Prezentacja
Zajączkowska, Sytuacja pacjenta z cystynozą w Polsce – prezentacja z XVI Konferencji Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej w Zabrzu (maj 2017 r.), Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej (ptnfd.org). [zdrowie.tvn.pl]
[…] typu 1 poddawanych terapii nityzynonem wyniosłyby PLN w 2014 roku. 9 10 Streszczenie W przypadku pozytywnego rozpatrzenia wniosku refundacyjnego dla produktu leczniczego Orfadin wysokość limitu finansowania oraz kwota refundacji NFZ za poszczególne prezentacje [docplayer.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Dysfagia
Stopniowo mogą rozwijać się: zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego (opóźnienie rozwoju, zaburzenia motoryczne, padaczka), niedoczynność tarczycy, dysfagia (zaburzenia połykania), miopatia (osłabienie i zaniki mięśni). [zdrowie.tvn.pl]
Ponad 35 procent pacjentów miało dysfagię w jednej lub kilku z trzech faz połknięcia (doustna, gardłowa i przełykowa). [orlikbratian.pl]
-
Anoreksja
W związku z tym, że Lizzie Velasquez jest wychudzona do granic możliwości, wiele osób myśli, że jej stan spowodowany jest przez anoreksję. Mało kto wierzy, że 21-latka pochłania aż 60 posiłków dziennie. [vismaya-maitreya.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zanik mięśni
Stopniowo mogą rozwijać się: zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego (opóźnienie rozwoju, zaburzenia motoryczne, padaczka), niedoczynność tarczycy, dysfagia (zaburzenia połykania), miopatia (osłabienie i zaniki mięśni). [zdrowie.tvn.pl]
mięśni żerowanie, połykanie lub trudności z oddychaniem objawy niedoczynności tarczycy Dzieci z tym schorzeniem zwykle mają normalną zdolność poznawczą. 2. [pl.medic-life.com]
Cały system ciała
-
Niepłodność
Z czasem występuje zaburzenie funkcji układu nerwowego z osłabieniem mięśni oraz niepłodność u mężczyzn. Cystynoza pośrednia Pośredni typ choroby charakteryzują objawy tożsame z cystonozą nefropatyczną. To co różny obydwa typy to początek choroby. [zdrowyportal.org]
Innymi objawami mogącymi się pojawić u nieleczonych osób po okresie dojrzewania są: pogorszenie stanu mięśni, ślepota, niemożność przełykania, cukrzyca, zaburzenia tarczycowe i układu nerwowego oraz niepłodność u mężczyzn. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Dodatkowymi symptomami może być ślepota, cukrzyca, problemy z przełykaniem, niepłodność (u mężczyzn), zaburzenia układu nerwowego i pogorszenie stanu mięśni. [stolicazdrowia.pl]
Oczy
-
Światłowstręt
Jedynym objawem jest światłowstręt powodu kryształów cystyny w rogówce. Morfologia kryształu i identyfikacja Kryształy cystynowe są sześciokątny kształt i są bezbarwne. [pl.qwe.wiki]
Głównym objawem jest światłowstręt. Z uwagi na brak poważnych, groźnych objawów, wiek zdiagnozowania choroby jest zmienny. Możliwości leczenia Leczenie cystynozy jest objawowe. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Podstawowym symptomem jest światłowstręt. Jako, że przy tym typie cystynozy nie ma zbyt groźnych objawów, wiek jego zdiagnozowania może być różny. [stolicazdrowia.pl]
Cechy zespołu to: prawidłowa masa i długość urodzeniowa niedobór wzrostu w pierwszym roku życia niechęć do ssania w wieku niemowlęcym wydatne czoło nieprawidłowości oczne: światłowstręt retinopatia obniżona ostrość wzroku kryształki w rogówce różaniec [pl.wikipedia.org]
Cystynoza nefropatyczna (nerkowa) - pojawia się u niemowląt brak łaknienia i przyrostu masy ciała wielomocz nadmierne pragnienie skłonność do zaparć jeśli cystyna odkłada się w rogówce, pojawiają się objawy, takie jak ból oka i światłowstręt, obniżona [poradnikzdrowie.pl]
Moczowo-płciowy
-
Niewydolność nerek
Nieleczenie choroby może doprowadzić do rozwoju pełnej niewydolności nerek. [stolicazdrowia.pl]
Odkładanie się w komórkach cystyny (jednego z aminokwasów) prowadzi do niewydolności nerek, zaburzeń rozwojowych i dysfunkcji hormonalnych. Cystynoza to choroba, która – nierozpoznana i nieleczona – prowadzi do śmierci z powodu niewydolności nerek. [zdrowie.tvn.pl]
U nieleczonych dzieci w wieku około 10 lat rozwinie się pełna niewydolność nerek. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Nieleczone dzieci z tym stanem zwykle rozwijają niewydolność nerek w ciągu pierwszych 10 lat życia. W przypadku leczenia, końcowa niewydolność nerek jest często opóźniona. Jednym z najbardziej znaczących objawów u niemowląt jest brak rozwoju. [pl.medic-life.com]
Podobnie jak w przypadku cystynozy nefropatycznej, w cystynozie pośredniej brak leczenia powoduje pełną niewydolność nerek. Cystynoza nie-nefropatyczna Typ oczny cystynozy wyróżnia się od poprzednich brakiem uszkodzeń nerek. [zdrowyportal.org]
-
Wielomocz
Cystynoza nefropatyczna (nerkowa) - pojawia się u niemowląt brak łaknienia i przyrostu masy ciała wielomocz nadmierne pragnienie skłonność do zaparć jeśli cystyna odkłada się w rogówce, pojawiają się objawy, takie jak ból oka i światłowstręt, obniżona [poradnikzdrowie.pl]
Pierwsze objawy – gorączka, wymioty, spowolnienie wzrostu, zwiększone pragnienie i wielomocz – pojawiają się zwykle przed ukończeniem przez niemowlę 6. miesiąca życia. Stopniowo zaburzenia nasilają się. [zdrowie.tvn.pl]
Objawy są widoczne na pierwszy około 3 do 18 miesiąca życia z głębokim wielomocz (nadmierne oddawanie moczu), a następnie przez słaby wzrost, światłowstręt i ostatecznie niewydolności nerek według wieku 6 lat w formie nefropatią. [pl.qwe.wiki]
Należą do nich m. in. zaburzenia wzrastania, wymioty, osłabienie siły mięśniowej, stany gorączkowe, krzywica, wielomocz, nadmierne pragnienie i skłonność do odwodnienia. [chorobyrzadkie.com]
Dopracowanie
Biopsja
-
Biopsja wątroby
Biopsja wątroby może wykazać marskość drobnoguzkową, objawy cholestazy, kumulacje żelaza i stłuszczenie [3]. [docplayer.pl]
RTG
-
Kamica nerkowa
[…] niechęć do ssania w wieku niemowlęcym wydatne czoło nieprawidłowości oczne: światłowstręt retinopatia obniżona ostrość wzroku kryształki w rogówce różaniec krzywiczy hepatomegalia splenomegalia niewydolność trzustki zespół Fanconiego niewydolność nerek kamica [pl.wikipedia.org]
Kamica nerkowa występuje u 5-10 proc. osób dorosłych. Z tym schorzeniem mamy do czynienia coraz częściej w związku z epidemią otyłości, zespołu metabolicznego i cukrzycy. [zdrowie.radiozet.pl]
nerkowa (moczanowa i szczawianowa), opóźniony wiek kostny, kolana koślawe ,jasne włosy i skóra, męczliwość mięśni ,miopatia ,trudności w połykaniu ,prawidłowa inteligencja, atrofia mózgu, nawracające epizody kwasicy i odwodnień, poliuria i polidypsja [gimnazjumniedrzwica.niedrzwica1.beep.pl]
Leczenie
Leczenie cystynozy to leczenie objawowe. Pacjentowi podaje się elektrolity i płyny, aby uniknąć odwodnienia organizmu. Wśród substancji podawanych pacjentom znajdują się między innymi cytrynian sodu oraz potasu, a także wodorowęglan sodu. [zdrowyportal.org]
Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. [zdrowie.tvn.pl]
[…] cystynozy na przebieg ciąży również nie jest znany EMEA0.3 EMEA0.3 Cysteamina ogranicza gromadzenie cystyny w niektórych komórkach (np. w krwinkach białych, […] komórkach mięśniowych i komórkach wątroby) u pacjentów z cystynozą nefropatyczną, a jeśli leczenie [pl.glosbe.com]
Jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, dojdzie do niewydolności nerek u dziecka, a im wcześniej ujawniają się objawy, tym szybciej do niej dochodzi. [poradnikzdrowie.pl]
Cystynoza – leczenie Kiedy lekarz podejrzewa u swojego pacjenta cystynozę, musi wykonać kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy. [stolicazdrowia.pl]
Rokowanie
Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie i im mniej cystyny zdążyło się odłożyć w lizosomach komórek przed rozpoczęciem leczenia, tym lepsze rokowanie. [zdrowie.tvn.pl]
Jednak odkrycie nowych mechanizmów chorobotwórczych oraz opracowanie modelu zwierzęcym choroby mogą otworzyć możliwości dla rozwoju nowych metod leczenia w celu poprawy długoterminowego rokowania. objawy Istnieje (są) trzy główne rodzaje cystynozy nieznacznie [pl.qwe.wiki]
Zespół Fanconiego - rokowanie Rokowanie w zespole Fanconiego zależy przede wszystkim od przyczyny wywołującej to schorzenie. Jeśli można ją usunąć, np. prawidłowo lecząc określoną chorobę, dojść może również do ustąpienia objawów zespołu Fanconiego. [medme.pl]
PROBLEMU ZDROWOTNEGO KLASYFIKACJA DZIEDZICZNEJ TYROZYNEMII TYPU I ETIOLOGIA I CZYNNIKI RYZYKA DZIEDZICZNEJ TYROZYNEMII TYPU I OBJAWY I ROZPOZNANIE (DIAGNOSTYKA) EPIDEMIOLOGIA DZIEDZICZNEJ TYROZYNEMII TYPU I TYROZYNEMIA TYPU I JAKO CHOROBA ULTRARZADKA ROKOWANIE [docplayer.pl]
Etiologia
Etiologia i czynniki ryzyka dziedzicznej tyrozynemii typu I 2.4. Objawy i rozpoznanie (diagnostyka) [12], [13], zlokalizowanego na chromosomie 15q23-q25 [2], [3]. [docplayer.pl]
Epidemiologia
Liczba obecnie leczonych w Polsce chorych nie odpowiada danym ze światowej epidemiologii, co oznacza, że część zachorowań nie jest prawidłowo rozpoznawana. [zdrowie.tvn.pl]
CEL I METODY ANALIZY PROBLEMU DECYZYJNEGO PROBLEM ZDROWOTNY W KONTEKŚCIE KLINICZNYM OPIS PROBLEMU ZDROWOTNEGO KLASYFIKACJA DZIEDZICZNEJ TYROZYNEMII TYPU I ETIOLOGIA I CZYNNIKI RYZYKA DZIEDZICZNEJ TYROZYNEMII TYPU I OBJAWY I ROZPOZNANIE (DIAGNOSTYKA) EPIDEMIOLOGIA [docplayer.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia Synteza i "obróbka" hydrolaz lizosomalnych jest wieloetapowa, dlatego upośledzenie ich funkcji może mieć wiele przyczyn. [chorobyrzadkie.pl]
Zapobieganie
Pozwala zapobiegać lub opóźnić wystąpienie niewydolności nerek, a także poprawia wzrastanie u dzieci z cystynozą. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Zaburzenia pracy nerek i wywołane przez nie powikłania leczone są poprzez podawanie elektrolitów i płynów, które mają zapobiegać odwodnieniu organizmu. [stolicazdrowia.pl]
Po wczesnym podaniu cysteamina może: opóźnić rozwój niewydolności nerek zapobiec lub opóźnić wzrost w okresie niemowlęcym pomóc w zapobieganiu lub opóźniać inne powikłania Po rozpoczęciu leczenia leki, Twoje dziecko będzie początkowo potrzebowało miesięcznego [pl.medic-life.com]
Niedawno prasa opisywała przypadek 5-letniej Lillie Sutcliffe, u której wykryto tę dziwną chorobę. 5-latka zmuszona jest do przyjmowania dużych ilości różnych lekarstw, które mają zapobiegać odkładaniu się kryształów. [sasza349.pinger.pl]
W chwili obecnej nie ma możliwości zapobiegania temu typowi choroby. Zespół Fanconiego - diagnostyka Rozpoznanie tego schorzenia jest często procesem trudnym i złożonym. [medme.pl]