Prezentacja
Podczas prezentacji specjaliści przybliżają specyfikę występowania choroby oraz zmiany jakie zachodzą w trakcie mutacji punktowej. [szpital.swidnica.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
-
Tachykardia
Uwagę rodziców i lekarzy powinny zwrócić następujące symptomy: blada skóra i błony śluzowe bóle brzucha gorączka osłabiona odporność i wynikające z niej częste infekcje przyspieszona praca serca (tachykardia) bóle, opuchlizna i stany zapalne stawów zaburzenia [polki.pl]
Wśród nich występują najczęściej: bladość skóry oraz błon śluzowych, przyspieszona akcja serca (tachykardia), obrzęki nóg oraz rąk, owrzodzenia nóg, niski wzrost, duża podatność na infekcje, zapalenia stawów i częste bóle różnych części ciała. [zdrowie.tvn.pl]
Objawy jakie możemy wyróżnić przy anemii sierpowatej to między innymi : gorączka, blady kolor skóry, ból brzucha, obrzęk dłoni i stóp, zmęczenie, tachykardia – przyspieszone bicie serca powyżej 100 uderzeń na minutę bóle bez wyraźnej przyczyny, nagminne [stolicazdrowia.pl]
[…] anemii sierpowatej pojawiają się już około 3. miesiąca życia dziecka: Pierwszymi objawami niedokrwistości sierpowatej zwykle są opuchnięte dłonie i stopy, a najczęściej zgłaszaną dolegliwością jest ból różnej lokalizacji. bladość skóry i błon śluzowych; tachykardia [poradnikzdrowie.pl]
W okresie zaostrzenia choroby - oprócz obrzęków i ogromnego bólu w różnych lokalizacjach - mogą się pojawić: bladość skóry i błon śluzowych; tachykardia, czyli przyspieszenie akcji serca (powyżej 100 uderzeń na minutę); nawracające infekcje (w wyniku [zdrowie.radiozet.pl]
-
Ból w klatce piersiowej
To zagrażające życiu powikłanie powoduje ból w klatce piersiowej, gorączkę i trudności w oddychaniu. Ostry zespół klatki piersiowej może być spowodowany infekcją płuc lub przez komórki sierpowate blokujące naczynia krwionośne w płucach. [zdroweporadniki.pl]
Kryzysy te są przemijające, ale w dalszym ciągu 3-4 godzin, a może trwać jeden dzień. zespół ostrej klatki piersiowej Ostry zespół skrzynia (ACS) jest utworzona przez co najmniej dwa z następujących objawów lub symptomów: ból w klatce piersiowej, gorączka [pl.qwe.wiki]
oddechowy
-
Duszność
Anemia może powodować duszność, zmęczenie oraz opóźniony wzrost i rozwój u dzieci. Gwałtowny rozpad czerwonych krwinek może również powodować zażółcenie oczu i skóry, które są oznakami żółtaczki. [mi.com.pl]
Nadciśnienie płucne (wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej ) może prowadzić do odkształcenia w prawej komorze, a ryzyko wystąpienia niewydolności serca ; Typowe objawy to duszność, zmniejszenie tolerancji wysiłku, a epizody omdleń. 21% dzieci i 30% osób [pl.qwe.wiki]
Przewodu pokarmowego
-
Ból brzucha
Do charakterystycznych objawów anemii sierpowatej zaliczamy; – bladość skóry – spowodowana powstawaniem skrzepów we krwi, – ból brzucha – zauważalne nawet u najmłodszych, – gorączka, – opuchlizna w obszarze zwłaszcza stóp i dłoni, – zmęczenie, – blade [zdrowyportal.org]
Objawy jakie możemy wyróżnić przy anemii sierpowatej to między innymi : gorączka, blady kolor skóry, ból brzucha, obrzęk dłoni i stóp, zmęczenie, tachykardia – przyspieszone bicie serca powyżej 100 uderzeń na minutę bóle bez wyraźnej przyczyny, nagminne [stolicazdrowia.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zapalenie stawów
Chory może mieć anemię sierpowatą jeżeli cierpi na niedokrwistość, a w dodatku ma jasną cerę i owłosienie, ma obrzęki dłoni,stóp;zapalenie stawów lub uszkodzenia narządów np. nerek. [sites.google.com]
Towarzyszy różnym schorzeniom i sposobom leczenia, takim jak np. choroby tkanki łącznej, zakażenia wirusowe, chemioterapia, przyjmowanie leków na reumatoidalne zapalenie stawów. [stronazdrowia.pl]
Zapalenie stawów, szczególnie w palcach. Bóle brzucha. Częste zapadanie na infekcje bakteryjne, np. anginę. Anemia sierpowata diagnozowana jest zazwyczaj już u dzieci w pierwszym roku życia. [hellozdrowie.pl]
Większość z nich uskarża się na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach. [zdrowie.gazeta.pl]
Objawy: - Jasna cera - Jasne zabarwienie owłosienie - Mikrozawały kości - wały serca oraz innych narządów - Zmęczenie - Obrzęk dłoni oraz stóp - Zapalenie stawów Diagnoza: Bardzo ważnym czynnikiem ułatwiającym postawienie diagnozy są występujące u pacjenta [tech.money.pl]
-
Obrzęk dłoni
Chory może mieć anemię sierpowatą jeżeli cierpi na niedokrwistość, a w dodatku ma jasną cerę i owłosienie, ma obrzęki dłoni,stóp;zapalenie stawów lub uszkodzenia narządów np. nerek. [sites.google.com]
Objawy: - Jasna cera - Jasne zabarwienie owłosienie - Mikrozawały kości - wały serca oraz innych narządów - Zmęczenie - Obrzęk dłoni oraz stóp - Zapalenie stawów Diagnoza: Bardzo ważnym czynnikiem ułatwiającym postawienie diagnozy są występujące u pacjenta [tech.money.pl]
Objawy jakie możemy wyróżnić przy anemii sierpowatej to między innymi : gorączka, blady kolor skóry, ból brzucha, obrzęk dłoni i stóp, zmęczenie, tachykardia – przyspieszone bicie serca powyżej 100 uderzeń na minutę bóle bez wyraźnej przyczyny, nagminne [stolicazdrowia.pl]
Zwykle jest to obrzęk dłoni i stóp, powstały w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych przez nieprawidłowe krwinki czerwone, może mu towarzyszyć ból w różnej lokalizacji. [zdrowie.radiozet.pl]
Obrzęk dłoni i stóp. Upośledzenie, uszkodzenie lub zapalenie narządów wewnętrznych, które może prowadzić do częstych infekcji. Spowolniony wzrost i opóźnione dojrzewanie. Problemy ze wzrokiem. Ryzyko udaru mózgu. [holenderskiskun.pl]
Cały system ciała
-
Niedokrwistość
Niedokrwistość sierpowata jest dziedziczną postacią niedokrwistości – stanu, w którym nie ma wystarczającej ilości zdrowych krwinek czerwonych, aby zapewnić odpowiedni tlen w całym ciele. [zdroweporadniki.pl]
Anemia (niedokrwistość) sierpowata - diagnoza Anemię sierpowatą diagnozuje się na podstawie badania krwi. Anemia (niedokrwistość) sierpowata - leczenie Podstawową formą leczenia niedokrwistości sierpowatej jest przetaczanie krwi. [poradnikzdrowie.pl]
[…] przykładem jest anemia sierpowata) niedokrwistość aplastyczna związana z niewydolnością szpiku kostnego niedokrwistość chorób przewlekłych niedokrwistość z niedoboru żelaza niedokrwistość megaloblastyczna związana z zaburzeniami w syntezie DNA w komórkach [medicover.pl]
Anemia sierpowata, zwana jest także niedokrwistością sierpowatokrwinkową lub drepanocytozą, jest uwarunkowaną genetycznie chorobą hemolityczną. [zdrowie.tvn.pl]
Fotolia Anemia sierpowata to choroba krwi o uwarunkowaniu genetycznym (jej inna nazwy to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedokrwistość sierpowata, drepanocytoza). Należy do grupy niedokrwistości hemolitycznych. [polki.pl]
-
Ból
Leczenie może łagodzić ból i zapobiegać problemom związanym z chorobą. [zdroweporadniki.pl]
Większość z nich uskarża się na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach. [zdrowie.gazeta.pl]
Zmienione chorobowo czerwone krwinki mogą też blokować naczynia krwionośne i powodować uszkodzenia organów i ból. Z drugiej strony, zmutowany gen odziedziczony po jednym z rodziców uodparnia na malarię nie powodując anemii. [portal.abczdrowie.pl]
Warto rozważyć, czy nie podawać szybciej hydroksykarbamidu, leku stosowanego w terapii nowotworów szyi, głowy i jajnika, który przy anemii sierpowatej zwalcza silny ból i odracza perspektywę przetaczania krwi. anemia sierpowata niedokrwistość sierpowata [kopalniawiedzy.pl]
-
Zmęczenie
Anemii sierpowatej towarzyszy też poczucie ogólnego zmęczenia, bladość skóry i zasinienia w okolicach oczu. Zaawansowane stadium anemii prowadzi do martwicy niektórych organów. [party.pl]
Większość z nich uskarża się na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach. [zdrowie.gazeta.pl]
Objawy: - Jasna cera - Jasne zabarwienie owłosienie - Mikrozawały kości - wały serca oraz innych narządów - Zmęczenie - Obrzęk dłoni oraz stóp - Zapalenie stawów Diagnoza: Bardzo ważnym czynnikiem ułatwiającym postawienie diagnozy są występujące u pacjenta [tech.money.pl]
Anemia sierpowata wywołuje następujące objawy: zmęczenie, bóle bez widocznej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk, częste infekcje bakteryjne, wrzody na nogach, uszkodzenie płuc, serca, oczu, martwica kości. [portal.abczdrowie.pl]
Zwykłe zmęczenie czy anemia? Sprawdź! Jak rozpoznać anemię w ciąży? Poznaj objawy! Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. [polki.pl]
-
Gorączka
Najczęściej towarzyszą jej bóle brzucha, zakażenie pneumokokami, gorączka, opuchlizna dłoni oraz stóp. Czasem dochodzi do uszkodzenia organów wewnętrznych. Zmiany pojawiające się u starszych pacjentów zazwyczaj łączone są z klasyczną anemią. [zdrowie.gazeta.pl]
Wtedy są to bóle brzucha, zakażenie pneumokokami, gorączka, opuchlizna dłoni i stóp. W późniejszym okresie życia częstsze są uszkodzenia narządów wewnętrznych. [portal.abczdrowie.pl]
Uwagę rodziców i lekarzy powinny zwrócić następujące symptomy: blada skóra i błony śluzowe bóle brzucha gorączka osłabiona odporność i wynikające z niej częste infekcje przyspieszona praca serca (tachykardia) bóle, opuchlizna i stany zapalne stawów zaburzenia [polki.pl]
U chorego może się pojawić zmęczenie, bóle brzucha, gorączka, bóle i opuchlizna kończyn oraz inne dolegliwości o nieznanym pochodzeniu. Pacjent jest też znacznie bardziej podatny na infekcje bakteryjne oraz zapalenie stawów. [genetyczne.pl]
Do charakterystycznych objawów anemii sierpowatej zaliczamy; – bladość skóry – spowodowana powstawaniem skrzepów we krwi, – ból brzucha – zauważalne nawet u najmłodszych, – gorączka, – opuchlizna w obszarze zwłaszcza stóp i dłoni, – zmęczenie, – blade [zdrowyportal.org]
-
Bladość
O posiadaniu anemii sierpowatej mogą świadczyć takie objawy jak: bladość skóry bladość błon śluzowych i owłosienia niski wzrost i masa urodzeniowa słaba odporność organizmu przyspieszona akcja serca obrzęki spowodowane blokadą drobnych naczyń krwionośnych [kobieta.onet.pl]
Wśród objawów występują: bladość skóry, bóle brzucha, opuchlizna stóp i dłoni, a także uszkodzenia serca i płuc! Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, na którą cierpią nawet noworodki! [zdrowie.tvn.pl]
Problemy z sercem, bladość skóry oraz błon śluzowych, niski poziom hemoglobiny i erytrocytów w badaniu krwi – te objawy mogą świadczyć o anemii sierpowatej. Sprawdź, co to za choroba, jakie są jej przyczyny i objawy, a także jak się leczy. [zdrowie.radiozet.pl]
Anemii sierpowatej towarzyszy też poczucie ogólnego zmęczenia, bladość skóry i zasinienia w okolicach oczu. Zaawansowane stadium anemii prowadzi do martwicy niektórych organów. [party.pl]
Neurologiczny
-
Udar mózgu
Dotyczy to zwłaszcza obwodowego układu krążenia (kapilarów), przez co może dojść do udarów mózgu. [holenderskiskun.pl]
Ocena ryzyka udaru mózgu Korzystając ze specjalnej maszyny USG (przezczaszkowej), lekarze mogą dowiedzieć się, które dzieci mają większe ryzyko udaru. [zdroweporadniki.pl]
Udar mózgu, co może prowadzić z postępującym zwężeniem naczyń krwionośnych, zapobiega niedotlenienia mózgu. Udar mózgu występuje u dzieci i krwotok mózgowy u dorosłych. [pl.qwe.wiki]
mózgu; nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie płucne, choroby siatkówki. [zdrowie.radiozet.pl]
Drobne zatory krwi zwiększają ryzyko lokalnej martwicy tkanek, co może prowadzić do zawału, udaru mózgu oraz uszkodzenia różnych narządów. Chorobie towarzyszą napady bólów kości, pleców i stawów, a także porażenia. Duże jest też ryzyko infekcji. [naukawpolsce.pap.pl]
-
Zawroty głowy
Objawy anemii z niedoboru żelaza Do najczęstszych objawów anemii, które powinny wzbudzić niepokój i skłonić do wizyty u lekarza internisty należą: długotrwałe poczucie osłabienia, łatwa męczliwość, deficyty koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, [stronazdrowia.pl]
-
Zawroty głowy
Objawy anemii z niedoboru żelaza Do najczęstszych objawów anemii, które powinny wzbudzić niepokój i skłonić do wizyty u lekarza internisty należą: długotrwałe poczucie osłabienia, łatwa męczliwość, deficyty koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, [stronazdrowia.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Żółtaczka
Prowadzi to do niedokrwistości hemolitycznej wraz z typowymi dla siebie objawami w postaci żółtaczki, powiększenia wątroby i śledziony. Częstym objawem jest także kamica pęcherzyka żółciowego. [konektia.pl]
[…] erytrocytów (czerwonych krwinek): utrata erytrocytów wskutek krwawienia lub hemolizy, czyli rozpadu, krwinek zmniejszenie lub zaburzenie tworzenia krwinek w szpiku Anemia sierpowata objawy Anemia sierpowata objawia się następująco: nawracający silny ból rąk żółtaczka [medicover.pl]
Gwałtowny rozpad czerwonych krwinek może również powodować zażółcenie oczu i skóry, które są oznakami żółtaczki. Epizody bólowe mogą wystąpić, gdy sierpowate czerwone krwinki, które są sztywne i nieelastyczne, utkną w małych naczyniach krwionośnych. [mi.com.pl]
Do poważnych objawów anemii sierpowatej zaliczamy też wystąpienie żółtaczki. Objawy – Anemia Sierpowata Mutacja czerwonych krwinek w anemii sierpowatej bardzo niekorzystnie odbija się na zdrowiu pacjenta. [zdrowyportal.org]
[…] zaburzenia wzrostu (będące wynikiem zaburzenia krążenia krwi w kościach); zawał różnych narządów (np. śledziony, nerek); uszkodzenie (oraz powiększenie) śledziony lub wątroby w wyniku zatorów w naczyniach; niski poziom hemoglobiny w badaniach krwi; żółtaczka [zdrowie.radiozet.pl]
Moczowo-płciowy
-
Niewydolność nerek
nerek); niedokrwienne przełomy naczyniookluzyjne (bólowe); ostry zespół piersiowy (który najbardziej przypomina zapalenie płuc, ale może również wynikać z zatorowości tłuszczowej ze szpiku kostnego lub obrzęku płuc), udar mózgu; nadciśnienie tętnicze [zdrowie.radiozet.pl]
Przewlekłą niewydolność nerek w wyniku nefropatii sierpowatą przejawia się nadciśnienie, straty białka w moczu, utratę erytrocytów w moczu, oraz pogorszenie anemii. Jeśli tak postępuje do schyłkowej niewydolności nerek, to niesie ze złym rokowaniem. [pl.qwe.wiki]
Dopracowanie
Serum
-
Zmniejszenie stężenia hemoglobiny
Anemia (niedokrwistość) to zmniejszenie stężenia hemoglobiny (skrót w badaniach laboratoryjnych to Hb), hematokrytu (Ht) i liczby erytrocytów poniżej normy. [medicover.pl]
-
Nadpłytkowość samoistna
B, żelaza, anemia sierpowata ), nadpłytkowość samoistna, zespół Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne następnie enzym odwrotnej transkryptazy bezpośrednio kopiuje zakodowaną informację genetyczną, zawartą w pegRNA, w nowej nici [infozdrowie24.pl]
Leczenie
Czytaj także Reumatoidalne zapalenie stawów – objawy i leczenie Rak jelita grubego - przyczyny, objawy, leczenie i rokowania Anemia – leczenie u dorosłych, dzieci, kobiet w ciąży Pierwszym krokiem w leczeniu anemii jest wywiad kliniczny, który może zasugerować [stronazdrowia.pl]
Anemia sierpowata – leczenie W chwili obecnej nie wymyślono jeszcze skutecznej metody leczenia przyczyny anemii sierpowatej, stosowane jest więc wyłącznie leczenie objawowe. [hellozdrowie.pl]
W przypadku, gdy dojdzie do omdlenia, leczenie polega często na hospitalizacji, podawaniu tlenu, a nawet przetoczeniu krwi. [niedokrwistosc.net.pl]
Leczenie: Leczenie anemii sierpowatej polega przede wszystkim na zapobieganiu objawom, a zatem podawane są głównie leki przeciwbólowe oraz przeciwzakrzepowe. Aby jednak całkowicie odstąpić od choroby koniczny jest przeszczep szpiku. [tech.money.pl]
Diagnoza i leczenie anemii sierpowatej Chorobę diagnozuje się na podstawie badania krwi. W leczeniu stosuje się przetaczania krwi, w razie potrzeby także antybiotyki i leki przeciwbólowe. [polki.pl]
Rokowanie
Rokowanie i powikłania anemii Większość rodzajów niedokrwistości jest w pełni uleczalna, warunkiem jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. [medicover.pl]
Czytaj także Reumatoidalne zapalenie stawów – objawy i leczenie Rak jelita grubego - przyczyny, objawy, leczenie i rokowania Anemia – leczenie u dorosłych, dzieci, kobiet w ciąży Pierwszym krokiem w leczeniu anemii jest wywiad kliniczny, który może zasugerować [stronazdrowia.pl]
Jeśli tak postępuje do schyłkowej niewydolności nerek, to niesie ze złym rokowaniem. [pl.qwe.wiki]
Epidemiologia
Epidemiologia fenyloketonurii Średnia częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1:15000 urodzeń, ale pomiędzy różnymi populacjami występują różnice; w Irlandii choroba występuje w 1 na 4500 urodzeń, a w mniej niż jednym przypadku na 100 000 urodzeń [public-health.artmetic.pl]
Epidemiologia Najwyższa częstotliwość niedokrwistością sierpowatą występuje w regionach tropikalnych, zwłaszcza w Afryce subsaharyjskiej, plemiennych regionach Indii i Bliskiego Wschodu. [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia
Innym czynnikiem, który ogranicza rozprzestrzenianie się sierp genów komórkowych w Ameryce Północnej jest względny brak poligamii, która pozwala dotknięte mężczyźni nadal produkować wiele dzieci z wieloma partnerami. patofizjologia Zdjęcie z mikroskopu [pl.qwe.wiki]
Zapobieganie
Przede wszystkim poprzez monitorowanie choroby, częste badania i zapobieganie objawom chorzy obecnie mają łatwiejsze życie. [stolicazdrowia.pl]
Leczenie anemii sierpowatej polega głównie na zapobieganiu jej objawom-poprzez podawanie leków przeciwzakrzepowych i przeciwbólowych.Aby całkowicie wyleczyć się z choroby konieczny jest przeszczep szpiku. [sites.google.com]
Leczenie może łagodzić ból i zapobiegać problemom związanym z chorobą. [zdroweporadniki.pl]
Leczenie: Leczenie anemii sierpowatej polega przede wszystkim na zapobieganiu objawom, a zatem podawane są głównie leki przeciwbólowe oraz przeciwzakrzepowe. Aby jednak całkowicie odstąpić od choroby koniczny jest przeszczep szpiku. [tech.money.pl]
Leczenie: Polega głównie na tym, aby zapobiegać ostrym doraźnym objawom (ból, zawały). Ponadto, podaje się leki przeciwbólowe (niesteroidowe leki przeciwzapalne, opioidy) oraz przeciwzakrzepowe. [konektia.pl]