Prezentacja
Prezentacja Prezentacja odbywa się we wczesnym dzieciństwie z: Zniekształcenie kości z bólem. Brak prawidłowego rozwoju. Krasnolud. Stopniowe powiększanie głowy. Skłonione kończyny. Trudności z chodzeniem. Gołębia deformacja piersi. [pl.techsymptom.com]
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]
Prezentacja na temat: "Choroby metaboliczne tkanki kostnej"— Zapis prezentacji: 1 Choroby metaboliczne tkanki kostnej Dariusz Chmielewski, Marcin Zgoda Choroby metaboliczne tkanki kostnej Poradnia Chorób Metabolicznych Tkanki Kostnej Katedry i Kliniki [slideplayer.pl]
Epidemiologia Achondroplazji jest jednym z kilku wad warunkach podobnych prezentacji, takich jak osteogenezy łamliwości, stwardnienie nasadowej dysplazji późnej, achondrogeneza, osteopetrozy i dysplazję tanatoforyczną. [pl.qwe.wiki]
Może być wykonane w prezentacjach M, 2D (dwuwymiarowej), metodą dopplerowską lub dopplerowską kolorową. [doczz.pl]
Cały system ciała
-
Niedokrwistość
Choroby genetyczne i Niedokrwistość Blackfana-Diamonda · Zobacz więcej » Niedokrwistość Fanconiego Niedokrwistość Fanconiego (ang. [pl.unionpedia.org]
[…] angiomyolipoma Naczyniakowłókniak młodzieńczy nosogardła Nefroblastomatoza Nerczak mezoblastyczny Nerczak torbielowaty wielokomorowy Nerwiak niedojrzały - neuroblastoma Nerwiak osłonkowy - schwannoma Nerwiak węchowy zarodkowy Niedobory odporności a rak Niedokrwistość [archiwum.allegro.pl]
[…] pokarmowym, fenyloketonuria – polega na gromadzeniu w organizmie aminokwasu fenyloalaniny i powoduje zaburzenia neurologiczne (w tym ataki padaczkowe), upośledzenie rozwoju umysłowego oraz rozwoju motorycznego i inne objawy, anemia sierpowata – wrodzona niedokrwistość [party.pl]
PGD-HLA stosuje się również w przypadku niedokrwistości Fanconiego, choroby Gauchera, adrenolekukodystrofii, osteopetrozy i innych chorób monogenowych. [biotechnologia.pl]
Symptomy tych n Page 171 and 172: XVii. niedokrwistości hemolityczne Page 173 and 174: Budowa błony komórkowej erytrocyt Page 175 and 176: hipochromię, mikrocytozę, zmniejs Page 177 and 178: układu erytroblastycznego. [yumpu.com]
-
Opóźnienie rozwoju
rozwój silnika11 Rokowanie Nasilenie choroby wzrasta wraz z postępem dziecka w okresie dojrzewania. [pl.techsymptom.com]
Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Wnętrostwo. Powiększone wargi sromowe, łechtaczka. Przepuklina pępkowa, pachwinowa. Składanie skóry. W przypadku ciężkich dzieci zazwyczaj umierają w pierwszym roku życia. Hiperinsulinemia. [kingad.ru]
Ch. sieroca (hospitalizacyjna) jest psychomotorycznego. reakcją na porzucenie i prowadzi do opóźnienia rozwoju 89 Fazy: 1. agresji, trwająca kilka dni; 2. uspokojenia (rozpaczy) przebiegająca z apatią i utratą łaknienia; 3. opóźnienia rozwoju psychomotorycznego [doczz.pl]
rozwoju (gen ARX - cały) (ICD-9: ) 930 4436 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) (ICD-9: ) 215 4437 Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) (ICD-9: ) 160 4438 Zespół Nijmegen (gen NBN - najczęstsza [mpmedical.pl]
-
Karłowatość typu Larona
Choroby genetyczne i Julia Bell · Zobacz więcej » Karłowatość typu Larona Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. [pl.unionpedia.org]
Neurologiczny
-
Drgawki
drgawki związane z zab. w – e drgawki związane z urazem głowy (tzw. wczesne) drgawki związane ze stanem niedotlenieniowo – niedokrwiennym drgawki o charakterze reakcji alergicznej Napad mózgowy to napadowe zaburzenie czynności układu nerwowego pod postacią [doczz.pl]
[…] kliniczne i biochemiczne (oprócz poziomu 1,25-(OH)2D3) jak wyżej brak owłosienia Defekt receptora dla witaminy D Krzywica hipofosfatemiczna Zaburzenie zwrotnego wchłaniania fosforanów w kanalikach nerkowych 27 krzywica / osteomalacja noworodki tężyczka, drgawki [slideplayer.pl]
U nastolatków i dorosłych patologia charakteryzuje się, oprócz objawów procesu zapalnego, uszkodzeniem narządów wzroku, słuchu, tików nerwowych, drgawek. [pol.starmedicalstaffing.com]
MEHMO syndrome) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, którego nazwa oddaje główne objawy choroby: opóźnienie umysłowe (mental retardation), drgawki (epileptic seizures), hipogonadyzm (hypogenitalism [pl.unionpedia.org]
Do tej grupy należą: nietolerancja galaktozy, gromadzenie glikogenu, nietolerancja glukozy i inne, Typowe objawy: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększona wątroba, zmiany w sercu i niedociśnienie mięśniowe. [kingad.ru]
-
Oczopląs
II, ZOMR, udar mózgu, krwotoki śródczaszkowe myosis morfina, pilokarpina, fitostagmina, nikotyna mydriasis atropina, etanol, metanol, CO2 odruch źreniczny x śpiączka, zatrucia, ślepota, ostry napad jaskry objaw Argyll – Robertsona oczopląs [doczz.pl]
Leczenie
Chirurgiczne: paratyroidectomia Farmakologiczne: bisfosforany Leczenie hiperkalcemii: Ogólne: Nawodnienie Płyny/diuretyki pętlowe/dializa Specyficzne: bisfosforany: pamidronian (Aredia i.v.; clodronian (Bonefos) Kalcytonina 56 Osteodystrofia nerkowa [slideplayer.pl]
Cundy T, Wheadon L, King A; Leczenie hiperfosfatazji idiopatycznej przy intensywnym leczeniu bisfosfonianami. J Bone Miner Res. 19 maja 2004 (5): 703-11. Epub 19 stycznia 2004 r. [pl.techsymptom.com]
Leczenie hiperostozy kręgosłupa Choroba Forestiera wymaga szczególnego podejścia do terapii. [pol.starmedicalstaffing.com]
Leczenie Nie jest znane lekarstwo na achondroplasia choć przyczyną mutacji receptora czynnika wzrostu został znaleziony. [pl.qwe.wiki]
Obecnie diagnostyka i leczenie choroby sprawiły, że kiła trzeciorzędowa układu nerwowego nie jest spotykana. [quadybialkata72.infored.mx]
Rokowanie
Nieletnia choroba Pageta Epidemiologia Prezentacja Powiązane choroby Dochodzenia Diagnostyka różnicowa Zarządzanie Komplikacje Rokowanie Synonimy: przewlekła wrodzona idiopatyczna hiperfosfatemia, rodzinna idiopatyczna hiperfosfatazja, rodzinna osteoektazja [pl.techsymptom.com]
[…] diagnostyczna Na podstawie objawów, badania genetyczne, jeśli niepewny diagnostyka różnicowa Hipochondroplazja, tanatoforyczną dysplazja, hipoplazja chrząstka-hair, pseudoachondroplasia Leczenie Grupy wsparcia, terapia hormonem wzrostu, leczenie powikłań Rokowanie [pl.qwe.wiki]
[…] i niekorzystnym rokowaniem. [doczz.pl]
Rokowanie w przypadku infekcyjnej korowej przełyku jest dość korzystne, wszystkie objawy ustępują samoistnie w ciągu kilku miesięcy leczenia. [pol.starmedicalstaffing.com]
Etiologia
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]
Faktyczną etiologię wady wyjaśniły prace Zuelzera i Wilsona, Whitehouse’a i Kernohana oraz Orvara Swensona i wsp. Już w 1906 roku pojawiły się sugestie dotyczące genetycznego podłoża choroby. [doctormed.pl]
Pozostałe zespoły wad są albo dziedziczonymi jednogenowo chorobami albo zespołami o nieustalonej dotąd etiologii; choroba Hirschsprunga występuje w ich obrazie klinicznym z różną częstością. [xn--meb.pisz.pl]
Epidemiologia
Nieletnia choroba Pageta Epidemiologia Prezentacja Powiązane choroby Dochodzenia Diagnostyka różnicowa Zarządzanie Komplikacje Rokowanie Synonimy: przewlekła wrodzona idiopatyczna hiperfosfatemia, rodzinna idiopatyczna hiperfosfatazja, rodzinna osteoektazja [pl.techsymptom.com]
WproWadzenie do onkologii i hematologii dziecięcej Skrypt dla lekarzy Specjalizujących Się w onkologii i hematologii dziecięcej Redakcja jerzy r. kowalczyk Warszawa 2011 Page 2 and 3: przygotowanie oraz wydruk podręczn Page 5 and 6: i. epidemiologia nowotworów [yumpu.com]
Epidemiologia Achondroplazji jest jednym z kilku wad warunkach podobnych prezentacji, takich jak osteogenezy łamliwości, stwardnienie nasadowej dysplazji późnej, achondrogeneza, osteopetrozy i dysplazję tanatoforyczną. [pl.qwe.wiki]
Epidemiologia Częstość choroby szacuje się na około 1:5.000 żywych urodzeń. Wydaje się, że różni się ona w różnych grupach etnicznych: najwyższa jest u Azjatów (2,8:10.000), mniejsza u Afroamerykanów (2,1:10.000 i najniższa u białych (1,5:10.000). [doctormed.pl]
TGA (Gr. 2A) Epidemiologia: 19,3 – 33,8 na 100 tys. Urodzonych śmiertelność w naturalnym przebiegu wady o 30 % do 1 tyg. o 50 % do 1 mies. o 70 % do 6 mies. o 90 % do 12 mies. [doczz.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia Nieprawidłowe unerwienie sprawia, że fala perystaltyczna nie jest przewodzona i odcinek bezzwojowy jest w stanie permanentnego skurczu. Jest to przyczyną niedrożności, objawiającej się klinicznie. [doctormed.pl]
MI; protezy naczyniowe; CTD – uog. vasculitis patofizjologia ... plazmina trawienie I i fibryny ( FDP, DD), V, VIII, IX, X, ACTH, insulina, PLT; aktywacja kinin i przepuszczalność naczyń oo. ogólne: gorączka, RR, kwasica, białkomocz, hipoksja skaza [doczz.pl]
Zapobieganie
[…] prowadzi do podwójnego dominacji i prowadzących do śmierci, Badania wykazały, że nowe mutacje genowe dla achondroplazji są dziedziczone wyłącznie od ojca i wystąpić podczas spermatogenezy ; jest teoria, że oogeneza ma jakiś mechanizm regulacyjny, który zapobiega [pl.qwe.wiki]
Zapobieganie chorobom zakaźnym, zatrucia. Ścisła kontrola wagi. Teraz wiesz, że jest taka choroba. Czasami niewłaściwe podejście do niego prowadzi do poważnych konsekwencji. [pol.starmedicalstaffing.com]
Nie możemy wpływać na (zapobiegać) ich rozwojowi; powstaje w płodzie podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (wrodzonego), w dużej mierze zależy od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne. [kingad.ru]
Zapobiega oksydacyjnemu uszkodzeniu błon komórkowych. Stanowi 0,015 %? mc. [doczz.pl]