Objawy pancytopenii Choroba charakteryzuje się następującymi objawami klinicznymi: bladość skóry; obniżona odporność; niedokrwistość małopłytkowość; letarg; krwioplucie; nawracająca leukopenia; ogólna słabość; skaza krwotoczna; gorączka; krwiomocz. [store-e.ru]

Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycjami do omdlenia. Uwaga. [kingad.ru]

Choroby genetyczne i Julia Bell · Zobacz więcej » Karłowatość typu Larona Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. [pl.unionpedia.org]

[…] kręgowego złamanie nasady dalszej kości promieniowej złamanie końca bliższego kości ramiennej złamanie końca bliższego kości udowej 73 Złamania w osteoporozie złamanie kompresyjne trzonu kręgowego złamanie nasady dalszej kości promieniowej złamanie końca [slideplayer.pl]

Kości są również strukturalnie nieprawidłowy, co czyni je podatne na złamania. [pl.qwe.wiki]

Taka terapia może znacznie zmniejszyć ryzyko nowych złamań, co korzystnie wpływa na jakość życia pacjenta. Powikłania osteopetrozy Częste złamania długich kości rurkowych -problem, który prędzej czy później napotyka każdy pacjent. [pl.fehrplay.com]

Patol, złamania kości najczęściej występują w obszarze podskórnym kości udowej, rzadziej w innych kościach i żebrach kanalikowych. Płaszczyzna złamania jest zwykle poprzeczna lub ukośna (ryc. 5). Rozdrobnione złamania występują rzadziej. [kingad.ru]

Liczne złamania o intensywnych cechach zrostu. Przyczyną śmierci jest krwotok śródczaszkowy lub niewydolność oddechowa z powodu zniekształcenia klp i złamań żeber. [zanotowane.pl]

Przypuszczalną przyczyną spastyczności odcinka bezzwojowego jest hiperplazja włókien cholinergicznych i adrenergicznych w ścianie jelita powodująca lokalne zwiększenie aktywności acetylocholinoesterazy; być może odpowiada za nią brak lub zmniejszony poziom [doctormed.pl]

Przypuszczalną przyczyną spastyczności odcinka bezzwojowego jest hiperplazja włókien cholinergicznych i adrenergicznych w ścianie jelita, powodująca lokalne zwiększenie aktywności acetylocholinoesterazy; być może odpowiada za nią brak lub zmniejszony [wikizero.com]

Osteoporozę okresu przekwitania cechuje intensywne zmniejszanie masy kośćca (ok. 5% rocznie),prowadzi do dużego zmniejszenia wzrostu (ok. 10 cm). Choroba trwa 3-6 lat po czym objawy słabną. [zanotowane.pl]

Opitz-Kaveggia syndrome, FG syndrome-1, FGS-1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotonią mięśniową, [pl.unionpedia.org]

[…] kliniczne i biochemiczne (oprócz poziomu 1,25-(OH)2D3) jak wyżej brak owłosienia Defekt receptora dla witaminy D Krzywica hipofosfatemiczna Zaburzenie zwrotnego wchłaniania fosforanów w kanalikach nerkowych 27 krzywica / osteomalacja noworodki tężyczka, drgawki [slideplayer.pl]

Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają. [kingad.ru]

MEHMO syndrome) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, którego nazwa oddaje główne objawy choroby: opóźnienie umysłowe (mental retardation), drgawki (epileptic seizures), hipogonadyzm (hypogenitalism [pl.unionpedia.org]

wątroby, śledziony i węzłów chłonnych Linki zewnętrzne Osteopetrosis, autosomal dominant 2; Opta2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) [pl.wikipedia.org]

wątroby i żółtaki, czyli złogi cholesterolu lub innych cząsteczek tłuszczowych (żółtaki płaskie powiek, żółtaki guzowate, żółtaki ścięgna Achillesa), siatkówczak – rak siatkówki u dzieci, choroba Huntingtona – powoduje mimowolne ruchy pląsawiczne, otępienie [party.pl]

Zahamowanie wzrostu, deformacja i zwiększone prawdopodobieństwo złamań Pacjenci cierpią z powodu anemii, nawracające infekcje i powiększenie wątroby wskutek rozszerzania kości, co prowadzi do zwężenia szpiku kostnego i pozaszpikową hematopoezę Może również [pl.qwe.wiki]

Jeśli dziecko ma powiększenie wątroby i śledziony z powodu choroby, zaleca się stosowanie dodatkowej diety. Ilość tłuszczu musi zostać zmniejszona. Należy uwzględnić w diecie chorego dziecka świeże soki. [kingad.ru]

Towarzyszy mu wodogłowie, ślepota, utrata słuchu i powiększenie wątroby i śledziony. U dziecka stwierdzono ogólnoustrojową osteosklerozę, ciężką niedokrwistość oraz opóźnienie w rozwoju fizycznym i intelektualnym. [zerakvto.ru]