Prezentacja
- Elektrokardiogram (EKG), który stanowi graficzną prezentacją aktywności elektrycznej serca. - Echokardiografia, która rejestruje położenie i ruch mięśnia sercowego, - Rezonans magnetyczny (MRI) lub Tomografii komputerowa (TK), które dają obraz mózgu [samarytanin.org.pl]
[…] diagnostyce i leczeniu tego zaburzenia obejmują: Elektromiogram (EMG), który mierzy aktywność elektryczną komórek mięśni Badania przewodzenia nerwów, które mierzą prędkość, z jaką nerwów transmisji impulsów Elektrokardiogram (EKG), co daje graficzną prezentację [pl.qwe.wiki]
W tym dniu dr Anna Sułek (Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie) przeprowadziła spotkania informacyjne połączone z prezentacją wśród młodzieży uczącej się w XLIV L.O im. Banacha w Warszawie w klasach biologiczno – chemicznych. [ataksja.org.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczną przekazywaną z pokolenia na pokolenie jako cecha autosomalnie recesywna. Choroba prowadzi do zaniku mięśni wywołanego zanikiem motoneuronów rdzenia kręgowego. [kcir.pwr.edu.pl]
Mateusz choruje na ataksję rdzeniowo-móżdżkową – diagnoza: choroba Friedreicha z ryzykiem genetycznym – jest to opóźniony rozwój psychoruchowy, zanik mięśni i słaba motoryka mała i duża. [dzieciom.pl]
mięśni) i padaczka… Mateusz ma także upośledzenie umysłowe, ale świetnie funkcjonuje w środowisku, jest otwarty na nowe doświadczenia. [kawalek-nieba.pl]
Miopatia z ciałami wtrętowymi Miotonia niedystroficzna Miotonia wrodzona Mononeuritis multiplex Pierwotne stwardnienie boczne Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Przewlekła zapalna demielinizacyna polineuropatia Pseudomiotonia Rdzeniowy zanik [su.krakow.pl]
Zalicza się do nich m.in. mukowiscydozę, porfirię, chorobę Gauchera, chorobę Fabry'ego, tyrozynemię, homocystynurię, hemofilię, dystrofię mięśniową Duchenne'a i Beckera, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Retta, zespół Turnera, pląsawicę Huntingtona, chorobę [ktociewyleczy.pl]
Cały system ciała
-
Upadek
[…] ataksji Friedreicha, spowodowanych wyżej wymienionymi patologiami, wymienia się: postępujące osłabienie siły mięśniowej (w głównie w obrębie kończyn dolnych, ale i dotyczące kończyn górnych) zaburzenia koordynacji ruchowej, którym mogą towarzyszyć częste upadki [poradnikzdrowie.pl]
Inne cele można ustawić w zależności od potrzeb i życzeń pacjenta, w tym zwiększenia transferu i niezależności lokomocji; wzmocnienie mięśni; zwiększone fizyczne odporności; Strategia „bezpieczny upadek”; uczą się korzystać z pomocy na rzecz mobilności [pl.qwe.wiki]
[…] widzenie kolorów Zmniejszenie zdolności odczuwania wibracji w kończynach dolnych Problemy ze stopami, takie jak palce młota i wysokie łuki Utrata słuchu występuje u około 10% osób Jerky ruchy oczu Utrata koordynacji i równowagi, co prowadzi do częstych upadków [pl.cc-inc.org]
Ataksja Friedreicha jest stanem, który ma specyficzne objawy, musisz udać się do lekarza, jeśli zauważysz którykolwiek z wyżej wymienionych objawów lub: Częste upadki lub trudności w połykaniu, duszność lub ból w klatce piersiowej Objawy cukrzycy (ciągłe [pol.len-med.com]
Wszystkie badania nad upadkami i ryzykiem upadków były przeprowadzane w domu i obejmowały grupy badanych od 1 PD aż do 107 PD, głównie stosujących jeden czujnik zawierający akcelerometr, noszony w różnych miejscach na ciele. [czelej.com.pl]
-
Niewydolność serca
Pacjenci, którzy już opracowane objawowej niewydolności serca może być przepisywany eplerenon lub digoksynę, aby utrzymać je pod kontrolą. [pl.qwe.wiki]
Choroby serca najczęściej rozwijają się i mogą prowadzić do niewydolności serca. Niewydolność serca lub zaburzenia rytmu serca, które nie reagują na leczenie, mogą spowodować śmierć. Cukrzyca może rozwinąć się w późniejszych stadiach choroby. [pl.cc-inc.org]
-
Trudności z chodzeniem
Głównym objawem ataksji Friedreicha jest trudność w chodzeniu (chód ataksji). Ten stan stopniowo się pogarsza i rozprzestrzenia na ramiona, a następnie na całe ciało. [pol.len-med.com]
Trudności z chodzeniem lub nawet całkowita utrata zdolności chodzenia. Brak koordynacji i precyzji. Zmiany poznawcze (w odniesieniu do procesów myślowych). [pieknoumyslu.com]
-
Zaburzenia równowagi
Występują zaburzenia równowagi, słabe napięcie mięśniowe, koślawe stopy, nadpobudliwość, nerwica. Mateusz jest leczony w specjalistycznych poradniach, korzysta z zabiegów i masaży, ma stałą opiekę rehabilitacyjną. [dzieciom.pl]
Do klasycznych objawów należą zaburzenia równowagi, poszerzenie uszu i spojówek, częste zakażenia dróg oddechowych, oczopląs, spowolniona, niewyraźna mowa, siwiejące włosy, opóźnione dojrzewanie. [zdrowie.tvn.pl]
Neurologiczny
-
Ataksja
Ataksja – najczęstszy objaw to ataksja chodu; dzieci później uczą się chodzić, później prezentują niezgrabny chód, gorszą sprawność ruchową. Z czasem dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia. [doctormed.pl]
Tomasz Nęcki Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. [poradnikzdrowie.pl]
Jest to najczęstsza dziedziczona ataksja, wpływając na około 1 na 29000 osobników. [pl.qwe.wiki]
Choroba Friedreicha zaliczana jest do ataksji i jest jej najcięższą postacią. Przez ataksję należy rozumieć zespół objawów, które określane są mianem zaburzeń koordynacji ruchowej lub niezborności ruchowej. [medonet.pl]
Krótko o badaniu Ataksja Friedreicha. Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha - dziedziczną ataksję rdzeniową. Więcej informacji Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha – dziedziczną ataksję rdzeniową. [diag.pl]
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Wstęp Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) to grupa postępujących, genetycznie uwarunkowanych chorób zwyrodnieniowych OUN. [czytelniamedyczna.pl]
Za Zarząd – Prezes Marek Boniuszko Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową z siedzibą w Warszawie. [ataksja.org.pl]
Mateusz choruje na ataksję rdzeniowo-móżdżkową – diagnoza: choroba Friedreicha z ryzykiem genetycznym – jest to opóźniony rozwój psychoruchowy, zanik mięśni i słaba motoryka mała i duża. [dzieciom.pl]
W Polsce najczęściej występują: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 (SCA1) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (SCA2). Objawy i przebieg obu tych chorób są podobne. Ujawniają się zwykle u 20-30-latków. [zdrowie.pap.pl]
Ataksji rdzeniowo-móżdżkowej często towarzyszy ataksja czuciowa, w tym parestezje – mrowienia rąk i stóp. Po pewnym czasie dochodzi do osłabienia siły mięśni, a w końcu również do ich zaniku. [zdrowie.tvn.pl]
-
Neuropatia
[…] nerwu wzrokowego Lebera) Zaburzenia nerwowo-skórne (np. choroba Recklinghausena) Neuropatie obwodowe (np. porażenie nerwu promieniowego) Zespoły otępienne (np. choroba Alzheimera) Ataksje dziedziczne (np. choroba Friedreicha) Zaburzenia ruchowe (np. [proximum.pl]
[…] nerwu wzrokowego Lebera) Zaburzenia nerwowo-skórne (choroba Recklinghausena) Neuropatie obwodowe (porażenie nerwu promieniowego) Zespoły otępienne (choroba Alzheimera) Ataksje dziedziczne (choroba Friedreicha) Zaburzenia ruchowe (choroba Parkinsona, [primemedic.pl]
[…] nerwowo-mięśniowego, z zasobami w fazie przedklinicznej w obszarze Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (DMD); centralnego układu nerwowego, z zasobami w fazie przedklinicznej w obszarze choroby Friedreicha i choroby Canavan, a także zasobów w Fazie I w neuropatii [przemyslfarmaceutyczny.pl]
Obecnie prowadzone badania dotyczą następujących rozpoznań: Choroba Friedreicha, Zespół Leigha, Zespół Retta, Zespół MELAS, dziedziczona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, choroba Parkinsona, inne niezdiagnozowane choroby kontroli redoks. [miopatia.pl]
-
Oczopląs
Specyficzne odchylenia można znaleźć już w przeprowadzanym przez lekarza badaniu neurologicznym, mogą nimi być: dysmetria dyzartria oczopląs zniesienie odruchów ścięgnistych spadek siły mięśniowej W celu potwierdzenia rozpoznania wykonywane są badania [poradnikzdrowie.pl]
Chorzy mają upośledzone odczuwanie bólu, poważne problemy ze wzrokiem (oczopląs, zanik nerwu wzrokowego). Upośledzony jest też dotyk, przez co chorzy nie potrafią rozpoznawać przedmiotów których dotykają. [medonet.pl]
Do klasycznych objawów należą zaburzenia równowagi, poszerzenie uszu i spojówek, częste zakażenia dróg oddechowych, oczopląs, spowolniona, niewyraźna mowa, siwiejące włosy, opóźnione dojrzewanie. [zdrowie.tvn.pl]
Prawie zawsze stwierdza się oczopląs poziomy (ruchy naprzemienne gałki ocznej w prawo i w lewo). Niedowład o charakterze wiotkim, z obniżonym napięciem mięśniowym, jest częstym i późno pojawiającym się objawem. Z reguły dotyczy kończyn dolnych. [opiekunki24.pl]
Ponadto można wykazać następujące objawy: Oczopląs: mimowolne, niekontrolowane ruchy oczu. Dyzartria: trudności w artykułowaniu dźwięków i słów. [pieknoumyslu.com]
-
Dyzartria
Stosowane u nich mogą być różne formy rehabilitacji, polegające zarówno na różnych ćwiczeniach mięśni, jak i (w przypadku pacjentów z dyzartrią) na ćwiczeniu mowy. [poradnikzdrowie.pl]
Jednak nie zawsze jest dyzartria ataksyjne i dyzartria mogą być mieszane. Zrozumiałość mowy w głośniki dyzartria i Friedreicha Ataxia mogą być łagodne, aby poważnie zmniejszona. [pl.qwe.wiki]
Najczęstszym objawem ataksji Friedreicha są zaburzenia chodu (ataksja), później dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia, a także zaburzeń mowy (dyzartria) oraz zaniku nerwu wzrokowego. [diag.pl]
Najczęstszy objaw to zaburzenia chodu (ataksja), później dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia, a także zaburzeń mowy (dyzartria) oraz zaniku nerwu wzrokowego. [genesis.pl]
Zazwyczaj pierwszymi objawami sÄ niezbornoĹÄ i ataksja chodu, po czym czÄsto pojawiajÄ siÄ objawy piramidowe, ataksja koĹczyn gĂłrnych oraz dyzartria. [orpha.net]
Leczenie
Choroba Friedreicha: leczenie Ataksja Friedreicha jest chorobą nieuleczalną - dotychczas nie udało się opracować leku, który zahamowałby postępującą degenerację struktur układu nerwowego. [poradnikzdrowie.pl]
Leczenie Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. [doctormed.pl]
Zazwyczaj stosuje się leczenie objawowe, czyli znoszące kolejne niedogodności wynikające z choroby. Chorym zaleca się często noszenie gorsetów ortopedycznych, wkładek do butów, ćwiczenia korekcyjne. [medonet.pl]
Lek Chociaż nie istnieją żadne terapie lecznicze farmakologiczne Friedreicha ataksja, wiele z jego skutków ubocznych dobrze reagują na leczenie. [pl.qwe.wiki]
Leczenie Leczenie ataksji Friedreicha obejmuje: Poradnictwo Logopedia Fizykoterapia Pomoce do chodzenia lub wózki inwalidzkie Urządzenia ortopedyczne (aparaty ortodontyczne) mogą być potrzebne do skoliozy i problemów ze stopami. [pl.cc-inc.org]
Rokowanie
Choroba Friedreicha: rokowanie Rokowania pacjentów z ataksją Friedreicha nie są niestety zbyt pomyślne - nawet powyżej 95% chorych jest zmuszona do korzystania z wózka inwalidzkiego w okolicy ukończenia 45. roku życia. [poradnikzdrowie.pl]
Rokowanie Rokowanie jest obecnie lepsze, niĹź w przeszĹoĹci, ale choroba nadal istotnie wpĹywa na jakoĹÄ Ĺźycia. [orpha.net]
Ataksja – leczenie Rokowania ataksji nie są zbyt optymistyczne. Można jedynie ograniczać rozwój objawów poprzez systematyczną pracę z fizjoterapeutą, w miarę potrzeb także z logopedą. [zdrowie.tvn.pl]
Etiologia
Etiologia Spowodowana jest mutacją w pierwszym intronie genu FXN (poprzednio znany jako gen X25) znajdującym się na chromosomie 9. [doctormed.pl]
Wybrane zespoły neurologiczne u dzieci i młodzieży o niejasnej etiologii Zaburzenia rozwoju » Inne » Wybrane zespoły neurologiczne u dzieci i młodzieży o niejasnej etiologii Choroba Heinego-Medina Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego. [poradnik-logopedyczny.pl]
Etiologia FRDA wywoĹana jest niestabilnÄ ekspansjÄ trĂłjki nukleotydĂłw GAA znajdujÄ cej siÄ w intronie 1 genu FXN (9q21.11) kodujÄ cego frataksynÄ. [orpha.net]
Epidemiologia
Epidemiologia Ataksja Friedreicha występuje z częstością 2/100.000 osób (Europa i Ameryka Północna) i należy do najczęstszych wrodzonych ataksji o wczesnym początku. Mężczyźni i kobiety chorują jednakowo często. [doctormed.pl]
Podsumowanie Epidemiologia Szacuje siÄ, Ĺźe czÄstoĹÄ wystÄpowania FRDA u osĂłb rasy biaĹej wynosi od 1/20 000 do 1/50 000. Obraz kliniczny Typowy przebieg FRDA zaczyna siÄ w wieku dzieciÄcym lub mĹodzieĹczym. [orpha.net]
Epidemiologia choroba friedreicha jest najbardziej rozpowszechnione dziedziczone ataksja, wpływając na około 1 na 50000 osób w Stanach Zjednoczonych. Mężczyźni i kobiety są dotknięte w równym stopniu. [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia
Słowa kluczowe: ból, choroba Parkinsona, patofizjologia Uzgodnione stanowisko EFNS/ENS na temat rozpoznawania i postępowania w przewlekłych ataksjach u dorosłych Tłumaczenie artykułu: EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias [neurologia-praktyczna.pl]
Artykuł omawia patofizjologię i diagnostykę kurczów mięśniowych, a także leczenie na podstawie wyników randomizowanych badań klinicznych. [czelej.com.pl]
Zapobieganie
Nowa strategia zapobiegania i leczenia polega na chemicznej deuteryzacji lipidów – czyli zmiany newralgicznych wodorów na ciężki izotop wodoru – deuter. [biotechnologia.pl]
Zapobieganie Ludzie z rodzinną historią ataksji Friedreicha, którzy zamierzają mieć dzieci, mogą rozważyć genetyczne badania przesiewowe w celu określenia ich ryzyka. [pl.cc-inc.org]
Wydaje się, że frataxin zwykle zaangażowane w naprawę uszkodzeń DNA, które mogą być ważne dla zapobiegania neurodegeneracji. [pl.qwe.wiki]
Postępowanie, którego celem jest zmniejszenie immunologicznej dysregulacji, może okazać się korzystne w zapobieganiu SM. [neurologia-praktyczna.pl]
Zapobiegają one wystąpieniu fenotypu choroby u osób bezobjawowych, u chorych z marskością wątroby zmniejszają występowanie objawów niespecyficznych i ryzyko raka wątroby. [kcir.pwr.edu.pl]