Prezentacja
oddechowy
-
Przeziębienie
Jesień bez przeziębień * Mleczne znaczy ważne. Jak mądrze dbać o mleczaki * Co to za kropki? Uczymy się rozpoznać chorobę po wysypce * Gdy jelita pracują leniwie Falowanie i spadanie przebyte poronienia. [tematy.edziecko.pl]
-
Stridor
Typ II to ostra postać neurologiczna, tzw.niemowlęca, który charakteryzuje dominacja objawów neurologicznych: drgawki; zez; postępująca dysfunkcja psychomotoryczna; stridor czyli świst krtaniowy w wyniku kurczu krtani; Ponadto dochodzi do powiększenia [poradnikzdrowie.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Ból brzucha
Trzy oblicza Gauchera Najbardziej rozpoznawalnym symptomem jest ból brzucha - wątroba i śledziona, pełne toksyn, powiększają się. To wyraźny znak, że coś złego dzieje się w organizmie. [ktociewyleczy.pl]
Objawy, które powinny wzbudzić niepokój, to: powiększenie jądra, wyczuwalny guzek w obrębie jądra, tępy ból brzucha, ból w pachwinie, drętwienie jądra, tkliwość jądra, uczucie ciężkości w mosznie, nagłe nagromadzenie się płynu w mosznie, ból w obrębie [zdrowie.wprost.pl]
brzucha, okolicy lędźwiowej, bóle kostne, powiększone węzły chłonne, kaszel, krwioplucie. [medme.pl]
Czasem występuje również ból brzucha. Zapaleniu jądra towarzyszą ponadto gorączka, nudności, nadmierna potliwość i ogólne osłabienie. [stronazdrowia.pl]
-
Zaburzenie połykania
Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis) to choroba cechująca się m.in. postępującym osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i szyi, a także zaburzeniami połykania. [radoslawspiewak.net]
Twarz, głowa i szyja
-
Krwawienie z nosa
Ponadto gaucher wpływa na komórki krwi, wywołując anemię, przewlekłe zmęczenie, krwawienie z nosa i większą podatność na siniaki. To najczęstsza postać, tzw. typ 1, który atakuje osoby w każdym wieku. [ktociewyleczy.pl]
Najczęstsze objawy: - powiększenie wątroby i śledziony, - uczucie zmęczenia i osłabienia, - tendencja do krwawień (z nosa, dziąseł), - bóle kości (w tym tendencja do złamań), - niedokrwistość, małopłytkowość. [medonet.pl]
Objawy występujące prawie zawsze u dorosłych z typem I choroby Gauchera to: – uczucie zmęczenia, osłabienie, bóle kostne, – wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea), – powiększenie śledziony i wątroby [chorobyspichrzeniowe.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Osteoporoza
[…] ograniczenie możliwości poruszania się, stała niedokrwistość - hemoglobina na krańcowo niskim poziomie i małopłytkowość rzędu 30 000, powodująca częste, nawet codzienne, silne i trudne do zatrzymania krwotoki, silne bóle kostne i zmiany w układzie kostnym (osteoporoza [genomed.pl]
Choroba Gauchera - objawy Do najczęstszych objawów choroby należą: powiększona wątroba i śledziona, niedokrwistość, napadowe bóle kostne, deformacje kośćca, osteopenia, osteoskleroza, osteoporoza, zapalenie kośćca, możliwe martwica oraz zanik kośćca, [medme.pl]
-
Spastyczność
Obserwuje się tu opóźnienie i regresję rozwoju psychoruchowego, problemy w karmieniu, nadmierną spastyczność uogólnioną. Typ 3 jest łagodniejszy, gdyż przeżycie sięga nawet do 40–50 lat. Objawy to niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe. [hellozdrowie.pl]
Z czasem pojawiają się pierwsze neurologiczne symptomy choroby – drgawki, oczopląs oraz uszkodzenia struktury mózgu, a także spastyczność. W tym typie choroba postępuje bardzo agresywnie, powodując utratę życia w wieku około 2 lat. [chorobyspichrzeniowe.pl]
-
Zapalenie stawów
Można z nią normalnie żyć - Nieleczone reumatoidalne zapalenie stawów szybko eliminuje młodych ludzi z rynku pracy. Choroba odbiera młodość, radość, ambicje i marzenia. Tak jednak być nie... Halina Pilonis Choroba to nie wyrok. [medonet.pl]
Na przykład mała ilość czerwonych krwinek i płytek krwi może być początkowo zdiagnozowana jako białaczka, a bóle kostne jako zapalenie stawów. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Cały system ciała
-
Niedokrwistość
W badaniach hematologicznych charakterystyczne są: niedokrwistość i małopłytkowość, często uogólniona neutropenia, ponadto, zaburzenia krzepnięcia, podwyższony poziom ferrytyny i niski poziom witaminy B12. [pthit.pl]
Objawy to: powiększenie śledziony, wątroby, niedokrwistość, leukopenia, ból kości, zwyrodnienia stawów. [hellozdrowie.pl]
Niekiedy początek objawów w pierwszy półroczu życia, oprócz powiększenia narządów wewnętrznych i niedokrwistości dominują postępujące objawy neurologiczne prowadzące do zgonu w 1 lub 2 roku życia. [synevo.pl]
Ponadto wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby; analizę komórek wątroby, śledziony (biopsja) lub szpiku kostnego - pozwala na stwierdzenie obecności tzw [poradnikzdrowie.pl]
Objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, niedokrwistością oraz dolegliwościami ze strony układu kostnego. Poznaj pozostałe objawy, przyczyny i sposoby leczenia. [medme.pl]
-
Zmęczenie
Zobacz także Cechą charakterystyczną choroby Gauchera jest zmęczenie niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. [zdrowie.radiozet.pl]
„To zdjęcie pacjenta z chorobą Gauchera, który nie jest leczony – ma bardzo chude rączki, chude nóżki, bardzo duży brzuszek, bladą skórę, jest zmęczony” – tłumaczył. Dr hab. [zdrowie.dziennik.pl]
Ponadto gaucher wpływa na komórki krwi, wywołując anemię, przewlekłe zmęczenie, krwawienie z nosa i większą podatność na siniaki. To najczęstsza postać, tzw. typ 1, który atakuje osoby w każdym wieku. [ktociewyleczy.pl]
Najczęstsze objawy: - powiększenie wątroby i śledziony, - uczucie zmęczenia i osłabienia, - tendencja do krwawień (z nosa, dziąseł), - bóle kości (w tym tendencja do złamań), - niedokrwistość, małopłytkowość. [medonet.pl]
Objawy występujące prawie zawsze u dorosłych z typem I choroby Gauchera to: – uczucie zmęczenia, osłabienie, bóle kostne, – wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea), – powiększenie śledziony i wątroby [chorobyspichrzeniowe.pl]
-
Bladość
Po okresie dojrzewania płciowego u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera obserwuje się najczęściej: wysoki wzrost, bladość skory, skąpe owłosienie ciała, małe jądra, obniżone libido, obustronną ginekomastię. [medonet.pl]
Skóra
-
Przebarwienia
Mogą wystąpić tłuszczyki na spojówce gałkowej, a także brązowe przebarwienia skóry. Początek choroby ma cięższy przebieg u niemowląt (postać mózgowa); może wystąpić sztywność karku i opistotonus. [czytelniamedyczna.pl]
W niektórych przypadkach utrzymują się długotrwałe przebarwienia (np. po niektórych lekach, stosowania zarówno wewnętrznego jak i zewnętrznego) lub zmiany przypominające liszaj płaski czy porfirię późną skórną. [radoslawspiewak.net]
Dodatkowe objawy zapalenia skóry obejmują: czerwona, łuszcząca się skóra obszary przebarwień od czerwonego do brązowego gruba, szorstka, łuszcząca się lub popękana skóra swędzące, palące plamy na skórze W niektórych przypadkach objawy neurologiczne pelagry [zdroweporadniki.pl]
Neurologiczny
-
Drgawki
Rodzaje 2 i 3 choroba Gauchera są znane jako neuronopatyczne formy choroby, ponieważ charakteryzują się zmianami w centralnym układzie nerwowym, co wywołuje takie objawy jak: nieprawidłowe ruchy oczu, drgawki, i uszkodzenia mózgu. [su.krakow.pl]
Typ II to ostra postać neurologiczna, tzw.niemowlęca, który charakteryzuje dominacja objawów neurologicznych: drgawki; zez; postępująca dysfunkcja psychomotoryczna; stridor czyli świst krtaniowy w wyniku kurczu krtani; Ponadto dochodzi do powiększenia [poradnikzdrowie.pl]
W tych odmianach nieprawidłowe tłuszcze magazynowane są także w mózgu, przez co chory doświadcza oczopląsu, drgawek i sztywności mięśni, a także ma problemy z połykaniem3. [ktociewyleczy.pl]
Z czasem pojawiają się pierwsze neurologiczne symptomy choroby – drgawki, oczopląs oraz uszkodzenia struktury mózgu, a także spastyczność. W tym typie choroba postępuje bardzo agresywnie, powodując utratę życia w wieku około 2 lat. [chorobyspichrzeniowe.pl]
-
Neuropatia
[…] podostrej (typ 3) objawy pojawiają się w 1 dekadzie życia, powiększeniu narządów wewnętrznych towarzyszą objawy neurologiczne: padaczka miokloniczna, regres rozwoju psychoruchowego lub ograniczenie zdolności poznawczych, apraksja mięśni okulomotorycznych, neuropatia [synevo.pl]
[…] rozszerzenie naczyn krwionosnych, zaczerwienienie skory, objawy podraznienia skory rozpocznij naukę nadmiar niacyny zaburzenie przemiany tryptofany i metioniny, wzmozona wrazliwosc na dzialanie hormonow steroidowych rozpocznij naukę niedobor witaminy B6 neuropatia [fiszkoteka.pl]
System odprnościowy
-
Splenomegalia
[…] tych wskazaniach pamiętać, badając chorego ze splenomegalią, małopłytkowością i bólami kostnymi. [termedia.pl]
Objawem dominującym jest splenomegalia. Ponadto, występuje hepatomegalia, a sporadycznie również limfadenopatia. Zajęcie kości powoduje bóle i niekiedy obrzęk przyległych stawów. [czytelniamedyczna.pl]
Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, splenomegalia, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości2. [sanofi.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Hepatosplenomegalia
[…] się również hepatosplenomegalią, zmianami hematologicznymi i kostnymi jednak w obrazie klinicznym dominuje zajęcie oun o róŜnym stopniu nasilenia. [pthit.pl]
Choroba Gauchera objawy W obrazie klinicznym dominuje zaburzenie rozwoju fizycznego, męczliwość, hepatosplenomegalia, zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość, skłonność do krwawień), deformacje kości z napadowymi bólami. [synevo.pl]
Choroba Gauchera jest to rodzinne autosomalne recesywne zaburzenie przemiany lipidowej, powodujące gromadzenie się nieprawidłowych glukocerebrozydów w komórkach siateczkowo-śródbłonkowych i objawiające się klinicznie hepatosplenomegalią, pigmentacją skóry [czytelniamedyczna.pl]
-
Żółtaczka
Lekarze podejrzewali żółtaczkę. W końcu ją wykluczono, ale wszyscy wiedzieli, że coś jest ze mną nie tak – opowiada. – Były wczesne lata osiemdziesiąte, o chorobach genetycznych niewiele się mówiło. [medonet.pl]
Lekarze podejrzewali żółtaczkę. W końcu ją wykluczono, ale wszyscy wiedzieli, że coś nie jest w porządku. Były wczesne lata osiemdziesiąte, o chorobach genetycznych niewiele się mówiło. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Wraz z rozwojem procesu chorobowego dochodzi do powiększenia wątroby, czego przejawami mogą być żółtaczka, powiększenie śledziony i upośledzenie odporności oraz wzmożony świąd skóry całego ciała. 4. [portal.abczdrowie.pl]
-
Hepatomegalia
Najczęściej wystepującymi objawami są: znacznie powiększona wątroba i śledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia- prowadząca niekiedy do rozrostu organów do masy kilku kilogramów i powodująca m. in. ograniczenie możliwości poruszania się, stała niedokrwistość [genomed.pl]
Ponadto, występuje hepatomegalia, a sporadycznie również limfadenopatia. Zajęcie kości powoduje bóle i niekiedy obrzęk przyległych stawów. Mogą wystąpić tłuszczyki na spojówce gałkowej, a także brązowe przebarwienia skóry. [czytelniamedyczna.pl]
Oczy
-
Zez
Typ II to ostra postać neurologiczna, tzw.niemowlęca, który charakteryzuje dominacja objawów neurologicznych: drgawki; zez; postępująca dysfunkcja psychomotoryczna; stridor czyli świst krtaniowy w wyniku kurczu krtani; Ponadto dochodzi do powiększenia [poradnikzdrowie.pl]
Charakterystyczne dla tego typu choroby są zaburzenia poziomych ruchów gałek ocznych, problemy z koordynacją ciała, napadowe zaburzenia ruchowe, zez, czy niewielkie upośledzenie umysłowe. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Dopracowanie
Ultradźwięk
-
Powiększenie wątroby
Ponadto pojawiają się powiększenie wątroby i śledziony oraz deformacje kości (kifoza). Objawy neurologiczne są mniej nasilone. [poradnikzdrowie.pl]
Najczęściej wystepującymi objawami są: znacznie powiększona wątroba i śledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia- prowadząca niekiedy do rozrostu organów do masy kilku kilogramów i powodująca m. in. ograniczenie możliwości poruszania się, stała niedokrwistość [genomed.pl]
- Daje to objawy takie jak powiększenie wątroby, śledziony, a co za tym idzie powiększenie obwodu brzucha, bóle brzucha – tłumaczyła hematolog. Spichrzanie tych substancji w komórkach szpiku kostnego prowadzi do niedokrwistości i małopłytkowości. [zdrowie.dziennik.pl]
Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. [hematoonkologia.pl]
Postać ostra (typ 2) ma często charakter wrodzony z uogólnionym obrzękiem płodu i płynem w jamach ciała, ograniczeniem ruchów płodu i powiększeniem wątroby widocznym w USG od 2 połowy ciąży lub stwierdzaną przy urodzeniu rybią łuską/zespołem dziecka kolodionowego [synevo.pl]
-
Powiększenie śledziony
Postać ta polega na zwapnieniu zastawki mitralnej i aortalnej, niewielkim powiększeniu śledziony. [hellozdrowie.pl]
To efekt powiększonej śledziony, która kwalifikowała się do wycięcia już gdy miałem kilkanaście lat. Wcześniej, jako kilkulatek, byłem zwolniony z zajęć WF. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Prowadzi to do znacznego powiększenia śledziony, objawiającego się w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania. [su.krakow.pl]
Do bólu kości dołączyło znaczne powiększenie śledziony oraz wątroby. Kolejna pobyty w szpitalach oraz szereg badań nie przyniosły przełomu. W 1997 roku, kiedy miałem dziewięć lat, z barku dalszych pomysłów, usunięto mi śledzionę. [chorobyrzadkie.com]
Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość, anemia, powiększenie śledziony i/lub wątroby, a także bóle kostne, skłonność do zasinień i krwawień oraz obniżona odporność. [nazdrowie.pl]
Serum
-
Zmniejszona liczba płytek krwi
Zmniejszenie liczby płytek krwi zmniejsza zdolność organizmu do zakrzepów krwi, co z kolei zwiększa skłonność do krwawień i siniaków. Ponadto w organizmie zmniejsza się ilość białych krwinek w wyniku nadmiernego filtrowania śledziony. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Leczenie
Jak wygląda u Pana leczenie choroby Gauchera? Czy jest Pan pod stałą opieką ośrodków specjalistycznych? Czy terapia wymaga pobytu w szpitalu? Leczenie choroby Gauchera opiera się na tzw. enzymatycznej terapii zastępczej. [chorobyrzadkie.com]
Leczenie choroby Gauchera Leczenie w przypadku choroby Gauchera polega na suplementacji brakującego enzymu lub na ograniczeniu substratu. Dzięki zastosowaniu obu metod zmniejsza się ryzyko odkładania się glukozyloceramidu w tkankach. [hellozdrowie.pl]
LECZENIE W leczeniu choroby stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, która od 1995 r. jest refundowana dla polskich pacjentów z typem I i III choroby Gauchera. [sanofi.pl]
Wszystko zmieniło się, kiedy dostał leczenie. [medonet.pl]
Rokowanie
W typach 2 i 3 natomiast dochodzi już do pojawienia się neurologicznych objawów, przy czym typ 2 rokuje nieco gorzej. Wyróżnia się również postać sercowo-naczyniową choroby, lecz jest ona bardzo rzadka. [hellozdrowie.pl]
Objawy podmiotowe, przedmiotowe i rokowanie Istnieją trzy główne postacie kliniczne, będące wynikiem zróżnicowanego niedoboru enzymu komórkowego: typ I – postać przewlekła dorosłych, nieneuropatyczna najczęstsza, cechująca się głównie hipersplenizmem, [czytelniamedyczna.pl]
Ten typ może się pojawić niezależnie od wieku, a rokowania co do wyleczenia są dobre. Drugi typ – neuronopatyczny niemowlęcy – występuje u niemowląt (z częstością 1 na 100 000 urodzeń) i prowadzi do zgonu przed ukończeniem 2. roku życia. [termedia.pl]
Rak jądra rokowania Rokowania przy zdiagnozowanym raku jądra są dobre, ale zależą od rodzaju nowotworu. [medme.pl]
Indoliny i inne produkty degradacji tryptofanu w moczu są dodatkowym dowodem na obecność choroby Hartnupa. [9], [10], [11] Leczenie choroby Hartnupa Choroba Hartnupa ma korzystne rokowanie, częstotliwość ataków zwykle maleje wraz z wiekiem. [pl.iliveok.com]
Etiologia
Etiologia i patomechanizm Defektem leżącym u podłoża choroby jest brak aktywności glukocerebrozydazy, która w warunkach prawidłowych hydrolizuje glukocerebrozydy do glukozy i ceramidu. [czytelniamedyczna.pl]
Stan zapalny jądra powoduje jego obrzęk i nadmierne przekrwienie charakterystyczne dla stanu zapalnego. najczęściej przyczyną zapalenia u mężczyzn jest etiologia bakteryjna. [gladiator-prostata.pl]
Ziarniakowate zapalenie jądra – jest chorobą jąder o nieznanej etiologii. Stwierdza się w niej naciek zapalny z histocytów i komórek olbrzymich oraz niszczenie kanalików nasiennych. [stolicazdrowia.pl]
Etiologia chłoniaków, w tym także ziarnicy złośliwej, nie jest do końca poznana. Rozpatruje się między innymi udział przenoszonego drogą kropelkową wirusa Epsteina-Barra, wywołującego mononukleozę zakaźną. [portal.abczdrowie.pl]
Etiologia tych chorób jest bardzo zróżnicowana - od zaburzeń genetycznych i metabolicznych (np. niedobory witaminy PP), aż po reakcje fototoksyczne i fotoalergiczne, w których zewnętrzny czynnik (lek, kosmetyk, sok rośliny) uwrażliwia skórę na działanie [radoslawspiewak.net]
Zapobieganie
Można też leczyć pacjentów metabolicznie, podając doustnie miglustat, który zapobiega tworzeniu się glukocerebrozydu, albo eliglustat, który hamuje syntezę glukozyloceramidu. [termedia.pl]
W przypadku chorób o podłożu genetycznym nie istnieją skuteczne sposoby zapobiegania. [medme.pl]
Nie ma skutecznego sposobu zapobiegania zapaleniu jądra w przebiegu wirusowego zapalenia przyusznic (świnka), gdy chłopiec lub mężczyzna zachoruje na świnkę. Jedyną metodą zapobiegania jest szczepienie ochronne przeciwko śwince. [mp.pl]
Zapobiega temu wczesne rozpoznanie i szybka pomoc chirurgiczna. Torbiel nasienna najądrza – jest to torbielowate poszerzenie głowy najądrza. Ma zwykle cienkie, przejrzyste ścianki i zawiera wodnisty lub mleczy płyn z obecnymi w nim plemnikami. [stolicazdrowia.pl]
Inne nazwy witaminy B3 obejmują: nikotynamid, kwas nikotynowy, a także witamina PP, ponieważ zapobiega ona pelagrze. Ciało wydala z moczem każdą niacynę, której nie potrzebuje. [zdrowezdrowie.pl]