[…] prawidłowa masa i długość urodzeniowa niedobór wzrostu w pierwszym roku życia niechęć do ssania w wieku niemowlęcym wydatne czoło nieprawidłowości oczne: światłowstręt retinopatia obniżona ostrość wzroku kryształki w rogówce różaniec krzywiczy hepatomegalia splenomegalia [pl.wikipedia.org]

wiek kostny kolana koślawe jasne włosy i skóra męczliwość mięśni miopatia trudności w połykaniu prawidłowa inteligencja atrofia mózgu nawracające epizody kwasicy i odwodnień poliuria i polidypsja Nieprawidłowości biochemiczne białkomocz glukozuria przy [pl.wikipedia.org]