Prezentacja
Prezentacja Prezentacja odbywa się we wczesnym dzieciństwie z: Zniekształcenie kości z bólem. Brak prawidłowego rozwoju. Krasnolud. Stopniowe powiększanie głowy. Skłonione kończyny. Trudności z chodzeniem. Gołębia deformacja piersi. [pl.techsymptom.com]
Prezentacja na temat: "Choroby metaboliczne tkanki kostnej"— Zapis prezentacji: 1 Choroby metaboliczne tkanki kostnej Dariusz Chmielewski, Marcin Zgoda Choroby metaboliczne tkanki kostnej Poradnia Chorób Metabolicznych Tkanki Kostnej Katedry i Kliniki [slideplayer.pl]
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]
Epidemiologia Achondroplazji jest jednym z kilku wad warunkach podobnych prezentacji, takich jak osteogenezy łamliwości, stwardnienie nasadowej dysplazji późnej, achondrogeneza, osteopetrozy i dysplazję tanatoforyczną. [pl.qwe.wiki]
Może być wykonane w prezentacjach M, 2D (dwuwymiarowej), metodą dopplerowską lub dopplerowską kolorową. [doczz.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Ankyloza
Ankyloza bliższych stawów międzypaliczkowych. Skrócenie i pogrubienie kości rurkowych. Zwichnięcie stawu biodrowego. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Dysplazja metatroficzna. Ostre opóźnienie wzrostu z skracaniem kończyn. [kingad.ru]
[…] barkowy) – rzadziej; wylew → bolesność, ↑ obw., ↓ ruchomość, ↑ ucieplenie; →→→ artropatia hemofilowa: proteazy i cytokiny → przerost, kruchość i podatność na urazy maziówki → uszk. pow. stawowych, zrzezotnienie nasad kk., zwężenie szpary stawowej →→ ankyloza [doczz.pl]
Cały system ciała
- Niedokrwistość
[…] pokarmowym, fenyloketonuria – polega na gromadzeniu w organizmie aminokwasu fenyloalaniny i powoduje zaburzenia neurologiczne (w tym ataki padaczkowe), upośledzenie rozwoju umysłowego oraz rozwoju motorycznego i inne objawy, anemia sierpowata – wrodzona niedokrwistość [party.pl]
Choroby genetyczne i Niedokrwistość Blackfana-Diamonda · Zobacz więcej » Niedokrwistość Fanconiego Niedokrwistość Fanconiego (ang. [pl.unionpedia.org]
[…] angiomyolipoma Naczyniakowłókniak młodzieńczy nosogardła Nefroblastomatoza Nerczak mezoblastyczny Nerczak torbielowaty wielokomorowy Nerwiak niedojrzały - neuroblastoma Nerwiak osłonkowy - schwannoma Nerwiak węchowy zarodkowy Niedobory odporności a rak Niedokrwistość [archiwum.allegro.pl]
PGD-HLA stosuje się również w przypadku niedokrwistości Fanconiego, choroby Gauchera, adrenolekukodystrofii, osteopetrozy i innych chorób monogenowych. [biotechnologia.pl]
Symptomy tych n Page 171 and 172: XVii. niedokrwistości hemolityczne Page 173 and 174: Budowa błony komórkowej erytrocyt Page 175 and 176: hipochromię, mikrocytozę, zmniejs Page 177 and 178: układu erytroblastycznego. [yumpu.com]
- Opóźnienie rozwoju
rozwój silnika11 Rokowanie Nasilenie choroby wzrasta wraz z postępem dziecka w okresie dojrzewania. [pl.techsymptom.com]
Nikotyna - może powodować opóźnienie w rozwoju i rozwoju dziecka. Leki na leki - szczególnie niebezpieczne we wczesnej ciąży. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. [kingad.ru]
Ch. sieroca (hospitalizacyjna) jest psychomotorycznego. reakcją na porzucenie i prowadzi do opóźnienia rozwoju 89 Fazy: 1. agresji, trwająca kilka dni; 2. uspokojenia (rozpaczy) przebiegająca z apatią i utratą łaknienia; 3. opóźnienia rozwoju psychomotorycznego [doczz.pl]
rozwoju (gen ARX - cały) (ICD-9: ) 930 4436 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) (ICD-9: ) 215 4437 Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) (ICD-9: ) 160 4438 Zespół Nijmegen (gen NBN - najczęstsza [mpmedical.pl]
- Karłowatość typu Larona
Choroby genetyczne i Julia Bell · Zobacz więcej » Karłowatość typu Larona Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. [pl.unionpedia.org]
Skóra
- Blond
[…] nagle powiedzieć dziewczynkom, że teraz nie będziemy już pić mleczka, które tak bardzo lubiały, nie będzie jogurcików, sera żółtego, że mięsko będzie bardzo rzadko, że powolutku będziemy osatwaiać te wszytskie produkty, ale dziewczyny przyjęły to z wielką [f.kafeteria.pl]
Skoro więc istnieje zarówno technologia, jak i chłonny rynek, byłoby naiwnością sądzić, że presja opinii publicznej wystarczy, by zapobiec komercjalnemu wykorzystaniu nowych możliwości. [oczymlekarze.pl]
Zespoły aberracji chromosomowych Aberracją chomosomową nazywamy zaburzenie związane ze zmianą liczby bądź struktury choromosomów w komórce. Chromosomy to elementy złożone z materiału genetycznego (DNA), znajdujące się w jądrach komórkowych. [zdrowegeny.pl]
(np. ibuprofen), ~ okłady (ciepłe przed karmieniem – p/zastojowi, zimne – po – ↓ ból i inne dolegliwości) p/w: nawrót zap., ropień piersi, ↓ produkcja pokarmu obrzęk, gorączka i inne w/w oo. > 24 h bądź pęknięcia (ranki) na brodawkach → zgłoszenie [doczz.pl]
Choroby genetyczne i Chromosomy płci · Zobacz więcej » Ciąża człowieka Ciąża, brzemienność – okres od zapłodnienia bądź implantacji do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej kobiety. Nowy!! [pl.unionpedia.org]
Neurologiczny
- Drgawki
[…] metabolicznych − drgawki związane z zab. w – e − drgawki związane z urazem głowy (tzw. wczesne) − drgawki związane ze stanem niedotlenieniowo – niedokrwiennym − drgawki o charakterze reakcji alergicznej Napad mózgowy to napadowe zaburzenie czynności [doczz.pl]
[…] kliniczne i biochemiczne (oprócz poziomu 1,25-(OH)2D3) jak wyżej + brak owłosienia Defekt receptora dla witaminy D Krzywica hipofosfatemiczna Zaburzenie zwrotnego wchłaniania fosforanów w kanalikach nerkowych 27 krzywica / osteomalacja noworodki tężyczka, drgawki [slideplayer.pl]
U nastolatków i dorosłych patologia charakteryzuje się, oprócz objawów procesu zapalnego, uszkodzeniem narządów wzroku, słuchu, tików nerwowych, drgawek. [pol.starmedicalstaffing.com]
MEHMO syndrome) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, którego nazwa oddaje główne objawy choroby: opóźnienie umysłowe (mental retardation), drgawki (epileptic seizures), hipogonadyzm (hypogenitalism [pl.unionpedia.org]
Do tej grupy należą: nietolerancja galaktozy, gromadzenie glikogenu, nietolerancja glukozy i inne, Typowe objawy: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększona wątroba, zmiany w sercu i niedociśnienie mięśniowe. [kingad.ru]
- Neuropatia
Badany narząd, układ lub proces B Page 139 and 140: 139 XiV. działania niepożądane c Page 141 and 142: są również przypadki reakcji typ Page 143 and 144: Stopień ryzyka /Częstość Niski Page 145 and 146: terapii cytostatyków oraz wcześni Page 147 and 148: neuropatie [yumpu.com]
[…] luteinizujcy 96265 46,XY ZRP z powodu cakowitej opornoci na LH 96266 46,XY ZRP z powodu czciowej inaktywacjii receptora LH 96266 46,XY ZRP z powodu czciowej opornoci na LH 242 46,XY czysta dysgenezja gonad 168563 46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia [pdfslide.tips]
Choroby genetyczne i Dziedziczna koproporfiria · Zobacz więcej » Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie [pl.unionpedia.org]
Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja) (ICD-9: ) 320 4401 Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje) (ICD-9: ) 550 4402 Zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD- [mpmedical.pl]
TLS →): ↑ kwas moczowy (→ neuropatia, ONN), ↑ LDH, ↓ Ca2+, ↑ {P} (+ NN → ~ tężyczka, zab. rytmu) ~ (5 %) LEU (blasty) > 100 tys. – hiperleukocytoza → leukostaza w naczyniach płucnych i OUN → ciężkie powikłania zakrzepowo – zatorowe rozpoznanie – biopsja [doczz.pl]
- Oczopląs
Babińskiego, zab. zwieraczy, oczopląs (rdzeń górny C) diagnostyka: TK, MR, PET; badanie PMR; guzy zarodkowe: AFP i β-hCG w PMR i we krwi; ~ biopsja BM, TK j. b., scyntygrafia kk. ← rdzeniak lub wyściółczak o wysokim stopniu zł. leczenie chir. – podstawa [doczz.pl]
Dopracowanie
Serum
- Hipogammaglobulinemia
Strona główna Choroby rzadkie Wyszukaj Wyszukaj chorobę rzadką Osteopetroza - hipogammaglobulinemia ORPHA:178389 Classification level: Disorder Synonim(y): Autosomalna recesywna osteopetroza typu 7 Autosomalna recesywna uboga w osteoklasty osteopetroza [orpha.net]
[…] tlen (noworodek – 7 ml/kg mc, a dorosły 3,3 ml/kg mc); − duża ilość gruczołów śluzowych, wydzielających obfitą wydzielinę; − niedobór wydzielniczych przeciwciał IgA oraz przeciwciał IgM, odpowiadających za walkę z bakteriami Gram (+) – fizjologiczna hipogammaglobulinemia [doczz.pl]
Leczenie
Chirurgiczne: paratyroidectomia Farmakologiczne: bisfosforany Leczenie hiperkalcemii: Ogólne: Nawodnienie Płyny/diuretyki pętlowe/dializa Specyficzne: bisfosforany: pamidronian (Aredia i.v.; clodronian (Bonefos) Kalcytonina 56 Osteodystrofia nerkowa [slideplayer.pl]
Leczenie Nie jest znane lekarstwo na achondroplasia choć przyczyną mutacji receptora czynnika wzrostu został znaleziony. [pl.qwe.wiki]
Cundy T, Wheadon L, King A; Leczenie hiperfosfatazji idiopatycznej przy intensywnym leczeniu bisfosfonianami. J Bone Miner Res. 19 maja 2004 (5): 703-11. Epub 19 stycznia 2004 r. [pl.techsymptom.com]
Leczenie hiperostozy kręgosłupa Choroba Forestiera wymaga szczególnego podejścia do terapii. [pol.starmedicalstaffing.com]
Leczenie jest objawowe. Obejmuje: 1. Leczenie niefarmakologiczne: rehabilitację, leczenie sanatoryjne; niekiedy również leczenie chirurgiczne. 2. [doczz.pl]
Rokowanie
Nieletnia choroba Pageta Epidemiologia Prezentacja Powiązane choroby Dochodzenia Diagnostyka różnicowa Zarządzanie Komplikacje Rokowanie Synonimy: przewlekła wrodzona idiopatyczna hiperfosfatemia, rodzinna idiopatyczna hiperfosfatazja, rodzinna osteoektazja [pl.techsymptom.com]
[…] diagnostyczna Na podstawie objawów, badania genetyczne, jeśli niepewny diagnostyka różnicowa Hipochondroplazja, tanatoforyczną dysplazja, hipoplazja chrząstka-hair, pseudoachondroplasia Leczenie Grupy wsparcia, terapia hormonem wzrostu, leczenie powikłań Rokowanie [pl.qwe.wiki]
[…] i niekorzystnym rokowaniem. [doczz.pl]
Rokowanie w przypadku infekcyjnej korowej przełyku jest dość korzystne, wszystkie objawy ustępują samoistnie w ciągu kilku miesięcy leczenia. [pol.starmedicalstaffing.com]
Etiologia
Faktyczną etiologię wady wyjaśniły prace Zuelzera i Wilsona, Whitehouse’a i Kernohana oraz Orvara Swensona i wsp. Już w 1906 roku pojawiły się sugestie dotyczące genetycznego podłoża choroby. [doctormed.pl]
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]
Pozostałe zespoły wad są albo dziedziczonymi jednogenowo chorobami albo zespołami o nieustalonej dotąd etiologii; choroba Hirschsprunga występuje w ich obrazie klinicznym z różną częstością. [xn--meb.pisz.pl]
Epidemiologia
Nieletnia choroba Pageta Epidemiologia Prezentacja Powiązane choroby Dochodzenia Diagnostyka różnicowa Zarządzanie Komplikacje Rokowanie Synonimy: przewlekła wrodzona idiopatyczna hiperfosfatemia, rodzinna idiopatyczna hiperfosfatazja, rodzinna osteoektazja [pl.techsymptom.com]
WproWadzenie do onkologii i hematologii dziecięcej Skrypt dla lekarzy Specjalizujących Się w onkologii i hematologii dziecięcej Redakcja jerzy r. kowalczyk Warszawa 2011 Page 2 and 3: przygotowanie oraz wydruk podręczn Page 5 and 6: i. epidemiologia nowotworów [yumpu.com]
Epidemiologia Achondroplazji jest jednym z kilku wad warunkach podobnych prezentacji, takich jak osteogenezy łamliwości, stwardnienie nasadowej dysplazji późnej, achondrogeneza, osteopetrozy i dysplazję tanatoforyczną. [pl.qwe.wiki]
Epidemiologia Częstość choroby szacuje się na około 1:5.000 żywych urodzeń. Wydaje się, że różni się ona w różnych grupach etnicznych: najwyższa jest u Azjatów (2,8:10.000), mniejsza u Afroamerykanów (2,1:10.000 i najniższa u białych (1,5:10.000). [doctormed.pl]
TGA (Gr. 2A) Epidemiologia: − 19,3 – 33,8 na 100 tys. Urodzonych − śmiertelność w naturalnym przebiegu wady o 30 % do 1 tyg. o 50 % do 1 mies. o 70 % do 6 mies. o 90 % do 12 mies. [doczz.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia Nieprawidłowe unerwienie sprawia, że fala perystaltyczna nie jest przewodzona i odcinek bezzwojowy jest w stanie permanentnego skurczu. Jest to przyczyną niedrożności, objawiającej się klinicznie. [doctormed.pl]
MI; protezy naczyniowe; CTD – uog. vasculitis patofizjologia ... plazmina → trawienie I i fibryny (→ FDP, DD), V, VIII, IX, X, ACTH, insulina, PLT; aktywacja kinin i ↑ przepuszczalność naczyń oo. ogólne: gorączka, ↓ RR, kwasica, białkomocz, hipoksja [doczz.pl]
Zapobieganie
[…] prowadzi do podwójnego dominacji i prowadzących do śmierci, Badania wykazały, że nowe mutacje genowe dla achondroplazji są dziedziczone wyłącznie od ojca i wystąpić podczas spermatogenezy ; jest teoria, że oogeneza ma jakiś mechanizm regulacyjny, który zapobiega [pl.qwe.wiki]
Zapobieganie chorobom zakaźnym, zatrucia. Ścisła kontrola wagi. Teraz wiesz, że jest taka choroba. Czasami niewłaściwe podejście do niego prowadzi do poważnych konsekwencji. [pol.starmedicalstaffing.com]
Nie możemy wpływać na (zapobiegać) ich rozwojowi; powstaje w płodzie podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (wrodzonego), w dużej mierze zależy od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne. [kingad.ru]
Zapobiega oksydacyjnemu uszkodzeniu błon komórkowych. Stanowi 0,015 %? mc. [doczz.pl]