Prezentacja
Hamowanie syntezy PRPP z rybozo5fosforanuwszystkie nukleotydy purynowe [prezentacja] 63. Hamowanie syntezy PRPP z rybozo5fosforanuwszystkie nukleotydy purynowe [prezentacja] 64. [studyblue.com]
Prezentacja w skondensowanej formie statystyki opisowej i statystyki matematycznej z wykorzystaniem znanej od 70 lat metody uczenia się za pomocą tzw. map myśli. Mapy te porządkują informacje i prezentują je w przejrzystej formie. Metoda ta... [ibuk.pl]
Prezentacja na temat: "DIETOZALEŻNE, GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY METABOLICZNE"— Zapis prezentacji: 1 DIETOZALEŻNE, GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY METABOLICZNE Ewa Lange 2 Zaburzenia metabolizmu aminokwasów 3 Hiperfenyloalaninemie Fenyloketunuraia [slideplayer.pl]
Przewodu pokarmowego
- Nudności
Są one zwykle łagodne, najczęściej są to zmiany skórne (występujące z częstością ok. 2%), a także zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (brak łaknienia, nudności, biegunka), bóle głowy oraz hipertermia polekowa. [pl.wikipedia.org]
Rozpoczyna się nudnościami, wymiotami (często z prawidłowym poziomem glukozy), nadmierną sennością, szybko postępującą do śpiączki, drgawkami, zatrzymaniem akcji serca. W pierwszej kryzie przebieg może być letalny u co czwartego pacjenta. [absta.pl]
[…] niedoborem aldolazy fruktozo 1 fosforanu powodująca uszkodzenie wątroby i nerek Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie 1 : Ujawnia się w wieku niemowlęcym Spożycie fruktozy lub sacharozy powoduje hipoglikemię, drżenia, zaburzenia świadomości, nudności [slideplayer.pl]
U dorosłych mogą wystąpić: migreny; nudności; trudności z mówieniem i formułowaniem myśli; dezorientacja; ataksja; halucynacje; nieostre widzenie. [badamydzieci.pl]
- Brak przyrostu masy ciała
Po włączeniu galaktozy do diety u chorego dziecka mogą pojawić się: biegunka; wymioty; brak apetytu; brak przyrostu masy ciała. [badamydzieci.pl]
Uszy
- Głuchota
[…] niedoczynność przysadki - utrata włosów E Ektrodaktyliowa dysplazja entodermalna – zajęcza warga, zajęcze podniebienie - rzadkie włosy na głowie F Feminizacja - utrata owłosienia na twarzy, utrata włosów na ciele Fokomelia Roberts’a-SC - rzadkie włosy G Głuchota [handsomemen.pl]
NIEDOSŁUCH IZOLOWANY I GŁUCHOTA WRODZONA Niedosłuch izolowany i głuchota oznacza sytuację, kiedy zaburzenia słuchu są jedynym obserwowanym u pacjenta objawem (nie towarzyszą mu żadne inne dolegliwości). [badamydzieci.pl]
Choroby genetyczne i Zespół Mohra-Tranebjaerga · Zobacz więcej » Zespół Muckle’a-Wellsa Zespół Muckle’a-Wellsa (in. pokrzywka – głuchota – amyloidoza,, UDA bądź wrodzona kriopirynopatia 2,, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna [pl.unionpedia.org]
- Zaburzenia słuchu
W jej przebiegu w organizmie odkłada się zbyt dużo siarczanu dermatanu, co powoduje m.in. zaburzenia układu kostnego czy zaburzenia wzroku i słuchu. [badamydzieci.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Dysplazja Greenberg
Choroby genetyczne i Dysplazja diastroficzna · Zobacz więcej » Dysplazja Greenberg Dysplazja Greenberg – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Nowy!! [pl.unionpedia.org]
Cały system ciała
- Niedokrwistość
To powoduje niedokrwistość megaloblastyczna i może wiązać się z psychicznego i fizycznego rozwoju opóźnień. objawy i symptomy Pacjenci zwykle występuje nadmierne kwas orotowy w moczu, brak prawidłowego rozwoju opóźnienie rozwoju i niedokrwistość megaloblastyczna [pl.qwe.wiki]
Jest to spowodowane narastającą niedokrwistością. U pacjenta obserwuje się również nawracające biegunki i podatność na zakażenia układu oddechowego. [medisa.pl]
Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna powstała na skutek nieprawidłowej syntezy DNA (do której te witaminy są niezbędne) przy prawidłowej syntezie białek i RNA. [encyklopedia.naukowy.pl]
[…] megaloblastyczna - upośledzenie umysłowe b) orotacyduria typu II: ustępuje po podaniu urydyny - deficyt dekarboksylazy orytydylanowej - występuje niedokrwistość megaloblastyczna c) acyduria orotowa przy niedoborze mitochondrialnej transferazy ornitynokarbamoilowej [zanotowane.pl]
Kowalczyk 231 Niedokrwistość 231 Niedokrwistości niedoborowe 232 Niedokrwistości spowodowane hipoaplazją lub aplazją szpiku kostnego 235 Niedokrwistość hipoplastyczna 236 Niedokrwistości hemolityczne 237 Wrodzone zespoły hemolityczne 240 Wrodzone niedobory [ibuk.pl]
- Opóźnienie rozwoju
To powoduje niedokrwistość megaloblastyczna i może wiązać się z psychicznego i fizycznego rozwoju opóźnień. objawy i symptomy Pacjenci zwykle występuje nadmierne kwas orotowy w moczu, brak prawidłowego rozwoju opóźnienie rozwoju i niedokrwistość megaloblastyczna [pl.qwe.wiki]
Acyduria orotowa typu I to wada metabolizmu pirymidyn objawiająca się niedoborem wzrostu, opóźnieniem rozwoju, anemią megaloblastyczną, niedoborem odporności, zaburzeniami przydatków skóry oraz nadmiernym wydalaniem z moczem kwasu orotowego. [pimr.pl]
Tego rodzaju pacjenci wykazują najczęściej różnorodnie nasilone opóźnienie rozwoju psycho-fizycznego i mają problemy z przybieraniem na wadze. [mito-med.pl]
Z wiekiem dziecka, na plan pierwszy w obrazie choroby wysuwa się opóźnienie rozwoju umysłowego. [absta.pl]
Prawie wszystkie chore dzieci są opóźnione w rozwoju. [badamydzieci.pl]
- Ból
Kwasica metaboliczna może także wywoływać bóle brzucha oraz ból w klatce piersiowej. Warto zaznaczyć, że objawy kwasicy metabolicznej w dużej mierze zależą od jej rodzaju. [zdrowie.tvn.pl]
[…] i stóp, często promieniujący do innych części ciała (ból jest konsekwencją zaburzonej termoregulacji ciała); zmiany w rogówce oka; zaburzenia ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, mdłości, biegunki); zaburzenia słuchu: szumy uszne, dzwonienie w [badamydzieci.pl]
Charakterystyka okresów rozwojowych · Okres niemowlęcy · Okres poniemowlęcy · Okres przedszkolny · Młodszy wiek szkolny · Okres dorastania Rozwój prawidłowy i nieprawidłowy Obciążenia psychiczne związane z chorobą somatyczną i hospitalizacją · Lęk · Ból [archiwum.allegro.pl]
Choroby genetyczne i Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy · Zobacz więcej » Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą – rzadka choroba genetyczna należąca [pl.unionpedia.org]
- Nawracająca infekcja
Objawia się m.in. częstymi i nawracającymi infekcjami. [badamydzieci.pl]
Skóra
- Łysienie plackowate
plackowate - łysienie, łysiejące niewielkie obszary skóry, utrata włosów Łysienie plackowate całkowite - łysienie, brak rzęs, brak owłosienia ciała Łysienie spowodowane brakiem odporności - rzadkie włosy na skórze głowy, mniejsza ilość włosów na ciele [handsomemen.pl]
Neurologiczny
- Ataksja
Choroby genetyczne i Światowy Dzień Zespołu Downa · Zobacz więcej » Ataksja Friedreicha Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego [pl.unionpedia.org]
Deficyt wielu karboksylaz (MCD) Objawy: MCD o wczesnym początku – deficyt syntetazy holokarboksylaz. drgawki, hipotonia, ataksja. MCD o późnym początku – deficyt biotynidazy. [absta.pl]
[…] plackowate Alopecja całkowita - łysienie Alopecja, niepełnosprawność intelektualna oraz problemy neurologiczne - łysienie Alopecja, padaczka, ropotok, zaburzenia mentalne - rzadkie włosy na skórze głowy, mniejsze owłosienie ciała, brak włosów na skórze głowy Ataksja [handsomemen.pl]
U dorosłych mogą wystąpić: migreny; nudności; trudności z mówieniem i formułowaniem myśli; dezorientacja; ataksja; halucynacje; nieostre widzenie. [badamydzieci.pl]
Oczy
- Zez
Typ II + dziedziczona autosomalnie recesywnie, TAT – wątroba, astygamatyzm, zez, < 50% gorszego rozwoju umysłowego 45 Nietolerancja L-leucyny (Hipoglikemia leucynowraźliwa) Rzadko spotykana choroba ujawniająca się zwykle przed 2 rokiem życia Powoduje [slideplayer.pl]
[…] narządu łzowego Choroby spojówek Wrodzone anomalie rogówki Wrodzone anomalie tęczówek Choroby soczewki Jaskra wrodzona Zapalenie błony naczyniowej Siatkówczak Choroby nerwu wzrokowego Choroby siatkówki Guzy oczodołu Zaburzenia refrakcji (wady wzroku) Zez [archiwum.allegro.pl]
Dopracowanie
Serum
- Hiperurykemia
Wybierz zdanie prawdziwe dotyczące zaburzeń metabolizmu puryn: I. przyczyną hiperurykemii może być niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej II. zespół LeschNyahan jest cechą autosomalną dominującą III. hiperurykemia spowodowana jest przez [studyblue.com]
Przeciwwskazania[edytuj | edytuj kod] Przeciwwskazany jest w ciąży oraz u dzieci (z wyjątkiem zespołu Lescha-Nyhana i hiperurykemii wtórnej w leczeniu chorób nowotworowych). [pl.wikipedia.org]
[…] zablokowanie wytwarzania glukozy w procesie glukoneogenezy prowadzi do: hipoglikemii po 1 do 2 godzin po spożyciu posiłku powiększenia wątroby, niewydolności nerek, hepatomegalii zahamowania wzrostu, ze skłonnością do otyłości hiperlipoproteinemii i hiperurykemii [slideplayer.pl]
Leczenie
Leczenie Leczenie jest podawanie monofosforanu urydyny (UMP) lub trioctan urydyny (który jest przekształcany w UMP). Te leki ominie brakującego enzymu i dostarczyć organizmowi źródło pirymidyn. [pl.qwe.wiki]
Leczenie[edytuj | edytuj kod] Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu urydyny, z której mogą powstawać pozostałe pirymidyny, a jednocześnie zostaje zahamowana synteza toksycznych związków pośrednich szlaku biosyntezy pirymidyn. [pl.wikipedia.org]
Leczenie[] Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu urydyny, z której mogą powstawać pozostałe pirymidyny, a jednocześnie zostaje zahamowana synteza toksycznych związków pośrednich szlaku biosyntezy pirymidyn. [encyklopedia.naukowy.pl]
Profilaktyka i leczenie tej postaci kamicy polega przede wszystkim na podaży dużej ilości płynów. Słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu, melamina, kamica lekowa, dzieci [pimr.pl]
Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu preparatów krwiotwórczych, choć nie jest zbyt skuteczne. Lepszą metodą jest stosowanie hormonów nadnerczy, które dają pewną poprawę. [medisa.pl]
Rokowanie
ŚMIERTELNOŚĆ: W ciężkiej postaci noworodkowej niedoboru TFP rokowanie jest bardzo niepomyślne. Późna postać niedoboru TFP, o łagodniejszym przebiegu, daje lepsze rokowania. [badamydzieci.pl]
Rokowania dobre, o ile nie ma powikłań po przebyciu pierwszego epizodu. Diagnostyka: Krew na bibule przesiewowej MS/MS: C5-OH, C6DC Mocz: GC/MS Kwasy organiczne: kwas 3-hydroksy-3-metyloglutarowy, kwas 3-metyloglutakonowy. [absta.pl]
[…] rumieniowaty układowy · Występowanie młodzieńczego tocznia rumieniowatego układowego (MTRU) · Etiologia i patogeneza · Rozpoznanie i objawy kliniczne MTRU · Zespół antyfosfolipidowy (antiphospholipid syndrome = APS) · Zespół tocznia noworodkowego · Przebieg i rokowanie [archiwum.allegro.pl]
Problemy te dotycz� zar�wno wst�pnego, pierwszego kontaktu, diagnostyki, rokowania, jak i leczenia oraz jego monitorowania. [ksiaznica.home.pl]
Etiologia
Choroby nowotworowe Część ogólna Epidemiologia Etiologia · Onkogeny komórkowe · Geny supresorowe Nowotwory u dorosłych i dzieci Rozpoznawanie Leczenie · Leczenie wspomagające · Wczesne i odległe skutki leczenia Część szczegółowa Białaczki · Ostra białaczka [archiwum.allegro.pl]
Choroby zakaźne — Jacek Wysocki 363 Wprowadzenie 363 Zasady diagnostyki chorób zakaźnych 365 Zakażenia wirusowe 366 Wirusy z rodziny Herpes 366 Wirusowe choroby dróg oddechowych 376 Inne choroby o etiologii wirusowej 380 Zakażenia bakteryjne 392 Krztusiec [ibuk.pl]
Niedocenianie mo�liwo�ci wieloczynnikowej etiologii i patogenezy niedokrwisto�ci. Warto pami�ta�, �e niedokrwisto�� do�� cz�sto ma z�o�on� u konkretnego chorego patogenez� i wiele przyczyn. [ksiaznica.home.pl]
Zimmerman-Laband syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, o niejasnej etiologii. Nowy!! [pl.unionpedia.org]
Epidemiologia
Choroby nowotworowe Część ogólna Epidemiologia Etiologia · Onkogeny komórkowe · Geny supresorowe Nowotwory u dorosłych i dzieci Rozpoznawanie Leczenie · Leczenie wspomagające · Wczesne i odległe skutki leczenia Część szczegółowa Białaczki · Ostra białaczka [archiwum.allegro.pl]
[…] hemolityczne 240 Wrodzone niedobory enzymatyczne erytrocytów 241 Hemoglobinopatie 241 Zaburzenia układu krzepnięcia krwi 242 Skazy krwotoczne płytkowe 242 Skazy krwotoczne osoczowe 244 Skazy krwotoczne naczyniowe 247 Choroby nowotworowe u dzieci 247 Epidemiologia [ibuk.pl]
Patofizjologia
Przedmioty obowizkowe II rok.... 95 Biochemia I 96 Biochemia II.. 101 Biochemia kliniczna. 111 Biologia molekularna 116 Biologiczne bazy danych.. 119 Biotechnologia 124 Choroby wewntrzne.... 128 Enzymologia.. 132 Fizjologia i patofizjologia. 136 Genetyka [pdfslide.net]
Szczegółową wiedzę z zakresu genetyki, patofizjologii i mechanizmów molekularnych wiążących się z rozwojem i zaburzeniami zdrowia dziecka wzbogacono najnowocześniejszymi metodami i technikami diagnostycznymi. Spis treści ROZDZIAŁ 1. [archiwum.allegro.pl]
Zapobieganie
W pierwszym tygodniu leczenia allopurynol podaje się razem z kolchicyną lub niesteroidowym lekiem przeciwzapalnym, co zapobiega występowaniu ostrych napadów dny. [pl.wikipedia.org]
Zespół nagłego zgonu niemowląt (SIDS) Definicja Historia SIDS Występowanie · Wiek występowania Dane patomorfologiczne i biochemiczne Etiopatogeneza Klasyfikacja SIDS Czynniki ryzyka Rozpoznanie Postępowanie diagnostyczne Zapobieganie ROZDZIAŁ 25. [archiwum.allegro.pl]
Zatruciu się organizmu przez amoniak zapobiega: a) syntetaza glutaminianowa b) glutaminaza c) dołaczenie jonu amonowego do alfaketoglutaranu d) synteza glutaminy a) syntetaza glutaminianowa 4. [studyblue.com]
Zastosowanie diety niskofenyloalaninowej u dzieci chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Warunkiem pozytywnych efektów leczenia jest wprowadzenie wymienionej diety już w okresie noworodkowym. [absta.pl]
Oba geny zapobiegają rozwojowi nowotworów. Gdy, któryś z nich jest wadliwy pojawia się ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych. [badamydzieci.pl]