Prezentacja
Druga prezentacja, która wzbudziła mój zachwyt, była autorstwa dr inż. Agnieszki Kowalik na temat leczenia dietetycznego we wrodzonych wadach metabolizmu. [rzadkie1.rssing.com]
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. [poradnikautystyczny.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Intensywne leczenie jest potrzebne w hiperamonemii obejmującej wymioty i pogłębiony letarg. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Najczęściej występuje apatia, senność, brak łaknienia, wymioty, hiperwentylacja (z alkalozą oddechową), drgawki, niewydolność krążenia, wątroby, postępująca encefalopatia ze śpiączką1, 2. [wspolczesnadietetyka.pl]
[…] stężeniem amoniaku w surowicy krwi U podłoża hiperamonemii typu II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty [pl.wikipedia.org]
-
Nudności
Dodatkowo nieprzyjemny, „amoniakalny” zapach z ust lub potu, nudności, wymioty, splątanie, nadmierna senność lub odwrotnie – nadpobudliwość. [ncez.pl]
Należą do nich: drżenie i wiotkość mięśni, drgawki, senność, nudności, wymioty, hiperwentylacja. W skrajnych przypadkach hiperamonemia może doprowadzić do obrzęku mózgu a nawet śpiączki lub śmierci. [medme.pl]
Toksyczność glicyny powoduje hiperamonemii, która przejawia się jako objawy OUN i nudności. może również wystąpić przemijająca ślepota. [pl.qwe.wiki]
Wysoki poziom amoniaku w organizmie małego dziecka objawia się niską aktywnością fizyczną, brakiem reakcji na bodźce, niechęcią do jedzenia, trudnościami w ssaniu piersi, wymiotami, nudnościami, niekontrolowanymi ruchami ciała, zaburzeniami oddychania [zdrowie.tvn.pl]
Dorośli cierpiący z powodu tego zaburzenia metabolicznego mogą doświadczać migren, nudności, trudności z formułowaniu i wypowiadaniu słów (dysartria), ataksji (nieskoordynowane ruchy), dezorientacji, halucynacji i niewyraźnego (nieostrego) widzenia [3 [chorobyrzadkie.blogspot.com]
-
Brak przyrostu masy ciała
Od pierwszych dni życia obserwowano hipotonię mięśniową, apatię, trudności w karmieniu, brak przyrostu masy ciała, narastanie cholestazy. [endokrynologiapediatryczna.pl]
-
Biegunka
U chorych dzieci bardzo często występuje zapalenie płuc, częsta biegunka i różnego rodzaju wysypki skórne. Takie dzieci rosną znacznie wolnie niż ich zdrowi rówieśnicy. [slideshare.net]
Cały system ciała
-
Zmęczenie
Przyczynami tego rodzaju choroby mogą być także: zmęczenie mięśni, infekcje spowodowane przez bakterie z urezą, palenie dużej ilości papierosów i spożywanie alkoholu, a także stosowanie leków np. kwasu walproinowego oraz lizynuryczna nietolerancja białek [portal.abczdrowie.pl]
Inne możliwe przyczyny wtórnej hiperamonemii to: krwawienie do przewodu pokarmowego palenie papierosów picie alkoholu zmęczenie mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek), gdyż mięśnie produkują amoniak w czasie wysiłku Ponadto do hiperamonemii [poradnikzdrowie.pl]
Dlatego też od najwcześniejszych lat życia należy w nich kształtować prawidłową higienę snu, a w ciągu dnia dostarczyć tylu zajęć, by z łatwością kładły się spać zmęczone. [rzadkie1.rssing.com]
-
Hipertermia
Jeśli dziecko szybko go nie otrzyma, prawdopodobnie nie przeżyje ataku hipertermii. Znieczulenieogóleudzieci–możebyćbezpieczne! Pod warunkiem, że będziemy wiedzieć o genetycznych predyspozycjach dziecka do hipertermii złośliwej. [slideshare.net]
Hermansky’ego-Pudla Typ 2 Zespół Griscelli’ego Typ 2 Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X Neutropenia z mutacją genu ELANE Zaburzenia lipidów we krwi Rodzinna hipercholesterolemia Hipertriglicerydemia Sitosterolemia Różne choroby genetyczne Hipertermia [simpletest.pl]
[…] terapii, przedłużony powrót oddechu po znieczuleniu ogólnym, ryzyko zaburzeń kardiologicznych - mimo terapii enzymatycznej ryzyko arytmii nie zmienia się, ryzyko większej wrażliwości na leki zwiotczające, unikać suksametonium; być gotowym na wystąpienie hipertermii [rzadkie1.rssing.com]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Osłabienie mięśni
Stwierdza się osłabienie mięśni szkieletowych tułowia (hipotonia osiowa), występują trudności w przyjmowaniu posiłków (zaburzenia ssania i połykania), opóźnienie rozwoju i wzrostu (w około 1. roku życia widoczne są niepokojące oznaki). [rzadkie1.rssing.com]
Skóra
-
Wybroczyny
W obrazie klinicznym stwierdzana jest bladość powłok, wybroczyny, nacieki grudkowe z komórek leukemicznych w skórze. [pp.am.lodz.pl]
Neurologiczny
-
Drgawki
II leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu Hiperamonemię można stwierdzić na podstawie zwiększonego stężenia amoniaku we krwi senność wymioty śpiączka obrzęk mózgu wiotkość mięśni drżenie kończyn drgawki [pl.wikipedia.org]
-
Dezorientacja
Wówczas pojawiają się objawy, takie jak dezorientacja, splatanie i senność lub odwrotnie - pobudzenie, a nawet agresja, co może być pomylone z jakąś chorobą psychiczną. [poradnikzdrowie.pl]
W takim epizodzie hiperamonemicznym pojawiają się: - wymioty, - senność i rozdrażnienie, - dodatkowo: dezorientacja, delirium (majaczenie), nadpobudliwość, samookaleczanie (gryzienie się), ataksja, - nieleczone: śpiączka i stan zagrożenia życia [3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
W wyniku tego u chorego mogą pojawiać się takie objawy amoniaku we krwi jak dezorientacja, splatanie, senność lub pobudzenie, a także agresja. [portal.abczdrowie.pl]
Wówczas powstaje · encefalopatia, charakteryzująca się dezorientacją, zaburzeniami neurologicznymu oraz zaburzeniami poznawczymi. [medonet.pl]
drżenie i wiotkość mięśni, bóle i zawroty głowy, splątanie, senność, zaburzenia pamięci, dezorientacja, a niekiedy odwrotnie – pobudzenie i agresja. [zdrowie.tvn.pl]
-
Zmęczenie
Przyczynami tego rodzaju choroby mogą być także: zmęczenie mięśni, infekcje spowodowane przez bakterie z urezą, palenie dużej ilości papierosów i spożywanie alkoholu, a także stosowanie leków np. kwasu walproinowego oraz lizynuryczna nietolerancja białek [portal.abczdrowie.pl]
Inne możliwe przyczyny wtórnej hiperamonemii to: krwawienie do przewodu pokarmowego palenie papierosów picie alkoholu zmęczenie mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek), gdyż mięśnie produkują amoniak w czasie wysiłku Ponadto do hiperamonemii [poradnikzdrowie.pl]
Dlatego też od najwcześniejszych lat życia należy w nich kształtować prawidłową higienę snu, a w ciągu dnia dostarczyć tylu zajęć, by z łatwością kładły się spać zmęczone. [rzadkie1.rssing.com]
-
Złość
Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziejskłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Zespół Rubinstein- Taybi’ego - jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. [poradnikautystyczny.pl]
Gdy spotykają się z odmową, mogą ujawnić gwałtowniejszy temperament, frustrację i napady złości. Te ostatnie wyciszają się wraz z wiekiem i rozwinięciem mowy. Donoszono też o dwóch dzieciach z towarzyszącym zespołem Tourette'a. [rzadkie1.rssing.com]
Są to m.in. problemy z nauką, zaburzenia emocjonalne, ataki złości, nadpobudliwość, kłopotywkontakcie z otoczeniem czynieokreślonylęk. Mogą pojawić się też przewlekłe zmęczenie (a nawet śpiączki czy letargi) i kłopotyz rozwojem psychofizycznym. [slideshare.net]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Hepatomegalia
W postaciach niemowlęcej i przewlekłej dominuje opóźniony rozwój psychoruchowy, upośledzenie umysłowe, brak łaknienia, napady wymiotów, ataksja, drgawki oraz hepatomegalia (4, 5). [czytelniamedyczna.pl]
[…] wyodrębniono trzy postacie choroby Pompego: Postać klasyczna niemowlęca pierwsze objawy pojawiają się w ciągu kilku miesięcy od urodzenia, miopatia i hipotonia, czyli osłabienie uszkodzonych mięśni i niskie napięcie mięśniowe, powiększenie wątroby (hepatomegalia [rzadkie1.rssing.com]
Psychiatryczne
-
Urojenia
Zaburzenia zachowania, nieadekwatne zachowania Wyraźne drżenia mięśniowe, asterixis, ataksja, dyzartria, wyraźne zaburzenia pisma, odruchy prymitywne 3 Senność, splątanie, stupor Bardzo nasilone spowolnienie psychoruchowe, otępienie Reakcje lękowe, gniew, urojenia [journals.viamedica.pl]
Oczy
-
Ślepota
Toksyczność glicyny powoduje hiperamonemii, która przejawia się jako objawy OUN i nudności. może również wystąpić przemijająca ślepota. [pl.qwe.wiki]
Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota [ptgc.pl]
Powikłaniami dyslokacji soczewki są zez (24%), zaćma (21%), ostra jaskra (19%), odwarstwienie siatkówki (15%) i jednooczna ślepota (18%) znaczna krótkowzroczność ( 5 D) inne nieprawidłowości soczewki, np. spherophakia (50%) zanik nerwu wzrokowego (mniej [poradnikautystyczny.pl]
-
Zaburzenia widzenia
Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:- ataksja,, oczopląs, pozagałkowe [poradnikautystyczny.pl]
Leczenie
Zobacz też: Zatrucie amoniakiem - objawy, leczenie Reklama Hiperamonemia - leczenie W przypadku hiperamonemii, leczenie specjalistyczne polega na dożylnym podawaniu glukozy oraz lipidów. [medme.pl]
[…] kortykosteroidami; anemia hemolityczna oporna na leczenie kortykosteroidami, 5. sorafenib we wskazaniu: leczenie nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego (GIST), [rynekaptek.pl]
To leczenie encefalopatii wątrobowej. Leczenie ciężkiego hiperamonemii (poziom amoniaku w surowicy większe niż 1000 umol / l), należy rozpocząć od hemodializy, jeśli jest to właściwe i medycznie inaczej tolerowane. [pl.qwe.wiki]
Leczenie od wykrycia choroby (leczenie kwasicy i śpiączek cukrzycowych) zgodnie z najnowszymi osiągnięciami wiedzy medycznej: analogi insuliny, osobiste pompy insulinowe i systemy ciągłego minotorowania glikemii. [su.krakow.pl]
LECZENIE: Im szybciej terapia (mająca na celu zapobieganie kumulacji amoniaku) zostanie rozpoczęta, tym wyższa szansa na mniejsze uszkodzenie mózgu. Leczenie umożliwia również zmniejszenie natężenie objawów. [badamydzieci.pl]
Rokowanie
Rokowanie jest niekorzystne, wiele dzieci nie przeżywa okresu niemowlęcego. Możliwe jest przeżycie do około 20 lat. [rzadkie1.rssing.com]
Rokowanie w tej jednostce jest złe, śmiertelność bardzo wysoka. Prezentujemy 2 przypadki noworodków hospitalizowanych w naszym oddziale, u których rozpoznano białaczkę wrodzoną. [pp.am.lodz.pl]
Rokowanie w deficycie liazy adenylobursztynianowej jest zasadniczo słabe. Kilkunastu pacjentów, zwłaszcza z typem I choroby, oraz z wcześnie występującą padaczką, zmarło w okresie niemowlęcym. Pozostali w wieku około 10 lat. [poradnikautystyczny.pl]
Etiologia
[…] cUNIT:8;0:8;0:8;0 d8 e8 f8 gtak aPękała ; Angielskie słowa kluczowe: ; Charakt. formalna: Charakt. merytoryczna: 2/7 Tytuł oryginału: Tytuł angielski: review-article998899009999.0001230-7637001Zaburzenia świadomości w przebiegu hiperamonemii o nieznanej etiologii [czd.pl]
W zależności od przyczyny wyróżnia się dwa rodzaje tej choroby – pierwotną i wtórną o zróżnicowanej etiologii. Co to jest hiperamonemia? Hiperamonemia oznacza zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się zwiększonym stężeniem amoniaku we krwi. [zdrowie.tvn.pl]
Nowe odkrycia zapoczątkowują wyjaśnianie molekularnej etiologii genetycznie uwarunkowanego hiperinsulinizmu, a tym samym coraz bardziej zrozumiałe stają się mechanizmy odpowiedzialne za heterogenność CHI. [pp.am.lodz.pl]
Rola wirusa typu G w etiologii ostrego zapalenia wątroby nie jest do końca poznana. Obraz kliniczny ostrego zakażenia jest wspólny dla wszystkich typów i może być różnie nasilony. [prometeusze.pl]
Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii - zespół Retta - mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza [ptgc.pl]
Patofizjologia
W książce przedstawiono patofizjologię, diagnostykę i terapię zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej zgodnie z najnowszymi osiągnięciami medycyny.Autorzy kładą nacisk na takie zjawiska, jak rozmaite postaci... [ibuk.pl]
Pomimo nowych odkryć, które wyjaśniają mechanizmy patofizjologii i przyczyny heterogenności CHI, genetyczny defekt (defekty?) u około 50% chorych z CHI jest nadal nieznany. [pp.am.lodz.pl]
Zapobieganie
LECZENIE: Im szybciej terapia (mająca na celu zapobieganie kumulacji amoniaku) zostanie rozpoczęta, tym wyższa szansa na mniejsze uszkodzenie mózgu. Leczenie umożliwia również zmniejszenie natężenie objawów. [badamydzieci.pl]
Zapobieganie hiperamonemii: 1. Dieta z ubogobiałkowa, wysokokaloryczna. Przyjmowanie zleconych leków. 2. Systematyczne badania laboratoryjene - poziom amoniaku i glutaminy we krwi. 3. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
W leczeniu i zapobieganiu encefalopatii wątrobowej ważne są diagnostyka i leczenie krwawień do przewodu pokarmowego. Wynaczyniona krew jest bogatym źródłem białka (20 mg białka w 100 ml krwi). [journals.viamedica.pl]
Rola składników naturalnych w zapobieganiu chorobie Parkinsona Współczesna Dietetyka : specjalistyczne czasopismo dla dietetyków i profesjonalistów żywienia 2017 (12), 26-29 ; bibliogr. 25 poz. p-ISSN: 2449-6219 Słowa kluczowe: ; ; ; ; 37/57 Autorzy: [klio.awf.poznan.pl]
Zapobieganie hipoglikemii poprzez regularne karmienie co 3 godziny, może zmniejszyć objawy oraz umożliwić wzrastanie. [rzadkie1.rssing.com]