Do najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą: powiększenie obwodu brzucha, powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony, żółtaczka, często nawracające infekcje płuc, dysfagia (problemy z przełykaniem), utrata napięcia [parenting.pl]

[…] się głowy i tułowia), jak i podczas chodzenia (chory ma trudności w utrzymaniu pionowej pozycji ciała, jego chód jest powolny, chwiejny, na tzw. szerokiej podstawie) dyzartrią - to zaburzenie mowy spowodowane niedowładami mięśni ust, języka i krtani dysfagią [poradnikzdrowie.pl]

U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. [genos.com.pl]

[…] przesiewowe pod kątem wczesnego wykrywania zaburzeń słuchu na czterech kontynentach Przed polską otorynolaryngologią jest wiele wyzwań Pierwotne układowe zapalenie naczyń w otolaryngologii View all Migreny przewlekłe – leczenie nie dla polskich pacjentów Spastyczność [swiatlekarza.pl]

mięśniowa), zaburzenia mowy, padaczka, problemy z nauką. [medme.pl]

Typ A – pierwsze objawy w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, uszkodzenie mózgu powiększenie wątroby; żółtaczka; nieprawidłowe odruchy; drgawki; upośledzenie umysłowe. [badamydzieci.pl]

U dziecka cierpiącego na chorobę Niemanna-Picka typu A stwierdza się: żółtaczkę, powiększenie wątroby (hepatomegalię), drgawki, nieprawidłowe odruchy, niepełnosprawność intelektualną. Niestety ten typ choroby Niemanna-Picka daje źle rokowania. [genetyczne.pl]

W poszczególnych typach choroby obserwuje się następujące objawy: Typ A: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak np. nieprawidłowe odruchy, drgawki, niepełnosprawność intelektualna); niekorzystne rokowanie [gazetamedycyna.pl]

Poszczególne typy choroby, można zdiagnozować po zaobserwowaniu następujących objawów: Typ A (najczęstszy): żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak nieprawidłowe odruchy, drgawki, upośledzenie [chorobyrzadkie.blogspot.com]

U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. [genos.com.pl]

[…] dorosłość); obserwowanym objawem jest zarówno powiększenie śledziony i wątroby, jak i postępująca degeneracja układu nerwowego, która przejawia się: Choroba Niemanna-Picka to inaczej dziecięcy alzheimer, leukodystrofia lub choroba spichrzania lipidów. ataksją [poradnikzdrowie.pl]

[…] najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą: powiększenie obwodu brzucha, powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony, żółtaczka, często nawracające infekcje płuc, dysfagia (problemy z przełykaniem), utrata napięcia mięśni, dyzartria [parenting.pl]

[…] utrzymaniem równowagi, zarówno w pozycji stojącej (obserwuje się rytmiczne chwianie się głowy i tułowia), jak i podczas chodzenia (chory ma trudności w utrzymaniu pionowej pozycji ciała, jego chód jest powolny, chwiejny, na tzw. szerokiej podstawie) dyzartrią [poradnikzdrowie.pl]

NPC diagnozowano początkowo jako trudności w uczeniu się, umiarkowane upośledzenie, „niezdarność” oraz opóźniony rozwój małej motoryki. [niemannapicka.pl]

[…] języka i krtani dysfagią (zaburzeniami połykania) postępującym otępieniem zaburzeniami ruchu gałek ocznych w pionie katapleksją - polega na nagłej utracie napięcia mięśniowego i osunięciu się na ziemię lub nagłym zapadnięciu w sen atakami padaczkowymi dystonią [poradnikzdrowie.pl]

Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. [zdrowyportal.org]

Zajęcie śledziony doprowadza do jej znacznego powiększenia (splenomegalia), częstokroć nawet dziesięciokrotnie przekraczającego prawidłową masę tego narządu, powiększenie wątroby (hepatomegalia) nie jest z reguły aż tak znaczne. [leczenie-objawy.pl]

Typ B również charakteryzuje powiększona wątroba, ale też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]

Typ A – pierwsze objawy w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, uszkodzenie mózgu powiększenie wątroby; żółtaczka; nieprawidłowe odruchy; drgawki; upośledzenie umysłowe. [badamydzieci.pl]

Do najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą: powiększenie obwodu brzucha, powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony, żółtaczka, często nawracające infekcje płuc, dysfagia (problemy z przełykaniem), utrata napięcia [parenting.pl]

Objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, żółtaczką poporodową, krótkim oddechem, a także problemem z przełykaniem pokarmów. Poznaj pozostałe objawy, przyczyny i sposoby leczenia. [medme.pl]

Są to głównie: żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (czego wyrazem są np. nieprawidłowe odruchy, napady padaczkowe i niepełnosprawność intelektualna). [neuropsychologia.org]

U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. Rozwój pacjentów najczęściej przebiega prawidłowo do 1-2 roku życia, kiedy to zaczynają pojawiać się pierwsze objawy choroby. [genos.com.pl]

Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. [zdrowyportal.org]

Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]

U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna. [genos.com.pl]

Typy C i D: umiarkowana hepatosplenomegalia, możliwe ciężkie uszkodzenie mózgu; niezdolność spoglądania w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępująca utrata wzroku i słuchu. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Objawy to: hepatosplenomegalia (powiększona wątroba i śledziona), trudności w oddychaniu, niewydolność serca. Osoby chore przeżywają od późnego dzieciństwa do dorosłości. [dziendobry.tvn.pl]

Zajęcie śledziony doprowadza do jej znacznego powiększenia (splenomegalia), częstokroć nawet dziesięciokrotnie przekraczającego prawidłową masę tego narządu, powiększenie wątroby (hepatomegalia) nie jest z reguły aż tak znaczne. [leczenie-objawy.pl]

U dziecka cierpiącego na chorobę Niemanna-Picka typu A stwierdza się: żółtaczkę, powiększenie wątroby (hepatomegalię), drgawki, nieprawidłowe odruchy, niepełnosprawność intelektualną. Niestety ten typ choroby Niemanna-Picka daje źle rokowania. [genetyczne.pl]

Są to głównie: żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (czego wyrazem są np. nieprawidłowe odruchy, napady padaczkowe i niepełnosprawność intelektualna). [neuropsychologia.org]

[…] przebiegu klinicznego, zwłaszcza od czasu wystąpienia pierwszych objawów, wyróżnia się kilka typów choroby: Typ A – pierwsze objawy manifestują się w okresie noworodkowym/ niemowlęcym; jest to typ występujący najczęściej; główne objawy obejmują: żółtaczkę, hepatomegalię [poradnikzdrowie.pl]

Poszczególne typy choroby, można zdiagnozować po zaobserwowaniu następujących objawów: Typ A (najczęstszy): żółtaczka, powiększona wątroba (hepatomegalia), poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak nieprawidłowe odruchy, drgawki, upośledzenie [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Typ B – pierwsze objawy w okresie dzieciństwa lub dojrzewania, brak uszkodzenia mózgu powiększenie wątroby i śledziony; trudności z oddychaniem; niewydolność serca. [badamydzieci.pl]

W typach C i D występuje umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo uszkodzenia mózgu. [gazetamedycyna.pl]

Typ B również charakteryzuje powiększona wątroba, ale też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]

Wyróżnia się cztery jej typy: typ A – diagnozowana jest w okresie niemowlęcym, a jej objawy to między innymi: żółtaczka, powiększona wątroba, typ B – najczęściej pierwsze jej symptomy pojawiają się w okresie dorastania, typy C i D – w typ przypadku powiększenie [parenting.pl]

Objawy to: hepatosplenomegalia (powiększona wątroba i śledziona), trudności w oddychaniu, niewydolność serca. Osoby chore przeżywają od późnego dzieciństwa do dorosłości. [dziendobry.tvn.pl]

U dziecka cierpiącego na chorobę Niemanna-Picka typu B można zaobserwować: powiększenie wątroby, powiększenie śledziony, trudności z oddychaniem, niewydolność serca. [genetyczne.pl]

NPC (C1 i C2) ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym, powoduje powiększenie śledziony i wątroby oraz uszkodzenie mózgu objawiające się niezdolnością do spoglądania do góry i w dół, trudnością w chodzeniu i przełykaniu [diag.pl]

Typ C i Typ D - objawy mogą wystąpić w różnym etapie życia - od dzieciństwa, poprzez okres dojrzewania, aż po dorosłość.Objawy to: powiększenie śledziony i wątroby, degeneracja układu nerwowego. [dziendobry.tvn.pl]

Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. [zdrowyportal.org]

Typ B również charakteryzuje powiększona wątroba, ale też splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony nazywamy hepatosplenomegalią. Co istotne, układ nerwowy jest oszczędzony. [neuropsychologia.org]