Idiopatyczna hemosyderoza płuc Idiopatyczna hiperkalcemia dziecięca typu Lightwooda Idiopatyczna hiperkalciuria Idiopatyczna hipersomnia Idiopatyczna hipersomnia bez wydłużonego czasu snu Idiopatyczna hipersomnia z wydłużonym czasem snu Idiopatyczna hipotensja [doczz.pl]

Obejmują one bolesny obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza szyjnych), wysypkę skórną, ból głowy, ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, ból brzucha, wymioty, biegunkę, ból i obrzęk stawów. [onkolmed.pl]

Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]

Zalicza się do nich: - wymioty - odwodnienie - brak apetytu oraz przyrostu masy ciała - senność (zdarza się, że zapadają w śpiączkę) - wiotkie ciało - drgawki Postawienie prawidłowej diagnozy opiera się przede wszystkim na analizie objawów klinicznych [zdrowie.gazeta.pl]

wymioty, brak apetytu, odwodnienie, nadmierna senność, brak wzrostu masy ciała, wiotkie ciało dziecka a także drgawki. Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka. [forumpediatryczne.pl]

Do najbardziej typowych należą silne wymioty i odwodnienie, a także przyspieszony oddech. Dodatkowo pojawia się brak łaknienia, senność oraz hipotonia (spadek napięcia mięśniowego). [zdrowyportal.org]

1775 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny móżdżku Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny Dysfagia [doczz.pl]

przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie senność śpiączka Kwasica metylomalonowa – diagnoza W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się badania przesiewowe, wykrywane metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), oraz ocenia się stężenie kwasów [poradnikzdrowie.pl]

Dane podopiecznego Nr subkonta: 14351 Województwo: łódzkie Data urodzenia: 2004/08/23 Schorzenie: niedowład spastyczny czterokończynowy, niewydolność nerek, kwasica metylomalonowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego po śpiączce mózgowej Przekaż 1% podatku [dzieciom.pl]

Mimo leczenia pacjenci mogą prezentować opóźnienie rozwoju czy nieprawidłowości neurologiczne różnego stopnia, padaczkę, a także kardiomiopatię. [wspolczesnadietetyka.pl]

W kwasicy izowalerianowej obserwuje się też ogólne opóźnienie rozwoju – od lekkiego po znaczne. Jeśli u dziecka szybko nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, to choroba może nawet zakończyć się śmiercią. [genetyczne.pl]

[…] niedoboru ALDH6A1 Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy 2metylobutyrylo-CoA Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru MMSDH Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze [doczz.pl]

Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]

[…] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]

[…] półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia [doczz.pl]

W postaci postępującej typowe są zaburzenia rozwoju fizycznego, przewlekłe wymioty, niechęć do jedzenia, osteoporoza, hipotonia, opóźnienie psychomotoryczne i nawracające infekcje (często o podłożu drożdżakowym). [wspolczesnadietetyka.pl]

infekcje zespół zapalny z powodu zaburzenia metabolizmu cynku Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin Nawracające nieropne zapalenie tkanki podskórnej [doczz.pl]

skóry związane z HTLV-1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I Zakaźne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej oka Zakaźne zapalenie wszystkich [doczz.pl]

Zalicza się do nich: - wymioty - odwodnienie - brak apetytu oraz przyrostu masy ciała - senność (zdarza się, że zapadają w śpiączkę) - wiotkie ciało - drgawki Postawienie prawidłowej diagnozy opiera się przede wszystkim na analizie objawów klinicznych [zdrowie.gazeta.pl]

wymioty, brak apetytu, odwodnienie, nadmierna senność, brak wzrostu masy ciała, wiotkie ciało dziecka a także drgawki. Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka. [forumpediatryczne.pl]

Ponadto objawem choroby są drgawki, brak przybierania na wadze i powiększenie narządu jakim jest wątroba. Konsekwencją nasilenia się objawów i braku pomocy ze strony personelu medycznego może być śpiączka. [zdrowyportal.org]

Wymioty, odwodnienie, brak apetytu, senność ( zdarza się, że zapadają w śpiączkę), zwiotczenie ciała i drgawki. [szaregeny.pl]

Do objawów zalicza się również drgawki, wolny przyrost wzrostu oraz masy mięśniowej i powiększenie wątroby. Konsekwencją choroby może być zapadnięcie w śpiączkę. [stolicazdrowia.pl]

Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]

[…] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]

[…] półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia [doczz.pl]

U noworodków obserwuje się symptomy encefalopatii metabolicznej związanej z intoksykacją organizmu (senność, trudności w karmieniu, odwodnienie, osiowa hipotonia, ale hipertonia kończyn, ruchy miokloniczne, zaburzenia regulacji neurowegetatywnej – mogące [wspolczesnadietetyka.pl]

[…] zapaleniem tarczycy Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru ADK Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru kinazy adenozyny Encefalopatia z powodu niedoboru prosapozyny Encefalopatia z powodu niedoboru urokanazy Encefalopatia z [doczz.pl]

Rzadkie choroby naczyń Rzadkie choroby przytarczyc i zaburzenia metabolizmu fosforanowo-wapniowego Rzadkie choroby teratologiczne Rzadkie genetyczne choroby skóry Rzadkie guzy genetyczne Rzadkie guzy kości Rzadkie guzy tkanek miękkich Rzadkie rodzaje dystonii [infomedic.pl]

12 Dystonia 14 Dystonia 16 Dystonia 18 Dystonia 23 Dystonia 24 Dystonia czaszkowoszyjna obejmująca krtań i kończynę górną Dystonia idiopatyczna Dystonia izolowana Dystonia kończyn Dystonia krtani Dystonia Meige'a Numer ORPHA 256 71516 36899 210566 254851 [doczz.pl]

[…] ataksja Padaczka ogniskowa niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe Padaczka ogniskowa niepełnosprawność umysłowa - dyzartria ataksja Padaczka ogniskowa niepełnosprawność umysłowa- malformacje mózgowo-móżdżkowe Padaczka północna [doczz.pl]

Kwasica metylomalonowa – objawy przyśpieszenie oddechu (tachypnoe) Powikłaniami kwasicy metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich [poradnikzdrowie.pl]

Dane podopiecznego Nr subkonta: 14351 Województwo: łódzkie Data urodzenia: 2004/08/23 Schorzenie: niedowład spastyczny czterokończynowy, niewydolność nerek, kwasica metylomalonowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego po śpiączce mózgowej Przekaż 1% podatku [dzieciom.pl]

nerek Funkcjonalny defekt neutrofili Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblDv1 Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblE Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblG Funkcjonalny wariant [doczz.pl]