Symptoma

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblF

Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]

  • Ból gardła

    Obejmują one bolesny obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza szyjnych), wysypkę skórną, ból głowy, ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, ból brzucha, wymioty, biegunkę, ból i obrzęk stawów. [onkolmed.pl]

  • Brak przyrostu masy ciała

    przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie senność śpiączka Kwasica metylomalonowa – diagnoza W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się badania przesiewowe, wykrywane metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), oraz ocenia się stężenie kwasów [poradnikzdrowie.pl]

  • Krótkie ramię

    […] monosomia krótkiego ramienia chromosomu 4 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 5 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 6 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 7 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 8 [doczz.pl]

  • Zmęczenie

    Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie [badamydzieci.pl]

    […] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie [poradnikzdrowie.pl]

    […] półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia [doczz.pl]

  • Opóźniony wzrost i rozwój

    wzrostu i rozwoju - wady układu moczowo-płciowego wady uszu Congenital hepatic hemangioma Congenital panfollicular nevus CoPAN Cor triatriatum CORS COXPD COXPD10 COXPD11 COXPD12 COXPD13 COXPD14 COXPD15 COXPD16 COXPD17 COXPD2 COXPD20 COXPD21 COXPD23 COXPD24 [doczz.pl]

  • Zaburzenia ruchowe

    ruchowe Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka Nabyte PXE Nabyte zaburzenia odżywiania u dzieci Nabyte zaburzenie elastyczności skóry Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zmniejszeniem ilości włókien elastycznych Nabyte zaburzenie elastyczności [doczz.pl]

  • Wysypka

    Zbyt wysokie stężenie azotu w organizmie prowadzi z kolei do wystąpienia takich objawów, jak wymioty, senność, spadek łaknienia czy wysypka. [kobieta.interia.pl]

    Obejmują one bolesny obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza szyjnych), wysypkę skórną, ból głowy, ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, ból brzucha, wymioty, biegunkę, ból i obrzęk stawów. [onkolmed.pl]

    Jak sobie z tym poradzić, czym zlikwidować wysypkę w miejscu intymnym i ukoić uporczywe swędzenie? Zobacz więcej Hormon folikulotropowy (FSH). Badania, normy a rola w organizmie kobiety. ABC badań Ludzki organizm produkuje wiele hormonów. [lactovaginal.pl]

    […] podobna do pelagry - objawy neurologiczne Wysypka plamkowogrudkowa w przebiegu tocznia Wysypka polekowa z eozynofilią i objawami ogólnymi Wytrzewienie Wywinięcie powieki dolnej - rozszczep wargi lub podniebienia WZJG Wzmożone beleczkowanie lewej komory [doczz.pl]

  • Zapalenie skóry

    skóry związane z HTLV-1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I Zakaźne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej oka Zakaźne zapalenie wszystkich [doczz.pl]

  • Trudności w nauce

    […] w nauce Specyficzne trudności w uczeniu się Specyficzne zaburzenia językowe Specyficzne zaburzenia w nauce Spektrum ataksja neuropatia Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej Spektrum MONA Spektrum OAV Spektrum oczno-usznokręgowe Spektrum oczno-usznokręgowe [doczz.pl]

  • Owrzodzenia jamy ustnej

    Obejmują one bolesny obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza szyjnych), wysypkę skórną, ból głowy, ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, ból brzucha, wymioty, biegunkę, ból i obrzęk stawów. [onkolmed.pl]

[…] torbieli, zrostów, mięśniaków, guzów itd.), zbadanie prawidłowości budowy oraz właściwego położenia organów rozrodczych, leczenie endometriozy, leczenie stanów zapalnych jajowodów. [gameta.pl]

LECZENIE: Wczesne wykrycie choroby jest szansą na uniknięcie groźnych powikłań (w tym śpiączki, upośledzenia, a nawet śmierci). Leczenie rozpoczyna się jak najszybciej. [badamydzieci.pl]

Tętniak aorty brzusznej - przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka [zdrowie.gazeta.pl]

Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju. [wspolczesnadietetyka.pl]

Ekspert: profilowanie genetyczne poprawia skuteczność leczenia raka Wykonanie profilowania genetycznego pacjentów chorych na raka jeszcze przed rozpoczęciem terapii zwiększa skuteczność leczenia i poprawia ich rokowania -... [medonet.pl]

Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa; e- mail: [email protected] OPIS PRZYPADKU 1 Chłopiec w wieku 7,5 miesiąca został przyjęty do szpitala rejonowego z powodu odwodnienia w przebiegu nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej. [podyplomie.pl]

Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385 [doczz.pl]

Punkty ECTS WYDZIAŁ LEKARSKI II Poziom i Nazwa kierunku Lekarski tryb studiów Nazwa Jednostka realizująca, wydział Fizjologia kliniczna- Patofizjologia Punkty ECTS 3 Katedra i Zakład Patofizjologii Wydział Lekarski Bardziej szczegółowo 10 L.p. [docplayer.pl]

W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. [badamydzieci.pl]

Wzdęcia i gazy – jak im zapobiegać? Niektóre kliniki zamiast szwów stosują specjalne plastry zamykające ranę. 7 dni po zabiegu należy zgłosić się na wizytę kontrolną. [stronazdrowia.pl]