Prezentacja
W zależności od sposobu prezentacji objawów, ludzie mogą zostać skierowane do wielu lekarzy specjalistów w tym kardiologów, okulistów, endokrynologów i reumatologów. [pl.qwe.wiki]
Cały system ciała
-
Upadek
[…] chodzenia (szczególnie po schodach), kłopoty z chodzeniem, kaczy chód, niezdolność do chodzenia; objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej lub leżącej; zachwiania równowagi, skłonność do upadków [hellozdrowie.pl]
Należy bezzwłocznie zasięgnąć porady lekarskiej, jeżeli zauważymy u dziecka, u siebie lub u innej osoby dorosłej pierwszej objawy osłabienia mięśni, zwiększenie częstotliwości upadków, objawy wskazujące na niezdarność ruchową. [zdrowie.wprost.pl]
Częste są także nieuzasadnione upadki podczas chodzenia, będące wynikiem zachwiania równowagi. [zdrowie.radiozet.pl]
Postępująca utrata umięśnienia wywołuje: niezdolność do chodzenia, ograniczony zakres ruchów, kaczkowaty chód, utratę równowagi, częste upadki, wiotkość, skrócenie stawów skoliozę kręgosłupa, deformacja łydek, opadające powieki trudności oddechowe, zaburzenia [edziecko.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Zanik mięśni
Wówczas zauważalne są symptomy: zaburzenia połykania, zaburzenia mowy, opadanie powiek, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, wydłużona, szczupła twarz, zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie), osłabienie i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych [party.pl]
Dodatkowo osłabienie i zanik mięśni obejmuje mięśnie obręczy biodrowej i miednicy oraz mięśnie piersiowe. [hellozdrowie.pl]
Często chorzy mającharakterystyczny wygląd: długa, szczupłatwarz z widocznym zanikiem mięśni okolicyskroniowej i mięśni żwaczy; łysienie w okolicyczołowej; osłabienie i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych. [eduteka.pl]
Jest to najczęstsza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), występuje u jednej na 10000 osób dorosłych. [genetyczne.pl]
Richard Wheeler(Zephyris)/cc/wikimedia Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna, która charakteryzuje się zanikiem mięśni oraz znacznym jej postępem. [tech.money.pl]
-
Miopatie
Z kolei miopatia to uszkodzenie mięśni oraz osłabienie ich siły. Na 8000 żywych urodzeń, 1 dziecko będzie chore. Blisko 1 osoba dorosła na 10000 ma objawy dystrofii... [polki.pl]
Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie. [party.pl]
Jej objawami są miopatia (uszkodzenie i osłabienie mięśni) oraz miotonia (opóźniona relaksacja mięśnia – przetrwały skurcz). Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną (rodzinną), dotykającą obu płci. [diag.pl]
Neurologiczny
-
Osłabienie kończyn
Pacjenci najbardziej odczuwają osłabienie kończyn dolnych – mają kłopoty z chodzeniem, często potykają się. Może występować opadanie powiek, niewyraźna mowa, niekiedy też zaburzenia połykania. [neurocor.pl]
Mobilność i urządzenia pomocnicze adaptacyjny Górna i dolna osłabienie kończyn, zaburzenia widzenia i miotonię może prowadzić do konieczności stosowania pomocniczych mobilności i funkcjonalne urządzenia adaptacyjnego jak buttonhooks prawidłowym i gąbek [pl.qwe.wiki]
Oczy
-
Ptoza
[…] twarzy, żwaczowych, skroniowych, mostkowo-obojczykowo-sutkowych, szyi, przedramion i podudzi, słaby uścisk ręki; mięśnie gładkie: zaparcia, trudności z połykaniem, utrudnione odkrztuszanie i infekcje oddechowe, zastój żółci w pęcherzyku żółciowym; oczy: ptoza [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Leczenie
Leczenie dystrofii miotonicznej Leczenie dystrofii miotonicznej opiera się na działaniu objawowym i profilaktycznym. [zdrowie.tvn.pl]
Terapia, leczenie, metody lecznicze Z uwagi na to, że choroba Rickera jest nieuleczalna leczenie polega na metodach zachowawczych i profilaktycznych. [zdrowyportal.org]
Leczenie dystrofii miotonicznej Leczenie jest wyłącznie objawowe. Na zmniejszenie sztywności mięśni stosuje się fenytoinę lub meksyletynę, chorzy są monitorowani kardiologicznie w celu wykrycia i leczenia zaburzeń rytmu serca (arytmii). [medovita.pl]
Leczenie dystrofii miotonicznej Możliwe jest jedynie leczenie objawowe polegające na usuwaniu symptomów dystrofii miotonicznej i przedłużeniu sprawności chorego. [party.pl]
Rokowanie
Dystrofia miotoniczna: rokowania Rokowania pacjentów z dystrofią miotoniczną zależne są przede wszystkim od tego, który typ choroby u nich wystąpił – w przypadku wszystkich z nich objawy wraz z czasem narastają, w jednych jednak typach tego schorzenia [poradnikzdrowie.pl]
Rokowania przy takim obciążeniu genetycznym nie są optymistyczne, mało, są fatalne! Lekarze w Stanach Zjednoczonych określili średnią długość życia dla chorych z DM1 na podstawie wystąpienia pierwszych objawów oraz liczby powtórzeń wadliwego genu. [siepomaga.pl]
Rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Czytaj także: Rak tarczycy długo nie daje o sobie znać. Które objawy powinny wzbudzić niepokój? Źródło: Mayo Clinic/Healthline/Medical News Today [zdrowie.wprost.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia DM1 jest najczęstszą formą miotonicznej dystrofii mięśniowej zdiagnozowano u dzieci, z przewagą w zakresie od 1 na 100.000 w Japonii 3-15 na 100.000 w Europie. [pl.qwe.wiki]
Zapobieganie
Istotną rolę odgrywa też rehabilitacja, która zapobiega osłabieniu mięśni, umożliwia również zachowanie sprawności fizycznej na odpowiednim poziomie. [stolicazdrowia.pl]
Dużą rolę w terapii i zapobieganiu powikłaniom przypisuje się rehabilitacji ruchowej. Dla poprawy komfortu życia wykonuje się również zabiegi ortopedyczne. [polki.pl]
Cele szczegółowe to: zapobieganie / zmniejszenie przykurczów i deformacji stawowych utrzymanie / poprawa obniżającej się siły mięśniowej utrzymanie prawidłowej / poprawa postawy, w tym również zapobieganie / leczenie skoliozy utrzymanie / poprawa funkcji [fizjoterapeutom.pl]
Niezbędne jest również oklepywanie chorego, zaopatrzenia go w łuski ortopedyczne w celu zapobiegania utrwalenia się końsko- szpotawego ustawienia stóp, sznurówkę lub gorset ortopedyczny, aby zapobiegać pogłębieniu skoliozy. [prosalute.com.pl]
Kwasica metaboliczna – rodzaje, leczenie i zapobieganie Kwasica metaboliczna może być objawem ciężkich chorób, szczególnie problemów niewydolności. Długotrwały stan może powodować upośledzenie układu krążenia i... [medonet.pl]