Prezentacja
Prezentacja na temat: "WRODZONE WADY METABOLIZMU"— Zapis prezentacji: 1 WRODZONE WADY METABOLIZMU „…what we learn from rare disorders often has profound consequences for our understanding of more common conditions.” Francis S. [slideplayer.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Chorobę charakteryzują następujące symptomy: wymioty; słaby przyrost masy ciała; letarg; ogólne opóźnienie rozwoju (od lekkiego po ciężkie); charakterystyczny zapach „spoconych stóp”; ostre zapalenie trzustki; drgawki; śpiączka. [badamydzieci.pl]
Oprócz wspomnianego powyżej charakterystycznego zapachu są to m.in. wymioty, drgawki, letarg, hipotermia, senność i spadek energii, słaby apetyt i przyrost masy ciała, ostre zapalenie trzustki, łagodne do ciężkiego opóźnienie umysłowe. [aptekagemini.pl]
Przeciwwskazania - Mentowal, krople 5 g Bóle głowy, wymioty, pokrzywka zaczerwienienie skóry,przyspieszony oddech. [swiatleku.pl]
Działania niepożądane Bóle głowy, wymioty, pokrzywka zaczerwienienie skóry,przyspieszony oddech. Producent POLPHARMA OTC Pelplińska 19 Stargard Gdański [doz.pl]
Wymioty, nieprzybieranie na wadze, wiotkość mięśni i drgawki będą objawami charakterystycznymi również dla kwasicy propionowej – kolejnej rzadkiej wady przemiany materii. [genetyczne.pl]
-
Nudności
W przypadku ostrego zatrucia występują: nudności, wymioty i bóle brzucha. W następnej kolejności obserwowano objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego (OUN), np. Zawroty głowy, osłabienie siły mięśniowej, a choćby drgawki toniczno-kloniczne. [nokaut.pl]
W przypadku ostrego zatrucia występują: nudności, wymioty i bóle brzucha. W następnej kolejności obserwowano objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego (OUN), np. zawroty głowy, osłabienie siły mięśniowej, a nawet drgawki toniczno-kloniczne. [twojeleki.pl]
Cały system ciała
-
Zmęczenie
Przyjmowanie glicyny przed snem może również zmniejszyć uczucie zmęczenia następnego dnia po skróconej nocy snu. Ale wydaje się, że nie zapobiega zmęczeniu po kilku krótszych nocach snu. Łagodny przerost gruczołu krokowego (BPH). Profilaktyka raka. [drogazdrowia.pl]
[…] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]
W środowisku zasadowym zdecydowanie chętniej rozwijają się drobnoustroje Jeśli "boisz się zakwaszenia" - wcinaj dużo warzyw i zdrowo się odżywiaj, ale nie daj się zmanipulować i wmówić sobie, że ból głowy, zmęczenie czy brak energii to objawy zakwaszenia [insta-stalker.me]
Do klinicznych objawów zaburzeń metabolizmu kwasów organicznych należą: opóźnienie rozwoju umysłowego, chroniczna hipo- lub hiperglikemia, encefalopatia, ciągłe zmęczenie (nawet mimo przejścia na dietę bogatszą w tłuszcz, czyli teoretycznie sprzyjającą [mito-med.pl]
-
Padaczka
Padaczka często pojawia się też w przebiegu genetycznych chorób metabolicznych [1, 2]. [slideshare.net]
Poznaj nasze produkty dla osób chorych na padaczkę lekooporną. Poznaj nasze produkty dla osób chorych na chorobę syropu klonowego. Poznaj nasze produkty dla osób chorych na tyrozynemię. Poznaj nasze produkty dla osób chorych na homocystynurię. [nutriciamedyczna.pl]
zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej Zaburzenia migracji neuronalnej bezzakrętowość drobno lub szerokozakrętowość heterotopie istoty szarej - zaburzenia neurorozwojowe - padaczka lekooporna Małogłowie z odchyleniem obwodu głowy o-3SD wiele zespołów [brainscape.com]
[…] umysłowego, chroniczna hipo- lub hiperglikemia, encefalopatia, ciągłe zmęczenie (nawet mimo przejścia na dietę bogatszą w tłuszcz, czyli teoretycznie sprzyjającą poprawie produkcji energii na poziomie mitochondrialnym), letarg, hiperaktywność / ADD, ataki padaczki [mito-med.pl]
-
Niedokrwistość
[…] obwodowej wynik nie umożliwia przewidzenia ciężkości ani typu choroby Analiza mutacji potwierdza rozpoznanie kliniczne i wynik badań biochemicznych Badanie nosicielstwa w rodzinie probanda 44 Choroba Gauchera - postępowanie Splenektomia Transfuzja krwi - niedokrwistość [slideplayer.pl]
[…] postępujący, albo z remisjami i zaostrzeniami Rozpoznanie: obniżona aktywność biotynidazy we krwi, podwyższone stężenie kwasu mlekowego Niedobór kobalaminy i kwasu foliowego - zaburzenia wchłaniania 1. zaburzenia wzrastania z osłabieniem siły mięśniowej 2. niedokrwistość [brainscape.com]
-
Hipotermia
Oprócz wspomnianego powyżej charakterystycznego zapachu są to m.in. wymioty, drgawki, letarg, hipotermia, senność i spadek energii, słaby apetyt i przyrost masy ciała, ostre zapalenie trzustki, łagodne do ciężkiego opóźnienie umysłowe. [aptekagemini.pl]
Ciężki krwotok urazowy zmniejsza podaż tlenu i może prowadzić do hipotermii. To z kolei może zatrzymać kaskadę krzepnięcia by chronić pacjenta przed wykrzepianiem. [insta-stalker.me]
Neurologiczny
-
Drgawki
Chorobę charakteryzują następujące symptomy: wymioty; słaby przyrost masy ciała; letarg; ogólne opóźnienie rozwoju (od lekkiego po ciężkie); charakterystyczny zapach „spoconych stóp”; ostre zapalenie trzustki; drgawki; śpiączka. [badamydzieci.pl]
Oprócz wspomnianego powyżej charakterystycznego zapachu są to m.in. wymioty, drgawki, letarg, hipotermia, senność i spadek energii, słaby apetyt i przyrost masy ciała, ostre zapalenie trzustki, łagodne do ciężkiego opóźnienie umysłowe. [aptekagemini.pl]
obecnie rzadka - encefalopatia poszczepienna (1/140000 szczepień) ( nawracające drgawki i zaburzeniami świadomości aż do śpiączki) - drgawki gorączkowe - epizody wiotkości z obniżoną reaktywnością (12h po szczepieniu, trwają kilka minut-4h) - “nieutulony [brainscape.com]
propionowa, metylomalonowa, izowalerianowa; zaburzenia cyklu mocznikowego *po urodzeniu utrata przytomności, drgawki, bezdech nieketotyczna hiperglicynemia, drgawki pirydoksynowe, niedobór kofaktora molibdenowego, pierwotna kwasica mleczanowa; choroby [slideplayer.pl]
Zawroty głowy, osłabienie siły mięśniowej, a choćby drgawki toniczno-kloniczne. W wyjątkowo ciężkich przypadkach zatrucia może wystąpić śpiączka. [nokaut.pl]
-
Zmęczenie
Przyjmowanie glicyny przed snem może również zmniejszyć uczucie zmęczenia następnego dnia po skróconej nocy snu. Ale wydaje się, że nie zapobiega zmęczeniu po kilku krótszych nocach snu. Łagodny przerost gruczołu krokowego (BPH). Profilaktyka raka. [drogazdrowia.pl]
[…] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]
W środowisku zasadowym zdecydowanie chętniej rozwijają się drobnoustroje Jeśli "boisz się zakwaszenia" - wcinaj dużo warzyw i zdrowo się odżywiaj, ale nie daj się zmanipulować i wmówić sobie, że ból głowy, zmęczenie czy brak energii to objawy zakwaszenia [insta-stalker.me]
Do klinicznych objawów zaburzeń metabolizmu kwasów organicznych należą: opóźnienie rozwoju umysłowego, chroniczna hipo- lub hiperglikemia, encefalopatia, ciągłe zmęczenie (nawet mimo przejścia na dietę bogatszą w tłuszcz, czyli teoretycznie sprzyjającą [mito-med.pl]
Leczenie
LECZENIE: Obecnie nie ma metody pozwalającej na całkowite wyleczenie kwasicy izowalerianowej. Po rozpoznaniu choroby należy natychmiast rozpocząć leczenie, aby zapobiec tzw. kryzysom metabolicznym i związanym z nimi komplikacjom. [badamydzieci.pl]
Diagnostyka i leczenie kwasicy izowalerianowej Diagnostyka kwasicy izowalerianowej jest dosyć zaawansowana i umożliwia wykrycie choroby jeszcze przed narodzinami dziecka: przed porodem – jeżeli podejrzewamy, że zachorowanie może nastąpić, to już z płynu [aptekagemini.pl]
OPDIVO (nivolumabum) - WARUNKOWO Wskazanie: w ramach programu lekowego: „B.59. leczenie czerniaka skóry lub błon śluzowych (ICD-10 C43) (leczenie adjuwantowe)” Problem decyzyjny: przygotowanie stanowiska w sprawie oceny leku 2. [medexpress.pl]
Leczenie należy rozpoczynać pod nadzorem lekarza doświadczonego w leczeniu chorób metabolicznych. Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianowej: leczenie można rozpocząć od 1. dnia życia. [v2.bartoszmowi.pl]
Rokowanie
C podczas laparotomii z powodu urazu rokuje fatalnie. Triada objawów pozostaje ze sobą w ścisłej zależności. Każdy objaw wpływa na pozostałe. Jeżeli triada nie zostanie przerwana, skutkuje wysoką śmiertelnością. [insta-stalker.me]
[…] np. ceroidolipofuscynoza) - postępująca padaczka miokloniczna - postępująca utrata wyższych czynności mózgowych - objawy móżdżkowe, piramidowe, pozapiramidowe i zaburzenia psychiatryczn - Charakterystyczne wtręty m.in. w spojówce - Leczenie objawowe, rokowanie [brainscape.com]
Patofizjologia
Jacek Sieradzki Bardziej szczegółowo RÓWNOWAGA KWASOWO-ZASADOWA RÓWNOWAGA KWASOWO-ZASADOWA Katedra Analityki Medycznej Wydział Nauk Medycznych Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie Patofizjologia równowagi kwasowo-zasadowej Bardziej szczegółowo 1 [docplayer.pl]
Zapobieganie
Inne zastosowania obejmują zapobieganie rakowi i poprawę pamięci. Niektórzy ludzie stosują glicynę bezpośrednio na skórę, aby leczyć owrzodzenia nóg i leczyć inne rany. Jak to działa? Organizm wykorzystuje glicynę do wytwarzania białek. [drogazdrowia.pl]
Jak widać w organizmie ludzkim działają silne mechanizmy kompensacyjne, które zapobiegają powstawaniu kwasicy czy zasadowicy Dietą możemy za to wpływać na pH moczu, jednak na pH moczu mogą mieć wpływ również infekcje i choroby układu moczowego. [insta-stalker.me]
W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. [badamydzieci.pl]
Jednym z ważnych sposobów zapobiegania dekompensacji jest spożycie wysokowęglowodanowego napoju (ustalonego przez lekarza). Zaleca się, by podać taki napój w razie gorszego samopoczucia dziecka, zwłaszcza gdy nie jest chętne przyjmować posiłki. [kolderka.net]
[…] piramidowo-pozapiramidowa, piramidowo-móżdżkow - postępujące encefalopatie - zespół Retta - wolno rosnący guz kanału kręgowego i mózgu - niepełnosprawność intelektualną, np. w zespole kruchego X - opóźnienie rozwoju psychoruchowego - części z nich można zapobiegać [brainscape.com]