Prezentacja
Układ sercowo-naczyniowy
-
Tachykardia
Kardiologia Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) Koarktacja aorty Przetrwały przewód tętniczy (PDA) Tetralogia Fallota (ToF) Zwężenie tętnicy płucnej Zwężenie drogi odpływu lewej komory Kardiomiopatia Tachykardia [pzwl.pl]
oddechowy
-
Duszność
Wczesne objawy reakcji alergicznych obejmują trudności w oddychaniu, duszność, obrzęk, wysypkę, świąd, uogólnioną pokrzywkę, uczucie ucisku w klatce piersiowej, świszczący oddech, niskie ciśnienie tętnicze, nieostre widzenie i anafilaksję (ciężka reakcja [medicover.pl]
[…] objawów chorobowych - Franciszek Kokot 1423 Wprowadzenie 1424 Bóle głowy i twarzy 1424 Bóle klatki piersiowej 1424 Bóle brzucha 1427 Bóle kostno-stawowe i mięśniowe 1429 Bóle kręgosłupa 1432 Gorączka 1434 Skaza krwotoczna 1436 Omdlenie 1440 Śpiączka 1441 Duszność [ibuk.pl]
-
Krwioplucie
Objawy i przebieg Objawy krwawienia podskórne wylewy do mięśni nawracające wylewy do dużych stawów: obrzęk, ucieplenie, ograniczenie ruchomości, bolesność, zniszczenie struktury stawu – artropatia hemofilowa krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa krwioplucie [doctormed.pl]
[…] brzucha 1427 Bóle kostno-stawowe i mięśniowe 1429 Bóle kręgosłupa 1432 Gorączka 1434 Skaza krwotoczna 1436 Omdlenie 1440 Śpiączka 1441 Duszność 1442 Sinica 1445 Obrzęki 1447 Nadciśnienie tętnicze 1449 Wstrząs 1451 Zaburzenia rytmu serca 1453 Kaszel 1454 Krwioplucie [ibuk.pl]
Hematologiczny
-
Długotrwałe krwawienie
Ciężka postać hemofilii jest dla pacjentów najbardziej niebezpieczna – dochodzi w niej bowiem do częstego i długotrwałego krwawienia do stawów oraz mięśni, które zdarza się nawet 1-2 razy w tygodniu. [everethnews.pl]
U chorych na hemofilię występują samoistne lub długotrwałe krwawienia do stawów i tkanek miękkich. Każdy zabieg chirurgiczny, a nawet usunięcie zęba może spowodować u osoby z hemofilią niebezpieczny krwotok. Istnieją dwa główne typy hemofilii. [novonordisk.pl]
Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. [poradnikzdrowie.pl]
Objawy skazy krwotocznej wrodzonej: predyspozycje chorego do długotrwałych krwawień, np. na skutek urazu czy po wyrwaniu zęba, zaburzenia w tworzeniu się skrzepu hamującego krwawienie, powtarzające się (z reguły) krwotoki do stawu np. kolanowego lub skokowego [medonet.pl]
-
Samoistny krwotok
Do rzadziej występujących objawów zalicza się krwawienia zewnętrzne, głównie samoistny krwotok z jamy ustnej oraz nosa. [recepta.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Krwawienia w obrębie głowy mogą powodować ból głowy, mdłości, wymioty, śpiączkę, poczucie dezorientacji, trudności z koordynacją ruchów, osłabienie i utratę przytomności. [mojahemofilia.blogspot.com]
ból głowy - kaszel - gorączka Często występujące działania niepożądane (mogą wystąpić rzadziej niż u 1 na 10 osób) - nadwrażliwość/reakcje alergiczne - zawroty głowy, zaburzenia smaku - zapalenie żył (ból i zaczerwienienie żył), uderzenia gorąca - wymioty [medicover.pl]
1458 Wymioty krwawe 1460 Biegunka 1461 Stolce smołowate i krwiste 1464 Zaparcia 1465 Żółtaczka 1466 Wodobrzusze 1469 Krwiomocz 1470 Skąpomocz i bezmocz 1473 Wielomocz 1473 Świąd skóry 1476 Hirsutyzm 1478 Ginekomastia 1480 XV. [ibuk.pl]
-
Ból brzucha
Gastroenterologia Obraz kliniczny · Ostry nieżyt żołądka i jelit · Zaburzenia przyrostu masy ciała · Zaparcia · Kolka niemowlęca · Nawracający ból brzucha · Czynnościowa biegunka małych dzieci (biegunka pędraków) · Przewlekła biegunka oporna na leczenie [pzwl.pl]
Twarz, głowa i szyja
-
Krwawienie z nosa
U niektórych chorych pojawia się także krwawienie z nosa. Czasami dzieci połykają krew, która spływa z nosa po tylnej ścianie gardła, a rodzice nie są w stanie zauważyć krwotoku. [portal.abczdrowie.pl]
Do innych objawów hemofilii zaliczyć można: krwawienie z nosa, stolce o czarnym zabarwieniu, będącym wynikiem połykania krwi, niedokrwistość, wylewy krwi do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych, obrzęk i bolesność stawów, a także zmniejszenie ich [everethnews.pl]
[…] z nosa ucisnąć przegrodę nosa po stronie krwawienia na 5-10 minut jeśli krwawienie się utrzymuje, założyć spongostan nasączony trombiną lub solą fizjologiczną Exacyl w dawce 20 mg/kg m.c., 4 razy dziennie przez 5-7 dni jeśli krwawienie się utrzymuje, [doctormed.pl]
Przed zabiegiem chirurgicznym obarczonym podwyższonym ryzykiem utraty krwi i/lub w przypadku krwotoków w wywiadzie, takich jak częste lub obfite krwawienia z nosa czy wylewy podskórne, które mogą wskazywać na zaburzenia krzepnięcia. [labtestsonline.pl]
[…] z nosa; u kobiet: obfite i długie krwawienia miesięczne; krwawienia po zabiegach operacyjnych; krwawienia z przewodu pokarmowego. [medme.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zapalenie stawów
[…] towarzyszące reumatoidalnemu zapaleniu stawów 626 Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów 628 Choroba Stilla z początkiem u osób dorosłych 631 Seronegatywne zapalenie stawów i kręgosłupa 631 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa 632 Łuszczycowe [ibuk.pl]
Reumatologia Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) · Postać o początku układowym · Postać wielostawowa seronegatywna · Postać wielostawowa seropozytywna · Postać skąpostawowa Zapalenie stawów i pochewek ścięgnistych Łuszczycowe zapalenie stawów [pzwl.pl]
stawów, toczeń układowy, wielokrotne przetoczenia preparatów krwi, choroby skóry: łuszczyca, pęcherzyca, po stosowaniu leków: penicyliny, metyldopa, fenytoina, sulfonamidy, interferon-alfa. [medme.pl]
-
Zanik mięśni
Czym wcześniej się je zacznie uprawiać, tym mniejsze problemy z ewentualnymi przykurczami, zanikami mięśni, tym mniejsze póniejsze uszkodzenia stawów. [sciaga.pl]
mięśni typu I (choroba Werdniga-Hoffmana) Nagłe uogólnione osłabienie mięśni u wcześniej zdrowego dziecka Zespół Guillaina-Barrégo Zapalenie skórno-mięśniowe Choroby rdzenia kręgowego Przewlekła postępująca hipotonia mięśni u starszych dzieci Dystrofie [pzwl.pl]
-
Osłabienie mięśni
mięśni u wcześniej zdrowego dziecka Zespół Guillaina-Barrégo Zapalenie skórno-mięśniowe Choroby rdzenia kręgowego Przewlekła postępująca hipotonia mięśni u starszych dzieci Dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera Dziecięce porażenie mózgowe Rozszczep [pzwl.pl]
-
Sztywność stawów
Konsekwencją jest sztywność stawów i ich upośledzenie. W razie krwawienia stosuje się zimny, uciskowy opatrunek, unieruchamia daną część ciała i przewozi chorego do szpitala. [portal.abczdrowie.pl]
Cały system ciała
-
Ból
Pojawia się też ból. Dotknięcie opuchniętego miejsca powoduje ból. Wyczuwa się też miejscowe zwiększenie ciepłoty ciała. W przypadku niektórych głębszych krwawień domięśniowych może dojść do ucisku nerwu albo tętnicy. [mojahemofilia.blogspot.com]
Kiedy w 2011 roku ćwiczyła kwestie, zaczął dokuczać jej bardzo mocny ból głowy. Diagnoza była wstrząsająca: Krwotok podpajęczynówkowy, wylew zagrażający życiu. Aktorka przeszła trzy niebezpieczne operacje. [ofeminin.pl]
[…] głowy, zaburzenia smaku - zapalenie żył (ból i zaczerwienienie żył), uderzenia gorąca - wymioty, nudności - wysypka, pokrzywka - dyskomfort w klatce piersiowej (w tym ból w klatce piersiowej) - reakcje w miejscu podania infuzji (w tym świąd i zaczerwienienie [medicover.pl]
Wylewy krwi do stawów powodują silny ból, a w razie nawrotów prowadzą do trwałych uszkodzeń stawu i inwalidztwa. Hemofilia występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. [novonordisk.pl]
Krwawieniu wewnętrznemu może towarzyszyć ból oraz obrzęk. Do rzadziej występujących objawów zalicza się krwawienia zewnętrzne, głównie samoistny krwotok z jamy ustnej oraz nosa. [recepta.pl]
-
Niedokrwistość
Fanconiego Wrodzona dyskeratoza Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) Idiopatyczna hemosyderoza płuc Niedokrwistość Cooleya (ß-thalassemia major) Niedobór kinazy pirogronianowej Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa Wrodzona eliptocytoza Niedokrwistość [pzwl.pl]
Jeśli krwawienia trwają przez dłuższy czas, dochodzi do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Inne symptomy nieprawidłowości w układzie krwionośnym to wylewy do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych. [portal.abczdrowie.pl]
U chorych obserwuje się także niedokrwistość, a stolce stają się bardzo ciemne. Hemofilia - rodzaje Za prawidłową krzepliwość krwi odpowiadają tzw. czynniki krzepnięcia krwi. Ich poziom u zdrowej osoby powinien wahać od 50-150 proc. [zdrowie.gazeta.pl]
Do innych objawów hemofilii zaliczyć można: krwawienie z nosa, stolce o czarnym zabarwieniu, będącym wynikiem połykania krwi, niedokrwistość, wylewy krwi do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych, obrzęk i bolesność stawów, a także zmniejszenie ich [everethnews.pl]
Podstawowe wiadomości o hematopoezie 676 Szpik kostny 677 Regulacja hematopoezy 678 Podstawowe badania hematologiczne 683 Choroby układu czerwonokrwinkowego 685 Erytropoeza w warunkach fizjologicznych 685 Zasady badania układu czerwonokrwinkowego 688 Niedokrwistości [ibuk.pl]
Skóra
-
Skaza krwotoczna
Jest więc skazą krwotoczną typu osoczowo-płytkowego, która występuje znacznie częściej niż hemofilia B i zespół Owrena. [medonet.pl]
Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Hemofilia A to niedobór czynnika VIII krzepnięcia, a hemofilia B – czynnika IX. [hematoonkologia.pl]
Wrodzona hemofilia Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, które wynikają z niedoboru białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. [novonordisk.pl]
Hemofilia A i hemofilia B (choroba Christmasa) Hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczna spowodowana zmniejszeniem aktywności cz. VIII, a hemofilia B – zmniejszeniem aktywności cz. IX. Wynikiem mutacji genu cz. VIII lub cz. [ratownikmed.pl]
Skaza krwotoczna może się natomiast ujawnić w grupie 10–15% nosicielek, u których wyjściowa aktywność fIX:C w osoczu wynosi poniżej 30 jm./dl [9, 10]. [journals.viamedica.pl]
Neurologiczny
-
Ból głowy
Kiedy w 2011 roku ćwiczyła kwestie, zaczął dokuczać jej bardzo mocny ból głowy. Diagnoza była wstrząsająca: Krwotok podpajęczynówkowy, wylew zagrażający życiu. Aktorka przeszła trzy niebezpieczne operacje. [ofeminin.pl]
Krwawienia w obrębie głowy mogą powodować ból głowy, mdłości, wymioty, śpiączkę, poczucie dezorientacji, trudności z koordynacją ruchów, osłabienie i utratę przytomności. [mojahemofilia.blogspot.com]
głowy · Migrena · Psychogenny ból głowy · Nadciśnienie śródczaszkowe Wodogłowie Guzy mózgu Najczęstsze guzy mózgu u dzieci Guzy podnamiotowe Guzy nadnamiotowe Makrocefalia Guz rzekomy mózgu (łagodne nadciśnienie śródczaszkowe) Trudności w nauce Padaczka [pzwl.pl]
Reakcje te mogą obejmować obrzęk twarzy lub gardła, uczucie pieczenia i kłucia w miejscu podania infuzji, dreszcze, uderzenia gorąca, świąd, ból głowy, pokrzywkę, niskie ciśnienie tętnicze, ospałość, nudności, niepokój, uczucie szybkiego bicia serca, [medicover.pl]
-
Drgawki
[…] zasady leczenia ostrych zatruć 1390 Leczenie zaburzeń krążenia 1391 Leczenie zaburzeń oddychania 1391 Eliminacja trucizn 1392 Leczenie swoistymi odtrutkami 1393 Diureza osmotyczna 1393 Dializa pozaustrojowa 1398 Przetoczenie krwi wymienne 1399 Leczenie drgawek [ibuk.pl]
-
Neuropatia
[…] twarzowego Zaburzenia dolnych nerwów czaszkowych Choroba Wilsona Pląsawica Sydenhama Układ ruchu Zespół Segawy (dystonia reagująca na lewodopę) Ataksja · Ataksja-teleangiektazja · Ataksja Friedreicha Hipotonia u niemowlęcia Dystrofia miotoniczna Dziedziczna neuropatia [pzwl.pl]
Szczęka i zęby
-
Krwawienie z jamy ustnej
- Kwas traneksamowy (Exacyl): stabilizacja skrzepu u chorych z krwawieniami z jamy ustnej, nosa i dróg rodnych. POSTĘPOWANIE Z CHORYM NA NABYTĄ HEMOFILIĘ A [ratownikmed.pl]
Chory z umiarkowaną postacią może mieć 15 przetoczeń rocznie, ale może też mieć 5, począwszy od nieznośnych, uporczywych krwawień z jamy ustnej, aż do wylewów dostawowych. [sciaga.pl]
Dopracowanie
Serum
-
Czynnik IX zmniejszony
Wynikiem mutacji genu może być: praktycznie całkowity brak syntezy czynnika, jej zmniejszenie, lub synteza nieprawidłowego białka. Zarówno w typie A, jak i w typie B dziedziczenie wygląda tak samo. [medme.pl]
Leczenie
Leczenie Leczenie polega na suplementacji czynnika IX. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi około 24 godzin, wystarczające jest podanie preparatu raz na dobę. [pl.wikipedia.org]
Leczenie farmakologiczne - koncentraty osoczopochodnego lub rekombinowanego cz. VIII i cz. IX: wstrzyknięcia i.v. - leczenie profilaktyczne regularne: hemofilia A koncentrat cz. [ratownikmed.pl]
Leczenie chorych na hemofilię coraz częściej opiera się na lekach nie produkowanych z krwi tzw. lekach rekombinowanych produkowanych dzięki biotechnologii. Profilaktyka i leczenie Leczenie polega na suplementacji preparatami czynników VIII lub IX. [doctormed.pl]
Leczenie farmakologiczne Nie ma leku leczącego przyczynę hemofilii zarówno typu A jak i B. Leczenie hemofilii jest objawowe – polega na zapobieganiu i łagodzeniu objawów, jakimi są krwawienia. [medme.pl]
Leczenie skazy krwotocznej osoczowej nabytej Leczenie tego typu zaburzeń i ich profilaktyka to leczenie oraz profilaktyka wszelkich stanów chorobowych i bodźców prowadzących do nieprawidłowego funkcjonowania wątroby, bądź też do nieodpowiedniej syntezy [medonet.pl]
Rokowanie
Rokowanie w łupieżu różowym Giberta jest pomyślne, nieleczony ustępuje samoistnie i nie ma tendencji do nawrotów. [doz.pl]
Stopień nasilania objawów i rokowanie są zależne od stopnia niedoboru globuliny przeciwkrwawiączkowej. Wspomniany stopień niedoboru jest zazwyczaj wyrażany w procentach. [medonet.pl]
Poszczególne jednostki chorobowe omówiono według ustalonego schematu: etiologia, objawy kliniczne, badania diagnostyczne, leczenie oraz rokowanie. Ogromnym atutem publikacji jest bardzo bogaty materiał ilustracyjny - ponad 1100 kolorowych zdjęć. [pzwl.pl]
[…] leczenia niewydolności serca 18 Leczenie przewlekłej niewydolności serca 19 Farmakoterapia przewlekłej niewydolności serca 20 Dysfunkcja rozkurczowa komór serca 29 Niefarmakologiczne metody leczenia przewlekłej niewydolności serca 29 Epidemiologia i rokowanie [ibuk.pl]
Etiologia
Etiologia Choroba spowodowana jest mutacjami w genie kodującym białko IX czynnika krzepnięcia w locus Xq27.1-q27.2. Objawy i przebieg Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A. [pl.wikipedia.org]
Na stronie ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- etiologia [ratownikmed.pl]
Etiologia Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. [doctormed.pl]
Poszczególne jednostki chorobowe omówiono według ustalonego schematu: etiologia, objawy kliniczne, badania diagnostyczne, leczenie oraz rokowanie. Ogromnym atutem publikacji jest bardzo bogaty materiał ilustracyjny - ponad 1100 kolorowych zdjęć. [pzwl.pl]
[…] przez zgłębnik 1321 Żywienie pozajelitowe 1321 Niedożywienie - Franciszek Kokot 1323 Ocena stanu odżywienia 1323 Niedożywienie ilościowe 1325 Jadłowstręt psychiczny i żarłoczność 1327 Kwashiorkor 1328 Otyłość - Franciszek Kokot 1330 Uwagi ogólne 1330 Etiologia [ibuk.pl]
Epidemiologia
Postacie kliniczne hemofilii ciężka, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 2% normy umiarkowana, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 2-5% normy łagodna, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 5-25% normy utajona, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 25-50% normy Epidemiologia [doctormed.pl]
17 Ogólne zasady leczenia niewydolności serca 18 Leczenie przewlekłej niewydolności serca 19 Farmakoterapia przewlekłej niewydolności serca 20 Dysfunkcja rozkurczowa komór serca 29 Niefarmakologiczne metody leczenia przewlekłej niewydolności serca 29 Epidemiologia [ibuk.pl]
Patofizjologia
Na stronie ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- etiologia patofizjologia [ratownikmed.pl]
[…] krwionośnych - Leszek Giec, Franciszek Kokot, Tadeusz Mandecki 1 Uwagi wstępne - Leszek Giec 2 Podstawy elektrofizjologii serca 2 Fizjologia układu bodźcotwórczego i przewodzącego 4 Okresy i podokresy pracy serca 5 Niewydolność krążenia - Leszek Giec 6 Patofizjologia [ibuk.pl]
Zapobieganie
Podstawowe leczenie nazywa się terapią zastępczą, w której czynnik IX krzepnięcia jest podawany dożylnie według potrzeb: profilaktycznie (prewencyjnie), aby zapobiegać krwawieniom, lub kiedy nastąpiło już krwawienie, w celu bezpośredniego leczenia krwawienia [cslbehring.pl]
Leczenie hemofilii jest objawowe – polega na zapobieganiu i łagodzeniu objawów, jakimi są krwawienia. [medme.pl]
Optymalne wyniki uzyskuje się, jeśli terapia zostaje podjęta już na wczesnym etapie życia – takie działanie zapobiega zmianom zachodzącym przede wszystkim w stawach, a także zmniejsza ból będący konsekwencją krwawienia. [everethnews.pl]
Jak zapobiegać? W profilaktyce potrzebna jest okresowa ocena poziomu globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnianie jej niedoboru. Jest to bardzo istotne, zwłaszcza jeżeli planowany jest zabieg operacyjny. [medonet.pl]