Należą do nich; zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypki skórne, jaśniejsza karnacja. Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. [doz.pl]

[…] prowadzi do powstawania następujących patologii: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa, jasne włosy, wysypki skórne, wymioty [aptekagemini.pl]

Należą do nich: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki, dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach", zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, [portal.abczdrowie.pl]

[…] choroby zalicza się: charakterystyczny "mysi zapach" wydzielany przez malucha, zwłaszcza przez jego mocz, zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dziecka, drgawki i drżenie kończyn, wady chodu i postawy, wzmożenie napięcia mięśniowego, czasem zdarzają się wymioty [znana-polozna.pl]

Wówczas fenyloketonuria objawia się: obfitymi, silnymi wymiotami charakterystycznym mysim zapachem moczu (obecność w moczu ketokwasów) zmianami skórnymi (stany zapalne) zaburzeniami w pigmentacji (jasna skóra, włosy, oczy) osłabieniem napięcia mięśniowego [dietetycy.org.pl]

Należą do nich; zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypki skórne, jaśniejsza karnacja. Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. [doz.pl]

Do charakterystycznych objawów fenyloketonurii należy tak zwany "mysi zapach" potu oraz częste wysypki u dziecka. Czy fenyloketonurie można leczyć? Fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną i szybko postępującą. [ofeminin.pl]

Częstym symptomem są również dolegliwości przypominające alergię lub nietolerancję pokarmową - np. wysypka czy biegunki. Fenyloketonuria powoduje u niemowlęcia brak apetytu, a tym samym zahamowanie prawidłowego przyrostu masy ciała. [miod-malina.pl]

[…] zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów, charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek [zdrowie.radiozet.pl]

Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa, jasne włosy, wysypki [aptekagemini.pl]

Tekst: Anna Zawiejska Nigdy nie przypuszczałam, że tak się potoczą nasze losy i że kiedykolwiek będę zajmowała się działalnością stowarzyszeniową. I ja, i mój mąż byliśmy ludźmi pracującymi, zajętymi, mieliśmy córkę. [modanazdrowie.pl]

Materiał biologiczny do badań stanowi wymaz ze śluzówki policzka bądź krew (EDTA). [genetico.pl]

[…] witam państwa Ewa Podolska program cyklu u TOKtora tydzień temu odbywał się Kongres poświęcony konferencja Kongres może wielkie słowo, ale jeśli idzie o kwestii ważności myślę, że byłoby adekwatne poświęcone lokata nory i innym rzadkim chorobom ja wiem [audycje.tokfm.pl]

Najważniejsze było to, że już podczas przyjęcia na oddział doktor powiedziała mi, że będę mogła dalej karmić. To było największą motywacją do tego, żeby przetrwać początkowe niedogodności związane z karmieniem mieszanym. [dziecisawazne.pl]

Brak należytej diagnozy przy urodzeniu oraz późne leczenie może powodować: nieodwracalne uszkodzenia mózgu i niepełnosprawność intelektualną, problemy behawioralne i drgawki u starszych dzieci. [poradnik-medyczny.com]

Objawem fenyloketonurii są przede wszystkim: drgawki, zaburzenia zachowania, napięcie i drżenie mięśni, wymioty, wysypki skórne, a także charakterystyczny „mysi” zapach, który może wydzielać noworodek. [rodzinazdrowia.pl]

Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. Cechą charakterystyczną fenyloketonurii jest wydzielanie przez dziecko „mysiego” zapachu (najczęściej taki zapach ma mocz). [doz.pl]

Objawy feneloketonurii znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego, znaczne upośledzenie rozwoju motorycznego, bielactwo wrodzone ( jasny odcień skóry, jasne włosy, jasne tęczówki), drgawki padaczkowe, zaburzenia postawy, zaburzenia chodu, zesztywnienie stawów [zdrowieichoroby.info]

Jeśli wkrótce po urodzeniu nie podejmie się leczenia noworodka, wystąpi u niego nadpobudliwość psychoruchowa oraz drgawki, małogłowie i głębokie upośledzenie umysłowe. W okresie niemowlęcym dołącza do tego egzema. [zdrowie.gazeta.pl]

Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. Cechą charakterystyczną fenyloketonurii jest wydzielanie przez dziecko „mysiego” zapachu (najczęściej taki zapach ma mocz). [doz.pl]

Jeśli wkrótce po urodzeniu nie podejmie się leczenia noworodka, wystąpi u niego nadpobudliwość psychoruchowa oraz drgawki, małogłowie i głębokie upośledzenie umysłowe. W okresie niemowlęcym dołącza do tego egzema. [zdrowie.gazeta.pl]

Podczas choroby mogą występować u pacjenta zaburzenia poruszania się, zaburzenia mowy, nasilone napady padaczkowe, zaburzenia neurologiczne, nadpobudliwość, agresywne zachowania lub dla odmiany autyzm. [dobrystan.pl]

Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa, jasne włosy [aptekagemini.pl]

Należą do nich: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki, dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach", zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, [zdrowegeny.pl]