Prezentacja
Typowe prezentacje tego są podczas kucki lub powtarzającego się zaciskanie pięści. Niektórzy pacjenci wskazują również, że konkretne pokarmy są w stanie wywołać objawy paramiotonia wrodzona. [pl.qwe.wiki]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Osłabienie mięśni
Porażeniem określa się w tym przypadku znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż będące skutkiem hiperpotasemii. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Warto wspomnieć, że w miarę upływu czasu zmniejsza się częstotliwość napadów, ale osłabienie mięśni może zostać utrwalone, co skutkuje niepełnosprawnością. [neuropsychologia.org]
Dodatkowym objawem u chorych z zespołami miotonicznymi jest przejściowe osłabienie mięśni, poprawiające się w miarę powtarzania ruchów dowolnych. [docplayer.pl]
Zmniejszona pobudliwość powoduje napadowe osłabienie mięśni, które dominuje w porażeniach okresowych. Zarówno sztywność, jak i osłabienie wywołuje ten sam mechanizm — depolaryzacja błony włókna mięśniowego. [yumpu.com]
Osłabienie mięśni ze spadkiem poziomu potasu we krwi zwykle pojawia się późno w nocy, a chory rano budzi się z osłabieniem mięśni lub niedowładem. Okresowe porażenie hipokaliemiczne charakteryzuje przebieg napadowy. [emg-neurolog.pl]
-
Miopatie
Najczęściej rozpoznaje się nerwicę, histerię, stwardnienie rozsiane, miopatię i polineuropatię. [neuroedu.pl]
Częstotliwość napadów maleje wraz z wiekiem (zwykle po 40. roku życia), ale u niektórych pacjentów może rozwinąć się przewlekła miopatia o zmiennym nasileniu, której skutkiem może być trwałe osłabienie mięśni. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Po wielu latach obserwuje się obraz utrwalonej miopatii. [docplayer.pl]
[…] uwarunkowanych genetycznie chorobach nerwowo-mięśniowych 727 Polineuropatie zapalne 730 Zespół Guillaina-Barrégo 730 Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna 731 Miastenia 732 Miastenia przejściowa noworodka 734 Wrodzone zespoły miasteniczne 735 Miopatie [ibuk.pl]
[…] uwarunkowanych genetycznie chorobach nerwowo-mięśniowych 727 Polineuropatie zapalne 730 Zespół Guillaina-Barrego 730 Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna 731 Miastenia 732 Miastenia przejściowa noworodka 734 Wrodzone zespoły miasteniczne 735 Miopatie [bookmaster.com.pl]
Neurologiczny
-
Parestezja
PrzedawkowaniePrzedawkowanie powoduje hiperkaliemię, która wywołuje nieprawidłowości w zapisie EKG, bradykardię, migotanie komór, inne arytmie aż do zatrzymania akcji serca, splątanie, zmęczenie, biegunkę, dysfagię, parestezję kończyn, trudności w oddychaniu [leksykon.com.pl]
[…] czynność serca z bardzo szybkim migotaniem komór serca (migotanie komór), inne zaburzenia czynności serca (arytmie) aż do zatrzymania akcji serca, splątanie, zmęczenie, biegunkę, zaburzenia połykania, nieprawidłowe odczucia skórne na rękach lub nogach (parestezja [medicover.pl]
Leczenie
Leczenie[] Leczenie może polegać na podawaniu: glukozy i węglowodanów; diuretyków takich jak: tiazydy, furosemidy i acetazolamidy; dożylnie glukozy i insuliny. Przypisy Gamstorp I. Adynamia episodica hereditaria. [encyklopedia.naukowy.pl]
[…] neurogennej dysfunkcji pęcherza u dzieci 1068 Leczenie zaparć u dzieci 1068 19. [ibuk.pl]
W trakcie poniedziałkowego posiedzeniu Rada Przejrzystości zajmie się m.in. przygotowaniem stanowiska w sprawie oceny leku TECENTRIQ (atezolizumabum) w ramach programu lekowego: „Leczenie niedorobnokomórkowego raka płuca atezolizumabem (ICD-10 C34)”. [termedia.pl]
Biorąc pod uwagę dane z wywiadu oraz odchylenia w badaniach laboratoryjnych włączono leczenie suplementacyjne oraz zalecono ponowne wykonanie badań laboratoryjnych. [emg-neurolog.pl]
Rokowanie
Rokowanie dla pacjentów na ogół jest pomyślne. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Obraz kliniczny 1072 Zaburzenia współwystępujące 1074 Diagnostyka różnicowa 1074 Leczenie 1075 Zaburzenia ze spektrum autyzmu 1077 Wprowadzenie 1077 Epidemiologia 1077 Obraz kliniczny 1078 Zaburzenia współwystępujące 1079 Diagnostyka różnicowa ASD 1081 Rokowanie [ibuk.pl]
W tym przypadku rokowania są zdecydowanie bardziej niepomyślne (ale to nie jest przesądzone)[4]. [agdziedrugijez.blogspot.com]
130 umol/l 5. marker czynności kanalika dalszego - białko T-H 6. pierwotna nadczynność przytarczyc - hipokalcemia i hiperfosfatemia 7. obj przełomu hiperkalcemicznego - wszystkie prawidłowe 8. zespół nerczycowy w kzn - że podstępny przebieg, niepewne rokowanie [lekarski2009.fora.pl]
Etiologia
Definicje i opisy 28 Przyczyny opóźnienia rozwoju psychoruchowego 35 Diagnostyka 40 Algorytmy diagnostyczne i terapia 45 Niepełnosprawność intelektualna Krystyna Szymańska, Elżbieta Szczepanik 49 Epidemiologia 50 Rozpoznanie niepełnosprawności umysłowej 51 Etiologia [ibuk.pl]
Epidemiologia
1075 Zaburzenia ze spektrum autyzmu 1077 Wprowadzenie 1077 Epidemiologia 1077 Obraz kliniczny 1078 Zaburzenia współwystępujące 1079 Diagnostyka różnicowa ASD 1081 Rokowanie 1082 Terapia 1082 20. [ibuk.pl]
Epidemiologia Paramiotonia wrodzona jest uważany za niezwykle rzadkie zaburzenie, choć trochę prace epidemiologiczne zostało zrobione. Częstość występowania jest wyższa w populacji zasadniczo europejskim pochodnych i niższe u Azji. [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia
W praktyce jednak nie zostało to ściśle przestrzegane w literaturze. patofizjologia Wrodzoną Paramyotonia (jak również hiperkaliemiczne porażenie okresowe i myotonias potasu pogarsza ) jest spowodowana przez mutacje w kanale sodowym, SCN4A. [pl.qwe.wiki]
Bóle głowy i zespoły bólowe w neurologii dziecięcej Leszek Boćkowski, Joanna Śmigielska-Kuzia, Wojciech Sobaniec 875 Ból – definicja i patofizjologia 875 Epidemiologia i klasyfikacja bólów głowy 876 Postępowanie diagnostyczne w bólach głowy u dzieci 878 [ibuk.pl]
Bóle głowy i zespoły bólowe w neurologii dziecięcej Leszek Boćkowski, Joanna Śmigielska-Kuzia, Wojciech Sobaniec 875 Ból - definicja i patofizjologia 875 Epidemiologia i klasyfikacja bólów głowy 876 Postępowanie diagnostyczne w bólach głowy u dzieci 878 [bookmaster.com.pl]
Pod względem patofizjologii ciągła czynność jednostki ruchowej wiąże się z nadpobudliwością zakończeń nerwowych, spowodowanych albo mutacjami w genie kanału potasowego, albo obecnością przeciwciał skierowanych przeciw kanałom potasowym. [docplayer.pl]
Zapobieganie
Ponadto w celu zapobiegania epizodom zaostrzenia, stosowane są również inhibitory anhydrazy węglanowej np. Diuramid lub diuretyki tiazydowe np. Hydrochlorotiazyd - przyjmowane codziennie. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Jest to spowodowane inaktywacji kanałów sodowych, co zapobiega dalszemu ich aktywacji, nawet podczas depolaryzacji. [pl.qwe.wiki]
Leczenie i zapobieganie napadom Podczas napadu stosowana jest doustna suplementacja potasu, którego dawka jest indywidualnie wyliczona dla każdego z pacjentów. [neuropsychologia.org]
Zapobieganie nawrotom hiperkaliemii polega na zmniejszeniu ilości potasu przyjmowanego w pożywieniu, a także w lekach. Dodatkowo podaje się diuretyk (np. furosemid lub hydrochlorotiazyd). [pl.wikipedia.org]
Zapobieganie polega przede wszystkim na wprowadzeniu diety z ograniczoną ilością węglowodanów i sodu. [docplayer.pl]