Symptoma

Choroba Menkesa

Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. [poradnikautystyczny.pl]

  • Brak przyrostu masy ciała

    Kolejne etapy rozwoju choroby obejmują biegunki, wymioty, brak przyrostów masy ciała oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Występująca początkowo hipotonia przechodzi w spastyczność mięśniową, pojawiają się również napady padaczkowe. [mamazone.pl]

  • Głuchota

    wady rozwojowe uzębienia - charakterystyczne twardówki zabarwione na niebiesko - (rzadziej) zabarwione zęby - (czasem) głuchota na tle otosklerozy Jakie znaczenie dla cząsteczki kolagenu ma mutacja genu strukturalnego kolagenu I i zamiana Gly na inny [brainscape.com]

    Głuchota ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Stopień utraty słuchu jest różny, stwierdzono korelację nasilenia zmian dotyczących włosów (łysienie wtórne do dysplazji włosów) i utraty słuchu. [poradnikautystyczny.pl]

  • Hipotermia

    Objawy – choroba Menkesa U osób, u których został zdiagnozowany zespól Menaksa najczęściej można zaobserwować takie objawy jak: – bardzo często wstępuje hipotermia – budowę włosów, – niedobór miedzi w tkankach organizmu – łamliwość kości (osteoporoza) [zdrowyportal.org]

    Pojawiają się wówczas charakterystyczne dla choroby Menkesa problemy w karmieniu, zaburzenia oddychania, hipotermia oraz hipotonia mięśniowa Dla klasycznej postaci choroby typowa jest także odmienna budowa twarzy, tak zwana twarz cherubinowa, czyli – [zdrowik.pl]

    Objawy choroby Menkesa pojawiają się zwykle między 2. a 4. miesiącem życia, jednak już w okresie noworodkowym można stwierdzić objawy charakterystyczne dla choroby, tj. trudności w karmieniu, hipotermię, zaburzenia oddychania i hipotonię mięśniową. [poradnikzdrowie.pl]

    Hipotermia występuje też u starszych niemowląt. Noworodki i niemowlęta mają osłabione napięcie mięśniowe (są wiotkie), następnie rozwija się spastyczność osiowa, a kończyny nadal są osłabione. [emg-neurolog.pl]

  • Padaczka

    Druga postać choroby Menkesa – opóźnienia w rozwoju psycho-ruchowym, – dysfunkcje mięśniowe, – ataksja, – drgawki, – częste padaczki, – dysfunkcje w tkance łącznej. [zdrowyportal.org]

    Charakterystycznie wyglądające włosy, brwi oraz rzęsy, które mogą być bardzo cienkie, wiotkie i zwijać się w kłęby lub bardzo sztywne, suche, kruche Łamliwość kości, zburzenia wzrostu, problemy z poruszaniem się Różnego rodzaju zaburzenia ze strony układu nerwowego Padaczka [forumdermatologiczne.pl]

    Niekiedy może dochodzić także do ataków padaczki. Natomiast wariant choroby występujący pod nazwą „occipital horn syndrome” wiąże się z tym, że pacjenci cierpią na zaburzenia tkanki łącznej. [stolicazdrowia.pl]

    Przeczytaj również: Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie Choroba Menekesa – diagnozę stawia się na podstawie objawów, badania poziomu miedzi i testu DNA Podstawowym badaniem wykonywanym u dziecka z podejrzeniem [genetyczne.pl]

    Chorobie ponadto często towarzyszy padaczka, a także nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego. Chorujące dzieci w wieku do 2-3 miesięcy rozwijają się w pełni prawidłowo, jednak po tym okresie pojawiać się zaczynają pierwsze objawy choroby. [zdrowik.pl]

  • Drgawki

    Są to głównie: drgawki, zahamowanie rozwoju, utrata niektórych ze zdobytych już umiejętności. Czasami objawy choroby można zauważyć już u noworodków. [zdrowik.pl]

    Druga postać choroby Menkesa – opóźnienia w rozwoju psycho-ruchowym, – dysfunkcje mięśniowe, – ataksja, – drgawki, – częste padaczki, – dysfunkcje w tkance łącznej. [zdrowyportal.org]

    3. miesiąca życia, kiedy to następuje zahamowanie rozwoju, drgawki, a nawet utrata zdobytych dotychczas umiejętności. [genos.com.pl]

    OBJAWY: Objawy kliniczne zespołu Menkesa pojawiają się między 2. a 4. miesiącem życia dziecka i obejmują: sztywne, skręcone, matowe włosy o stalowym zabarwieniu; drgawki; obniżenie napięcia mięśniowego; niepełnosprawność intelektualną i ruchową; uchyłki [badamydzieci.pl]

Poza podawaniem chorym preparatów miedzi, wykorzystywane u nich bywa również i leczenie objawowe. W jego przypadku zalecane może być stosowanie preparatów przeciwdrgawkowych czy przeciwbólowych. [mjakmama24.pl]

Leczenie polega na podawaniu (podskórnym lub dożylnym) dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi. [poradnikzdrowie.pl]

Choroba Menkesa – leczenie Niestety jak do tej pory nie udało się znaleźć sposobu, aby skutecznie wyleczyć chorobę Menkesa. Najczęściej stosowaną metodą jest podawanie miedzi dożylnie lub podskórnie. [stolicazdrowia.pl]

Choroba Menkesa – leczenie Choroba Menkesa jest choroba nieuleczalna, jej leczenie polega na minimalizowanie jej objawów przez podawanie małym pacjentom preparatów, które uzupełnia niedobór miedzi. [zdrowyportal.org]

Jest to bardzo ważne, ponieważ im wcześniej postawimy diagnozę, tym większe szanse na efektywne leczenie. W przypadku choroby Menkesa polega ono na codziennym podawaniu dziecku preparatów z miedzią. [genetyczne.pl]

Rokowania pacjentów z chorobą Menkesa W przypadku, gdy u dziecka z chorobą Menkesa nie jest wdrażane żadne leczenie, jego rokowania zdecydowanie nie są pomyślne – w takiej sytuacji większość pacjentów umiera jeszcze przed ukończeniem trzeciego roku życia [mjakmama24.pl]

Niestety w klasycznej postaci choroby przyszłe rokowanie nie jest dobre, w dalszym ciągu dochodzi do postępującej degeneracji, czego skutkiem jest śmierć w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. [zdrowik.pl]

Choroba Menkesa – długość życia i rokowanie Rokowanie w klasycznej postaci choroby Menkesa pozostaje niekorzystne. Przeważająca ilość pacjentów nie przeżywa wieku dziecięcego, głównie z uwagi na postępujące uszkodzenie układu nerwowego. [mamazone.pl]

Przebieg choroby bardzo rzadko jest łagodny, a rokowanie jest niepomyślne. Synonimy: ang. Copper Transport Disease - choroba transportu miedzi, ang. Kinky Hair Disease - choroba kręconych włosów, ang. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

[…] rozwojowi ... choroba morska choroba nowotworowa choroba osgooda-schlattera przyczyny profilaktyka chorób choroba neurologiczna zdrowie choroba pageta skóry leczenie choroba osgooda-schlattera leczenie wzrok odpoczynek kiełki choroba Pageta leczenie rokowania [medycyna24.pl]

Etiologia Objawy chW spowodowane są nieprawidłowym odkładaniem się miedzi w wielu tkankach (wątroba, mózg, rogówka, nerki, serce) z wtórnym uszkodzeniem tych narządów oraz toksycznym wpływem nieprawidłowo podwyższonej frakcji wolnej miedzi w surowicy [czytelniamedyczna.pl]

Książka, w której realizacji wzięło udział ponad 30 autorów, obejmuje szeroki obszar wiedzy z zakresu nauk neurologicznych, zarówno w aspekcie... więcej Książka zawiera aktualne dane dotyczące epidemiologii, patogenezy, objawów, rozpoznawania i leczenia [ibuk.pl]

Omówiono w nim wyczerpująco patofizjologię, diagnostykę i leczenie wszystkich najczęściej występujących chorób wewnętrznych, w tym chorób zawodowych i... więcej Książka zawiera kurs interny w zakresie wykładanym na studiach licencjackich i magisterskich [ibuk.pl]

Literatura: Damjanov; Patofizjologia; Elsevier Urban & Partner, 2010 Iwona Kochanowska i in., Chorba Menkeda – genetyczny defekt metabolizmu miedzi, Neurologia Dziecięca Vol. 17/2008, nr 33 Opublikowano ponad miesiąc temu Oceń artykuł Zespół Menkesa – [bonavita.pl]

Zapobieganie chorobie Menkesa nie jest możliwe. [zdrowik.pl]

Dąży do zapobiegania chorobom poprzez zbadanie strategii interakcji między składnikami odżywczymi, a genami. [solgar.pl]

Dąży do zapobiegania chorobom poprzez zbadanie interakcji między składnikami odżywczymi a genami. [synergiczni.pl]

Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo nie dając większych szans na zapobieganie ich skutkom. Nieraz bardzo groźnym. [testdna.pl]

Miedź zapobiega uszkodzeniu błon komórkowych, jest „wymiataczem” wolnych rodników. Pierwiastek ten ma znaczenie w profilaktyce osteoporozy. [body-challenge.pl]

Images