Stopniowo mogą rozwijać się: zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego (opóźnienie rozwoju, zaburzenia motoryczne, padaczka), niedoczynność tarczycy, dysfagia (zaburzenia połykania), miopatia (osłabienie i zaniki mięśni). [zdrowie.tvn.pl]

Ponad 35 procent pacjentów miało dysfagię w jednej lub kilku z trzech faz połknięcia (doustna, gardłowa i przełykowa). [orlikbratian.pl]

W związku z tym, że Lizzie Velasquez jest wychudzona do granic możliwości, wiele osób myśli, że jej stan spowodowany jest przez anoreksję. Mało kto wierzy, że 21-latka pochłania aż 60 posiłków dziennie. [vismaya-maitreya.pl]

Stopniowo mogą rozwijać się: zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego (opóźnienie rozwoju, zaburzenia motoryczne, padaczka), niedoczynność tarczycy, dysfagia (zaburzenia połykania), miopatia (osłabienie i zaniki mięśni). [zdrowie.tvn.pl]

mięśni żerowanie, połykanie lub trudności z oddychaniem objawy niedoczynności tarczycy Dzieci z tym schorzeniem zwykle mają normalną zdolność poznawczą. 2. [pl.medic-life.com]

Z czasem występuje zaburzenie funkcji układu nerwowego z osłabieniem mięśni oraz niepłodność u mężczyzn. Cystynoza pośrednia Pośredni typ choroby charakteryzują objawy tożsame z cystonozą nefropatyczną. To co różny obydwa typy to początek choroby. [zdrowyportal.org]

Innymi objawami mogącymi się pojawić u nieleczonych osób po okresie dojrzewania są: pogorszenie stanu mięśni, ślepota, niemożność przełykania, cukrzyca, zaburzenia tarczycowe i układu nerwowego oraz niepłodność u mężczyzn. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Dodatkowymi symptomami może być ślepota, cukrzyca, problemy z przełykaniem, niepłodność (u mężczyzn), zaburzenia układu nerwowego i pogorszenie stanu mięśni. [stolicazdrowia.pl]

Jedynym objawem jest światłowstręt powodu kryształów cystyny w rogówce. Morfologia kryształu i identyfikacja Kryształy cystynowe są sześciokątny kształt i są bezbarwne. [pl.qwe.wiki]

Głównym objawem jest światłowstręt. Z uwagi na brak poważnych, groźnych objawów, wiek zdiagnozowania choroby jest zmienny. Możliwości leczenia Leczenie cystynozy jest objawowe. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Podstawowym symptomem jest światłowstręt. Jako, że przy tym typie cystynozy nie ma zbyt groźnych objawów, wiek jego zdiagnozowania może być różny. [stolicazdrowia.pl]

Cechy zespołu to: prawidłowa masa i długość urodzeniowa niedobór wzrostu w pierwszym roku życia niechęć do ssania w wieku niemowlęcym wydatne czoło nieprawidłowości oczne: światłowstręt retinopatia obniżona ostrość wzroku kryształki w rogówce różaniec [pl.wikipedia.org]

Cystynoza nefropatyczna (nerkowa) - pojawia się u niemowląt brak łaknienia i przyrostu masy ciała wielomocz nadmierne pragnienie skłonność do zaparć jeśli cystyna odkłada się w rogówce, pojawiają się objawy, takie jak ból oka i światłowstręt, obniżona [poradnikzdrowie.pl]

Nieleczenie choroby może doprowadzić do rozwoju pełnej niewydolności nerek. [stolicazdrowia.pl]

Odkładanie się w komórkach cystyny (jednego z aminokwasów) prowadzi do niewydolności nerek, zaburzeń rozwojowych i dysfunkcji hormonalnych. Cystynoza to choroba, która – nierozpoznana i nieleczona – prowadzi do śmierci z powodu niewydolności nerek. [zdrowie.tvn.pl]

U nieleczonych dzieci w wieku około 10 lat rozwinie się pełna niewydolność nerek. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Nieleczone dzieci z tym stanem zwykle rozwijają niewydolność nerek w ciągu pierwszych 10 lat życia. W przypadku leczenia, końcowa niewydolność nerek jest często opóźniona. Jednym z najbardziej znaczących objawów u niemowląt jest brak rozwoju. [pl.medic-life.com]

Podobnie jak w przypadku cystynozy nefropatycznej, w cystynozie pośredniej brak leczenia powoduje pełną niewydolność nerek. Cystynoza nie-nefropatyczna Typ oczny cystynozy wyróżnia się od poprzednich brakiem uszkodzeń nerek. [zdrowyportal.org]

Cystynoza nefropatyczna (nerkowa) - pojawia się u niemowląt brak łaknienia i przyrostu masy ciała wielomocz nadmierne pragnienie skłonność do zaparć jeśli cystyna odkłada się w rogówce, pojawiają się objawy, takie jak ból oka i światłowstręt, obniżona [poradnikzdrowie.pl]

Pierwsze objawy – gorączka, wymioty, spowolnienie wzrostu, zwiększone pragnienie i wielomocz – pojawiają się zwykle przed ukończeniem przez niemowlę 6. miesiąca życia. Stopniowo zaburzenia nasilają się. [zdrowie.tvn.pl]

Objawy są widoczne na pierwszy około 3 do 18 miesiąca życia z głębokim wielomocz (nadmierne oddawanie moczu), a następnie przez słaby wzrost, światłowstręt i ostatecznie niewydolności nerek według wieku 6 lat w formie nefropatią. [pl.qwe.wiki]

Należą do nich m. in. zaburzenia wzrastania, wymioty, osłabienie siły mięśniowej, stany gorączkowe, krzywica, wielomocz, nadmierne pragnienie i skłonność do odwodnienia. [chorobyrzadkie.com]

Biopsja wątroby może wykazać marskość drobnoguzkową, objawy cholestazy, kumulacje żelaza i stłuszczenie [3]. [docplayer.pl]

[…] niechęć do ssania w wieku niemowlęcym wydatne czoło nieprawidłowości oczne: światłowstręt retinopatia obniżona ostrość wzroku kryształki w rogówce różaniec krzywiczy hepatomegalia splenomegalia niewydolność trzustki zespół Fanconiego niewydolność nerek kamica [pl.wikipedia.org]

Kamica nerkowa występuje u 5-10 proc. osób dorosłych. Z tym schorzeniem mamy do czynienia coraz częściej w związku z epidemią otyłości, zespołu metabolicznego i cukrzycy. [zdrowie.radiozet.pl]

nerkowa (moczanowa i szczawianowa), opóźniony wiek kostny, kolana koślawe ,jasne włosy i skóra, męczliwość mięśni ,miopatia ,trudności w połykaniu ,prawidłowa inteligencja, atrofia mózgu, nawracające epizody kwasicy i odwodnień, poliuria i polidypsja [gimnazjumniedrzwica.niedrzwica1.beep.pl]