Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Prezentacja
- Marta Misiuk-Hojło Streszczenie: Cel: prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami).[okulistyka.com.pl]
Neurologiczny
Ból głowy
- Więcej z działu Układ krwionośny NOWY NUMER W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni.[poradnikzdrowie.pl]
Oczy
Zaburzenia widzenia
- U pacjentów z mniejszymi zaburzeniami widzenia poprawa także była wyraźna. Poprawa ta utrzymywała się nawet po zaprzestaniu przyjmowania leku.[swiat-zdrowia.pl]
- Tritanopia jest charakterystycznym zaburzeniem widzenia barwnego, spotyka się również zaburzenia widzenia w postaci niepostrzegania barw czerwonej i zielonej, a także dysfunkcję widzenia barw w osiach niebiesko-żółtej i czerwono-zielonej.[okulistyka.com.pl]
- Pojawienie się zaburzeń widzenia jest wskazaniem do pilnego zgłoszenia się do okulisty. Jak lekarz ustala diagnozę? Diagnostyka neuropatii Lebera jest trudna.[retinaamd.org.pl]
- widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości; poronienia i inne komplikacje położnicze.[mp.pl]
- Bardzo często występuje zaburzenie widzenia barwnego. Odruch źreniczny jest zachowany. W badaniu pola widzenia często występuje mroczek centroceklany.[przegladokulistyczny.pl]
Ślepota
- Inne cechy kliniczne obejmują głuchotę, anosmię, dysfunkcję wątroby, zaburzenia móżdżkowe, zmiany skórne (rybia łuska); problemy oczne są związane z retinopatią barwnikową, ślepotą zmierzchową, zaćmą.[okulistyka.com.pl]
Leczenie
- Zasadnicze znaczenie w zespole DIC ma leczenie choroby podstawowej. W razie ciężkich objawów skazy krwotocznej poprzez substytucyjne leczenie koncentratami płytkowymi, czynnikami krzepnięcia albo świeżym osoczem.[radiomaryja.pl]
- Leczenie trombofilii nabytej polega na opanowaniu choroby podstawowej. W przypadku trombofilii wrodzonej nie ma możliwości leczenia choroby.[mp.pl]
Rokowanie
- Prawidłowe rozpoznanie choroby zakrzepowej i wdrożenie odpowiedniego leczenia poprawia rokowanie, zmniejszając ryzyko wystąpienia choroby zatorowej i jej powikłań.[medgen.pl]
Etiologia
- Wyniki zakrojonego na dużą skalę badania klinicznego prowadzonego przez The Ni mes Obstetricians and Haematologists (NOHA) wykazały silną korelację między utratą ciąży o niewyjaśnionej etiologii i obecnością mutacji genu protrombiny i czynnika V w układzie[medgen.pl]
Epidemiologia
- Epidemiologia ryzyka genetycznego choroby zakrzepowo-zatorowej: Trombofilia wrodzona (dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa) jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący, dlatego często obserwuje się jej rodzinne występowanie.[genomed.pl]
Rozkład płci
Podział wiekowy
Zapobieganie
- Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.[poradnikzdrowie.pl]
- […] stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę; w celu zapobiegania[mp.pl]
- W tym procesie antytrombina pełni rolę białka regulacyjnego, hamując działanie kilku czynników krzepnięcia: trombiny oraz czynników Xa, IXa, XIa i XII, co spowalnia proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernemu lub nieprawidłowemu wykrzepianiu.[labtestsonline.pl]
- W przypadkach wylewów dostawowych wdrażane jest odpowiednie postępowanie ortopedyczne w celu zapobiegania inwalidztwu. Niekiedy wykonywana jest punkcja, podawane są preparaty przeciwbólowe, antyagregacyjne, odczulające i immunosupresyjne.[radiomaryja.pl]