Prezentacja
Marta Misiuk-Hojło Streszczenie: Cel: prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami). [okulistyka.com.pl]
Neurologiczny
-
Ból głowy
Więcej z działu Układ krwionośny NOWY NUMER W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni. [poradnikzdrowie.pl]
Oczy
-
Zaburzenia widzenia
U pacjentów z mniejszymi zaburzeniami widzenia poprawa także była wyraźna. Poprawa ta utrzymywała się nawet po zaprzestaniu przyjmowania leku. [swiat-zdrowia.pl]
Zaburzenia widzenia ujawniają się pomiędzy 15 a 35 rokiem życia; rozpoczynają się od centrum pola widzenia i szerzą się ku obwodowi, prowadząc nieodwracalnie do ślepoty. [leczenie-objawy.pl]
Neuropatia nerwu wzrokowego – objawy Pacjent najczęściej zgłasza pogorszenie widzenia (o różnym nasileniu od minimalnego zamazania widzenia aż do pełnej utraty ostrości wzroku), zaburzenia widzenia barw (typowo w osi czerwono-zielonej), niekiedy dolegliwości [instytutoka.pl]
Tritanopia jest charakterystycznym zaburzeniem widzenia barwnego, spotyka się również zaburzenia widzenia w postaci niepostrzegania barw czerwonej i zielonej, a także dysfunkcję widzenia barw w osiach niebiesko-żółtej i czerwono-zielonej. [okulistyka.com.pl]
Pojawienie się zaburzeń widzenia jest wskazaniem do pilnego zgłoszenia się do okulisty. Jak lekarz ustala diagnozę? Diagnostyka neuropatii Lebera jest trudna. [retinaamd.org.pl]
-
Ślepota
Ważne, aby nie pomylić ze ślepotą Lebera (ang. Leber congenital amaurosis-LCA). [bazalekow.leksykon.com.pl]
Defekt prowadzi do zmniejszenia produkcji ATP, zwiększenia stresu oksydacyjnego i zniszczenia komórek zwojowych siatkówki, co powoduje stopniowe pogarszanie ostrości wzroku i ślepotę. [biotechnologia.pl]
Inne cechy kliniczne obejmują głuchotę, anosmię, dysfunkcję wątroby, zaburzenia móżdżkowe, zmiany skórne (rybia łuska); problemy oczne są związane z retinopatią barwnikową, ślepotą zmierzchową, zaćmą. [okulistyka.com.pl]
Leczenie
Dlaczego nasze leczenie komórkami macierzystymi jest efektywne Od 2007 roku opracowujemy kompleksowe protokoły leczenia komórkami macierzystymi w zakresie zaniku nerwu wzrokowego (ONA) w celu przezwyciężenia ograniczeń konwencjonalnych terapii. [leczeniekomorkamimacierzystymi.com]
Zasadnicze znaczenie w zespole DIC ma leczenie choroby podstawowej. W razie ciężkich objawów skazy krwotocznej poprzez substytucyjne leczenie koncentratami płytkowymi, czynnikami krzepnięcia albo świeżym osoczem. [radiomaryja.pl]
Badanie antytrombiny zleca się również w przypadku, kiedy pacjent nie reaguje odpowiednio na leczenie przeciwkrzepliwe heparyną. [portal.abczdrowie.pl]
Neuropatia nerwu wzrokowego – leczenie Wstępnym etapem leczenia powinno być usunięcie przyczyny neuropatii. Jest to możliwe tylko w wybranych przypadkach (uraz, ucisk). [instytutoka.pl]
Rokowanie
Typowo w przeciągu 3 miesięcy od wystąpienia objawów w pierwszym oku występują zmiany w drugim. oku Rokowanie w LHON jest bardzo poważne, rokowanie co do poprawy ostrości wzroku jest niskie w przypadku mutacji m11778A G, oraz m.3460A G. [edukacjapodyplomowaokulisty.pl]
Rokowanie dla osób dotkniętych nieleczona jest prawie zawsze, że z dalszej znacznej utraty wzroku w obu oczach. Regularne skorygowana ostrość wzroku i perymetrii kontrole powinni monitującą osób dotkniętych. [pl.qwe.wiki]
Prawidłowe rozpoznanie choroby zakrzepowej i wdrożenie odpowiedniego leczenia poprawia rokowanie, zmniejszając ryzyko wystąpienia choroby zatorowej i jej powikłań. [medgen.pl]
Etiologia
Zastosowanie MLPA Metoda ta jest szeroko wykorzystywana w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej o nieznanej etiologii, diagnostyce aneuploidii czy badaniach nowotworów - zarówno delecji i duplikacji krytycznych obszarów, jak i badaniu poziomu [e-biotechnologia.pl]
Wyniki zakrojonego na dużą skalę badania klinicznego prowadzonego przez The Ni mes Obstetricians and Haematologists (NOHA) wykazały silną korelację między utratą ciąży o niewyjaśnionej etiologii i obecnością mutacji genu protrombiny i czynnika V w układzie [medgen.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia W populacji Europy Północnej jeden na 9000 ludzi nosi jeden z trzech podstawowych mutacji LHON. Jest rozpowszechnienie w przedziale od 1: 30000 do 1: 50000 w Europie. [pl.qwe.wiki]
Epidemiologia ryzyka genetycznego choroby zakrzepowo-zatorowej: Trombofilia wrodzona (dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa) jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący, dlatego często obserwuje się jej rodzinne występowanie. [genomed.pl]
Epidemiologia zakrzepicy u dzieci Częstość występowania ŻChZZ u dzieci nie jest dokładnie znana, ponieważ istnieje tylko kilka prospektywnych badań dotyczących tego tematu (1, 2). [czytelniamedyczna.pl]
Epidemiologia i objawy kliniczne Niedobór AT został opisany najwcześniej ze wszystkich niedoborów białek antykoagulacyjnych już w 1965 roku [10] i związany jest z najwyższym ryzykiem rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) w porównaniu z pozostałymi [docplayer.pl]
Patofizjologia
Pozostaje niejasne, w jaki sposób te zmiany genetyczne powodują śmierć komórek nerwu wzrokowego i prowadzą do specyficznych cech Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. patofizjologia Patologia oka ogranicza się do warstwy komórek zwojowych siatkówki [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia ŻChZZ u dzieci jest podobna, ale udział poszczególnych czynników różni się w grupach wiekowych. Kilka czynników może chronić dzieci przed ŻChZZ, przyczyniając się do jej niskiej częstości występowania przez całe dzieciństwo. [czytelniamedyczna.pl]
Zapobieganie
„Trzy osoby zapłodnienia in vitro” jest dowodem techniką badawczą koncepcji zapobiegania choroby mitochondrialne w rozwoju płodów u ludzi. Do tej pory realne małpy makaki zostały wyprodukowane. [pl.qwe.wiki]
Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III. [poradnikzdrowie.pl]
[…] stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę; w celu zapobiegania [mp.pl]
W tym procesie antytrombina pełni rolę białka regulacyjnego, hamując działanie kilku czynników krzepnięcia: trombiny oraz czynników Xa, IXa, XIa i XII, co spowalnia proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernemu lub nieprawidłowemu wykrzepianiu. [labtestsonline.pl]