Intensywne leczenie jest potrzebne w hiperamonemii obejmującej wymioty i pogłębiony letarg. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Najczęściej występuje apatia, senność, brak łaknienia, wymioty, hiperwentylacja (z alkalozą oddechową), drgawki, niewydolność krążenia, wątroby, postępująca encefalopatia ze śpiączką1, 2. [wspolczesnadietetyka.pl]

[…] stężeniem amoniaku w surowicy krwi U podłoża hiperamonemii typu II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty [pl.wikipedia.org]

Dodatkowo nieprzyjemny, „amoniakalny” zapach z ust lub potu, nudności, wymioty, splątanie, nadmierna senność lub odwrotnie – nadpobudliwość. [ncez.pl]

Należą do nich: drżenie i wiotkość mięśni, drgawki, senność, nudności, wymioty, hiperwentylacja. W skrajnych przypadkach hiperamonemia może doprowadzić do obrzęku mózgu a nawet śpiączki lub śmierci. [medme.pl]

Toksyczność glicyny powoduje hiperamonemii, która przejawia się jako objawy OUN i nudności. może również wystąpić przemijająca ślepota. [pl.qwe.wiki]

Wysoki poziom amoniaku w organizmie małego dziecka objawia się niską aktywnością fizyczną, brakiem reakcji na bodźce, niechęcią do jedzenia, trudnościami w ssaniu piersi, wymiotami, nudnościami, niekontrolowanymi ruchami ciała, zaburzeniami oddychania [zdrowie.tvn.pl]

Dorośli cierpiący z powodu tego zaburzenia metabolicznego mogą doświadczać migren, nudności, trudności z formułowaniu i wypowiadaniu słów (dysartria), ataksji (nieskoordynowane ruchy), dezorientacji, halucynacji i niewyraźnego (nieostrego) widzenia [3 [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Od pierwszych dni życia obserwowano hipotonię mięśniową, apatię, trudności w karmieniu, brak przyrostu masy ciała, narastanie cholestazy. [endokrynologiapediatryczna.pl]

U chorych dzieci bardzo często występuje zapalenie płuc, częsta biegunka i różnego rodzaju wysypki skórne. Takie dzieci rosną znacznie wolnie niż ich zdrowi rówieśnicy. [slideshare.net]

Przyczynami tego rodzaju choroby mogą być także: zmęczenie mięśni, infekcje spowodowane przez bakterie z urezą, palenie dużej ilości papierosów i spożywanie alkoholu, a także stosowanie leków np. kwasu walproinowego oraz lizynuryczna nietolerancja białek [portal.abczdrowie.pl]

Inne możliwe przyczyny wtórnej hiperamonemii to: krwawienie do przewodu pokarmowego palenie papierosów picie alkoholu zmęczenie mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek), gdyż mięśnie produkują amoniak w czasie wysiłku Ponadto do hiperamonemii [poradnikzdrowie.pl]

Dlatego też od najwcześniejszych lat życia należy w nich kształtować prawidłową higienę snu, a w ciągu dnia dostarczyć tylu zajęć, by z łatwością kładły się spać zmęczone. [rzadkie1.rssing.com]

Jeśli dziecko szybko go nie otrzyma, prawdopodobnie nie przeżyje ataku hipertermii. Znieczulenieogóleudzieci–możebyćbezpieczne! Pod warunkiem, że będziemy wiedzieć o genetycznych predyspozycjach dziecka do hipertermii złośliwej. [slideshare.net]

Hermansky’ego-Pudla Typ 2 Zespół Griscelli’ego Typ 2 Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X Neutropenia z mutacją genu ELANE Zaburzenia lipidów we krwi Rodzinna hipercholesterolemia Hipertriglicerydemia Sitosterolemia Różne choroby genetyczne Hipertermia [simpletest.pl]

[…] terapii, przedłużony powrót oddechu po znieczuleniu ogólnym, ryzyko zaburzeń kardiologicznych - mimo terapii enzymatycznej ryzyko arytmii nie zmienia się, ryzyko większej wrażliwości na leki zwiotczające, unikać suksametonium; być gotowym na wystąpienie hipertermii [rzadkie1.rssing.com]

Stwierdza się osłabienie mięśni szkieletowych tułowia (hipotonia osiowa), występują trudności w przyjmowaniu posiłków (zaburzenia ssania i połykania), opóźnienie rozwoju i wzrostu (w około 1. roku życia widoczne są niepokojące oznaki). [rzadkie1.rssing.com]

W obrazie klinicznym stwierdzana jest bladość powłok, wybroczyny, nacieki grudkowe z komórek leukemicznych w skórze. [pp.am.lodz.pl]

II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty śpiączka obrzęk mózgu wiotkość mięśni drżenie kończyn drgawki [pl.wikipedia.org]

Wówczas pojawiają się objawy, takie jak dezorientacja, splatanie i senność lub odwrotnie - pobudzenie, a nawet agresja, co może być pomylone z jakąś chorobą psychiczną. [poradnikzdrowie.pl]

W takim epizodzie hiperamonemicznym pojawiają się: - wymioty, - senność i rozdrażnienie, - dodatkowo: dezorientacja, delirium (majaczenie), nadpobudliwość, samookaleczanie (gryzienie się), ataksja, - nieleczone: śpiączka i stan zagrożenia życia [3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

W wyniku tego u chorego mogą pojawiać się takie objawy amoniaku we krwi jak dezorientacja, splatanie, senność lub pobudzenie, a także agresja. [portal.abczdrowie.pl]

Wówczas powstaje · encefalopatia, charakteryzująca się dezorientacją, zaburzeniami neurologicznymu oraz zaburzeniami poznawczymi. [medonet.pl]

drżenie i wiotkość mięśni, bóle i zawroty głowy, splątanie, senność, zaburzenia pamięci, dezorientacja, a niekiedy odwrotnie – pobudzenie i agresja. [zdrowie.tvn.pl]

Przyczynami tego rodzaju choroby mogą być także: zmęczenie mięśni, infekcje spowodowane przez bakterie z urezą, palenie dużej ilości papierosów i spożywanie alkoholu, a także stosowanie leków np. kwasu walproinowego oraz lizynuryczna nietolerancja białek [portal.abczdrowie.pl]

Inne możliwe przyczyny wtórnej hiperamonemii to: krwawienie do przewodu pokarmowego palenie papierosów picie alkoholu zmęczenie mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek), gdyż mięśnie produkują amoniak w czasie wysiłku Ponadto do hiperamonemii [poradnikzdrowie.pl]

Dlatego też od najwcześniejszych lat życia należy w nich kształtować prawidłową higienę snu, a w ciągu dnia dostarczyć tylu zajęć, by z łatwością kładły się spać zmęczone. [rzadkie1.rssing.com]

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziejskłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Zespół Rubinstein- Taybi’ego - jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. [poradnikautystyczny.pl]

Gdy spotykają się z odmową, mogą ujawnić gwałtowniejszy temperament, frustrację i napady złości. Te ostatnie wyciszają się wraz z wiekiem i rozwinięciem mowy. Donoszono też o dwóch dzieciach z towarzyszącym zespołem Tourette'a. [rzadkie1.rssing.com]

Są to m.in. problemy z nauką, zaburzenia emocjonalne, ataki złości, nadpobudliwość, kłopotywkontakcie z otoczeniem czynieokreślonylęk. Mogą pojawić się też przewlekłe zmęczenie (a nawet śpiączki czy letargi) i kłopotyz rozwojem psychofizycznym. [slideshare.net]

W postaciach niemowlęcej i przewlekłej dominuje opóźniony rozwój psychoruchowy, upośledzenie umysłowe, brak łaknienia, napady wymiotów, ataksja, drgawki oraz hepatomegalia (4, 5). [czytelniamedyczna.pl]

[…] wyodrębniono trzy postacie choroby Pompego: Postać klasyczna niemowlęca pierwsze objawy pojawiają się w ciągu kilku miesięcy od urodzenia, miopatia i hipotonia, czyli osłabienie uszkodzonych mięśni i niskie napięcie mięśniowe, powiększenie wątroby (hepatomegalia [rzadkie1.rssing.com]

Zaburzenia zachowania, nieadekwatne zachowania Wyraźne drżenia mięśniowe, asterixis, ataksja, dyzartria, wyraźne zaburzenia pisma, odruchy prymitywne 3 Senność, splątanie, stupor Bardzo nasilone spowolnienie psychoruchowe, otępienie Reakcje lękowe, gniew, urojenia [journals.viamedica.pl]

Toksyczność glicyny powoduje hiperamonemii, która przejawia się jako objawy OUN i nudności. może również wystąpić przemijająca ślepota. [pl.qwe.wiki]

Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota [ptgc.pl]

Powikłaniami dyslokacji soczewki są zez (24%), zaćma (21%), ostra jaskra (19%), odwarstwienie siatkówki (15%) i jednooczna ślepota (18%) znaczna krótkowzroczność ( 5 D) inne nieprawidłowości soczewki, np. spherophakia (50%) zanik nerwu wzrokowego (mniej [poradnikautystyczny.pl]

Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:- ataksja,, oczopląs, pozagałkowe [poradnikautystyczny.pl]