Prezentacja
Przewodu pokarmowego
-
Nudności
Jeśli po podaniu 4-5 dawek doustnych nie doszło do poprawy stanu pacjenta, wystąpiły nudności, biegunka, zaburzenia połykania, albo chory ma niewydolność krążeniową (w tym zaburzenia rytmu, niedokrwienie serca) lub oddechową - wówczas konieczne jest dożylne [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Objawy hiperkaliemii to [3]: drażliwość, nudności, wymioty, kolki jelitowe, biegunka, szpiczaste załamki T, poszerzenie zespołu QRS, obniżenie odcinka ST. [sfd.pl]
Niekiedy towarzysza mu inne objawy, jak nudności, wymioty, fotofobia lub wrażliwość na dźwięk. Może być spowodowany zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym. Bywa określany jako wariant migreny. [rzadkie1.rssing.com]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Miopatie
NEURO-6 950,- do 4 tygodni Miopatia, hipotonia Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu ACTA1 pełny opis... NEURO-7 900,- do 4 tygodni Miopatia, hipotonia Analiza sekwencji eksonów 1-7 genu TPM2 pełny opis... [twojgen.pl]
Miopatie - objawy kliniczne główne Niedowład w kończynach (zwykle symetryczny, proksymalny) niekiedy mm. twarzy, opuszkowych, oddechowych; opadanie powiek Zanik mięśni Brak odruchów głębokich lub ich osłabienie Obniżone napięcie mm. [brainscape.com]
Niestety osłabienie mięśni (miopatia wakuolarna) mogą zostać utrwalone i skutkować niepełnosprawnością ruchową (około 4.-5. dekady życia). Zgłaszano zgony z powodu aspiracyjnego zapalenia płuc lub niemożności ewakuowania z nich wydzieliny. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Mitochondrialna Miopatie wrodzone Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Mnogi niedobór sulfataz Mnogie niedobory enzymatyczne Mnogie wady wrodzone Mukolipidoza Mukopolisacharydoza Mukowiscydoza Nabyta częściowa lipodystrofia Nadpłytkowość samoistna [infomedic.pl]
Neurologiczny
-
Ból głowy
Histamine cephalalgia - histaminowy ból głowy, ang. Histamine headache - histaminowy ból głowy, ang. Histaminic cephalalgia - histaminowy ból głowy, ang. Horton headache - Hortonowski ból głowy, ból głowy Hortona, ang. [rzadkie1.rssing.com]
Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to: migrena bez aury. klasterowy ból głowy. neuralgia nerwu trójdzielnego. ... ... [a.konsylium24.pl]
głowy Klątwa Ondyny Kostniakomięsak Kostniejące zapalenie mięśni Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka Kwasica argininobursztynianowa Kwasica metylomalonowa Kwasica propionowa Leptospiroza Leukodystrofia metachromatyczna Leukoencefalopatia [infomedic.pl]
-
Zaburzenia snu
Zaburzenia snu Marcin Żarowski 763 Fizjologia snu 765 Fizjologia rytmów okołodobowych 765 Makrostruktura snu 766 Mikrostruktura snu 767 Sen w wieku rozwojowym 768 Diagnostyka zaburzeń snu 769 Dziennik snu 769 Aktygrafia 770 Polisomnografia 770 Test wielokrotnej [ibuk.pl]
Diagnoza Paraliż senny jest diagnozowana głównie poprzez klinicznym wywiadzie i wykluczeniu innych potencjalnych zaburzeń snu, które mogą odpowiadać za uczucia paraliżu. [pl.qwe.wiki]
-
Astenia
Orphanet. 2008 Choroba Dercuma, znana rónież pod nazwą: tłuszczakowatość bolesna, to rzadko diagnozowana choroba, która charakteryzuje się występowaniem rozsianych, bolesnych, podskórnych tłuszczaków z towarzyszącą otyłością, astenią i zmęczeniem, a także [rzadkie1.rssing.com]
-
Nieprawidłowy chód
Ponadto, u niektórych pacjentów stwierdzane są także: dezorientacja, zmęczenie, letarg, apatia, krótki czas koncentracji, zaburzenia mowy i połykania, nieprawidłowy chód, sztywność kończyn dolnych, hipomimiczna twarz (związana z parkinsonizmem), nietrzymanie [rzadkie1.rssing.com]
Dopracowanie
RTG
-
Opóźniony wiek kostny
Sporadycznie zgłaszano: niskorosłość, obrzęk limfatyczny, wiotkość stawów, osteopenię (zmniejszenie gęstości kości), opóźniony wiek kostny, 13 kręgów piersiowych, zrośnięcie kręgów szyjnych C2-C3, kolana koślawe, zanik nerwu wzrokowego, krótkowzroczność [rzadkie1.rssing.com]
Leczenie
Biorąc pod uwagę dane z wywiadu oraz odchylenia w badaniach laboratoryjnych włączono leczenie suplementacyjne oraz zalecono ponowne wykonanie badań laboratoryjnych. [emg-neurolog.pl]
Proponowane leczenie stanowi profilaktykę paraliżów, suplementację potasu, a także wdrożenie fizjoterapii, szczególnie wtedy gdy rozwinęły się ograniczenia ruchowe. Synonimy: ang. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Leczenie podczas napadu polega na doustnym podaniu potasu, w razie zwiększenia częstotliwości napadów rozważa się leczenie profilaktyczne diuramidem. [medonet.pl]
Leczenie i zapobieganie napadom Podczas napadu stosowana jest doustna suplementacja potasu, którego dawka jest indywidualnie wyliczona dla każdego z pacjentów. [neuropsychologia.org]
Leczenie podczas napadu polega na doustnym podaniu potasu. Profilaktyka polega na niedopuszczaniu do hipokaliemii, unikaniu czynników mogących wywołać napad oraz stosowaniu inhibitora anhydrazy węglanowej (acetazolamid). [encyklopedia.naukowy.pl]
Rokowanie
Obraz kliniczny 1072 Zaburzenia współwystępujące 1074 Diagnostyka różnicowa 1074 Leczenie 1075 Zaburzenia ze spektrum autyzmu 1077 Wprowadzenie 1077 Epidemiologia 1077 Obraz kliniczny 1078 Zaburzenia współwystępujące 1079 Diagnostyka różnicowa ASD 1081 Rokowanie [ibuk.pl]
Rokowanie dla pacjentów na ogół jest pomyślne. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
[…] obręczowo-kończynowe Niejednorodna grupa dystrofii zajmujących głównie mięśnie obręczy i proksymalne mięśnie kończyn Dziedziczone AD lub AR Klasyfikowane w zależności od zaburzonego białka (np. dysferlinopatie, sarkoglikanopatie) Przebieg kliniczny i rokowanie [brainscape.com]
Rokowanie u pacjentów jest różne. Często długość życia pacjentów jest uwarunkowana wystąpieniem ciężkich zakażeń i stanów septycznych. [rzadkie1.rssing.com]
Etiologia
Definicje i opisy 28 Przyczyny opóźnienia rozwoju psychoruchowego 35 Diagnostyka 40 Algorytmy diagnostyczne i terapia 45 Niepełnosprawność intelektualna Krystyna Szymańska, Elżbieta Szczepanik 49 Epidemiologia 50 Rozpoznanie niepełnosprawności umysłowej 51 Etiologia [ibuk.pl]
Która z wymienionych chorób może mieć etiologię paranowotworową? zespół miasteniczny Lamberta-Eatona. zapalenie układu limbicznego. neuromiotonia. ... ... [a.konsylium24.pl]
Dotychczas opisano więcej niż 40 różnych genów zaangażowanych w etiologię polimikrogyrii. [rzadkie1.rssing.com]
Epidemiologia
1075 Zaburzenia ze spektrum autyzmu 1077 Wprowadzenie 1077 Epidemiologia 1077 Obraz kliniczny 1078 Zaburzenia współwystępujące 1079 Diagnostyka różnicowa ASD 1081 Rokowanie 1082 Terapia 1082 20. [ibuk.pl]
Epidemiologia Paraliż senny jest równie doświadczonych w obu samców i samic. wskaźniki rozpowszechnienia Lifetime pochodzące z 35 badań zagregowanych wskazują, że około 8% całej populacji, 28% studentów i 32% pacjentów psychiatrycznych wystąpić przynajmniej [pl.qwe.wiki]
Numery w klasyfikacjach Epidemiologia: rozpowszechnienie oszacowano na 1 : 1000 000 żywych urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie Jak wspomniano wcześniej, przyczyny wrodzonego braku kości piszczelowych nie są do końca poznane. [rzadkie1.rssing.com]
Patofizjologia
Bóle głowy i zespoły bólowe w neurologii dziecięcej Leszek Boćkowski, Joanna Śmigielska-Kuzia, Wojciech Sobaniec 875 Ból – definicja i patofizjologia 875 Epidemiologia i klasyfikacja bólów głowy 876 Postępowanie diagnostyczne w bólach głowy u dzieci 878 [ibuk.pl]
Patofizjologia paraliżu sennego nie zostało konkretnie określone, choć istnieje kilka teorii na temat jego przyczyn. [pl.qwe.wiki]
Bóle głowy i zespoły bólowe w neurologii dziecięcej Leszek Boćkowski, Joanna Śmigielska-Kuzia, Wojciech Sobaniec 875 Ból - definicja i patofizjologia 875 Epidemiologia i klasyfikacja bólów głowy 876 Postępowanie diagnostyczne w bólach głowy u dzieci 878 [bookmaster.com.pl]
Red migraine - czerwona migrena [2] Numery w klasyfikacjach Rozpowszechnienie: 0.5-1.0/1,000.[3] Przyczyny Patofizjologia klasterowych bólów głowy nie jest do końca poznana. [rzadkie1.rssing.com]
Zapobieganie
Leczenie i zapobieganie napadom Podczas napadu stosowana jest doustna suplementacja potasu, którego dawka jest indywidualnie wyliczona dla każdego z pacjentów. [neuropsychologia.org]
Zapobieganie polega na unikaniu czynników ryzyka, a leczenie na podaży preparatów potasu i stosowaniu mechanicznej wentylacji płuc. [czytelniamedyczna.pl]
Ponadto w celu zapobiegania epizodom zaostrzenia, stosowane są również inhibitory anhydrazy węglanowej np. Diuramid lub diuretyki tiazydowe np. Hydrochlorotiazyd - przyjmowane codziennie. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Istotna jest stała kontrola poziomu potasu we krwi i zapobieganie jego ewentualnym wahaniom. [portal.abczdrowie.pl]
CBT-ISP jest manualized, posiada instrukcję przylegania do celów badawczych, i ma na celu zarówno zapobieganie i zakłócić epizody ISP. [pl.qwe.wiki]