Edit concept Question Editor Create issue ticket

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblF


Prezentacja

  • Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej.[doczz.pl]
Zapalenie płuc
  • Ruch zmniejsza możliwość wystąpienia takich komplikacji, jak zapalenie płuc czy zakrzepicy żylnej. Po powrocie do domu pacjent po laparoskopii powinien stopniowo zwiększać swoją aktywność. Najlepszym ćwiczeniem są spacery.[portal.abczdrowie.pl]
  • […] przerostowe zapalenie opony twardej Idiopatyczne przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc Idiopatyczne rozstrzenie oskrzeli Idiopatyczne rozszerzenie tętnicy płucnej Idiopatyczne śródmiąższowe zapalenie płuc Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne Idiopatyczne[doczz.pl]
Brak przyrostu masy ciała
  • przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie senność śpiączka Kwasica metylomalonowa – diagnoza W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się badania przesiewowe, wykrywane metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), oraz ocenia się stężenie kwasów[poradnikzdrowie.pl]
Brak przyrostu masy ciała
  • przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie senność śpiączka Kwasica metylomalonowa – diagnoza W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się badania przesiewowe, wykrywane metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), oraz ocenia się stężenie kwasów[poradnikzdrowie.pl]
Zaparcie
  • , że wiele polipów jelita grubego podnosi ryzyko raka jelita grubego), nietrzymanie stolca, wypadanie odbytnicy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, polipy jelita grubego, które są zbyt duże, aby je usunąć podczas kolonoskopii, przewlekłe ciężkie zaparcia[portal.abczdrowie.pl]
Nietrzymanie stolca
  • stolca, wypadanie odbytnicy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, polipy jelita grubego, które są zbyt duże, aby je usunąć podczas kolonoskopii, przewlekłe ciężkie zaparcia, na które nie pomagają leki.[portal.abczdrowie.pl]
Napięcie mięśni
  • Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie[badamydzieci.pl]
Niepełnosprawność
  • […] intelektualna Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność umysłowa Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność umysłowa Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność umysłowa Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna spowodowane mutacją punktową ZEB2[doczz.pl]
  • Pozwala to uchronić dziecko przed najcięższymi powikłaniami tego typu schorzeń (kwasic i nie tylko) – upośledzeniem pracy narządów wewnętrznych, niepełnosprawnością intelektualną czy śmiercią.[badamydzieci.pl]
  • Choroby te, jeśli nie zostaną wykryte w pierwszym miesiącu życia, prowadzą do zaburzeń rozwoju i często do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, wykluczającej samodzielne funkcjonowanie osoby chorej.[poradnikzdrowie.pl]
  • Czas działa często na nie korzyść dziecka, w wieku późniejszym gdy występują długotrwałe powikłania obserwujemy, niepełnosprawność intelektualną, choroby nerek, zapalenie trzustki. [2] Rozpoznanie ustala się na podstawie wykonanych badań kwasów organicznych[szaregeny.pl]
Zmęczenie
  • Natężenie objawów może być różne (od średniego po ciężkie). wymioty; odwodnienie; przyspieszenie oddechu; słabe napięcie mięśni; zmęczenie; letargi, śpiączki; problemy z karmieniem; powiększenie wątroby; zbyt wolne przybieranie na wadze i wzroście; opóźnienie[badamydzieci.pl]
  • […] metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich odwodnienie obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) trudności w karmieniu nadmierne zmęczenie[poradnikzdrowie.pl]
  • […] półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia[doczz.pl]
Zaburzenia ruchowe
  • ruchowe Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka Nabyte PXE Nabyte zaburzenia odżywiania u dzieci Nabyte zaburzenie elastyczności skóry Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zmniejszeniem ilości włókien elastycznych Nabyte zaburzenie elastyczności[doczz.pl]
Wysypka
  • Obejmują one bolesny obrzęk węzłów chłonnych (zwłaszcza szyjnych), wysypkę skórną, ból głowy, ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, ból brzucha, wymioty, biegunkę, ból i obrzęk stawów.[onkolmed.pl]
  • Jak sobie z tym poradzić, czym zlikwidować wysypkę w miejscu intymnym i ukoić uporczywe swędzenie? Zobacz więcej Hormon folikulotropowy (FSH). Badania, normy a rola w organizmie kobiety. ABC badań Ludzki organizm produkuje wiele hormonów.[lactovaginal.pl]
  • […] podobna do pelagry - objawy neurologiczne Wysypka plamkowogrudkowa w przebiegu tocznia Wysypka polekowa z eozynofilią i objawami ogólnymi Wytrzewienie Wywinięcie powieki dolnej - rozszczep wargi lub podniebienia WZJG Wzmożone beleczkowanie lewej komory[doczz.pl]
Zapalenie skóry
  • skóry związane z HTLV-1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I Zakaźne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej oka Zakaźne zapalenie wszystkich[doczz.pl]
Neuropatia
  • Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia - ataksja zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Neuropatia amyloidowa TTR Neuropatia anty-MAG Neuropatia czuciowa dyzartria - oftalmopareza Neuropatia czuciowa i ruchowa rozpoczynająca się[doczz.pl]
Encefalopatia
  • […] zapaleniem tarczycy Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru ADK Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru kinazy adenozyny Encefalopatia z powodu niedoboru prosapozyny Encefalopatia z powodu niedoboru urokanazy Encefalopatia z[doczz.pl]
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
  • rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką Mitochondrialna chaperonopatia HSP60 Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru F1Fo ATP-azy Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego[doczz.pl]
Ataksja
  • Ataksja nabyta Ataksja o późnym początku z otępieniem Ataksja o wczesnym początku z otępieniem Ataksja okresowa typu 2 Ataksja podobna do ataksji Friedricha Ataksja rdxeniowomóżdżkowa typu 19/22 Ataksja rdzeniowomódżkowa - dysmorfizm Ataksja rdzeniowomóżdżkowa[doczz.pl]
Zaburzenia zachowania
  • zachowania Padaczka środkowego płata skroniowego ze stwardnieniem hipokampa Padaczka światłoczuła Padaczka uogólniona dyskinezja napadowa Padaczka uogólniona i napady indukowane praksją Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus Padaczka z miokloniczna[doczz.pl]
Nieprawidłowe zachowanie
  • zachowanie Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X dystrofia paznokci napady padaczkowe Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z Numer ORPHA 163971 163982 3055 163979 163971 93952 163961 163937 163956 163953 163976 3459 324410 364028 Nazwa[doczz.pl]
Ślepota
  • […] barw Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka Ślepota barwy niebieskiej Ślepota Episkopi Ślepota korowa niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia Ślepota nocna - anomalie szkieletowe - dysmorfizm Ślepota rzeczna Ślepota wrodzona z powodu[doczz.pl]
Zaburzenia widzenia
  • U ciężko chorych osób we wczesnym dzieciństwie mogą się pojawiać zagrażające życiu ataki gorączki, opóźnienie w rozwoju, zaburzenia widzenia i uszkodzenia nerek.[onkolmed.pl]
Hematuria
  • 90635 90635 98349 90635 90635 90635 89937 93608 314889 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby z olbrzymimi aksonami Autosomalna dominująca hematuria[doczz.pl]

Leczenie

  • LECZENIE: Wczesne wykrycie choroby jest szansą na uniknięcie groźnych powikłań (w tym śpiączki, upośledzenia, a nawet śmierci). Leczenie rozpoczyna się jak najszybciej.[badamydzieci.pl]
  • […] torbieli, zrostów, mięśniaków, guzów itd.), zbadanie prawidłowości budowy oraz właściwego położenia organów rozrodczych, leczenie endometriozy, leczenie stanów zapalnych jajowodów.[gameta.pl]
  • Tętniak aorty brzusznej - przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka[zdrowie.gazeta.pl]

Rokowanie

  • Ekspert: profilowanie genetyczne poprawia skuteczność leczenia raka Wykonanie profilowania genetycznego pacjentów chorych na raka jeszcze przed rozpoczęciem terapii zwiększa skuteczność leczenia i poprawia ich rokowania -...[medonet.pl]

Etiologia

  • Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa; e- mail: [email protected] OPIS PRZYPADKU 1 Chłopiec w wieku 7,5 miesiąca został przyjęty do szpitala rejonowego z powodu odwodnienia w przebiegu nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej.[podyplomie.pl]
  • Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385[doczz.pl]

Patofizjologia

  • Punkty ECTS WYDZIAŁ LEKARSKI II Poziom i Nazwa kierunku Lekarski tryb studiów Nazwa Jednostka realizująca, wydział Fizjologia kliniczna- Patofizjologia Punkty ECTS 3 Katedra i Zakład Patofizjologii Wydział Lekarski Bardziej szczegółowo 10 L.p.[docplayer.pl]

Zapobieganie

  • W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu.[badamydzieci.pl]
  • Wzdęcia i gazy – jak im zapobiegać? Niektóre kliniki zamiast szwów stosują specjalne plastry zamykające ranę. 7 dni po zabiegu należy zgłosić się na wizytę kontrolną.[stronazdrowia.pl]

Zadaj pytanie

5000 Pozostało znaków Sformatuj tekst za pomocą: # Heading, **bold** , _italic_. Kod HTML jest niedozwolony.
Publikując to pytanie, zgadzasz się na Warunki świadczenia usługi i Politykę prywatności.
• Użyj precyzyjnego tytułu dla swojego pytania.
• Zadaj konkretne pytanie i podaj wiek, płeć, objawy, rodzaj i czas trwania leczenia.
• Szanuj prywatność swoich i innych osób, nigdy nie publikuj pełnych nazwisk ani informacji kontaktowych.
• Niewłaściwe pytania zostaną usunięte.
• W pilnych przypadkach skontaktuj się z lekarzem, odwiedź szpital lub zadzwoń na pogotowie!