Prezentacja
Prezentacja na temat: "WRODZONE WADY METABOLIZMU"— Zapis prezentacji: 1 WRODZONE WADY METABOLIZMU „…what we learn from rare disorders often has profound consequences for our understanding of more common conditions.” Francis S. [slideplayer.pl]
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [documents.tips]
Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]
oddechowy
-
Tachypnoe
Kwasica metylomalonowa – objawy przyśpieszenie oddechu (tachypnoe) Powikłaniami kwasicy metylomalonowej mogą być niepełnosprawność intelektualna, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, postępująca niewydolność nerek. wymioty i wynikające z nich [poradnikzdrowie.pl]
Twarz, głowa i szyja
-
Hiperteloryzm
[…] spodziectwo polisyndaktylia Zespół hiperteloryzm małe uszy-rozszczep twarzy Zespół hiperteloryzmnieprawidłowość przełykuspodziectwo Zespół hiperteloryzmu Teebi Zespół hiperteloryzmzatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota Zespół hiperteloryzmzatoka przeduszna-dołki [doczz.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Hipotonia mięśniowa
Wśród najczęstszych symptomów kwasicy propionowej wymienia się: ogólne opóźnienie rozwoju; wymioty; problemy z karmieniem; odwodnienie; nieprzybieranie na wadze; brak apetytu; senność; wiotkość mięśni (hipotonia mięśniowa); drgawki; zaburzenia pracy serca [badamydzieci.pl]
U dziecka najczęściej obserwuje się następujące objawy: opóźnienie rozwoju; senność; niechęć do jedzenia; trudności w karmieniu; wymioty; odwodnienie; brak przyrostu masy ciała; drgawki; obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia mięśniowa); nieprawidłową [genetyczne.pl]
-
Krótkie kończyny
kończyny Dysmorfia twarzy - shawl scrotum - luźność stawów Dysmorfizm przewodzeniowa utrata słuchu - wada serca Dysmorfizm palcowoskokowy Dysmorfizm- wielorakie wady strukturalne Dysosteoskleroza Dysostosis multiplex Dyspalazja chrzęstnoektodermalna [doczz.pl]
Moczowo-płciowy
-
Wnętrostwo
[…] lub strukturalnej jąder Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu wady rozwojowej lub strukturalnej jąder z Numer ORPHA 98334 98329 98340 399808 98309 98318 98314 98319 98320 98317 98316 98327 98324 98321 98323 Nazwa choroby towarzyszącym wnętrostwem [doczz.pl]
Leczenie
Leczenie Propionic Acidema Leczenie ostrych ataków obejmuje rehydratację, korektę równowagi kwasowo-zasadowej i dostarczanie odpowiednich kalorii, często poprzez podawanie dożylne. [pl.new-medic.com]
Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju. [wspolczesnadietetyka.pl]
Leczenie od wykrycia choroby (leczenie kwasicy i śpiączek cukrzycowych) zgodnie z najnowszymi osiągnięciami wiedzy medycznej: analogi insuliny, osobiste pompy insulinowe i systemy ciągłego minotorowania glikemii. [su.krakow.pl]
Leczenie zaostrzeń obu tych kwasic polega na energicznym zwalczaniu kwasicy i nawadnianiu dziecka. Ponadto stale musi być stosowana dieta z ograniczeniem tych aminokwasów, których organizm dziecka nie toleruje. [paralala.pl]
Rokowanie
Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju. [wspolczesnadietetyka.pl]
Złe rokowania może poprawić tylko szybka diagnostyka oraz właściwe leczenie. [genetyczne.pl]
Długoterminowe wyniki w zakresie leczenia aksonów propionowych Długoterminowe rokowanie jest strzeżone - szczególnie u osób, u których występują objawy w pierwszym tygodniu życia. Drgawki występują u około 30% dotkniętych niemowląt. [pl.new-medic.com]
Etiologia
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [documents.tips]
Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385 [doczz.pl]
Patofizjologia
Punkty ECTS WYDZIAŁ LEKARSKI II Poziom i Nazwa kierunku Lekarski tryb studiów Nazwa Jednostka realizująca, wydział Fizjologia kliniczna- Patofizjologia Punkty ECTS 3 Katedra i Zakład Patofizjologii Wydział Lekarski Bardziej szczegółowo 10 L.p. [docplayer.pl]
Zapobieganie
Kwasica żwacza u bydła – zapobieganie Kwasicy żwacza u krów należy przede wszystkim zapobiegać. Najważniejsze w tym jest oczywiście prawidłowe bilansowanie dawek paszowych. [kalendarzrolnikow.pl]
Podstawą uniknięcia chorób metabolicznych jest zapobieganie im. Kwasica żwacza przebiega z objawami obniżenia pH żwacza oraz zatrucia. [rynek-rolny.pl]
Aby skutecznie zapobiegać kwasicy należy przede wszystkim unikać gwałtownych zmian dawki pokarmowej, dzielić dawkę pasz treściwych na kilka odpasów (do 3 kg paszy treściwej na 1 odpas), systematycznie przyzwyczajać zwierzęta do pobierania dawek pasz treściwych [okiemrolnika.pl]
Jednym z ważnych sposobów zapobiegania dekompensacji jest spożycie wysokowęglowodanowego napoju (ustalonego przez lekarza). Zaleca się, by podać taki napój w razie gorszego samopoczucia dziecka, zwłaszcza gdy nie jest chętne przyjmować posiłki. [kolderka.net]
Zjawisku wtórnej fermentacji kiszonek lub mieszanek TMR można zapobiegać m.in. przez dbałość o „czystość” i higienę, zarówno w silosach, jak i na stołach paszowych. [portalhodowcy.pl]