Prezentacja
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [documents.tips]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Hipotonia mięśniowa
mięśniowa nieprawidłowości endokrynologiczne obniżony poziom czynników krzepnięcia zazwyczaj stwierdza się nieprzyjemny zapach moczu jako powikłanie opisywano zapalenie trzustki i samoistną odmę opłucnową. [encyklopedia.naukowy.pl]
Leczenie
Występuje zazwyczaj wcześniej u chorych nieodpowiadających na leczenie niż u odpowiadających na leczenie pirydoksyną. Bardzo rzadko obserwowano podwichnięcie soczewki w niemowlęctwie. [encyklopedia.naukowy.pl]
Aktywność enzymu może być wyższa u pacjentów odpowiadających na leczenie pirydoksyną, ale nie pozwala zróżnicować tych dwóch podgrup pacjentów . [encyklopedia.biolog.pl]
Rokowanie
Rokowanie edytuj kod Pacjenci z homocystynurią mają znacznie skrócony czas przewidywanego przeżycia; większość umiera w 3. dekadzie życia z powodu powikłań zakrzepowo-zatorowych. [encyklopedia.biolog.pl]
Etiologia
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [documents.tips]
Etiologia i patofizjologia[] Metabolizm homocysteiny[] Patofizjologia[] Główną przyczyną zwiększonego wydalania z moczem L-homocysteiny i L-homocystyny powstającej z L-homocysteiny jest niedobór i zmniejszona aktywność enzymu syntazy β-cystationinowej [encyklopedia.naukowy.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia[] Niedobór syntazy β-cystationinowej jest rzadką chorobą. Częstość schorzenia na całym świecie szacuje się na 1:335 000. [encyklopedia.naukowy.pl]
Patofizjologia
Etiologia i patofizjologia[] Metabolizm homocysteiny[] Patofizjologia[] Główną przyczyną zwiększonego wydalania z moczem L-homocysteiny i L-homocystyny powstającej z L-homocysteiny jest niedobór i zmniejszona aktywność enzymu syntazy β-cystationinowej [encyklopedia.naukowy.pl]
Zapobieganie
[…] po wypiciu sok z marchewki mam klejące sie oczy/ TO ZNACZY ŻE MASZ POCZĄTKI CUKRZYCY. to jeden z objawów - senność po posiłku bo uszkodzona trzustka nie wyprodukował insuliny, która przetwarza pokarm w energię - opadamy z sił po posiłku. enzymy które zapobiegają [wizaz.pl]
Leczenie i zapobieganie powikłaniom edytuj kod Obecnie istnieją trzy możliwości leczenia homocystynurii spowodowanej niedoborem aktywności CBS: podawanie pirydoksyny (witaminy B6) dieta ubogometioninowa, bogata w cysteinę podawanie betainy. [encyklopedia.biolog.pl]