Prezentacja
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. [poradnikautystyczny.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
- Zakrzepica
Zakrzepica może być przyczyną udaru mózgu. [onkolmed.pl]
Zakrzepica dotyczyć może zarówno dużych jak i małych tętnic, a także żył. Zakrzepica żylna często prowadzi do groźnej dla życia zatorowości płucnej[67] lub do serca płucnego. [encyklopedia.biolog.pl]
[…] nadmierna W korzeniu aorty może wystąpić rozszerzenie COL3A1 (naczyniowy) TNXB (nadmierna) PLOD1 (kyphoscoliotic) COL5A1/COL5A2 (klasyczna) Homocystynuria Wypadnięcie zastawki mitralnej Zwichnięcie soczewki oka i krótkowzroczność Objawy szkieletowe Zakrzepica [marfan.pl]
Zakrzepica dotyczyć może zarówno dużych jak i małych tętnic, a także żył. “flushing” (napadowe, naczyniopochodne zaczerwienienie skóry) policzków. [poradnikautystyczny.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Osteoporoza
Mowa tu o poważnych i postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych [ncez.pl]
Nieprawidłowości w układzie kostnym: cechy występujące w zespole Marfana, wysoki wzrost, dolichostenomelia (nieprawidłowo długie kończyny górne i dolne), arachnodaktylia (palce „pająkowate” – długie i cienkie palce), osteoporoza, skolioza, podniebienie [onkolmed.pl]
Choroba ta jest przewlekłym schorzeniem wątroby, które prowadzi do niszczenia wewnątrzwątrobowych przewodzików żółciowych oraz cholestazy, co w konsekwencji może prowadzić do rozwinięcia się osteoporozy, marskości wątroby, a nawet raka wątrobowokomórkowego [tourmedica.pl]
[…] obecna arachnodaktylia - długie, smukłe, "pająkowate palce" wydłużone kończyny górne i dolne - cechy marfanoidalne, dolichostenomelia kolana koślawe i stopa wydrążona (typu pes cavus) skolioza, nadmierna kifoza klatka piersiowa lejkowata lub wypukła osteoporoza [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Nieprawidłowości układu ruchu – “marfanoidalny” typ budowy ciała, wysoki wzrost, długie kończyny (dolichostenomelia) i palce (arachnodaktylia),dwuwklęsłe kręgi (powikłanie osteoporozy), skolioza (jako powikłanie osteoporozy, także u pacjentów z prawidłowa [poradnikautystyczny.pl]
- Kolana koślawe
koślawe, kifoza patologiczna (kręgosłup jest nadmiernie łukowato wygięty w stronę grzbietową). [onkolmed.pl]
koślawe i stopa wydrążona (typu pes cavus) skolioza, nadmierna kifoza klatka piersiowa lejkowata lub wypukła osteoporoza, zwiększone ryzyko złamań kości ze strony ośrodkowego układu nerwowego: niepełnosprawność umysłowa rzadko jest obserwowana przed [chorobyrzadkie.blogspot.com]
koślawe, kifoza (mniej często), krótka czwarta kość śródręcza, w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp, deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa), skłonność do osteoporozy, zwłaszcza [poradnikautystyczny.pl]
koślawe kifoza (mniej często[57]) krótka czwarta kość śródręcza w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp[58][59][60] deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa) skłonność do osteoporozy [encyklopedia.biolog.pl]
Cały system ciała
- Opuchlizna
Opuchlizna po zabiegu nie była duża. U mnie najgorsza dzień po. Strupki niewielkie i czwartego dnia po zabiegu same zaczęły odpadać, a piątego nie było po nich śladu. Na pełny efekt czekałam około trzech tygodni, ale było warto! [znanylekarz.pl]
Neurologiczny
- Dystonia
[…] ze strony ośrodkowego układu nerwowego: opóźnienie umysłowe, zaburzenia psychiczne (zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, czyli występowanie natrętnych myśli – nerwica natręctw i przymusowych zachowań; zaburzenia osobowości), symptomy pozapiramidowe (np. dystonie [onkolmed.pl]
Wbrew wcześniejszym doniesieniom, nie potwierdzono tezy o częstszym występowaniu schizofrenii w tej grupie pacjentów, objawy pozapiramidowe (np. dystonia), nieprawidłowości w EEG (nadmierna aktywność fali wolnych, obecne iglice fal szybkich), drgawki [poradnikautystyczny.pl]
Wbrew wcześniejszym doniesieniom[62][63], nie potwierdzono tezy o częstszym występowaniu schizofrenii w tej grupie pacjentów[61] objawy pozapiramidowe (np. dystonia)[13] nieprawidłowości w EEG (nadmierna aktywność fali wolnych, obecne iglice fal szybkich [encyklopedia.biolog.pl]
Moczowo-płciowy
- Cięcie cesarskie
Dziewczynka urodziła się z ciąży bliźniaczej (bliźnię drugie) przez cięcie cesarskie w 34 tygodniu ciąży z urodzeniową masą ciała wynoszącą 2025 g. W skali Apgar została oceniona w 1 minucie na 8, a w 3 minucie na 9 punktów. [podyplomie.pl]
Leczenie
Zatem leczenie ma na celu wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych, a zwłaszcza utrzymanie poziomu homocysteiny w osoczu - poniżej 11μmol/L, a najlepiej poniżej 5μmol/L. Jest to możliwe, jeśli leczenie zostanie wcześnie wdrożone. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
U pacjentów z podwyższonym poziomem lipidów należy zastosować dietę, ewentualnie leczenie farmakologiczne. [mediderm.com.pl]
Zapalenie nerek - leczenie Kłębuszkowe zapalenie nerek - leczenie Zapalenie nerek typu kłębuszkowego rozpoznaje się między innymi na podstawie badania moczu, w którym obserwuje się zmiany w jego składzie. [stronazdrowia.pl]
Leczenie U chorych z cechami zespołu nerczycowego (ZN) stosuje się skojarzone leczenie immunosupresyjne. [autoprzeciwciala.info]
[…] przypadkach leczenie bywa całkowicie nieskuteczne. [mp.pl]
Rokowanie
Jednostka ta – odwrotnie niż ostre KZN – nie ma tendencji do samoistnego ustępowania, co więcej, rokowania pacjentów z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych są złe. [mjakmama24.pl]
Rokowanie Rokowanie u dzieci jest na ogół pomyślne (6). Choroba ma charakter samoograniczający się i w większości przypadków po ostrym okresie choroby po 2 tygodniach dochodzi do powrotu czynności nerek do normy. [czytelniamedyczna.pl]
Przebieg choroby i rokowanie są różne, zależne od nasilenia objawów choroby. [portal.abczdrowie.pl]
Czasopismo 02/2016 Mięsaki podścieliskowe trzonu macicy Mięsak podścieliskowy jest rzadkim, homologicznym mięsakiem trzonu macicy obejmującym dwie, różniące się zaburzeniami molekularnymi, przebiegiem i rokowaniem, postaci: typową, którą cechuje względnie [magwet.pl]
[…] immunosupresyjne ogniskowe segmentalne stwardnienie klebuszków nerkowych najczestszym objawem jest bialkomocz; u 75% chorych prowadzi do rozwoju zespolu nerczycowego; krwinkomocz wystepuje u ok. 50%, a krwiomocz u 5—10% (niekiedy jest pierwszym objaw choroby); Rokowanie [mp.pl]
Etiologia
Etiologia nie jest znana, w przebiegu choroby dochodzi do nieodwracalnych zmian w przepuszczalności ściany kłębuszkowej nerek. [portal.abczdrowie.pl]
Ponadto z powodu infekcji dolnych dróg oddechowych oraz nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej dziewczynka była hospitalizowana w miejscu zamieszkania. [podyplomie.pl]
Etiologia i patogeneza Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek pojawia się kilka (1–6) tygodni po przebyciu ostrej infekcji bakteryjnej. Najczęściej czynnikiem przyczynowym są paciorkowce tzw. szczepów nefrytogennych (1, 2, 4, 12, 25, 42, 49, 57, 60). [termedia.pl]
U dzieci po zakażeniu skóry wskazuje się na większą przydatność oznaczania anty-DNAzy lub antyhialuronidazy w porównaniu do oznaczania poziomu ASO, celem potwierdzenia etiologii paciorkowcowej (4). [czytelniamedyczna.pl]
Etiologia i patofizjologia | edytuj kod Metabolizm homocysteiny | edytuj kod Reakcja metaboliczna przemiany homocysteiny do cystationiny katalizowana przez syntazę β-cystationinową CBS przy udziale pirydoksyny. [encyklopedia.biolog.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia Popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek Ta postać może występować sporadycznie lub epidemicznie (gdy zapadalność przekracza 10% narażonej populacji). [podyplomie.pl]
Epidemiologia Ostre popaciorkowcowe KZN występuje najczęściej wiosną lub jesienią, co wiąże się z częstszym występowaniem zakażenia paciorkowcem ropotwórczym w tym okresie (22). [czytelniamedyczna.pl]
Epidemiologia | edytuj kod Niedobór syntazy β-cystationinowej jest rzadką chorobą. Częstość schorzenia na całym świecie szacuje się na 1:335 000[17]. [encyklopedia.biolog.pl]
Patofizjologia
Spis treści 1 Historia 2 Etiologia i patofizjologia 2.1 Metabolizm homocysteiny 2.1.1 Patofizjologia 2.1.2 Genetyka 2.2 Inne przyczyny homocystynurii 3 Epidemiologia 4 Objawy i przebieg 4.1 Objawy oczne 4.2 Nieprawidłowości układu ruchu 4.3 Nieprawidłowości [encyklopedia.biolog.pl]
Zapobieganie
Wyróżnia się dwie postacie kłębuszkowego zapalenia nerek: pierwotną wtórną – towarzyszącą kolagenozom (np. toczniowi rumieniowatemu układowemu) i zapaleniom drobnych naczyń Zapobieganie Jedyną metodą zapobiegania jest unikanie wszelkich zakażeń. [emedica.pl]
Czy kłębuszkowemu zapaleniu nerek można zapobiegać? Zasadniczo nie istnieją metody postępowania, dzięki którym możliwe byłoby zapobieganie pojawianiu się kłębuszkowych zapaleń nerek. [mjakmama24.pl]
Jak zapobiega się kępkom żółtym? W przypadku rozpoznania zaburzenia przemiany materii, pojawieniu się kępek żółtych można zapobiec przestrzegając zaleconej przez lekarza diety ubogotłuszczowej i przyjmując przepisane przez niego leki. [i-zdrowie.pl]
Zapobieganie Aby zmniejszyć ryzyko pojawienia się zmian o charakterze kępek żółtych należy: Utrzymywać stężenie cholesterolu i trójglicerydów we krwi w granicach normy; Stosować się do leczenia już występujących chorób metabolicznych, m.in. cukrzycy. [okulista.pl]
Ocet możesz również pić – jego spożywanie reguluje poziom cholesterolu i zapobiega tworzeniu się złogów. Olej rycynowy Bawełniane waciki zamocz w oleju rycynowym, odciśnij i delikatnie wcieraj w żółtaki. [swiat-kobiet.pl]