Prezentacja
oddechowy
- Przerost migdałków
Niedorozwój żuchwy, powiększenie języka, przerost migdałków podniebienno-gardłowych, pogrubienie nagłośni, zwężenie tchawicy i oskrzeli oraz nadmierne wydzielanie śluzu mogą przyczyniać się do problemów z oddychaniem i nawracających infekcji dróg oddechowych [swiatrehabilitacji.pl]
Przewodu pokarmowego
- Biegunka
W przypadku gdy u chorego pojawia się biegunka, najczęściej potrzebne są środki farmaceutyczne osłabiające ruch jelit. [zdrowie.tvn.pl]
Uszy
- Głuchota
U pacjentów występują takie objawy, jak choroby serca, choroby układu oddechowego, niskorosłość, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, problemy ze strony układu kostnego, upośledzona wytrzymałość fizyczna. [lifestyle.newseria.pl]
[…] mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota [radioklinika.pl]
Twarz, głowa i szyja
- Krótka szyja
(Więcej w artykułach na www.nasze-choroby.pl w dziale danej choroby) Objawy duże głowy, zgrubienia nad czołem, owłosienia ciała, Usta zgrubiałe, język powiększony, krótka szyja, wypukły brzuch, niski wzrost, opóźnienie umysłowe [nasze-choroby.pl]
Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]
Cechami wspólnymi dla wszystkich z nich są: powiększenie wątroby i śledziony, choroby serca, pogrubiałe rysy twarzy, niski wzrost, infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, częsty niedosłuch, choroby oczu, powiększony język, krótka szyja Objawy kliniczne [swiatrehabilitacji.pl]
Typowe dla choroby są także zmiany dymorficzne: niski wzrost, krótka szyja, duża głowa, pogrubione rysy twarzy, niska linia owłosienia na czole, duży język, zniekształcenia zębów, gruba skóra, grube szorstkie włosy, niezgrabność ruchowa, przykurcze stawów [medonet.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Sztywność stawów
Jednym z głównych symptomów jest sztywność stawów, która w późniejszych latach może stać się bolesna. Ten objaw powoduje między innymi charakterystyczny kształt dłoni i stóp, które u osób z MPSI są krótkie i szerokie. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
Charakterystyczne dla MPS są zaburzenia wieloukładowe tj.: sztywność stawów (dla wszystkich typów MPS za wyjątkiem MPS IV, gdzie występuje wiotkość stawów), choroba zastawkowa serca, niskorosłość, niestabilność kręgosłupa szyjnego, ucisk rdzenia kręgowego [radioklinika.pl]
stawów dotyczy wszystkich stawów Przykurcze stawów przykurcze w stawach obręczy i kończyny górnej oraz obręczy i kończyny dolnej Ośrodkowy/obwodowy układ nerwowy Iloraz inteligencji norma Upośledzenie słuchu nie Zespół cieśni nadgarstka nie Chłopiec [czytelniamedyczna.pl]
- Osłabienie mięśni
Osłabienie mięśni powoduje nietolerancję na wysiłek, następnie dochodzi do zaniku mięśni. [stolicazdrowia.pl]
- Ból pleców
pleców; powiększona wątroba; zaburzenia rozwoju umysłowego. [badamydzieci.pl]
Cały system ciała
- Opóźnienie rozwoju
Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego (niedoboru masy i wysokości ciała). [poradnikzdrowie.pl]
Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego - niedoboru masy i wysokości ciała. Pojawia się również twarz groteskowa (maszkarowata). Choć ciężkość przebiegu choroby bywa różna, jej postęp prowadzi do wyniszczenia organizmu. [edziecko.pl]
Niekiedy, wraz z rozwojem choroby, pacjent wykazuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, głuchotę albo zmętnienie rogówki. MPS może ostatecznie poskutkować zbyt małą masą ciała czy niskim wzrostem. [zdrowie.tvn.pl]
Chłopiec 6 3/12 - letni z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadpobudliwy, z wielkogłowiem, z cechami fenotypowymi mukopolisacharydozy (pogrubiałe rysy twarzy, szeroka nasada nosa, zmarszczka nakątna, wysokie podniebienie, wada zgryzu, duży język, szerokie [endokrynologiapediatryczna.pl]
- Nawracająca infekcja
infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]
Niedosłuch, czyli najczęstszy objaw z narządu słuchu, może mieć charakter przewodzeniowy lub odbiorczy, oraz może również powikłaniem nawracających infekcji ucha środkowego. [swiatrehabilitacji.pl]
Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]
- Ból
[…] oddychaniem; wady serca; dysproporcje w budowie ciała; karłowatość, niski wzrost; zaburzenia układu kostnego (np. garb lędźwiowy, deformacja klatki piersiowej); charakterystyczny wygląd twarzy; problemy ze słuchem; problemy ze wzrokiem; zmętnienie rogówki; ból [badamydzieci.pl]
OBJAWY Zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, opóźnienie wzrastania, powiększony obwód głowy, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy oraz dłonie, zespół ciaśni nadgarstka, nawracająca przepuklina1. [sanofi.pl]
- Nawracające infekcje górnych dróg oddechowych
infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]
- Trudności z chodzeniem
Rozwój intelektualny w granicach normy, brak zaburzeń neurologicznych (poza kompresją kręgosłupa), ostateczny niski wzrost wieku dorosłym, niska masa ciała (od 2 dekady), znacznego stopnia kalectwo i trudności z chodzeniem, wczesna osteoporoza, bóle kostne [synevo.pl]
Neurologiczny
- Drgawki
Z czasem mogą się pojawić usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki oraz drgawki. Zmienia się również twarz dziecka i nabiera groteskowego wyrazu. [zdrowie.gazeta.pl]
Ponadto zwykle pojawiają się: przepukliny pępkowe przepukliny pachwinowe polipy błon śluzowych niedosłuch usztywnienie stawów objawy neurologiczne Z czasem mogą pojawić się także nadmierna ruchliwość, zmętnienie rogówki, drgawki. [poradnikzdrowie.pl]
Gdy u chorego występują drgawki, najczęściej wykorzystywane są metody stosowane do leczenia objawów epilepsji. Dodatkowo, w zależności od wieku pacjentów, zalecana jest specjalna gimnastyka, zapobiegająca sztywnieniu stawów. [zdrowie.tvn.pl]
Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata). [pl.wikipedia.org]
- Zaburzenia snu
OBJAWY Zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, opóźnienie wzrastania, powiększony obwód głowy, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy oraz dłonie, zespół ciaśni nadgarstka, nawracająca przepuklina1. [sanofi.pl]
Postępująca zaburzenia neurologiczne oraz narastające patologie w układzie kostnym prowadzą w konsekwencji do unieruchomienia w łóżku, znacznego utrudnienia kontaktu werbalnego z dzieckiem, zaburzeń snu i napadów padaczkowych Piśmiennictwo [endokrynologiapediatryczna.pl]
- Trudności z koncentracją
Dziecko zaczyna mieć trudności z koncentracją i pamięcią, w końcu przestaje nawet prawidłowo mówić. Po pewnym czasie pojawia się niepełnosprawność ruchowa. [medme.pl]
Oczy
- Zaburzenia widzenia
W rezultacie dochodzi do uszkodzenia wielu narządów - kości, stawów, serca, układu oddechowego, nerwowego, zaburzeń widzenia, upośledzenia i utraty słuchu. [se.pl]
U pacjentów występują takie objawy, jak choroby serca, choroby układu oddechowego, niskorosłość, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, problemy ze strony układu kostnego, upośledzona wytrzymałość fizyczna. [lifestyle.newseria.pl]
U tego samego pacjenta mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność [radioklinika.pl]
Pacjent (płeć) 1 (M) Wiek, w którym ustalono rozpoznanie 5 Wiek obecny 13,5 Parametry antropologiczne Niskorosłość Objawy okulistyczne Zaburzenia widzenia/zmętnienie rogówki Delikatnie przymglone obie rogówki Objawy ze strony układu krążenia Choroba zastawkowa [czytelniamedyczna.pl]
Dopracowanie
Ultradźwięk
- Powiększenie wątroby
Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba. - Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ [medexpress.pl]
Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi prof. nadzw. dr hab. n. med. [gazetalekarska.pl]
Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi Prof. nadzw. dr hab. n. med. [wiadomosci.onet.pl]
Ciągłe gromadzenie się substancji GAG prowadzi także do problemów z sercem, powiększenia wątroby i śledziony. [chorobyspichrzeniowe.pl]
wątroba; zaburzenia rozwoju umysłowego. [badamydzieci.pl]
- Powiększenie śledziony
Chodzi zatem o uwrażliwienie lekarzy na to, że pozornie banalne objawy np. powiększenie śledziony, wątroby, przykurcze w stawach, częste infekcje itp. mogą sugerować genetyczną chorobę rzadką. [swiatlekarza.pl]
Leczenie
Terapia obejmuje przede wszystkim leczenie objawowe (łagodzenie obecnych objawów): podawanie leków; rehabilitację; leczenie chirurgiczne. [badamydzieci.pl]
LECZENIE Leczenie mukopolisacharydozy polega głownie na łagodzeniu jej objawów. MPS I jest chorobą wielonarządową, więc jej leczenie może wymagać zaangażowania kilku specjalistów. [sanofi.pl]
– Pacjenci z MPS IV są obecnie poszkodowani i powinni mieć leczenie tak jak inni chorzy z mukopolisacharydozą. (…) Wydaje mi się, że jesteśmy na tyle dobrze sytuowanym krajem, że stać nas leczenie tych pacjentów – ocenił dr Żuber. [mgr.farm]
Leczenie chirurgiczne Wczesnym objawem mukopolisacharydoz jest przepuklina pępkowa i pachwinowa i obie wymagają korekty operacyjnej. [swiatrehabilitacji.pl]
Choroby nie można wyleczyć, jest jedynie szansa na zahamowanie jej postępu poprzez odpowiednie leczenie. [termedia.pl]
Rokowanie
Ogólne rokowanie mukopolisacharydozy nie jest pomyślne. Bibligrafia: R. Bradley, D.R. Johnson, Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2016. [swiatrehabilitacji.pl]
Rokowania są bardzo złe – chory zwykle nie dożywa pełnoletności i najczęściej umiera w wieku 13 lub 14 lat. [medme.pl]
Rokowanie w chorobie Sanfilippo jest niekorzystne. Większość pacjentów umiera średnio w 14 roku życia, choć opisywane są również łagodniejsze odmiany, gdzie chorzy żyli do 30, a nawet 40 lat. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Niestety, są to choroby, które nie mają pomyślnych rokowań – mówi agencji informacyjnej Newseria prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. [lifestyle.newseria.pl]
Rokowania chorych na mukopolisacharydozę Niestety nie są optymistyczne a głównymi czynnikami powodującymi śmiertelność są powikłania płucne, niestabilność kręgosłupa szyjnego i mielopatia szyjna, powikłania kardiologiczne,powikłania mające związek z operacją [radioklinika.pl]
Patofizjologia
EMEA0.3 EMEA0.3 Badanie patofizjologii rozmaitych LSD, takich jak niedobór wielu […] sulfataz (MSD), choroba Gauchera, choroba Pompego (PD) i mukopolisacharydoza (MPS VI), było tematem finansowanego ze środków UE […]projektu EUCLYD ("A European consortium [pl.glosbe.com]
Zapobieganie
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby. [pl.wikipedia.org]