Prezentacja
Przewodu pokarmowego
-
Ból brzucha
Objawy, które powinny wzbudzić niepokój, to: powiększenie jądra, wyczuwalny guzek w obrębie jądra, tępy ból brzucha, ból w pachwinie, drętwienie jądra, tkliwość jądra, uczucie ciężkości w mosznie, nagłe nagromadzenie się płynu w mosznie, ból w obrębie [zdrowie.wprost.pl]
brzucha, okolicy lędźwiowej, bóle kostne, powiększone węzły chłonne, kaszel, krwioplucie. [medme.pl]
Trzy oblicza Gauchera Najbardziej rozpoznawalnym symptomem jest ból brzucha - wątroba i śledziona, pełne toksyn, powiększają się. To wyraźny znak, że coś złego dzieje się w organizmie. [ktociewyleczy.pl]
Czasem występuje również ból brzucha. Zapaleniu jądra towarzyszą ponadto gorączka, nudności, nadmierna potliwość i ogólne osłabienie. [stronazdrowia.pl]
Cały system ciała
-
Padaczka
W postaci podostrej (typ 3) objawy pojawiają się w 1 dekadzie życia, powiększeniu narządów wewnętrznych towarzyszą objawy neurologiczne: padaczka miokloniczna, regres rozwoju psychoruchowego lub ograniczenie zdolności poznawczych, apraksja mięśni okulomotorycznych [synevo.pl]
Skóra
-
Wysypka
Objawy choroby Hartnupa obejmują wysypkę, zaburzenia OUN, niski wzrost, bóle głowy oraz omdlenia i zapaść. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu dużej zawartości tryptofanu i innych aminokwasów w moczu. [pl.iliveok.com]
Podczas leczenia pelagry pierwotnej lub wtórnej ważne jest, aby wszelkie wysypki były nawilżone i chronione przed działaniem promieni słonecznych. [zdroweporadniki.pl]
Suplementów Diety osoba bez witaminy B-3 może doświadczyć, objawów takich jak: pigmentowana wysypka na skórze wystawionej na słońce szorstki wygląd skóry jasnoczerwony język zmęczenie lub apatia wymioty, zaparcia i biegunka problemy z krążeniem depresja [zdrowezdrowie.pl]
Różyczka to choroba wirusowa, która objawia się wysypką. [tematy.edziecko.pl]
Neurologiczny
-
Ataksja
Na objawy choroby Hartnupów nakładają się znaczna chwiejność emocjonalna, splątanie określane jako delirium, ataksja móżdżkowa (niezborność ruchowa) czy zmiany skórne w postaci rumieni. Nawroty choroby wywoływane są wieloma czynnikami. [zdrowie.tvn.pl]
Objawy ze strony układu nerwowego (nie wszystkie muszą występować w atakach choroby): ataksja - trudności w koordynacji ruchów, chory przypomina osobę pijaną; trudności z mową; bezsenność; zmiany nastroju; silnie odczuwany stres; omamy i halucynacje; [zdrowie.gazeta.pl]
Objawy neurologiczne obejmują ataksję móżdżkową i zaburzenia psychiczne. Często występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym, niski wzrost, bóle głowy, stan zapalny, omdlenia. [pl.iliveok.com]
25 Zespół Lyella 118 Zespół nadwrażliwości - patrz: Reakcje rzekomochłoniakowe 99 Zespół Nicolau - patrz: Martwica po wstrzyknięciach domięśniowych 45 Zespół „osłabionych” mastocytów - patrz: Dermografizm pokrzywkowy 37 Zespół pelagra-ataksja móżdżkowa-ami-noacyduria [allegro.pl]
Zmianom skórnym towarzyszy zwykle biegunka i zaburzenia neurologiczne (ataksja móżdżkowa, oczopląs) [8]. [radoslawspiewak.net]
-
Oczopląs
W tych odmianach nieprawidłowe tłuszcze magazynowane są także w mózgu, przez co chory doświadcza oczopląsu, drgawek i sztywności mięśni, a także ma problemy z połykaniem3. [ktociewyleczy.pl]
Z czasem pojawiają się pierwsze neurologiczne symptomy choroby – drgawki, oczopląs oraz uszkodzenia struktury mózgu, a także spastyczność. W tym typie choroba postępuje bardzo agresywnie, powodując utratę życia w wieku około 2 lat. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Zmianom skórnym towarzyszy zwykle biegunka i zaburzenia neurologiczne (ataksja móżdżkowa, oczopląs) [8]. [radoslawspiewak.net]
-
Ból głowy
Więcej z działu Choroby męskie NOWY NUMER W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni. [poradnikzdrowie.pl]
Mogą występować ogólne objawy choroby, takie jak gorączka, ogólne złe samopoczucie, nudności, ból głowy. Zwykle są one spowodowane zakażeniem układu moczowego lub zapaleniem gruczołu krokowego. [mp.pl]
Leczenie
Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. [zdrowie.tvn.pl]
Choroba Hartnupów: diagnoza i leczenie Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu z pacjentem oraz wyników morfologii i badania moczu. Najskuteczniejszą formą leczenia jest farmakologa. Pacjentom podaje się kwas nikotynowy, czyli witaminę B3. [zdrowie.gazeta.pl]
Jak wygląda u Pana leczenie choroby Gauchera? Czy jest Pan pod stałą opieką ośrodków specjalistycznych? Czy terapia wymaga pobytu w szpitalu? Leczenie choroby Gauchera opiera się na tzw. enzymatycznej terapii zastępczej. [chorobyrzadkie.com]
Leczenie operacyjne polega na wydłużeniu powrózka nasiennego, sprowadzeniu jądra do moszny i ufiksowaniu go. Leczenie wnętrostwa powinno być zakończone przed ukończeniem 6. roku życia. [medonet.pl]
Leczenie choroby Gauchera Leczenie w przypadku choroby Gauchera polega na suplementacji brakującego enzymu lub na ograniczeniu substratu. Dzięki zastosowaniu obu metod zmniejsza się ryzyko odkładania się glukozyloceramidu w tkankach. [hellozdrowie.pl]
Rokowanie
Rak jądra rokowania Rokowania przy zdiagnozowanym raku jądra są dobre, ale zależą od rodzaju nowotworu. [medme.pl]
Indoliny i inne produkty degradacji tryptofanu w moczu są dodatkowym dowodem na obecność choroby Hartnupa. [9], [10], [11] Leczenie choroby Hartnupa Choroba Hartnupa ma korzystne rokowanie, częstotliwość ataków zwykle maleje wraz z wiekiem. [pl.iliveok.com]
W typach 2 i 3 natomiast dochodzi już do pojawienia się neurologicznych objawów, przy czym typ 2 rokuje nieco gorzej. Wyróżnia się również postać sercowo-naczyniową choroby, lecz jest ona bardzo rzadka. [hellozdrowie.pl]
Objawy podmiotowe, przedmiotowe i rokowanie Istnieją trzy główne postacie kliniczne, będące wynikiem zróżnicowanego niedoboru enzymu komórkowego: typ I – postać przewlekła dorosłych, nieneuropatyczna najczęstsza, cechująca się głównie hipersplenizmem, [czytelniamedyczna.pl]
Jedną z najbardziej złośliwych chorób jąder jest rak zwany yolk-sac tumour – szybko daje przerzuty i ma najgorsze rokowania. [stolicazdrowia.pl]
Etiologia
Stan zapalny jądra powoduje jego obrzęk i nadmierne przekrwienie charakterystyczne dla stanu zapalnego. najczęściej przyczyną zapalenia u mężczyzn jest etiologia bakteryjna. [gladiator-prostata.pl]
Etiologia i patomechanizm Defektem leżącym u podłoża choroby jest brak aktywności glukocerebrozydazy, która w warunkach prawidłowych hydrolizuje glukocerebrozydy do glukozy i ceramidu. [czytelniamedyczna.pl]
Ziarniakowate zapalenie jądra – jest chorobą jąder o nieznanej etiologii. Stwierdza się w niej naciek zapalny z histocytów i komórek olbrzymich oraz niszczenie kanalików nasiennych. [stolicazdrowia.pl]
Etiologia chłoniaków, w tym także ziarnicy złośliwej, nie jest do końca poznana. Rozpatruje się między innymi udział przenoszonego drogą kropelkową wirusa Epsteina-Barra, wywołującego mononukleozę zakaźną. [portal.abczdrowie.pl]
Etiologia tych chorób jest bardzo zróżnicowana - od zaburzeń genetycznych i metabolicznych (np. niedobory witaminy PP), aż po reakcje fototoksyczne i fotoalergiczne, w których zewnętrzny czynnik (lek, kosmetyk, sok rośliny) uwrażliwia skórę na działanie [radoslawspiewak.net]
Zapobieganie
Nie ma skutecznego sposobu zapobiegania zapaleniu jądra w przebiegu wirusowego zapalenia przyusznic (świnka), gdy chłopiec lub mężczyzna zachoruje na świnkę. Jedyną metodą zapobiegania jest szczepienie ochronne przeciwko śwince. [mp.pl]
Można też leczyć pacjentów metabolicznie, podając doustnie miglustat, który zapobiega tworzeniu się glukocerebrozydu, albo eliglustat, który hamuje syntezę glukozyloceramidu. [termedia.pl]
Zapobiega temu wczesne rozpoznanie i szybka pomoc chirurgiczna. Torbiel nasienna najądrza – jest to torbielowate poszerzenie głowy najądrza. Ma zwykle cienkie, przejrzyste ścianki i zawiera wodnisty lub mleczy płyn z obecnymi w nim plemnikami. [stolicazdrowia.pl]
Inne nazwy witaminy B3 obejmują: nikotynamid, kwas nikotynowy, a także witamina PP, ponieważ zapobiega ona pelagrze. Ciało wydala z moczem każdą niacynę, której nie potrzebuje. [zdrowezdrowie.pl]
W przypadku chorób o podłożu genetycznym nie istnieją skuteczne sposoby zapobiegania. [medme.pl]