Prezentacja
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Należą do nich; zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypki skórne, jaśniejsza karnacja. Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. [doz.pl]
[…] prowadzi do powstawania następujących patologii: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa, jasne włosy, wysypki skórne, wymioty [aptekagemini.pl]
Należą do nich: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki, dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach", zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, [portal.abczdrowie.pl]
[…] choroby zalicza się: charakterystyczny "mysi zapach" wydzielany przez malucha, zwłaszcza przez jego mocz, zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dziecka, drgawki i drżenie kończyn, wady chodu i postawy, wzmożenie napięcia mięśniowego, czasem zdarzają się wymioty [znana-polozna.pl]
Wówczas fenyloketonuria objawia się: obfitymi, silnymi wymiotami charakterystycznym mysim zapachem moczu (obecność w moczu ketokwasów) zmianami skórnymi (stany zapalne) zaburzeniami w pigmentacji (jasna skóra, włosy, oczy) osłabieniem napięcia mięśniowego [dietetycy.org.pl]
Skóra
-
Wysypka
Należą do nich; zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypki skórne, jaśniejsza karnacja. Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. [doz.pl]
Do charakterystycznych objawów fenyloketonurii należy tak zwany "mysi zapach" potu oraz częste wysypki u dziecka. Czy fenyloketonurie można leczyć? Fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną i szybko postępującą. [ofeminin.pl]
Częstym symptomem są również dolegliwości przypominające alergię lub nietolerancję pokarmową - np. wysypka czy biegunki. Fenyloketonuria powoduje u niemowlęcia brak apetytu, a tym samym zahamowanie prawidłowego przyrostu masy ciała. [miod-malina.pl]
[…] zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów, charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek [zdrowie.radiozet.pl]
Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa, jasne włosy, wysypki [aptekagemini.pl]
-
Blond
Tekst: Anna Zawiejska Nigdy nie przypuszczałam, że tak się potoczą nasze losy i że kiedykolwiek będę zajmowała się działalnością stowarzyszeniową. I ja, i mój mąż byliśmy ludźmi pracującymi, zajętymi, mieliśmy córkę. [modanazdrowie.pl]
Materiał biologiczny do badań stanowi wymaz ze śluzówki policzka bądź krew (EDTA). [genetico.pl]
[…] witam państwa Ewa Podolska program cyklu u TOKtora tydzień temu odbywał się Kongres poświęcony konferencja Kongres może wielkie słowo, ale jeśli idzie o kwestii ważności myślę, że byłoby adekwatne poświęcone lokata nory i innym rzadkim chorobom ja wiem [audycje.tokfm.pl]
Najważniejsze było to, że już podczas przyjęcia na oddział doktor powiedziała mi, że będę mogła dalej karmić. To było największą motywacją do tego, żeby przetrwać początkowe niedogodności związane z karmieniem mieszanym. [dziecisawazne.pl]
Neurologiczny
-
Drgawki
Brak należytej diagnozy przy urodzeniu oraz późne leczenie może powodować: nieodwracalne uszkodzenia mózgu i niepełnosprawność intelektualną, problemy behawioralne i drgawki u starszych dzieci. [poradnik-medyczny.com]
Objawem fenyloketonurii są przede wszystkim: drgawki, zaburzenia zachowania, napięcie i drżenie mięśni, wymioty, wysypki skórne, a także charakterystyczny „mysi” zapach, który może wydzielać noworodek. [rodzinazdrowia.pl]
Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. Cechą charakterystyczną fenyloketonurii jest wydzielanie przez dziecko „mysiego” zapachu (najczęściej taki zapach ma mocz). [doz.pl]
Objawy feneloketonurii znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego, znaczne upośledzenie rozwoju motorycznego, bielactwo wrodzone ( jasny odcień skóry, jasne włosy, jasne tęczówki), drgawki padaczkowe, zaburzenia postawy, zaburzenia chodu, zesztywnienie stawów [zdrowieichoroby.info]
Jeśli wkrótce po urodzeniu nie podejmie się leczenia noworodka, wystąpi u niego nadpobudliwość psychoruchowa oraz drgawki, małogłowie i głębokie upośledzenie umysłowe. W okresie niemowlęcym dołącza do tego egzema. [zdrowie.gazeta.pl]
-
Nadpobudliwość
Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego. Cechą charakterystyczną fenyloketonurii jest wydzielanie przez dziecko „mysiego” zapachu (najczęściej taki zapach ma mocz). [doz.pl]
Jeśli wkrótce po urodzeniu nie podejmie się leczenia noworodka, wystąpi u niego nadpobudliwość psychoruchowa oraz drgawki, małogłowie i głębokie upośledzenie umysłowe. W okresie niemowlęcym dołącza do tego egzema. [zdrowie.gazeta.pl]
Podczas choroby mogą występować u pacjenta zaburzenia poruszania się, zaburzenia mowy, nasilone napady padaczkowe, zaburzenia neurologiczne, nadpobudliwość, agresywne zachowania lub dla odmiany autyzm. [dobrystan.pl]
Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa, jasne włosy [aptekagemini.pl]
Należą do nich: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki, dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach", zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, [zdrowegeny.pl]
Dopracowanie
Szczegółowa dieta powinna być dopracowana przez dietetyka, by posiłki były właściwie zbilansowane. [znana-polozna.pl]
Leczenie
Leczenie może pomóc załagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom. Najczęściej stosowana jest specjalna dieta oraz leczenie farmakologiczne. Dieta osoby chorej na fenyloketonurię ogranicza pokarmy zawierające fenyloalaniny. [poradnik-medyczny.com]
Na podstawie: dr Maria Nowacka, „Fenyloketonuria – leczenie na całe życie”, www.milupa.pl. [pkuconnect.pl]
Leczenie feneloketonurii Leczenie fenyloketonurii opiera się na zastosowaniu odpowiedniej diety, która oparta jest na produktach pozbawionych fenyloalaniny, takich z niską zawartością tego aminokwasu oraz na spożywczych produktach niskobiałkowych. [zdrowieichoroby.info]
Fenyloketonuria- leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka Leczenie fenyloketonurii jest łatwe, ponieważ opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej diety eliminacyjnej – ubogiej w fenyloalaninę. [badamydzieci.pl]
Rokowanie
Jakie są rokowania w fenyloketonurii i czy można jej zapobiec? Jeżeli fenyloketonuria zostanie stosunkowo wcześnie wykryta - rokowania są bardzo dobre. [medonet.pl]
Przy wcześnie rozpoczętym leczeniu rokowanie jest bardzo dobre. Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. [zdrowegeny.pl]
Ich wczesne wykrycie jest jednym z elementów istotnie wpływających na leczenie oraz poprawiających rokowanie. W Polsce badania przesiewowe umożliwiają wczesne i szybkie wykrycie wrodzonych zaburzeń metabolicznych w fazie przedobjawowej choroby. [body-challenge.pl]
Etiologia
Jej etiologia jest nieznana, wiele teorii odwołuje... Zespół CREST (lSSc) Zespół CREST to akronim głównych objawów jednej z postaci twardziny układowej. Twardzina układowa to ciężka choroba należąca do... [kardiolo.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia: Choroba występuje z częstością 1:15 000 urodzeń. Przyczyny: Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. [doz.pl]
Epidemiologia Średnia częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1 na 15.000 urodzeń, ale pomiędzy różnymi populacjami występują różnice; przykładowo w Irlandii choroba występuje w 1 przypadku na 4.500 urodzeń Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną [pl.wikipedia.org]
Zapobieganie
Łagodniejsza postać choroby ma znacznie mniej drastyczne objawy, u chorych konieczne jest jednak stosowanie specjalnej diety, która pomoże zapobiegać niepełnosprawności intelektualnej. [poradnik-medyczny.com]
Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia. [portal.abczdrowie.pl]
Jedyną metodą zapobiegania objawom fenyloketonurii jest rygorystyczne przestrzeganie odpowiedniej diety. Należy ją stosować mniej więcej do 14 roku życia dziecka, czyli przez cały okres wzmożonego rozwoju mózgu. [ofeminin.pl]
Jedynym sposobem zapobiegania takim zmianom jest długotrwałe stosowanie diety - aż do momentu ukończenia intensywnego rozwoju mózgu, czyli wieku 12-14 lat. [poradnik-logopedyczny.pl]
Obecnie, w celu ich zapobieganiu, przeprowadza się w Polsce diagnostyczne badanie przesiewowe noworodków bardzo wcześnie, bo już podczas trzeciej doby życia maluszka. Objawy fenyloketonurii (PKU) Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy? Tak! [dobrystan.pl]