Prezentacja
Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
-
Hipotensja
Idiopatyczna hemosyderoza płuc Idiopatyczna hiperkalcemia dziecięca typu Lightwooda Idiopatyczna hiperkalciuria Idiopatyczna hipersomnia Idiopatyczna hipersomnia bez wydłużonego czasu snu Idiopatyczna hipersomnia z wydłużonym czasem snu Idiopatyczna hipotensja [doczz.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Obejmują one bolesny obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza szyjnych), wysypkę skórną, ból głowy, ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, ból brzucha, wymioty, biegunkę, ból i obrzęk stawów. [onkolmed.pl]
Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]
Zalicza się do nich: - wymioty - odwodnienie - brak apetytu oraz przyrostu masy ciała - senność (zdarza się, że zapadają w śpiączkę) - wiotkie ciało - drgawki Postawienie prawidłowej diagnozy opiera się przede wszystkim na analizie objawów klinicznych [zdrowie.gazeta.pl]
wymioty, brak apetytu, odwodnienie, nadmierna senność, brak wzrostu masy ciała, wiotkie ciało dziecka a także drgawki. Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka. [forumpediatryczne.pl]
Do najbardziej typowych należą silne wymioty i odwodnienie, a także przyspieszony oddech. Dodatkowo pojawia się brak łaknienia, senność oraz hipotonia (spadek napięcia mięśniowego). [zdrowyportal.org]
-
Dysfagia
1775 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny móżdżku Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny Dysfagia [doczz.pl]
-
Brak przyrostu masy ciała
przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie senność śpiączka Kwasica metylomalonowa – diagnoza W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się badania przesiewowe, wykrywane metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), oraz ocenia się stężenie kwasów [poradnikzdrowie.pl]
Cały system ciała
-
Opóźnienie rozwoju
Dane podopiecznego Nr subkonta: 14351 Województwo: łódzkie Data urodzenia: 2004/08/23 Schorzenie: niedowład spastyczny czterokończynowy, niewydolność nerek, kwasica metylomalonowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego po śpiączce mózgowej Przekaż 1% podatku [dzieciom.pl]
Mimo leczenia pacjenci mogą prezentować opóźnienie rozwoju czy nieprawidłowości neurologiczne różnego stopnia, padaczkę, a także kardiomiopatię. [wspolczesnadietetyka.pl]
W kwasicy izowalerianowej obserwuje się też ogólne opóźnienie rozwoju – od lekkiego po znaczne. Jeśli u dziecka szybko nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, to choroba może nawet zakończyć się śmiercią. [genetyczne.pl]
[…] niedoboru ALDH6A1 Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy 2metylobutyrylo-CoA Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru MMSDH Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze [doczz.pl]
-
Zmęczenie
Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]
[…] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]
[…] półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia [doczz.pl]
-
Nawracająca infekcja
W postaci postępującej typowe są zaburzenia rozwoju fizycznego, przewlekłe wymioty, niechęć do jedzenia, osteoporoza, hipotonia, opóźnienie psychomotoryczne i nawracające infekcje (często o podłożu drożdżakowym). [wspolczesnadietetyka.pl]
infekcje zespół zapalny z powodu zaburzenia metabolizmu cynku Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin Nawracające nieropne zapalenie tkanki podskórnej [doczz.pl]
Skóra
-
Zapalenie skóry
skóry związane z HTLV-1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I Zakaźne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej oka Zakaźne zapalenie wszystkich [doczz.pl]
Neurologiczny
-
Drgawki
Zalicza się do nich: - wymioty - odwodnienie - brak apetytu oraz przyrostu masy ciała - senność (zdarza się, że zapadają w śpiączkę) - wiotkie ciało - drgawki Postawienie prawidłowej diagnozy opiera się przede wszystkim na analizie objawów klinicznych [zdrowie.gazeta.pl]
wymioty, brak apetytu, odwodnienie, nadmierna senność, brak wzrostu masy ciała, wiotkie ciało dziecka a także drgawki. Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka. [forumpediatryczne.pl]
Ponadto objawem choroby są drgawki, brak przybierania na wadze i powiększenie narządu jakim jest wątroba. Konsekwencją nasilenia się objawów i braku pomocy ze strony personelu medycznego może być śpiączka. [zdrowyportal.org]
Wymioty, odwodnienie, brak apetytu, senność ( zdarza się, że zapadają w śpiączkę), zwiotczenie ciała i drgawki. [szaregeny.pl]
Do objawów zalicza się również drgawki, wolny przyrost wzrostu oraz masy mięśniowej i powiększenie wątroby. Konsekwencją choroby może być zapadnięcie w śpiączkę. [stolicazdrowia.pl]
-
Zmęczenie
Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]
[…] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]
[…] półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia [doczz.pl]
-
Encefalopatia
U noworodków obserwuje się symptomy encefalopatii metabolicznej związanej z intoksykacją organizmu (senność, trudności w karmieniu, odwodnienie, osiowa hipotonia, ale hipertonia kończyn, ruchy miokloniczne, zaburzenia regulacji neurowegetatywnej – mogące [wspolczesnadietetyka.pl]
[…] zapaleniem tarczycy Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru ADK Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru kinazy adenozyny Encefalopatia z powodu niedoboru prosapozyny Encefalopatia z powodu niedoboru urokanazy Encefalopatia z [doczz.pl]
-
Dystonia
Rzadkie choroby naczyń Rzadkie choroby przytarczyc i zaburzenia metabolizmu fosforanowo-wapniowego Rzadkie choroby teratologiczne Rzadkie genetyczne choroby skóry Rzadkie guzy genetyczne Rzadkie guzy kości Rzadkie guzy tkanek miękkich Rzadkie rodzaje dystonii [infomedic.pl]
12 Dystonia 14 Dystonia 16 Dystonia 18 Dystonia 23 Dystonia 24 Dystonia czaszkowoszyjna obejmująca krtań i kończynę górną Dystonia idiopatyczna Dystonia izolowana Dystonia kończyn Dystonia krtani Dystonia Meige'a Numer ORPHA 256 71516 36899 210566 254851 [doczz.pl]
-
Dyzartria
[…] ataksja Padaczka ogniskowa niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe Padaczka ogniskowa niepełnosprawność umysłowa - dyzartria ataksja Padaczka ogniskowa niepełnosprawność umysłowa- malformacje mózgowo-móżdżkowe Padaczka północna [doczz.pl]
Moczowo-płciowy
-
Niewydolność nerek
Kwasica metylomalonowa – objawy przyśpieszenie oddechu (tachypnoe) Powikłaniami kwasicy metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich [poradnikzdrowie.pl]
Dane podopiecznego Nr subkonta: 14351 Województwo: łódzkie Data urodzenia: 2004/08/23 Schorzenie: niedowład spastyczny czterokończynowy, niewydolność nerek, kwasica metylomalonowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego po śpiączce mózgowej Przekaż 1% podatku [dzieciom.pl]
nerek Funkcjonalny defekt neutrofili Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblDv1 Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblE Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblG Funkcjonalny wariant [doczz.pl]
Leczenie
LECZENIE: Wczesne wykrycie choroby jest szansą na uniknięcie groźnych powikłań (w tym śpiączki, upośledzenia, a nawet śmierci). Leczenie rozpoczyna się jak najszybciej. [badamydzieci.pl]
Leczenie kwasicy Kwasica metylomalonowa wymaga wczesnej diagnozy, stąd też skuteczność dają badania przesiewowe prowadzone u noworodków poprzez analizę krwi. [zdrowyportal.org]
Leczenie Najskuteczniejszą forma leczenia jest wprowadzenie specjalnej, ubogiej w białko, diety (wymaga ona wykluczenia z codziennego jadłospisu m.in. nabiału, mięsa, ryb, owoców morza oraz jajek). [zdrowie.gazeta.pl]
Po rozpoznaniu i potwierdzeniu diagnozy należy podjąć właściwe leczenie wraz z dietą. [szaregeny.pl]
Rokowanie
Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju. [wspolczesnadietetyka.pl]
Ekspert: profilowanie genetyczne poprawia skuteczność leczenia raka Wykonanie profilowania genetycznego pacjentów chorych na raka jeszcze przed rozpoczęciem terapii zwiększa skuteczność leczenia i poprawia ich rokowania -... [medonet.pl]
Etiologia
Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa; e- mail: [email protected] OPIS PRZYPADKU 1 Chłopiec w wieku 7,5 miesiąca został przyjęty do szpitala rejonowego z powodu odwodnienia w przebiegu nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej. [podyplomie.pl]
Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385 [doczz.pl]
Patofizjologia
Punkty ECTS WYDZIAŁ LEKARSKI II Poziom i Nazwa kierunku Lekarski tryb studiów Nazwa Jednostka realizująca, wydział Fizjologia kliniczna- Patofizjologia Punkty ECTS 3 Katedra i Zakład Patofizjologii Wydział Lekarski Bardziej szczegółowo 10 L.p. [docplayer.pl]
Zapobieganie
W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. [badamydzieci.pl]
Wzdęcia i gazy – jak im zapobiegać? Niektóre kliniki zamiast szwów stosują specjalne plastry zamykające ranę. 7 dni po zabiegu należy zgłosić się na wizytę kontrolną. [stronazdrowia.pl]