Edit concept Question Editor Create issue ticket

Dziedziczny niedobór antytrombiny typu 2


Prezentacja

  • Marta Misiuk-Hojło Streszczenie: Cel: prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami).[okulistyka.com.pl]
Blond
  • Wnioski: może u nich występować jedna z rzadszych mutacji pierwotnych bądź też są posiadaczami jeszcze innej, nieopisanej dotąd mutacji dzikiej.[okulistyka.com.pl]
Ślepota zmierzchowa
  • Inne cechy kliniczne obejmują głuchotę, anosmię, dysfunkcję wątroby, zaburzenia móżdżkowe, zmiany skórne (rybia łuska); problemy oczne są związane z retinopatią barwnikową, ślepotą zmierzchową, zaćmą.[okulistyka.com.pl]

Leczenie

  • Zasadnicze znaczenie w zespole DIC ma leczenie choroby podstawowej. W razie ciężkich objawów skazy krwotocznej poprzez substytucyjne leczenie koncentratami płytkowymi, czynnikami krzepnięcia albo świeżym osoczem.[radiomaryja.pl]
  • Leczenie trombofilii nabytej polega na opanowaniu choroby podstawowej. W przypadku trombofilii wrodzonej nie ma możliwości leczenia choroby.[mp.pl]
  • Już teraz jest obecna na poziomie badań naukowych i testów klinicznych mających na celu leczenie chorób 0 podłożu genetycznym oraz związanych z nimi dysfunkcjami narządów.[retinaamd.org.pl]

Epidemiologia

  • Epidemiologia ryzyka genetycznego choroby zakrzepowo-zatorowej: Trombofilia wrodzona (dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa) jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący, dlatego często obserwuje się jej rodzinne występowanie.[genomed.pl]
Rozkład płci
Podział wiekowy

Zapobieganie

  • Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.[poradnikzdrowie.pl]
  • […] stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę; w celu zapobiegania[mp.pl]
  • W tym procesie antytrombina pełni rolę białka regulacyjnego, hamując działanie kilku czynników krzepnięcia: trombiny oraz czynników Xa, IXa, XIa i XII, co spowalnia proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernemu lub nieprawidłowemu wykrzepianiu.[labtestsonline.pl]
  • W przypadkach wylewów dostawowych wdrażane jest odpowiednie postępowanie ortopedyczne w celu zapobiegania inwalidztwu. Niekiedy wykonywana jest punkcja, podawane są preparaty przeciwbólowe, antyagregacyjne, odczulające i immunosupresyjne.[radiomaryja.pl]

Zadaj pytanie

5000 Pozostało znaków Sformatuj tekst za pomocą: # Heading, **bold** , _italic_. Kod HTML jest niedozwolony.
Publikując to pytanie, zgadzasz się na Warunki świadczenia usługi i Politykę prywatności.
• Użyj precyzyjnego tytułu dla swojego pytania.
• Zadaj konkretne pytanie i podaj wiek, płeć, objawy, rodzaj i czas trwania leczenia.
• Szanuj prywatność swoich i innych osób, nigdy nie publikuj pełnych nazwisk ani informacji kontaktowych.
• Niewłaściwe pytania zostaną usunięte.
• W pilnych przypadkach skontaktuj się z lekarzem, odwiedź szpital lub zadzwoń na pogotowie!