Prezentacja
Marta Misiuk-Hojło Streszczenie: Cel: prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami). [okulistyka.com.pl]
Twarz, głowa i szyja
-
Krwawienie z nosa
Rozwój DIC mogą nasuwać liczne podbiegnięcia krwawe albo krwawienia z nosa, błon śluzowych lub z przewodu pokarmowego. [radiomaryja.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Krótkie ramię
Gen F2 zlokalizowany jest na krótszym ramieniu chromosomu 11 (11p11). Z rodzinnym występowaniem zdarzeń zakrzepowo-zatorowych związana jest mutacja G20210A [1,8]. [oncogene.pl]
Cały system ciała
-
Bezobjawowy
ŻChZZ związana z CVL jest zwykle bezobjawowa lub objawia się przewlekle wielokrotnymi utratami drożności CVL oraz widocznym krążeniem obocznym w skórze klatki piersiowej, pleców, szyi i twarzy. [czytelniamedyczna.pl]
Powodem jest niejednorodność zmian genetycznych, które obejmują dużą liczbę mutacji oraz różną ich ekspresje, od całkowitej ślepoty po przebieg bezobjawowy. „Przegląd Okulistyczny” 2010, nr 1 (33), s. 1-2. [przegladokulistyczny.pl]
Bezsprzeczne są korzyści, jakie płyną z ustalenia ryzyka rozwoju zakrzepicy również u bezobjawowych osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. [medgen.pl]
Również bezobjawowe osoby z niedoborem AT powinny otrzymać profilaktykę w stanach zwiększonego ryzyka zakrzepowego np. po urazie. Niedobór AT jest przykładem schorzenia, którego rozpoznanie wymaga dobrej współpracy lekarza i diagnosty. [docplayer.pl]
-
Niedożywienie
II) (najczęściej guz) 4) uraz 5) naciek/infekcja (najczęściej w przebiegu sarkoidozy) 6) niedobory pokarmowe (niedożywienie, niedobór witaminy B12) 7) toksyczne uszkodzenie n. [instytutoka.pl]
Kategoria Przyczyny niedoboru Choroby wątroby Obniżona synteza AT U wcześniaków i noworodków Niedożywienie Zespół nerczycowy Nadmierna utrata AT Dializoterapia Enteropatia z utratą białka Sepsa z DIC Ostra faza epizodu zakrzepowego Urazy wielonarządowe [docplayer.pl]
Dopracowanie
Serum
-
Czynnik VIII zmniejszony
Wpływ tych czynników można zmniejszyć poprzez standaryzację metod izolacji i przechowywania DNA. [e-biotechnologia.pl]
Leczenie
Jeśli występują objawy trombofilii, leczenie jest konieczne i nie jest to przedmiotem dyskusji. [pl.iliveok.com]
Dlaczego nasze leczenie komórkami macierzystymi jest efektywne Od 2007 roku opracowujemy kompleksowe protokoły leczenia komórkami macierzystymi w zakresie zaniku nerwu wzrokowego (ONA) w celu przezwyciężenia ograniczeń konwencjonalnych terapii. [leczeniekomorkamimacierzystymi.com]
Zasadnicze znaczenie w zespole DIC ma leczenie choroby podstawowej. W razie ciężkich objawów skazy krwotocznej poprzez substytucyjne leczenie koncentratami płytkowymi, czynnikami krzepnięcia albo świeżym osoczem. [radiomaryja.pl]
Badanie antytrombiny zleca się również w przypadku, kiedy pacjent nie reaguje odpowiednio na leczenie przeciwkrzepliwe heparyną. [portal.abczdrowie.pl]
Rokowanie
Typowo w przeciągu 3 miesięcy od wystąpienia objawów w pierwszym oku występują zmiany w drugim. oku Rokowanie w LHON jest bardzo poważne, rokowanie co do poprawy ostrości wzroku jest niskie w przypadku mutacji m11778A G, oraz m.3460A G. [edukacjapodyplomowaokulisty.pl]
Rokowanie dla osób dotkniętych nieleczona jest prawie zawsze, że z dalszej znacznej utraty wzroku w obu oczach. Regularne skorygowana ostrość wzroku i perymetrii kontrole powinni monitującą osób dotkniętych. [pl.qwe.wiki]
Prawidłowe rozpoznanie choroby zakrzepowej i wdrożenie odpowiedniego leczenia poprawia rokowanie, zmniejszając ryzyko wystąpienia choroby zatorowej i jej powikłań. [medgen.pl]
Etiologia
Zastosowanie MLPA Metoda ta jest szeroko wykorzystywana w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej o nieznanej etiologii, diagnostyce aneuploidii czy badaniach nowotworów - zarówno delecji i duplikacji krytycznych obszarów, jak i badaniu poziomu [e-biotechnologia.pl]
Wyniki zakrojonego na dużą skalę badania klinicznego prowadzonego przez The Ni mes Obstetricians and Haematologists (NOHA) wykazały silną korelację między utratą ciąży o niewyjaśnionej etiologii i obecnością mutacji genu protrombiny i czynnika V w układzie [medgen.pl]
Epidemiologia
Występowanie tej patologii jest bardzo różne w różnych grupach etnicznych. [1], [2], [3], [4], [5] Epidemiologia niedoboru antytrombiny III W populacji europejskiej częstość występowania niedoboru antytrombiny III wynosi 1: 2000-1: 5000. [pl.iliveok.com]
Epidemiologia ryzyka genetycznego choroby zakrzepowo-zatorowej: Trombofilia wrodzona (dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa) jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący, dlatego często obserwuje się jej rodzinne występowanie. [genomed.pl]
Epidemiologia W populacji Europy Północnej jeden na 9000 ludzi nosi jeden z trzech podstawowych mutacji LHON. Jest rozpowszechnienie w przedziale od 1: 30000 do 1: 50000 w Europie. [pl.qwe.wiki]
Epidemiologia zakrzepicy u dzieci Częstość występowania ŻChZZ u dzieci nie jest dokładnie znana, ponieważ istnieje tylko kilka prospektywnych badań dotyczących tego tematu (1, 2). [czytelniamedyczna.pl]
Epidemiologia i objawy kliniczne Niedobór AT został opisany najwcześniej ze wszystkich niedoborów białek antykoagulacyjnych już w 1965 roku [10] i związany jest z najwyższym ryzykiem rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) w porównaniu z pozostałymi [docplayer.pl]
Patofizjologia
Pozostaje niejasne, w jaki sposób te zmiany genetyczne powodują śmierć komórek nerwu wzrokowego i prowadzą do specyficznych cech Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. patofizjologia Patologia oka ogranicza się do warstwy komórek zwojowych siatkówki [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia ŻChZZ u dzieci jest podobna, ale udział poszczególnych czynników różni się w grupach wiekowych. Kilka czynników może chronić dzieci przed ŻChZZ, przyczyniając się do jej niskiej częstości występowania przez całe dzieciństwo. [czytelniamedyczna.pl]
Zapobieganie
„Trzy osoby zapłodnienia in vitro” jest dowodem techniką badawczą koncepcji zapobiegania choroby mitochondrialne w rozwoju płodów u ludzi. Do tej pory realne małpy makaki zostały wyprodukowane. [pl.qwe.wiki]
Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III. [poradnikzdrowie.pl]
[…] stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę; w celu zapobiegania [mp.pl]
W tym procesie antytrombina pełni rolę białka regulacyjnego, hamując działanie kilku czynników krzepnięcia: trombiny oraz czynników Xa, IXa, XIa i XII, co spowalnia proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernemu lub nieprawidłowemu wykrzepianiu. [labtestsonline.pl]