Prezentacja
Naczyniowa prezentacja niedoboru beta-syntazy cystationiny w wieku dorosłym. J. Dziedzicz. Metab. Dis. 2011; 34 : 33–37 [mi.com.pl]
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. [poradnikautystyczny.pl]
Cały system ciała
- Bladość
Inne objawy tego pacjenta obejmowały: opóźnienie umysłowe, jasne włosy, bladość skóry, „flushing” (napadowe zaczerwienienie policzków), arachnodaktylię, dolichostenomelię, stopę wydrążoną, wysoko wysklepione podniebienie i obustronne podwichnięcie soczewek [encyklopedia.biolog.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Zwichnięcie
Najbardziej stałym objawem jest obustronne wrodzone wypadnięcie lub zwichnięcie soczewek. Dość często stwierdza się upośledzenie umysłowe mogą również występować napady drgawek. Włosy są cienkie i szorstkie, policzki stale zaczerwienione. [zremb-wojkowice.pl]
Jednym z pierwszych objawów są zaburzenia widzenia w pierwszym roku życia spowodowane zwichnięciem soczewki oka. [sklep.cbdna.pl]
Oczne: zwichnięcie soczewki znaczna krótkowzroczność zanik nerwu wzrokowego 2. Układu ruchowego: długie kończyny skolioza szczupła, wysoka sylwetka koślawe kolana posuwisty chód z odwiedzionymi stopami 3. [ukladu-krazenia.choroby.biz]
Zwichnięcia soczewek zaopatruje okulista poprzez wykonanie zabiegu. Wady szkieletowe powinny zostać zbadane przez ortopedę i ewentualnie skorygowane operacyjnie. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Występują znaczne problemy ze wzrokiem: krótkowzroczność, zwichnięcie soczewek, drżenie tęczówek, zaćma i inne. Szczupli, smukli pacjenci o długich i smukłych palcach mają problemy kostno-szkieletowe. Ich ciało jest nadmiernie wydłużone. [zdrowyportal.org]
- Osteoporoza
Pacjenci rejestrowali długie cienkie kończyny, arachnodaktylia (pająkowatość palców) dłoni i stóp, koślawe kolana, kifoskoliozę, deformację klatki piersiowej (lejka lub gołębia) i umiarkowaną osteoporozę. [mi.com.pl]
Osteoporoza w przebiegu homocystynurii stanowi część obrazu klinicznego choroby. [termedia.pl]
Zwiększone ryzyko złamań kości z powodu ryzyka wystąpienia osteoporozy. Ze strony układu nerwowego może dojść do niepełnosprawności intelektualnej. Zdecydowanie opóźniony jest rozwój: siadanie, raczkowanie, mówienie itp. [zdrowyportal.org]
Bardzo często mają przednio-tylną wydłużoną czaszkę, koślawe kolana, zdeformowaną klatkę piersiową i osteoporozę. [zdrowie.gazeta.pl]
Nieprawidłowości w układzie kostnym: cechy występujące w zespole Marfana, wysoki wzrost, dolichostenomelia (nieprawidłowo długie kończyny górne i dolne), arachnodaktylia (palce „pająkowate” – długie i cienkie palce), osteoporoza, skolioza, podniebienie [onkolmed.pl]
- Kolana koślawe
koślawe, kifoza patologiczna (kręgosłup jest nadmiernie łukowato wygięty w stronę grzbietową). [onkolmed.pl]
Ich klatka piersiowa jest też często zdeformowana, kolana koślawe, a kręgosłup skrzywiony. Szybciej rozwija się u nich również osteoporoza, przez co chorzy są bardziej narażeni na złamania. [genetyczne.pl]
koślawe i stopa wydrążona (typu pes cavus) skolioza, nadmierna kifoza klatka piersiowa lejkowata lub wypukła osteoporoza, zwiększone ryzyko złamań kości ze strony ośrodkowego układu nerwowego: niepełnosprawność umysłowa rzadko jest obserwowana przed [chorobyrzadkie.blogspot.com]
koślawe kifoza (mniej często[57]) krótka czwarta kość śródręcza w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp[58][59][60] deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa) skłonność do osteoporozy [encyklopedia.biolog.pl]
koślawe, kifoza (mniej często), krótka czwarta kość śródręcza, w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp, deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa), skłonność do osteoporozy, zwłaszcza [poradnikautystyczny.pl]
- Deformacja klatki piersiowej
Pacjenci rejestrowali długie cienkie kończyny, arachnodaktylia (pająkowatość palców) dłoni i stóp, koślawe kolana, kifoskoliozę, deformację klatki piersiowej (lejka lub gołębia) i umiarkowaną osteoporozę. [mi.com.pl]
W UPD (14) ojcowskiej pierwotne objawy obejmują: znaczne opóźnienie wzrostu, osobliwe ukształtowanie czaszki i twarzy, deformacje klatki piersiowej, anomalie ścianki brzucha oraz opóźnienie umysłowe i ruchowe. [poradnikautystyczny.pl]
klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa) skłonność do osteoporozy, zwłaszcza kręgów i kości długich; u 50% pacjentów ujawnia się w okresie dojrzewania sztywność stawów z tendencją do przykurczy Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego [encyklopedia.biolog.pl]
Tak jak we wszystkich omawianych zaburzeniach dochodzi do akumulacji aminokwasów, co wywołuje szereg objawów: - deformacje klatki piersiowej; - zmiany miażdżycowe w tętnicach; Poza leczeniem opartym na redukcji spożycia metioniny skuteczna jest również [laborant.pl]
- Hipotonia mięśniowa
Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia – niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia – obniżone napięcie mięśniowe. [poradnikautystyczny.pl]
Objawy i przebieg | edytuj kod Homocystynuria jest chorobą wielonarządową, powodującą zmiany patologiczne w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. [encyklopedia.biolog.pl]
Skóra
- Blond
Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami. Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami. [zdrowyportal.org]
Materiał do badania może zostać pobrany w szpitalu, jeśli matka przebywa w nim powyżej 3 dni po porodzie, bądź przez pielęgniarkę np. podczas pierwszej wizyty z przychodni rejonowej. [bedemama.edu.pl]
Ustawienia te mogą zostać zmienione w taki sposób, aby blokować automatyczną obsługę plików cookies bądź informować o każdorazowym zamieszczeniu cookies na Państwa urządzeniu. [bookmaster.com.pl]
Dzieci z homocystynurią mają zwykle: blond lub jasnobrązowe, miękkie i lekko kręcone włosy, delikatny rumieniec na policzkach niebieską tęczówkę zwykle są wysokie, o astenicznej budowie. [mi.com.pl]
Mikrocefalię stwierdzić można w momencie narodzin bądź później, w okresie niemowlęcym. [poradnikautystyczny.pl]
Neurologiczny
- Drgawki
Dość często stwierdza się upośledzenie umysłowe mogą również występować napady drgawek. Włosy są cienkie i szorstkie, policzki stale zaczerwienione. Częstym i groźnym powikłaniem są zakrzepy, zwłaszcza dużych naczyń tętniczych. [zremb-wojkowice.pl]
Układu nerwowego: upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych drgawki – wywołane przez zakrzepy problemy psychologiczne Diagnoza stawiana jest w oparciu o wyniki badań moczu. [ukladu-krazenia.choroby.biz]
Ogromna część pacjentów boryka się depresją, drgawkami, opóźnieniem umysłowym, zakrzepicą żylną, zmianami chorobowymi w obrębie wątroby (np. stłuszczenie wątroby), przepuklinami, zanikiem mięśni, sztywnością stawów oraz pojawiającymi się samoistnie odmami [zdrowie.gazeta.pl]
– jest niemal stałą cechą choroby u pacjentów powyżej 10. roku życia; występuje u 70% pacjentów młodszych niż 10 lat i u około 85% wszystkich chorych, zaćmę, zanik nerwu wzrokowego, odwarstwienie siatkówki, różnego stopnia opóźnienia psychoruchowe, drgawki [aptekagemini.pl]
Objawy to wymioty, słaby przyrost masy ciała, drgawki. Choroba może być śmiertelna, jeśli natychmiast nie zostanie wdrożone leczenie. [bedemama.edu.pl]
- Udar mózgu
Zakrzepica może być przyczyną udaru mózgu. [onkolmed.pl]
Niektóre badania przypisują mu uczestnictwo w powstawaniu zmian miażdżycowych, zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu oraz zakrzepów. Objawy Homocystynuria zaliczana jest do schorzeń wieloukładowych. [zdrowie.gazeta.pl]
Tym samym powikłania zakrzepicy w postaci zawału serca, udaru mózgu czy zatoru płucnego są również powikłaniami homocystynurii. Przyczyny homocystynurii Homocystynuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. [zdrowie.tvn.pl]
Ponadto pojawiają się zaburzenia krzepnięcia, tworzą się zakrzepy w naczyniach, prowadząc niejednokrotnie do zatorowości płucnej, zawałów serca, udaru mózgu itp. [poradnikzdrowie.pl]
- Nadpobudliwość
U niewielkiej liczby dzieci podejrzewa się autyzm, a wiele uzyskuje diagnozę ADHD czyli zespołu nadpobudliwości psychoruchowej. [poradnikautystyczny.pl]
- Oczopląs
Strabizm (zez) występuje często, do tego wiele dzieci ma oczopląs (mimowolne oscylacje gałek ocznych). Niektóre osoby z monosomią 13q są głuche. Dorośli, u których występuje syndrom są niskiego wzrostu i czasem mają małą głowę (mikrocefalia). [poradnikautystyczny.pl]
Psychiatryczne
- Agresywne zachowanie
– dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne, •hipopigmentacja skóry i włosów. [poradnikautystyczny.pl]
Oczy
- Zez
Obecny bywa również astygmatyzm, zez, zaćma i jaskra. Dodatkowo, zespół Sticklera charakteryzuje się cechami dysmorfii twarzy w postaci obniżonej nasady nosa, zmarszczki nakątnej, elastyczną skórą oraz nadmierną wiotkością stawów. [poradnik-logopedyczny.pl]
Do najczęstszych problemów ze wzrokiem należy zez (strabismus), a także nadające się do korekty: krótko- lub dalekowzroczność. Bardzo częste są tutaj infekcje ucha i zatok, podobnie jak u innych dzieci z zaburzeniami chromosomowymi. [poradnikautystyczny.pl]
Powikłaniami dyslokacji soczewki są zez (24%), zaćma (21%), ostra jaskra (19%), odwarstwienie siatkówki (15%) i jednooczna ślepota (18%) znaczna krótkowzroczność (<5 D) inne nieprawidłowości soczewki, np. spherophakia (50%) zanik nerwu wzrokowego (mniej [encyklopedia.biolog.pl]
Dopracowanie
Serum
- Wzrost homocysteiny
Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń. [] Homocystynuria: przyczyny, objawy, leczenie lek. [pl.mimi.hu]
Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń. [ukladu-krazenia.choroby.biz]
Leczenie
Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. [zdrowie.tvn.pl]
W późniejszym wieku leczenie polega na prewencji stanów zakrzepowo-zatorowych oraz powikłań za strony narządowej. W grupie pacjentów dobrze reagujących na leczenie witaminą B6 podaje się jej dawki terapeutyczne wraz z witaminą B12 i kwasem foliowym. [poradnikzdrowie.pl]
Pacjentów z homocystynurią można podzielić na dwie grupy: reagujących na leczenie witaminą B6. Jej przebieg jest łagodniejszy. Choroba wynika ze śladowej aktywności enzymu CbS, niereagujących na leczenie pirydoksyną. [aptekagemini.pl]
Zatem leczenie ma na celu wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych, a zwłaszcza utrzymanie poziomu homocysteiny w osoczu - poniżej 11μmol/L, a najlepiej poniżej 5μmol/L. Jest to możliwe, jeśli leczenie zostanie wcześnie wdrożone. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
I co najważniejsze – zyskują pewność jakie leczenie powinno być wdrożone. [badamydzieci.pl]
Rokowanie
Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych. Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii Zawał serca Zawał serca jest często pierwszym objawem choroby serca. [ukladu-krazenia.choroby.biz]
Jeśli choroba nie reaguje na leczenie witaminowe – wówczas ma cięższy przebieg i gorsze rokowania. W chorobie najważniejsze jest utrzymanie prawidłowego poziomy homocysteiny w moczu – najlepiej poniżej 5 mikromoli na litr. [zdrowyportal.org]
Rokowanie Średnia długość życia pacjentów z homocystynurii zmniejsza się tylko wtedy, gdy jest leczone. Wiadomym jest, że zanim w wieku 30 lat, prawie jedna czwarta pacjentów umiera w wyniku powikłań zakrzepowych (na przykład atak serca ). [pl.qwe.wiki]
Brakuje leczenia i pozytywnych rokowań. Rodzice dwójki dzieci z Polski własnymi siłami i z własnych środków zapewniają dzieciom dostęp do eksperymentalnej terapii prowadzonej we Włoszech, gdzie jeżdżą co dwa miesiące. [medonet.pl]
Rokowanie | edytuj kod Pacjenci z homocystynurią mają znacznie skrócony czas przewidywanego przeżycia; większość umiera w 3. dekadzie życia z powodu powikłań zakrzepowo-zatorowych. [encyklopedia.biolog.pl]
Etiologia
Ponadto z powodu infekcji dolnych dróg oddechowych oraz nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej dziewczynka była hospitalizowana w miejscu zamieszkania. [podyplomie.pl]
Etiologia i patofizjologia | edytuj kod Metabolizm homocysteiny | edytuj kod Reakcja metaboliczna przemiany homocysteiny do cystationiny katalizowana przez syntazę β-cystationinową CBS przy udziale pirydoksyny. [encyklopedia.biolog.pl]
Epidemiologia
[…] weterynaryjna Jarosław Kaba Epidemiologia weterynaryjna Testy diagnostyczne I i II i III Zadania 04, 05, 06 Warszawa 2009 Testy diagnostyczne Wzory Parametry testów diagnostycznych Rzeczywisty stan zdrowia chore zdrowe Bardziej szczegółowo Zapytanie [docplayer.pl]
Epidemiologia | edytuj kod Niedobór syntazy β-cystationinowej jest rzadką chorobą. Częstość schorzenia na całym świecie szacuje się na 1:335 000[17]. [encyklopedia.biolog.pl]
Patofizjologia
Spis treści 1 Historia 2 Etiologia i patofizjologia 2.1 Metabolizm homocysteiny 2.1.1 Patofizjologia 2.1.2 Genetyka 2.2 Inne przyczyny homocystynurii 3 Epidemiologia 4 Objawy i przebieg 4.1 Objawy oczne 4.2 Nieprawidłowości układu ruchu 4.3 Nieprawidłowości [encyklopedia.biolog.pl]
Zapobieganie
Bardzo istotne jest regularne kontrolowanie poziomu krzepliwości krwi i zapobieganie powstawaniu skrzepów. Jest to bowiem przyczyna największej umieralności osób chorujących na tę jednostkę chorobową. [zdrowyportal.org]
Obejmują one m.in. leczenie ortopedyczne, okulistyczne, a także zapobieganie powikłaniom zakrzepowym. Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. [zdrowie.tvn.pl]
Ponadto w leczeniu homocystynurii stosuje się leczenie specjalistyczne, ukierunkowane na zapobieganie powikłaniom wynikającym z choroby metabolicznej. Obejmują one m.in. leczenie ortopedyczne, okulistyczne, a także zahamowanie powikłań zakrzepowych. [aptekagemini.pl]
Możliwości leczenia Jeśli uda się rozpoznać chorobę u noworodka, zaleca się wdrożenie wczesnych terapii pozwalających na zachowanie sprawności intelektualnej oraz zapobieganie zaburzeniom rozwojowym i pozostałym. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Zapobieganie powikłaniom | edytuj kod Ponieważ u kobiet w ciąży ryzyko zakrzepicy wzrasta, szczególnie w okresie poporodowym, rekomenduje się profilaktyczne leczenie przeciwkrzepliwe w trzecim trymestrze i okresie połogu. [encyklopedia.biolog.pl]