs, brak owłosienia ciała Łysienie spowodowane brakiem odporności - rzadkie włosy na skórze głowy, mniejsza ilość włosów na ciele [handsomemen.pl]
Leczenie
Leczenie Leczenie jest podawanie monofosforanu urydyny (UMP) lub trioctan urydyny (który jest przekształcany w UMP). Te leki ominie brakującego enzymu i dostarczyć organizmowi źródło pirymidyn. [pl.qwe.wiki]
Leczenie Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu urydyny, z której mogą powstawać pozostałe pirymidyny, a jednocześnie zostaje zahamowana synteza toksycznych związków pośrednich szlaku biosyntezy pirymidyn. [pl.wikipedia.org]
Leczenie[] Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu urydyny, z której mogą powstawać pozostałe pirymidyny, a jednocześnie zostaje zahamowana synteza toksycznych związków pośrednich szlaku biosyntezy pirymidyn. [encyklopedia.naukowy.pl]
Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu preparatów krwiotwórczych, choć nie jest zbyt skuteczne. Lepszą metodą jest stosowanie hormonów nadnerczy, które dają pewną poprawę. [medisa.pl]
Profilaktyka i leczenie tej postaci kamicy polega przede wszystkim na podaży dużej ilości płynów. Słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu, melamina, kamica lekowa, dzieci [pimr.pl]
Rokowanie
ŚMIERTELNOŚĆ: W ciężkiej postaci noworodkowej niedoboru TFP rokowanie jest bardzo niepomyślne. Późna postać niedoboru TFP, o łagodniejszym przebiegu, daje lepsze rokowania. [badamydzieci.pl]
Rokowania dobre, o ile nie ma powikłań po przebyciu pierwszego epizodu. Diagnostyka: Krew na bibule przesiewowej MS/MS: C5-OH, C6DC Mocz: GC/MS Kwasy organiczne: kwas 3-hydroksy-3-metyloglutarowy, kwas 3-metyloglutakonowy. [absta.pl]
[…] rumieniowaty układowy · Występowanie młodzieńczego tocznia rumieniowatego układowego (MTRU) · Etiologia i patogeneza · Rozpoznanie i objawy kliniczne MTRU · Zespół antyfosfolipidowy (antiphospholipid syndrome APS) · Zespół tocznia noworodkowego · Przebieg i rokowanie [archiwum.allegro.pl]
Problemy te dotycz zar wno wst pnego, pierwszego kontaktu, diagnostyki, rokowania, jak i leczenia oraz jego monitorowania. [ksiaznica.home.pl]
Etiologia
Choroby nowotworowe Część ogólna Epidemiologia Etiologia · Onkogeny komórkowe · Geny supresorowe Nowotwory u dorosłych i dzieci Rozpoznawanie Leczenie · Leczenie wspomagające · Wczesne i odległe skutki leczenia Część szczegółowa Białaczki · Ostra białaczka [archiwum.allegro.pl]
Choroby zakaźne — Jacek Wysocki 363 Wprowadzenie 363 Zasady diagnostyki chorób zakaźnych 365 Zakażenia wirusowe 366 Wirusy z rodziny Herpes 366 Wirusowe choroby dróg oddechowych 376 Inne choroby o etiologii wirusowej 380 Zakażenia bakteryjne 392 Krztusiec [ibuk.pl]
Zimmerman-Laband syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, o niejasnej etiologii. Nowy!! [pl.unionpedia.org]
Niedocenianie mo liwo ci wieloczynnikowej etiologii i patogenezy niedokrwisto ci. Warto pami ta , e niedokrwisto do cz sto ma z o on u konkretnego chorego patogenez i wiele przyczyn. [ksiaznica.home.pl]
Epidemiologia
Choroby nowotworowe Część ogólna Epidemiologia Etiologia · Onkogeny komórkowe · Geny supresorowe Nowotwory u dorosłych i dzieci Rozpoznawanie Leczenie · Leczenie wspomagające · Wczesne i odległe skutki leczenia Część szczegółowa Białaczki · Ostra białaczka [archiwum.allegro.pl]
[…] hemolityczne 240 Wrodzone niedobory enzymatyczne erytrocytów 241 Hemoglobinopatie 241 Zaburzenia układu krzepnięcia krwi 242 Skazy krwotoczne płytkowe 242 Skazy krwotoczne osoczowe 244 Skazy krwotoczne naczyniowe 247 Choroby nowotworowe u dzieci 247 Epidemiologia [ibuk.pl]
Patofizjologia
Szczegółową wiedzę z zakresu genetyki, patofizjologii i mechanizmów molekularnych wiążących się z rozwojem i zaburzeniami zdrowia dziecka wzbogacono najnowocześniejszymi metodami i technikami diagnostycznymi. Spis treści ROZDZIAŁ 1. [archiwum.allegro.pl]
Zapobieganie
W pierwszym tygodniu leczenia allopurynol podaje się razem z kolchicyną lub niesteroidowym lekiem przeciwzapalnym, co zapobiega występowaniu ostrych napadów dny. [pl.wikipedia.org]
Zespół nagłego zgonu niemowląt (SIDS) Definicja Historia SIDS Występowanie · Wiek występowania Dane patomorfologiczne i biochemiczne Etiopatogeneza Klasyfikacja SIDS Czynniki ryzyka Rozpoznanie Postępowanie diagnostyczne Zapobieganie ROZDZIAŁ 25. [archiwum.allegro.pl]
Zatruciu się organizmu przez amoniak zapobiega: a) syntetaza glutaminianowa b) glutaminaza c) dołaczenie jonu amonowego do alfaketoglutaranu d) synteza glutaminy a) syntetaza glutaminianowa 4. [studyblue.com]
Zastosowanie diety niskofenyloalaninowej u dzieci chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Warunkiem pozytywnych efektów leczenia jest wprowadzenie wymienionej diety już w okresie noworodkowym. [absta.pl]
Oba geny zapobiegają rozwojowi nowotworów. Gdy, któryś z nich jest wadliwy pojawia się ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych. [badamydzieci.pl]