Prezentacja
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]
Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Miopatie
Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia - opóźnienie wzrostu niepełnosprawność intelektualna - spodziectwo Miopatia "odcisków palców" Miopatia aktynowa Miopatia anty-HMG-CoA Numer ORPHA 206569 610 53347 595 456369 602 [doczz.pl]
Cały system ciała
-
Zaburzenia ruchowe
ruchowe Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka Nabyte PXE Nabyte zaburzenia odżywiania u dzieci Nabyte zaburzenie elastyczności skóry Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zmniejszeniem ilości włókien elastycznych Nabyte zaburzenie elastyczności [doczz.pl]
-
Niedokrwistość oporna na leczenie
oporna na leczenie Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów-1 Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów-2 Niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych [doczz.pl]
Neurologiczny
-
Neuropatia
Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia - ataksja zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Neuropatia amyloidowa TTR Neuropatia anty-MAG Neuropatia czuciowa dyzartria - oftalmopareza Neuropatia czuciowa i ruchowa rozpoczynająca się [doczz.pl]
[…] luteinizujcy 96265 46,XY ZRP z powodu cakowitej opornoci na LH 96266 46,XY ZRP z powodu czciowej inaktywacjii receptora LH 96266 46,XY ZRP z powodu czciowej opornoci na LH 242 46,XY czysta dysgenezja gonad 168563 46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia [pdfslide.tips]
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką Mitochondrialna chaperonopatia HSP60 Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru F1Fo ATP-azy Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego [doczz.pl]
-
Zespół Guillaina-Barrégo
Guillaina, Barrégo i Strohla Zespół Guizar Vazqueza, Sancheza i Manzano Zespół Guízar-Vázqueza i Luengas-Muñoza Zespół Gunala, Sebera i Basarana Zespół Gurrieri, Sammito i Bellussi Zespół Guttmachera Zespół guzki-artropatiaosteoliza Zespół guzów hamartomatycznych [doczz.pl]
-
Oczopląs
[…] idiopatyczny Wrodzony oczopląs ruchowy Wrodzony paraliż podopuszkowy Wrodzony paraliż strun głosowych Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Wrodzony podzastawkowy pierścień zastawki mitralnej Wrodzony PRCA Wrodzony [doczz.pl]
Psychiatryczne
-
Zaburzenia zachowania
zachowania Padaczka środkowego płata skroniowego ze stwardnieniem hipokampa Padaczka światłoczuła Padaczka uogólniona dyskinezja napadowa Padaczka uogólniona i napady indukowane praksją Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus Padaczka z miokloniczna [doczz.pl]
-
Nieprawidłowe zachowanie
zachowanie Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X dystrofia paznokci napady padaczkowe Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z Numer ORPHA 163971 163982 3055 163979 163971 93952 163961 163937 163956 163953 163976 3459 324410 364028 Nazwa [doczz.pl]
Oczy
-
Ślepota
[…] barw Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka Ślepota barwy niebieskiej Ślepota Episkopi Ślepota korowa niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia Ślepota nocna - anomalie szkieletowe - dysmorfizm Ślepota rzeczna Ślepota wrodzona z powodu [doczz.pl]
Moczowo-płciowy
-
Niewydolność nerek
nerek Funkcjonalny defekt neutrofili Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblDv1 Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblE Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblG Funkcjonalny wariant [doczz.pl]
Leczenie
W późniejszym wieku leczenie polega na prewencji stanów zakrzepowo-zatorowych oraz powikłań za strony narządowej. W grupie pacjentów dobrze reagujących na leczenie witaminą B6 podaje się jej dawki terapeutyczne wraz z witaminą B12 i kwasem foliowym. [poradnikzdrowie.pl]
Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów-1 Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów-2 Niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych syderoblastów Niedokrwistość [doczz.pl]
Etiologia
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]
Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385 [doczz.pl]