Prezentacja
Przewodu pokarmowego
-
Dysfagia
Do najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą: powiększenie obwodu brzucha, powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony, żółtaczka, często nawracające infekcje płuc, dysfagia (problemy z przełykaniem), utrata napięcia [parenting.pl]
[…] się głowy i tułowia), jak i podczas chodzenia (chory ma trudności w utrzymaniu pionowej pozycji ciała, jego chód jest powolny, chwiejny, na tzw. szerokiej podstawie) dyzartrią - to zaburzenie mowy spowodowane niedowładami mięśni ust, języka i krtani dysfagią [poradnikzdrowie.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Spastyczność
U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. [genos.com.pl]
[…] przesiewowe pod kątem wczesnego wykrywania zaburzeń słuchu na czterech kontynentach Przed polską otorynolaryngologią jest wiele wyzwań Pierwotne układowe zapalenie naczyń w otolaryngologii View all Migreny przewlekłe – leczenie nie dla polskich pacjentów Spastyczność [swiatlekarza.pl]
-
Hipotonia mięśniowa
mięśniowa), zaburzenia mowy, padaczka, problemy z nauką. [medme.pl]
Neurologiczny
-
Drgawki
Typ A – pierwsze objawy w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, uszkodzenie mózgu powiększenie wątroby; żółtaczka; nieprawidłowe odruchy; drgawki; upośledzenie umysłowe. [badamydzieci.pl]
U dziecka cierpiącego na chorobę Niemanna-Picka typu A stwierdza się: żółtaczkę, powiększenie wątroby (hepatomegalię), drgawki, nieprawidłowe odruchy, niepełnosprawność intelektualną. Niestety ten typ choroby Niemanna-Picka daje źle rokowania. [genetyczne.pl]
W poszczególnych typach choroby obserwuje się następujące objawy: Typ A: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak np. nieprawidłowe odruchy, drgawki, niepełnosprawność intelektualna); niekorzystne rokowanie [gazetamedycyna.pl]
Poszczególne typy choroby, można zdiagnozować po zaobserwowaniu następujących objawów: Typ A (najczęstszy): żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak nieprawidłowe odruchy, drgawki, upośledzenie [chorobyrzadkie.blogspot.com]
-
Ataksja
U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. [genos.com.pl]
[…] dorosłość); obserwowanym objawem jest zarówno powiększenie śledziony i wątroby, jak i postępująca degeneracja układu nerwowego, która przejawia się: Choroba Niemanna-Picka to inaczej dziecięcy alzheimer, leukodystrofia lub choroba spichrzania lipidów. ataksją [poradnikzdrowie.pl]
-
Dyzartria
[…] najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą: powiększenie obwodu brzucha, powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony, żółtaczka, często nawracające infekcje płuc, dysfagia (problemy z przełykaniem), utrata napięcia mięśni, dyzartria [parenting.pl]
[…] utrzymaniem równowagi, zarówno w pozycji stojącej (obserwuje się rytmiczne chwianie się głowy i tułowia), jak i podczas chodzenia (chory ma trudności w utrzymaniu pionowej pozycji ciała, jego chód jest powolny, chwiejny, na tzw. szerokiej podstawie) dyzartrią [poradnikzdrowie.pl]
-
Niezdarność
NPC diagnozowano początkowo jako trudności w uczeniu się, umiarkowane upośledzenie, „niezdarność” oraz opóźniony rozwój małej motoryki. [niemannapicka.pl]
-
Dystonia
[…] języka i krtani dysfagią (zaburzeniami połykania) postępującym otępieniem zaburzeniami ruchu gałek ocznych w pionie katapleksją - polega na nagłej utracie napięcia mięśniowego i osunięciu się na ziemię lub nagłym zapadnięciu w sen atakami padaczkowymi dystonią [poradnikzdrowie.pl]
System odprnościowy
-
Splenomegalia
Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. [zdrowyportal.org]
Zajęcie śledziony doprowadza do jej znacznego powiększenia (splenomegalia), częstokroć nawet dziesięciokrotnie przekraczającego prawidłową masę tego narządu, powiększenie wątroby (hepatomegalia) nie jest z reguły aż tak znaczne. [leczenie-objawy.pl]
Typ B również charakteryzuje powiększona wątroba, ale też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Żółtaczka
Typ A – pierwsze objawy w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, uszkodzenie mózgu powiększenie wątroby; żółtaczka; nieprawidłowe odruchy; drgawki; upośledzenie umysłowe. [badamydzieci.pl]
Do najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą: powiększenie obwodu brzucha, powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony, żółtaczka, często nawracające infekcje płuc, dysfagia (problemy z przełykaniem), utrata napięcia [parenting.pl]
Objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, żółtaczką poporodową, krótkim oddechem, a także problemem z przełykaniem pokarmów. Poznaj pozostałe objawy, przyczyny i sposoby leczenia. [medme.pl]
Są to głównie: żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (czego wyrazem są np. nieprawidłowe odruchy, napady padaczkowe i niepełnosprawność intelektualna). [neuropsychologia.org]
U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. Rozwój pacjentów najczęściej przebiega prawidłowo do 1-2 roku życia, kiedy to zaczynają pojawiać się pierwsze objawy choroby. [genos.com.pl]
-
Hepatosplenomegalia
Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. [zdrowyportal.org]
Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]
U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. [genos.com.pl]
Typy C i D: umiarkowana hepatosplenomegalia, możliwe ciężkie uszkodzenie mózgu; niezdolność spoglądania w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępująca utrata wzroku i słuchu. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Objawy to: hepatosplenomegalia (powiększona wątroba i śledziona), trudności w oddychaniu, niewydolność serca. Osoby chore przeżywają od późnego dzieciństwa do dorosłości. [dziendobry.tvn.pl]
-
Hepatomegalia
Zajęcie śledziony doprowadza do jej znacznego powiększenia (splenomegalia), częstokroć nawet dziesięciokrotnie przekraczającego prawidłową masę tego narządu, powiększenie wątroby (hepatomegalia) nie jest z reguły aż tak znaczne. [leczenie-objawy.pl]
U dziecka cierpiącego na chorobę Niemanna-Picka typu A stwierdza się: żółtaczkę, powiększenie wątroby (hepatomegalię), drgawki, nieprawidłowe odruchy, niepełnosprawność intelektualną. Niestety ten typ choroby Niemanna-Picka daje źle rokowania. [genetyczne.pl]
Są to głównie: żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (czego wyrazem są np. nieprawidłowe odruchy, napady padaczkowe i niepełnosprawność intelektualna). [neuropsychologia.org]
[…] przebiegu klinicznego, zwłaszcza od czasu wystąpienia pierwszych objawów, wyróżnia się kilka typów choroby: Typ A – pierwsze objawy manifestują się w okresie noworodkowym/ niemowlęcym; jest to typ występujący najczęściej; główne objawy obejmują: żółtaczkę, hepatomegalię [poradnikzdrowie.pl]
Poszczególne typy choroby, można zdiagnozować po zaobserwowaniu następujących objawów: Typ A (najczęstszy): żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak nieprawidłowe odruchy, drgawki, upośledzenie [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Dopracowanie
Ultradźwięk
-
Powiększenie wątroby
Typ B – pierwsze objawy w okresie dzieciństwa lub dojrzewania, brak uszkodzenia mózgu powiększenie wątroby i śledziony; trudności z oddychaniem; niewydolność serca. [badamydzieci.pl]
W typach C i D występuje umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo uszkodzenia mózgu. [gazetamedycyna.pl]
Typ B również charakteryzuje powiększona wątroba, ale też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]
Wyróżnia się cztery jej typy: typ A – diagnozowana jest w okresie niemowlęcym, a jej objawy to między innymi: żółtaczka, powiększona wątroba, typ B – najczęściej pierwsze jej symptomy pojawiają się w okresie dorastania, typy C i D – w typ przypadku powiększenie [parenting.pl]
Objawy to: hepatosplenomegalia (powiększona wątroba i śledziona), trudności w oddychaniu, niewydolność serca. Osoby chore przeżywają od późnego dzieciństwa do dorosłości. [dziendobry.tvn.pl]
-
Powiększenie śledziony
U dziecka cierpiącego na chorobę Niemanna-Picka typu B można zaobserwować: powiększenie wątroby, powiększenie śledziony, trudności z oddychaniem, niewydolność serca. [genetyczne.pl]
NPC (C1 i C2) ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym, powoduje powiększenie śledziony i wątroby oraz uszkodzenie mózgu objawiające się niezdolnością do spoglądania do góry i w dół, trudnością w chodzeniu i przełykaniu [diag.pl]
Typ C i Typ D - objawy mogą wystąpić w różnym etapie życia - od dzieciństwa, poprzez okres dojrzewania, aż po dorosłość.Objawy to: powiększenie śledziony i wątroby, degeneracja układu nerwowego. [dziendobry.tvn.pl]
Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. [zdrowyportal.org]
Typ B również charakteryzuje powiększona wątroba, ale też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]
Leczenie
Leczenie dziecięcego Alzheimera W Polsce obecnie na dziecięcego Alzheimera choruje około pięćdziesiąt osób. Choroba Niemanna-Picka należy do osób ultrarzadkich. [dziendobry.tvn.pl]
Leczenie – Choroba Niemanna-Picka Choroba jest nieuleczalna co jednak nie znaczy, iż chorych sienie leczy. Leczenie obejmuje spowolnienie postępu choroby, jak również uśmierzenie bólu i zminimalizowanie dolegliwości powodowanych chorobą. [zdrowyportal.org]
Ciekawy artykuł: Choroba Brutona – objawy, diagnostyka, leczenie Choroba Niemanna-Picka – leczenie Na chorobę Niemanna-Picka wciąż nie udało znaleźć się skutecznego leku. [genetyczne.pl]
LECZENIE: Na ten moment choroba nie jest uleczalna. Stosuje się przede wszystkim leczenie objawowe, które jest zależne od typu choroby. [badamydzieci.pl]
Choroba Niemanna-Picka - leczenie Chorzy wymagają ciągłej opieki. [poradnikzdrowie.pl]
Rokowanie
Rokowanie w opisywanych typach jest niekorzystne. Choroba w 100% jest śmiertelna, a ludzie nią dotknięci zwykle umierają w drugiej dekadzie życia. Bardzo rzadko notuje się dłuższe przeżycie. [gazetamedycyna.pl]
Choroba Niemanna-Picka - rokowania Choroba Niemanna-Picka typu A szybko doprowadza do śmierci w pierwszych latach życia. Większość pacjentów z typem C choroby umiera przed ukończeniem 20. roku życia (wielu przed 10. rokiem życia). [poradnikzdrowie.pl]
[…] można zdiagnozować po zaobserwowaniu następujących objawów: Typ A (najczęstszy): żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak nieprawidłowe odruchy, drgawki, upośledzenie umysłowe); niekorzystne rokowanie [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Przeżycie rokuje się na późne dzieciństwo, co zależy od tego kiedy pojawiły się pierwsze objawy. Obydwa typy choroby powoduje kumulacja sfingomieliny. [zdrowyportal.org]
Niestety ten typ choroby Niemanna-Picka daje źle rokowania. Dziecko przeżywa nie dłużej niż 2–4 lata. TYP B: pierwsze objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. [genetyczne.pl]
Etiologia
Głównymi przyczynami jest czas i etiologia choroby. Wystąpienie pierwszych objawów choroby, świadczy już o daleko idących zmianach w narządach pacjentów. [medme.pl]
Zapobieganie
Ponieważ choroba NP jest chorobą o podłożu genetycznym, nie istnieją żadne skuteczne sposoby zapobiegania. [medme.pl]