Prezentacja
Prezentacja 4 przypadków, „Przypadki Medyczne”, 2012, 27, s. 105–112. [zdrowie.tvn.pl]
Cały system ciała
-
Zmęczenie
Zobacz także Cechą charakterystyczną choroby Gauchera jest zmęczenie niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. [zdrowie.radiozet.pl]
Zaburzenie to charakteryzuje się sinienie zmęczenie, anemia, niski płytek krwi, liczby i powiększenie wątroby i śledziony, i jest spowodowana wrodzonym niedoborem enzym glukocerebrozydazy (znany również jako glucosylceramidase), który działa na glukocerebrozydu [pl.qwe.wiki]
Pacjenci często skarżą się na zmęczenie oraz uczucie ogólnego osłabienia. Wielu z nich wykazuje tendencję do krwawień z nosa oraz dziąseł. Typ II: Występujący z ostrymi objawami neurologicznymi. Objawia się w wieku niemowlęcym. [opalmed.pl]
Niedokrwistość normocytarna i normochromiczna dotyczy jednej trzeciej chorych i wiąże się m.in. z obecnością patologicznego, przewlekłego zmęczenia. [onkologia-dziecieca.pl]
System odprnościowy
-
Splenomegalia
[…] tych wskazaniach pamiętać, badając chorego ze splenomegalią, małopłytkowością i bólami kostnymi. [termedia.pl]
Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, splenomegalia, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości2. [sanofi.pl]
W postaci I (patrz niżej) dochodzi do powiększenia się śledziony (splenomegalia), która może osiągnąć wagę do 10 kg – jest ona bodaj największą ze wszystkich patologicznie zmienionych śledzion: na przekroju jest charakterystycznie plamista, „cętkowania [leczenie-objawy.pl]
[…] kliniczne W konsekwencji obecności i nagromadzenia zmienionych chorobowo makrofagów w różnych tkankach, choroba Gauchera jest chorobą wielonarządową dotykającą szpik kostny, węzły chłonne, wątrobę, śledzionę i płuca z dominującą małopłytkowością oraz splenomegalią [onkologia-dziecieca.pl]
Leczenie
„Leczenie doustne stanów nadmiaru żelaza w organizmie”, „Leczenie idiopatycznego włóknienia płuc”, „Leczenie wrodzonych zespołów autozapalnych”. – Realizując politykę zdrowotną państwa, minister zdrowia kieruje się zasadami medycyny opartej na dowodach [gazetalekarska.pl]
Prowadzone jest również leczenie objawowe, np. leczenie przeciwbólowe w przypadku bólu kości lub korekcje operacyjne zwyrodnień stawów lub innych powikłań. [medovita.pl]
Zespół Touretta - objawy, diagnoza, leczenie Paronoiczne zaburzenie osobowości - co to takiego? Neuroleptyki! Czym jest ta grupa leków? Mitomania - objawy, diagnoza, leczenie Anoreksja - znikające ciała, objawy anoreksji, leczenie [forumneurologiczne.pl]
Leczenie choroby Gauchera Leczenie w przypadku choroby Gauchera polega na suplementacji brakującego enzymu lub na ograniczeniu substratu. Dzięki zastosowaniu obu metod zmniejsza się ryzyko odkładania się glukozyloceramidu w tkankach. [hellozdrowie.pl]
Choroba Gauchera: leczenie Leczenie choroby gauchera trwa przez całe życie. Osoby, które na nią cierpią muszą do końca życia przyjmować określone leki. Leczenie polega na enzymatycznej terapii zastępczej, przy użyciu β-glukocerebrozydazy. [choroba.com.pl]
Rokowanie
W typach 2 i 3 natomiast dochodzi już do pojawienia się neurologicznych objawów, przy czym typ 2 rokuje nieco gorzej. Wyróżnia się również postać sercowo-naczyniową choroby, lecz jest ona bardzo rzadka. [hellozdrowie.pl]
Ten typ może się pojawić niezależnie od wieku, a rokowania co do wyleczenia są dobre. Drugi typ – neuronopatyczny niemowlęcy – występuje u niemowląt (z częstością 1 na 100 000 urodzeń) i prowadzi do zgonu przed ukończeniem 2. roku życia. [termedia.pl]
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) całkowicie zmieniła przebieg kliniczny choroby Gauchera oraz jej rokowanie i jest obecnie standardem terapeutycznym w opiece nad pacjentami z tą chorobą. [onkologia-dziecieca.pl]
Rokowanie jest słaba: większość umiera przed osiągnięciem wieku trzech. Typu III (również jedna lub dwie kopie L444P, opóźnioną polimorfizm ochronnych) występuje w szwedzkich pacjentów z Norrbotten regionu. [pl.qwe.wiki]
Etiologia
Etiologia i patomechanizm Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp. [czytelniamedyczna.pl]
Epidemiologia
To w oparciu o niego ma powstać system monitorowania epidemiologii, diagnostyki i terapii chorób rzadkich oraz zostaną określone warunki realizacji świadczeń (w tym w ośrodkach referencyjnych i centrach wiedzy eksperckiej) zabezpieczających opiekę medyczną [gazetalekarska.pl]
Epidemiologia Narodowa Fundacja Gauchera (Stany Zjednoczone) stwierdza występowania choroby Gauchera jest jeden na 20.000 urodzeń żywych. [pl.qwe.wiki]
Spośród opisanych 600 mutacji najczęściej występują N307S (c.1226A G), L444P (c.1448T C), R463C, 84GG oraz IVS2 1. [1] Epidemiologia choroby Choroba Gauchera występuję z częstotliwością 1 na 50 000 osób, co kwalifikuje ją do tzw. chorób rzadkich. [onkologia-dziecieca.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia choroby powiązana jest ze zmniejszeniem ilości beta-glukozydazy, w wyniku czego dochodzi do akumulacji pochodnych glikolipidów w komórkach oraz tkankach organizmu: śledzionie, wątrobie oraz szpiku kostnym, co prowadzi do powiększenia oraz [biotechnologia.pl]
Jak rozpoznawać i leczyć chorobę Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych, metod diagnostycznych i leczenia, „Acta Haematologica Polonica”, 2017, 48(3), s. 165–173. 9. [zdrowie.tvn.pl]
Żółtawo-brązowa skóra pigmentacja patofizjologia Choroba jest powodowana przez defekt genu metabolizmu w lizosomach glukocerebrozydazy (znany również jak beta-glukozydazy, EC 3.2.1.45, PDB : 1OGS ) w pierwszym chromosomie (1q22). [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia Synteza i "obróbka" hydrolaz lizosomalnych jest wieloetapowa, dlatego upośledzenie ich funkcji może mieć wiele przyczyn. [chorobyrzadkie.pl]
Zapobieganie
I nie jest jeszcze pewne czy w 100% zapobiega jej objawom. Przypominamy wam, że obok serii artykułów na temat chorób genetycznych prowadzimy także serię na temat długowieczności. Więcej znajdziecie tutaj Długowieczność Świetnie! [opalmed.pl]
Można też leczyć pacjentów metabolicznie, podając doustnie miglustat, który zapobiega tworzeniu się glukocerebrozydu, albo eliglustat, który hamuje syntezę glukozyloceramidu. [termedia.pl]
W przypadku chorób o podłożu genetycznym nie istnieją skuteczne sposoby zapobiegania. [medme.pl]
Badania diagnostyczne Coraz więcej z nas zdaje sobie sprawę, że łatwiej zapobiegać niż leczyć. A jeśli już trzeba leczyć, to zdecydowanie lepiej we wczesnej fazie choroby. Jak jednak... [medonet.pl]
Jego działanie polega na zapobieganiu powstawaniu glukocerebrozydu, substancja, która buduje się i powoduje szkody w Gauchera. Takie podejście nazywa się podłoże terapia redukcja. [pl.qwe.wiki]