Najbardziej stałym objawem jest obustronne wrodzone wypadnięcie lub zwichnięcie soczewek. Dość często stwierdza się upośledzenie umysłowe mogą również występować napady drgawek. Włosy są cienkie i szorstkie, policzki stale zaczerwienione. [zremb-wojkowice.pl]

Jednym z pierwszych objawów są zaburzenia widzenia w pierwszym roku życia spowodowane zwichnięciem soczewki oka. [sklep.cbdna.pl]

Oczne: zwichnięcie soczewki znaczna krótkowzroczność zanik nerwu wzrokowego 2. Układu ruchowego: długie kończyny skolioza szczupła, wysoka sylwetka koślawe kolana posuwisty chód z odwiedzionymi stopami 3. [ukladu-krazenia.choroby.biz]

Zwichnięcia soczewek zaopatruje okulista poprzez wykonanie zabiegu. Wady szkieletowe powinny zostać zbadane przez ortopedę i ewentualnie skorygowane operacyjnie. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Występują znaczne problemy ze wzrokiem: krótkowzroczność, zwichnięcie soczewek, drżenie tęczówek, zaćma i inne. Szczupli, smukli pacjenci o długich i smukłych palcach mają problemy kostno-szkieletowe. Ich ciało jest nadmiernie wydłużone. [zdrowyportal.org]

Zwiększone ryzyko złamań kości z powodu ryzyka wystąpienia osteoporozy. Ze strony układu nerwowego może dojść do niepełnosprawności intelektualnej. Zdecydowanie opóźniony jest rozwój: siadanie, raczkowanie, mówienie itp. [zdrowyportal.org]

Bardzo często mają przednio-tylną wydłużoną czaszkę, koślawe kolana, zdeformowaną klatkę piersiową i osteoporozę. [zdrowie.gazeta.pl]

Nieprawidłowości w układzie kostnym: cechy występujące w zespole Marfana, wysoki wzrost, dolichostenomelia (nieprawidłowo długie kończyny górne i dolne), arachnodaktylia (palce „pająkowate” – długie i cienkie palce), osteoporoza, skolioza, podniebienie [onkolmed.pl]

Szybciej rozwija się u nich również osteoporoza, przez co chorzy są bardziej narażeni na złamania. U osób z homocystyinurią często stwierdza się ponadto upośledzenie umysłowe i zaburzenia zachowania. [genetyczne.pl]

[…] podwichnięcia soczewek zaćma zanik nerwu wzrokowego jaskra odwarstwienie siatkówki drżenie tęczówek Objawy kostno-szkieletowe objawiają się wadami postawy oraz nieprawidłowościami w budowie klatki piersiowej (klatka piersiowa lejkowata, wypukła), występowaniem osteoporozy [poradnikzdrowie.pl]

koślawe, kifoza patologiczna (kręgosłup jest nadmiernie łukowato wygięty w stronę grzbietową). [onkolmed.pl]

Ich klatka piersiowa jest też często zdeformowana, kolana koślawe, a kręgosłup skrzywiony. Szybciej rozwija się u nich również osteoporoza, przez co chorzy są bardziej narażeni na złamania. [genetyczne.pl]

koślawe i stopa wydrążona (typu pes cavus) skolioza, nadmierna kifoza klatka piersiowa lejkowata lub wypukła osteoporoza, zwiększone ryzyko złamań kości ze strony ośrodkowego układu nerwowego: niepełnosprawność umysłowa rzadko jest obserwowana przed [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Średnia wieku wystąpienia dyslokacji soczewki u nieleczonych pacjentów to 8 lat stopa wydrążona (pes excavatum) dolichocefalia wysoko wysklepione, „gotyckie” podniebienie kolana koślawe kifoza (mniej często ; zakres ilorazu inteligencji u pacjentów obejmuje [encyklopedia.biolog.pl]

koślawe, kifoza (mniej często), krótka czwarta kość śródręcza, w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp, deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa), skłonność do osteoporozy, zwłaszcza [poradnikautystyczny.pl]

Pacjenci rejestrowali długie cienkie kończyny, arachnodaktylia (pająkowatość palców) dłoni i stóp, koślawe kolana, kifoskoliozę, deformację klatki piersiowej (lejka lub gołębia) i umiarkowaną osteoporozę. [mi.com.pl]

W UPD (14) ojcowskiej pierwotne objawy obejmują: znaczne opóźnienie wzrostu, osobliwe ukształtowanie czaszki i twarzy, deformacje klatki piersiowej, anomalie ścianki brzucha oraz opóźnienie umysłowe i ruchowe. [poradnikautystyczny.pl]

Tak jak we wszystkich omawianych zaburzeniach dochodzi do akumulacji aminokwasów, co wywołuje szereg objawów: - deformacje klatki piersiowej; - zmiany miażdżycowe w tętnicach; Poza leczeniem opartym na redukcji spożycia metioniny skuteczna jest również [laborant.pl]

Pacjenci rejestrowali długie cienkie kończyny, arachnodaktylia (pająkowatość palców) dłoni i stóp, koślawe kolana, kifoskoliozę, deformację klatki piersiowej (lejka lub gołębia) i umiarkowaną osteoporozę. [mi.com.pl]

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami. Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami. [zdrowyportal.org]

Materiał do badania może zostać pobrany w szpitalu, jeśli matka przebywa w nim powyżej 3 dni po porodzie, bądź przez pielęgniarkę np. podczas pierwszej wizyty z przychodni rejonowej. [bedemama.edu.pl]

Dzieci z homocystynurią mają zwykle: blond lub jasnobrązowe, miękkie i lekko kręcone włosy, delikatny rumieniec na policzkach niebieską tęczówkę zwykle są wysokie, o astenicznej budowie. [mi.com.pl]

Mikrocefalię stwierdzić można w momencie narodzin bądź później, w okresie niemowlęcym. [poradnikautystyczny.pl]

Stan ten dotyczy pacjentów dotkniętych zespołem nerczycowym, bądź też chorych ze schyłkową marskością wątroby. [laborant.pl]

Główne objawy to: grube rysy twarzy, wysokie czoło, rzadkie włosy na głowie, duża odległość między oczami, zmarszczka skórna w wewnętrznym kąciku oka, szeroka nasada nosa oraz wysoko sklepione podniebienie. [poradnikautystyczny.pl]

Zakrzepica może być przyczyną udaru mózgu. [onkolmed.pl]

Niektóre badania przypisują mu uczestnictwo w powstawaniu zmian miażdżycowych, zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu oraz zakrzepów. Objawy Homocystynuria zaliczana jest do schorzeń wieloukładowych. [zdrowie.gazeta.pl]

Tym samym powikłania zakrzepicy w postaci zawału serca, udaru mózgu czy zatoru płucnego są również powikłaniami homocystynurii. Przyczyny homocystynurii Homocystynuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. [zdrowie.tvn.pl]

Ponadto pojawiają się zaburzenia krzepnięcia, tworzą się zakrzepy w naczyniach, prowadząc niejednokrotnie do zatorowości płucnej, zawałów serca, udaru mózgu itp. [poradnikzdrowie.pl]

Ponadto w przebiegu homocystynurii obserwowana jest tendencja do wytwarzania zakrzepów naczyniowych (naczynia krwionośne "zatykają" się skrzeplinami), co grozi występowaniem poważnych powikłań, jak zawał serca, udar mózgu, zator tętnic płucnych lub nerkowych [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Dość często stwierdza się upośledzenie umysłowe mogą również występować napady drgawek. Włosy są cienkie i szorstkie, policzki stale zaczerwienione. Częstym i groźnym powikłaniem są zakrzepy, zwłaszcza dużych naczyń tętniczych. [zremb-wojkowice.pl]

Układu nerwowego: upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych drgawki – wywołane przez zakrzepy problemy psychologiczne Diagnoza stawiana jest w oparciu o wyniki badań moczu. [ukladu-krazenia.choroby.biz]

Ogromna część pacjentów boryka się depresją, drgawkami, opóźnieniem umysłowym, zakrzepicą żylną, zmianami chorobowymi w obrębie wątroby (np. stłuszczenie wątroby), przepuklinami, zanikiem mięśni, sztywnością stawów oraz pojawiającymi się samoistnie odmami [zdrowie.gazeta.pl]

– jest niemal stałą cechą choroby u pacjentów powyżej 10. roku życia; występuje u 70% pacjentów młodszych niż 10 lat i u około 85% wszystkich chorych, zaćmę, zanik nerwu wzrokowego, odwarstwienie siatkówki, różnego stopnia opóźnienia psychoruchowe, drgawki [aptekagemini.pl]

Objawy to wymioty, słaby przyrost masy ciała, drgawki. Choroba może być śmiertelna, jeśli natychmiast nie zostanie wdrożone leczenie. [bedemama.edu.pl]

U niewielkiej liczby dzieci podejrzewa się autyzm, a wiele uzyskuje diagnozę ADHD czyli zespołu nadpobudliwości psychoruchowej. [poradnikautystyczny.pl]

Strabizm (zez) występuje często, do tego wiele dzieci ma oczopląs (mimowolne oscylacje gałek ocznych). Niektóre osoby z monosomią 13q są głuche. Dorośli, u których występuje syndrom są niskiego wzrostu i czasem mają małą głowę (mikrocefalia). [poradnikautystyczny.pl]

zachowanie, zaburzenia lękowe), •opóźnienie umysłowe, •nadwrażliwość na ból, -zaburzenia mowy (perseweracje, echolalia), •rozwój mowy jest zawsze zaburzony, lecz stopień zaburzenia jest różny, •u mężczyzn chorych na zespół Coffina-Lawry’ego stwierdza [poradnikautystyczny.pl]

Obecny bywa również astygmatyzm, zez, zaćma i jaskra. Dodatkowo, zespół Sticklera charakteryzuje się cechami dysmorfii twarzy w postaci obniżonej nasady nosa, zmarszczki nakątnej, elastyczną skórą oraz nadmierną wiotkością stawów. [poradnik-logopedyczny.pl]

Do najczęstszych problemów ze wzrokiem należy zez (strabismus), a także nadające się do korekty: krótko- lub dalekowzroczność. Bardzo częste są tutaj infekcje ucha i zatok, podobnie jak u innych dzieci z zaburzeniami chromosomowymi. [poradnikautystyczny.pl]

Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń. [] Homocystynuria: przyczyny, objawy, leczenie lek. [pl.mimi.hu]

Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń. [ukladu-krazenia.choroby.biz]