• Osteoporoza

  Bisfosfoniany wykorzystywane w terapii osteoporozy są przeciwwskazane w hipofosfaatazji, ponieważ nasilają objawy choroby, a u niezdiagnozowanych pacjentów ujawniają je. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

  Hypophosphatasia a układ kostny Osoby chore na HPP borykają się z: mineralizacją kości, krzywicą i deformacją kości, osteoporozą, nieurazowymi i powtarzającymi złamania kości i długo gojącymi się złamaniami, większość pacjentów z HPP odczuwa przewlekłe [hypogenek.pl]

  Komplikacje obejmują: Osteoporoza. Utrata wapnia często prowadzi do osteoporozy, kości stają się słabe, kruche i zwiększa się ryzyko złamań. Kamienie nerkowe. [pol.sophealthcare.com]

  […] zasadowej może sugerować: celiakię, niedożywienie, kretynizm, niedobór cynku oraz magnezu, szkorbut, zespół mleczko-alkaliczny, nadmierną podaż witaminy D w organizmie, przyjmowanie niektórych preparatów (np. kortykosteroidów), niedoczynność tarczycy, osteoporozę [medonet.pl]

• Osłabienie mięśni

  Zazwyczaj pacjenci odczuwają osłabienie mięśni, które przypomina niepostępującą miopatię i często kołyszący chód. [hypogenek.pl]

  Ponadto pacjenci mogą cierpieć na uszkodzenia mięśni (bóle mięśni i poważne osłabienie mięśni), ospę, dnę, rzekomość, chondrokalcynozę, erozyjne zapalenie stawów. [pol.sophealthcare.com]

• Hipotonia mięśniowa

  mięśniowa; czasem napady drgawkowe zależne od poziomu witaminy B6 (czyli odpowiadające na leczenie tą witaminą). [chorobyrzadkie.blogspot.com]

• Opóźnienie rozwoju

  U niektórych stwierdza się opóźnienie rozwoju chodu i jego zaburzenia np. chód kaczkowaty, a we wczesnej dorosłości - okresową remisję objawów. W postaci dziecięcej czynnikiem zwiększającym śmiertelność jest niewydolność oddechowa. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

  W wieku 3 miesięcy, ze względu na wyraźnie opóźniony rozwój motoryczny oraz neuropoznawczy, a także charakterystyczne cechy fizjonomiczne, pacjenta skierowano do konsultacji genetycznej w celu ustalenia rozpoznania. [pimr.pl]

  Deformacjom tym towarzyszą zaburzenia oddechowe, podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe oraz ewentualne opóźnienie rozwoju umysłowego. [mp.pl]

  Należy także pamiętać, że niektóre zespoły genetyczne również przebiegają z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu, powinny być one jednak łatwo odróżnione za pomocą innych cech fenotypowych, cech dysmorficznych twarzy, opóźnienia rozwoju lub, jeśli to [standardy.pl]

  Charakteryzuje się osłabieniem, złym samopoczuciem, polidypsją, wielomoczem, izostenurią, wymiotami, zaparciem, bólem brzucha u małych dzieci - opóźnionym rozwojem fizycznym. [pol.sophealthcare.com]

• Gorączka

  Może wystąpić przenikliwy płacz, drażliwość, chwilowy bezdech z sinicą i bradykardią, niewyjaśniona gorączka, anemia oraz krwotok wewnątrzczaszkowy. [hypogenek.pl]

  Objawami towarzyszącymi są: trudności w karmieniu i związany z tym powolny przyrost masy ciała; niewydolność oddechowa, wysoki poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia) - który bywa przyczyną wymiotów i zaburzeń nerkowych, czasem zagrażających życiu; napadowa gorączka [chorobyrzadkie.blogspot.com]

• Niedokrwistość

  W śledzionie niedobór LAL prowadzi do powiększenia śledziony, niedokrwistości i małopłytkowości. Kumulacja lipidów w ścianie jelita prowadzi do zaburzeń wchłaniania i zahamowania wzrostu. [aptekarzpolski.pl]

• Drgawki

  Rozwój wydaje się prawidłowy do czasu, aż pojawią się problemy z karmieniem, niedostateczny przyrost masy, kliniczne objawy krzywicy lub drgawki. [hypogenek.pl]

  Hiperkalcemia i hiperfosfatemia mogą rozwinąć się u pacjentów poważnie dotkniętych chorobą.1 Obniżony metabolizm witaminy B6 pokazuje, że TNSALP działa jako enzym powierzchniowy na powierzchni komórkowej6 i wyjaśnia, dlaczego drgawki reagujące na pirydoksyny [rehabilitacja-swinoujscie.com.pl]

  […] licznymi objawami ze strony kości, włączając w to krzywicę/osteomalację, zmiany metabolizmu wapnia i fosforanów, zahamowany wzrost i ruchliwość, niewydolność układu oddechowego mogącą prowadzić do konieczności stosowania wspomagania oddychania oraz drgawki [aptekarzpolski.pl]

  Długotrwała hiperkalcemia prowadzi do upośledzenia umysłowego, pojawiania się drgawek i zaćmy (ślepota). Badania laboratoryjne Stężenie wapnia jest zwiększone. [pol.sophealthcare.com]

• Encefalopatia

  Hypophosphatasia a układ nerwowy Objawy neurologiczne związane z HPP: napady, krwotok śródczaszkowy, encefalopatia - czyli ogólne uszkodzenia mózgu przez czynniki różnego pochodzenia, którego skutkiem są różnego rodzaju zaburzenia zachowania zwane charakteropatią [hypogenek.pl]

  W przypadku hiperkalcemii, a czasem w przypadku naruszenia czynności nerek, nadciśnienie tętnicze i encefalopatia prowadzą do długotrwałej bezruchu. [pol.sophealthcare.com]

• Uszkodzenie nerek

  Często występują hiperkalcemia i hiperkalciuria, które mogą powodować nawracające wymioty, nefrokalcynozę i uszkodzenie nerek. Pojawiać się mogą złamania i odkształcenia kości. [hypogenek.pl]

  Często występują hiperkalcemia i hiperkalciuria, które mogą powodować nawracające wymioty, nefrokalcynozę i uszkodzenie nerek. Pojawiać się mogą złamania i odkształcenia kości. 3. [hypogenek.blogspot.com]

• Utrata zębów

  zębów mlecznych Przebieg kliniczny, badania radiologiczne i laboratoryjne Dziecięca (Młodzieńcza) Autosomalne recesywne lub dominujące Niski wzrost, deformacje szkieletowe, ból/złamania kości Przedwczesna utrata zębów mlecznych (siekacze) Przebieg kliniczny [chorobyrzadkie.blogspot.com]

  Występuje przedwczesna bezbolesna utrata zębów mlecznych przed ukończeniem 5 lat. Mleczne zęby wysuwają się bez krwawienia, a korzeń jest nienaruszony. [hypogenek.pl]

  Próchnica oraz choroby przyzębia to główne przyczyny utraty zębów wraz z wiekiem. Odrębny problem stanowią pacjenci młodociani z wrodzonym brakiem zawiązków zębów – hipodoncją. [pl.dental-tribune.com]

• Kamica nerkowa

  Jedynym objawem nadczynności przytarczyc może być kamica nerkowa, nefrokalcynoza występuje rzadziej. Część pacjentów rozwija wielomocz, polidypsję i nokturię. [pol.sophealthcare.com]

Postępowanie uzupełniające leczenie uzależnione jest od aktualnych problemów zdrowotnych. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Leczenie dorosłych pacjentów Leczenie dorosłych pacjentów, u których wcześniej nie podejmowano żadnych działań w tym kierunku, może być bardziej skomplikowane. [dentysta24h.olsztyn.pl]

Najskuteczniejszym rozwiązaniem terapeutycznym w przypadku hiperteloryzmu ocznego jest leczenie chirurgiczne. [poradnikzdrowie.pl]

Leczenie Leczenie hipodoncji powinno być wielospecjalistyczne (pedodontyczne, ortodontyczne i protetyczne), a także wieloetapowe. [czytelniamedyczna.pl]

Leczenie hipodoncji – uzupełnianie brakujących zębów Leczenie hipodoncji polega na uzupełnianiu braków w uzębieniu. Może ono polegać na wstawianiu implantów, protez bądź mostków. [party.pl]

Lepsze rokowanie przypisuje się jednak postaciom łagodnym. ang. Deficiency of alkaline phosphatase - niedobór fosfatazy alkalicznej, ang. Phosphoethanolaminuria - fosfoetanolaminuria, ang. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Rokowanie Rozpoznanie DBS w okresie pre- lub perinatalnym wiąże się z wysoką chorobowością i śmiertelnością. W okresie późniejszym chorzy mogą wymagać wspomagania w zakresie wzroku i słuchu. [orpha.net]

Komplikacje W łagodnej postaci najkorzystniejszym rokowaniem jest nadczynność przytarczyc. [pol.sophealthcare.com]

Etiologia DBS spowodowany jest przez mutację genu LRP2 (gen białka 2 związanego z receptorem dla lipoprotein o niskiej gęstości (2q31.1)), który koduje białko megalinę, ulegające ekspresji w wielu nabłonkach absorpcyjnych, szczególnie w mózgu, nerkach [orpha.net]

Zadurska M: Hipodoncja – etiologia na podstawie piśmiennictwa. Czas Stom 1999; LII(2): 130-133. 10. Szczyrek P, Gładkowski J: Rehabilitacja protetyczna pacjentów hipodontycznych przy zastosowaniu uzupełnień stałych. [czytelniamedyczna.pl]

Etiologia U dzieci, nadczynność przytarczyc rzadko i jest zwykle przyczyną ich łagodnego gruczolaka jednego przytarczyc. Choroba objawia się z reguły u dzieci w wieku powyżej 10 lat. [pol.sophealthcare.com]

Podsumowanie Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim Epidemiologia Częstość występowania i zachorowalność są trudne do oszacowania. Odnotowano mniej niż 50 przypadków z około 20 rodzin. [orpha.net]

W celu zapobiegania złamaniom w obrębie stóp i łagodzenia bólu związanego ze złamaniami śródstopia, zaleca się stosowanie wkładek ortopedycznych i ortez. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

ENB-0040 jest ukierunkowanym na kość, rekombinowanym ludzkim TNSALP, który zapobiega przejawom hipofosfatazji u myszy z knockoutem Tnsalp. [rehabilitacja-swinoujscie.com.pl]

Organizm normalnego zdrowego człowieka wytwarza wystarczającą ilość inhibitora alfa1-proteinazy, aby kontrolować NE wytwarzaną przez aktywowane neutrofile i tym samym zapobiegać niepożądanej proteolizie tkanki płucnej przez NE. [aptekarzpolski.pl]

Przy istniejącej przewlekłej niewydolności nerek istotne znaczenie ma zapobieganie wtórnej nadczynności przytarczyc. [pol.sophealthcare.com]

[…] ortopedycznych komplikacji obejmuje prewencję deformacji kostnych, stabilizację stawów, prewencję złamań, wyrównanie długości kończyn dolnych, protezowanie stawów zmienionych zapalnie, dekompresję, korekcję skrzywień oraz stabilizację kręgosłupa w celu zapobiegania [standardy.pl]