Prezentacja
[…] na bieżąco jego stan ogólny i samopoczucie, Choroba dekompresyjna - podsumowanie: przyczyny, czynniki predysponujące i zapobieganie, mechanizm choroby, JAK BEZPIECZNIE NURKOWAĆ, typy i objawy choroby, pierwsza pomoc, Sylwester Filipek Zobacz również: PREZENTACJA [nurkomania.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
-
Nadciśnienie tętnicze
Do możliwych komplikacji należą: osteoporoza i tendencja do złamań kości, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca typu 2, częste infekcje, utrata siły i masy mięśniowej, przedwczesna śmierć[1][2]. [adamed.expert]
W wywiadzie odnotowano trwające od pięciu lat nadciśnienie tętnicze, hipokaliemię. Od 10 lat kobieta paliła papierosy. [podyplomie.pl]
Choroba Cushinga: objawy otyłość z gromadzeniem się tłuszczu na tułowiu i karku różowe rozstępy na skórze nalana twarz z obrzękniętymi powiekami jaskrawoczerwone rumieńce na policzkach nadmierne owłosienie u kobiet łojotok i trądzik nadciśnienie tętnicze [poradnikzdrowie.pl]
-
Niewydolność serca
Może to być choroba niedokrwienna serca, przerost serca, zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca. objawy ze strony oczu. [mp.pl]
Stopniowe włóknienie tkanek związane z odkładającymi się złogami uszkadza: nerki - prowadząc do ich niewydolności i konieczności dializoterapii lub transplantacji nerki, serce i układ krążenia - powodując niewydolność serca, naczynia w mózgu - co zwiększa [twojezdrowie.rmf24.pl]
serca, arytmia, niewydolność zastawek sercowych, zawały serca, niewydolnością nerek i białkomoczem; zawrotami głowy i omdleniami (zwiększa się także ryzyko udarów mózgu); bólami brzucha, spowodowanymi zajęciem przez chorobę żołądka i jelit. [poradnikzdrowie.pl]
Powikłania sercowe: powiększenie serca, niewydolność serca, arytmia, niewydolność zastawek sercowych, zawały serca. Zawroty głowy. Omdlenia. [medme.pl]
oddechowy
-
Duszność
W najcięższych przypadkach może pojawić się duszność, wstrząs czy utrata przytomności. Najgroźniejszym powikłaniem choroby dekompresyjnej jest zgon. Zobacz też: Uwaga na kąpiel pod gołym niebem! [polki.pl]
Objawy to: duszność; szybki i płytki oddech; ból w klatce piersiowej przypominający zawał serca; spadek ciśnienia tętniczego; postać neurologiczna rdzeniowa – opasujący ból wokół tułowia, drętwienie i osłabienie kończyn dolnych, niedowłady w kończynach [zdrowie.tvn.pl]
Objawem tego są głównie trudności przy oddychaniu, bóle zamostkowe, szybki i płytki oddech, kaszel, duszność, obrzęk płuc. [bestdivers.pl]
Postać krążeniowo - oddechowa: układ oddechowy: - duszność "chokes", - krztuszenie się, - szybki i płytki oddech, - masywny zator gazowy płuc!!! [nurkomania.pl]
Objawem tego są trudności przy oddychaniu, bóle zamostkowe, szybki i płytki oddech, napadowy kaszel, duszność oraz obrzęk płuc. [medonet.pl]
-
Kaszel
Choroba dekompresyjna i jej objawy: bóle kości i stawów (barkowego, łokciowego, biodrowego), zmiany skórne, obrzęki, swędząca wysypka na ramionach lub w obrębie klatki piersiowej, problemy z oddychaniem (płytki oddech, obrzęk płuc), napadowy kaszel, osłabienie [all-med.pl]
W lżejszych przypadkach urazu ciśnieniowego płuc objawy rozwijają się stopniowo w ciągu kilku-kilkunastu godzin i mogą ograniczać się do kaszlu i bólu w klatce piersiowej. [medycynatropikalna.pl]
Objawy choroby dekompresyjnej (kesonowej): bóle kości i stawów (barkowego, łokciowego, biodrowego), zmiany skórne, obrzęki, swędząca wysypka na ramionach lub w obrębie klatki piersiowej, problemy z oddychaniem (płytki oddech, obrzęk płuc), napadowy kaszel [zdrowie.radiozet.pl]
Liczne pęcherzyki gazowe w naczyniach krążenia płucnego, a także w samej tkance płucnej, powodują kaszel, bóle w klatce piersiowej i duszność (nasilającą się po napadach kaszlu), mogącą doprowadzić do utraty przytomności [6]. [portalgorski.pl]
Objawem tego są głównie trudności przy oddychaniu, bóle zamostkowe, szybki i płytki oddech, kaszel, duszność, obrzęk płuc. [bestdivers.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
W czasie podawania powyższych leków mogą występować działania niepożądane, takie jak dreszcze, gorączka, uczucie zimna, nudności, wymioty, ból głowy. [mp.pl]
Objawy ze strony przewodu pokarmowego – występują biegunki, bóle brzucha i wymioty. Jeśli choroba rozwinie się u kobiety, co zdarza się znacznie rzadziej, to objawy pojawiają się zazwyczaj w późniejszym okresie i są łagodniejsze. [zdrowie.radiozet.pl]
Problemy ze strony układu pokarmowego: bóle brzucha, biegunki i wymioty poposiłkowe. Niewydolność nerek, białkomocz. Powikłania sercowe: powiększenie serca, niewydolność serca, arytmia, niewydolność zastawek sercowych, zawały serca. Zawroty głowy. [medme.pl]
Występują także nudności i wymioty, szumy uszne, nagłe pogorszenie słuchu. Nie można dokładnie przewidzieć zakresu i skutków choroby kesonowej. Nie wiadomo, ile uszkodzeń narządowych ustąpi, a ile pozostanie na stałe. [hellozdrowie.pl]
-
Nudności
W czasie podawania powyższych leków mogą występować działania niepożądane, takie jak dreszcze, gorączka, uczucie zimna, nudności, wymioty, ból głowy. [mp.pl]
Pojawia się też ból brzucha po posiłku, nudności i biegunki. Choroba Fabry'ego - objawy u dorosłych U dorosłych pojawiają się dodatkowo zmiany chorobowe w narządach: w nerkach, sercu i mózgu. Nerki powoli ulegają uszkodzeniu. [zdrowie.gazeta.pl]
Występują także nudności i wymioty, szumy uszne, nagłe pogorszenie słuchu. Nie można dokładnie przewidzieć zakresu i skutków choroby kesonowej. Nie wiadomo, ile uszkodzeń narządowych ustąpi, a ile pozostanie na stałe. [hellozdrowie.pl]
Objawy ze strony ucha środkowego ujawniają się dosyć szybko w postaci: nudności wymiotów szumów w uszach zawrotów głowy Ponadto, w chorobie kesonowej mogą wystąpić inne objawy związane z niedokrwieniem narządów. [poradnikzdrowie.pl]
-
Ból brzucha
Pojawia się też ból brzucha po posiłku, nudności i biegunki. Choroba Fabry'ego - objawy u dorosłych U dorosłych pojawiają się dodatkowo zmiany chorobowe w narządach: w nerkach, sercu i mózgu. Nerki powoli ulegają uszkodzeniu. [zdrowie.gazeta.pl]
brzucha (0–21%) Należy podkreślić, że większość powyższych objawów występuje u chorych z późno rozpoznanym zespołem Cushinga. [mp.pl]
Uszy
-
Szumy uszne
Występują także nudności i wymioty, szumy uszne, nagłe pogorszenie słuchu. Nie można dokładnie przewidzieć zakresu i skutków choroby kesonowej. Nie wiadomo, ile uszkodzeń narządowych ustąpi, a ile pozostanie na stałe. [hellozdrowie.pl]
*Objawy: *uczucie zatkania ucha, przytępienie słuchu, szumy uszne, zawroty głowy, narastający, ostry ból ucha. [medycynatropikalna.pl]
Cały system ciała
-
Ból
Ból, który jest nieodłącznym towarzyszem życia osób z chorobą Fabry’ego, uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. [pulsmedycyny.pl]
Ból towarzyszy im od najmłodszych lat. [zdrowie.wprost.pl]
Najwcześniejszym i najczęściej występującym objawem choroby Fabry’ego jest ból. Jest on spowodowany gromadzeniem się substancji tłuszczowej zwanej GL-3 w układzie nerwowym i krwionośnym. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Ból ma charakter ostry, piekący, pojawia się pod wpływem zmian temperatury, wysiłku fizycznego, czy przebywania na słońcu. Czasem dochodzi do tego uczucie mrowienia (parestezje) rąk i nóg. [zdrowie.gazeta.pl]
-
Zmęczenie
Do najważniejszych objawów choroby Fabry’ego zaliczamy: Ból i zmęczenie – są jednymi z pierwszych symptomów. Ból pojawia się przeważnie przy zmianie pogody, zmęczeniu, stresie. [medme.pl]
Jej symptomami są ból głowy i zmęczenie, a nawet paraliż części ciała oraz utrata przytomności. Jak pomóc osobie cierpiącej na chorobę dekompresyjną? fot. Fotolia Nurkujesz? Uważaj! [polki.pl]
Są wiecznie zmęczeni, mają zawroty głowy, mdleją. Nie potrafią wytwarzać potu, stają się więc bardzo wrażliwi na przegrzanie. Z upływem czasu czują się coraz gorzej. Grożą im udary, zawały serca, niewydolność nerek. [oko.press]
Dolegliwościom często towarzyszą objawy ogólne, takie jak zmęczenie i osłabienie. Objawy występują w okresie od wyjścia z wody do kilku godzin od wynurzenia, jednakże zdarza się czasem, że zauważyć je można kilkanaście godzin po nurkowaniu. [hellozdrowie.pl]
-
Choroba niedokrwienna serca
Objawy mogą dotyczyć choroby niedokrwiennej serca, przerostu serca, zaburzenia rytmu serca lub niewydolności tego narządu. Problemy z oczami – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma. [zdrowie.radiozet.pl]
Może to być choroba niedokrwienna serca, przerost serca, zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca. objawy ze strony oczu. [mp.pl]
Blaszki miażdżycowe odkładające się w naczyniach wieńcowych zmniejszają przepływ krwi przez mięsień sercowy, co skutkuje przyspieszonym rozwojem choroby niedokrwiennej serca. [medme.pl]
-
Gorączka
W czasie podawania powyższych leków mogą występować działania niepożądane, takie jak dreszcze, gorączka, uczucie zimna, nudności, wymioty, ból głowy. [mp.pl]
Choroba dekompresyjna: czynniki ryzyka ostre infekcje górnych dróg oddechowych, przeziębienie, astma nikotynizm odwodnienie np. z powodu wcześniejszej biegunki gorączka alkoholizm cukrzyca starszy wiek nadciśnienie hipotermia Ryzyko rośnie przy wielokrotnych [poradnikzdrowie.pl]
W warunkach prawidłowych, poza okresami wzmożonego stresu (np. zabieg operacyjny, strach, ból, gorączka), wydzielanie kortyzolu ma charakter pulsacyjny i związane jest z naszym rytmem snu i czuwania. [medonet.pl]
-
Grube rysy twarzy
W cięższych postaciach choroby obserwuje się u dzieci grube rysy twarzy. Z biegiem czasu pojawiają się takie dolegliwości jak bóle rąk i nóg oraz nadmierna wrażliwość na ból. [zdrowie.radiozet.pl]
W najcięższych postaciach dziecko może mieć grube rysy twarzy. Z czasem pojawiają się bóle rąk i nóg oraz nadmierna wrażliwość na ból. [mp.pl]
Skóra
-
Wysypka
Wysypkę skórną – pojawia się najczęściej w okolicach pępka oraz miejsc, gdzie skóra narażona jest na stałe rozciąganie (zagięcia stawowe). Wysypka jest jedną z najbardziej charakterystycznych, widocznych oznak choroby. [medme.pl]
Najbardziej widocznym symptomem choroby Fabry’ego jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna znana jako angiokeratoma. Pojawia się ona w okresie dojrzewania, a znaleźć ją można w okolicach pępka, kolan i łokci – miejscach rozciągnięcia skóry. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna czy związane z niedokrwieniem narządów zaburzenia ze strony układu pokarmowego. Dotyczą one 66 proc. badanych pacjentów. [zdrowie.wprost.pl]
Pojawiają się zaburzenia termoregulacji (chorzy nie pocą się) i charakterystyczna wysypka w postaci rogowaciejących naczyniaków, która jest zlokalizowana w okolicy ud, pachwin, narządów płciowych i brzucha. [poradnikzdrowie.pl]
-
Zmiany skórne
Pojawiają się parzące, lub piekące bóle nóg i rąk, dochodzi do niewydolności nerek, pojawiają się zmiany skórne, problemy z sercem, kłopoty z układem pokarmowym i oczami. Leczenie polega na podawaniu brakującego enzymu alfa-GAL. [ofeminin.pl]
Występują u nich również zmiany na rogówce, w soczewce i błonie naczyniowej oka, zmiany skórne (w okolicy brzucha, bioder, ud), obrzęki kończyn. [twojezdrowie.rmf24.pl]
Choroba dekompresyjna i jej objawy: bóle kości i stawów (barkowego, łokciowego, biodrowego), zmiany skórne, obrzęki, swędząca wysypka na ramionach lub w obrębie klatki piersiowej, problemy z oddychaniem (płytki oddech, obrzęk płuc), napadowy kaszel, osłabienie [all-med.pl]
Częstym problemem są pojawiające się zmiany skórne (cienka skóra, rozstępy, trądzik, obrzęki, wylewy podskórne) oraz osłabienie fizyczne i męczliwość. [doz.pl]
Objawy choroby dekompresyjnej (kesonowej): bóle kości i stawów (barkowego, łokciowego, biodrowego), zmiany skórne, obrzęki, swędząca wysypka na ramionach lub w obrębie klatki piersiowej, problemy z oddychaniem (płytki oddech, obrzęk płuc), napadowy kaszel [zdrowie.radiozet.pl]
-
Zmniejszone pocenie się
Innym objawem ze strony skóry jest zmniejszone pocenie się. choroba nerek, która objawia się początkowo białkomoczem i z czasem prowadzi do niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego. [mp.pl]
Neurologiczny
-
Zgaga
Leczenie ma na celu: usunięcie istniejących już u pacjenta złogów spichrzeniowych, zapobieganie powstawaniu nowych. [medme.pl]
Terapia opiera się na suplementacji enzymatycznej, czyli na dostarczaniu, zwykle drogą dożylną, preparatów zawierających brakujący enzym, w celu usunięcia istniejących już złogów spichrzeniowych, jak również zapobiegania powstawaniu nowych. [poradnikzdrowie.pl]
Zadaniem enzymu alfa-GAL jest rozkładanie pewnych substancji w celu ich ponownego wykorzystania przez komórkę lub wydalenia z organizmu. [zdrowie.radiozet.pl]
Jego zadaniem jest rozkładanie pewnych substancji w celu ich ponownego wykorzystania przez komórkę, lub wydalenia z organizmu. [ofeminin.pl]
-
Zawroty głowy
Oprócz powikłań nerkowych i sercowych, to właśnie zajęcie zmianami chorobowymi układu nerwowego w bardzo znaczącym stopniu wpływa na codzienne życie chorych – aż 83 proc. z nich ma zawroty głowy, 80 proc. odczuwa chroniczny ból dłoni i stóp, a 26 proc [pulsmedycyny.pl]
Chorzy miewają silne zawroty głowy, zachwiania równowagi. Pojawiają się napadowe bóle kończyn, niezwykle intensywne, wymagające podawania bardzo silnych środków znieczulających. Nasila się uszkodzenie słuchu. Zaburzenia wydzielania potu (anhydroza). [zdrowie.gazeta.pl]
głowy i omdleniami (zwiększa się także ryzyko udarów mózgu); bólami brzucha, spowodowanymi zajęciem przez chorobę żołądka i jelit. [poradnikzdrowie.pl]
Zawroty głowy. Omdlenia. Zwiększoną częstość udarów mózgu Wszystkie procesy patologiczne, zachodzące w organizmie pacjenta są wynikiem braku aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy A. [medme.pl]
-
Udar mózgu
Najbardziej typowe i niebezpieczne są udary mózgu, które występują zwykle w czwartej dekadzie życia, jednak mogą występować wcześniej. [mp.pl]
Starsi pacjenci mogą mieć problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego (przerost lewej komory serca, kardiomiopatia przerostowa, przemijający atak niedokrwienny bądź udar mózgu) lub rozwinąć niewydolność nerek. [genomed.pl]
Około 45-50 roku życia dochodzi do zgonu chorego, najczęściej w wyniku udaru mózgu lub zawału mięśnia sercowego. [zdrowie.gazeta.pl]
mózgu w młodym wieku, utratę słuchu. [twojezdrowie.rmf24.pl]
-
Ból głowy
Więcej z działu Choroby genetyczne NOWY NUMER W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni. [poradnikzdrowie.pl]
W czasie podawania powyższych leków mogą występować działania niepożądane, takie jak dreszcze, gorączka, uczucie zimna, nudności, wymioty, ból głowy. [mp.pl]
Jej symptomami są ból głowy i zmęczenie, a nawet paraliż części ciała oraz utrata przytomności. Jak pomóc osobie cierpiącej na chorobę dekompresyjną? fot. Fotolia Nurkujesz? Uważaj! [polki.pl]
-
Drgawki
[…] przypominający zawał serca; spadek ciśnienia tętniczego; postać neurologiczna rdzeniowa – opasujący ból wokół tułowia, drętwienie i osłabienie kończyn dolnych, niedowłady w kończynach, porażenie zwieraczy; postać neurologiczna mózgowa – zaburzenia czucia, mowy, drgawki [zdrowie.tvn.pl]
[…] porażenie kończyn dolnych, górnych oraz zwieraczy Postać mózgowa - 25% - ból głowy - drętwienie, mrowienie, zaburzenia czucia - niedowłady i porażenia mięśni twarzy, kończyn, jednej połowy ciała - zaburzenia wzroku, słuchu, mowy - zaburzenia osobowości - drgawki [nurkomania.pl]
Jest to postać wieloobjawowa, gdzie obok parestezji i mrowienia skóry występuje uczucie duszności, bóle stawów, hiperwentylacja, zawroty głowy i drgawki typu tężcowego. [portalgorski.pl]
Jeśli powietrze przedostanie się do naczyń krwionośnych, dochodzi do powstania zatorów gazowych, mogą wystąpić zaburzenia kardiologiczne (spadek ciśnienia krwi, zwolnienie akcji serca) i neurologiczne (nagła utrata przytomności, drgawki, porażenia kończyn [medycynatropikalna.pl]
Oczy
-
Obrzęk powieki
Do objawów choroby Cushinga zalicza się: otyłość w okolicy brzucha, twarzy, karku; nalana twarz i obrzęk powiek; szerokie, czerwone rozstępy na skórze; osłabienie mięśni kończyn (nienaturalnie chude kończyny); zaczerwienienie (rumień) twarzy; trądzik [zdrowie.radiozet.pl]
Moczowo-płciowy
-
Niewydolność nerek
Do tego dochodzi leczenie powikłań powstałych w wyniku choroby: napadowych bólów, zaćmy, chorób skóry, serca, niewydolności nerek. 25-latek w ciele 12-latka Tomasz Nadolski, bohater reportażu wyemitowanego w Uwadze! [ofeminin.pl]
Do najgroźniejszych powikłań choroby należą niewydolność nerek, zaburzenia rytmu i zawał serca, zawroty i bóle głowy, przedwczesny udar. Chorzy żyją średnio około 50 lat. [medonet.pl]
To właśnie postępująca niewydolność nerek, która z czasem przechodzi w schyłkową niewydolność nerek, jest najczęstszą przyczyną zgonu wśród nieleczonych pacjentów. [zdrowie.wprost.pl]
Postępująca choroba nerek prowadzi do ciężkiej niewydolności nerek i konieczności leczenia dializami lub przeszczepienia nerki. [mp.pl]
Leczenie
Leczenie choroby Fabry'ego Leczenie choroby Fabry'ego polega na podawaniu enzymu, którego brak jest przyczyną tej choroby. [zdrowie.radiozet.pl]
Choroba Fabry’ego - leczenie Leczenie przyczynowe chorób o podłożu genetycznym nie jest możliwe. [poradnikzdrowie.pl]
Mój starszy brat, który ma dokładnie taką samą mutację genetyczną jak ja, przez złe diagnozy i złe leczenie jest obecnie w stanie tragicznym. [twojezdrowie.rmf24.pl]
Choroba Fabry'ego - leczenie W przypadku chorób o podłożu genetycznym leczenie przyczynowe nie istnieje. [medme.pl]
Rokowanie
Rokowanie chorych zależy od przyczyny choroby. Jest dobre, jeśli przyczyna została całkowicie usunięta – zabieg chirurgiczny pozwolił na całkowite usunięcie winnego guza przysadki czy nadnerczy. [medonet.pl]
Rokowanie Śmiertelność pacjentów z chorobą Cushinga jest 4-krotnie większa niż w populacji ogólnej osób zdrowych. Połowa nie leczonych umiera z powodu powikłań hiperkortyzolemii po 5 latach trwania choroby. [czytelniamedyczna.pl]
W przypadku raka nadnerczy leczenie pooperacyjne i rokowanie zależą od stopnia zaawansowania nowotworu. Rozrost guzkowy nadnerczy Metodą leczniczą jest obustronne usunięcie nadnerczy (jednocześnie lub dwuetapowo). [medme.pl]
Dla oceny zjawiska nagłej dekompresji, przewidywania wystąpienia możliwych zmian patologicznych w ustroju, ich umiejscowienia i wielkości, rokowania i postępowania lekarskiego stosuje się wymienione parametry fizyczne, określające zjawisko dekompresji [portalgorski.pl]
Etiologia
W poszukiwaniu przyczyny zespołu Cushinga wykorzystanie znajdują także badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (w zależności od podejrzewanej etiologii choroby obrazowaniu podlegać może jama brzuszna [mjakmama24.pl]
Fili Choroba Waldmanna Zaliczana jest do chorób rzadkich o nieznanej etiologii, która sporadycznie występuje rodzinnie. Istotą choroby jest utrata białek, co jest prowokowane przez... [medonet.pl]
Pacjenci nie tolerują gorąca ani zimna i mają nawracające stany gorączkowe bez ustalonej etiologii. Występują silne dolegliwości bólowe w postaci akroparestezji. [pulsmedycyny.pl]
W artykule przedstawiono również współczesne poglądy na etiologię i patogenezę choroby dekompresyjnej, jej podziały oraz czynniki usposabiające do jej wystąpienia. [portalgorski.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia: Pierwotna nadczynność występuje częściej u dzieci poniżej 3 roku życia, u starszych ludzi częstsza jest postać wtórna. [doz.pl]
Epidemiologia Gruczolak przysadki wydzielający ACTH – choroba Cushinga – jest najczęstszą przyczyną hiperkortyzolemii nazywanej zespołem Cushinga. [czytelniamedyczna.pl]
Z punktu widzenia epidemiologii ta przyczyna zespołu Cushinga jest najczęstsza. Endogenny – kortyzol produkowany jest przez organizm w ilościach większych niż fizjologiczne. W tym typie zespołu Cushinga możemy wyróżnić dwie główne grupy: 1. [medme.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia choroby ciśnieniowej nurków. Pol. Tyg. Lek., 1985, 40, 1054-1058. 13.Krzyżak J.: Leczenie choroby ciśnieniowej i zatorów powietrznych. Pol. [portalgorski.pl]
Zapobieganie
Choroba Fabry’ego ma charakter wrodzony i nie ma metod zapobiegania jej rozwojowi. [mp.pl]
Środa, 27 czerwca 2018 (08:22) “Pacjenci z chorobą Fabry’ego, zaliczaną do schorzeń ultrarzadkich, od wielu lat nie mają dostępu do terapii, która pozwala im zachować sprawność, zapobiega poważnym powikłaniom i przedłuża życie” – alarmują eksperci. [twojezdrowie.rmf24.pl]
Terapia opiera się na suplementacji enzymatycznej, czyli na dostarczaniu, zwykle drogą dożylną, preparatów zawierających brakujący enzym, w celu usunięcia istniejących już złogów spichrzeniowych, jak również zapobiegania powstawaniu nowych. [poradnikzdrowie.pl]
Nie ma również metod zapobiegania rozwojowi tej choroby. Objawy choroby Fabry'ego Objawy choroby Fabry'ego u chłopców pojawiają się już w dzieciństwie. W cięższych postaciach choroby obserwuje się u dzieci grube rysy twarzy. [zdrowie.radiozet.pl]