Typowe dla choroby są także zmiany dymorficzne: niski wzrost, krótka szyja, duża głowa, pogrubione rysy twarzy, niska linia owłosienia na czole, duży język, zniekształcenia zębów, gruba skóra, grube szorstkie włosy, niezgrabność ruchowa, przykurcze stawów [medonet.pl]

Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]

Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]

[…] mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota [radioklinika.pl]

Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]

stawów dotyczy wszystkich stawów Przykurcze stawów przykurcze w stawach obręczy i kończyny górnej oraz obręczy i kończyny dolnej Ośrodkowy/obwodowy układ nerwowy Iloraz inteligencji norma Upośledzenie słuchu nie Zespół cieśni nadgarstka nie Chłopiec [czytelniamedyczna.pl]

sztywność stawów (dla wszystkich typów MPS za wyjątkiem MPS IV, gdzie występuje wiotkość stawów), choroba zastawkowa serca, niskorosłość, niestabilność kręgosłupa szyjnego, ucisk rdzenia kręgowego, choroby układu oddechowego, utrata słuchu, zmętnienie [radioklinika.pl]

Sztywność stawów i przykurcze stawów występują we wszystkich typach MPS, z wyjątkiem MPS IV, gdzie charakterystyczna jest nadmierna ruchomość stawów. [przegladreumatologiczny.pl]

Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego - niedoboru masy i wysokości ciała. Pojawia się również twarz groteskowa (maszkarowata). Choć ciężkość przebiegu choroby bywa różna, jej postęp prowadzi do wyniszczenia organizmu. [edziecko.pl]

Chłopiec 6 3/12 - letni z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadpobudliwy, z wielkogłowiem, z cechami fenotypowymi mukopolisacharydozy (pogrubiałe rysy twarzy, szeroka nasada nosa, zmarszczka nakątna, wysokie podniebienie, wada zgryzu, duży język, szerokie [endokrynologiapediatryczna.pl]

Następnie, następuje opóźniony rozwój psychomotoryczny, bezsenność oraz hiperaktywność. [everethnews.pl]

Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego (niedoboru masy i wysokości ciała). [poradnikzdrowie.pl]

Choroba może doprowadzić też do opóźnienia rozwoju fizycznego, stąd niski wzrost i mała masa ciała osoby dotkniętej schorzeniem. [zdrowie.tvn.pl]

Symptomy choroby Symptomami mogą być przepuklina pępkowa czy przepukliny pachwinowe, ale zdrowe dzieci też miewają takie przepukliny. Wcześnie mogą także pojawić się polipy błony śluzowej. [portalzdrowiadziecka.pl]

Ponadto zwykle pojawiają się: przepukliny pępkowe przepukliny pachwinowe polipy błon śluzowych niedosłuch usztywnienie stawów objawy neurologiczne Z czasem mogą pojawić się także nadmierna ruchliwość, zmętnienie rogówki, drgawki. [poradnikzdrowie.pl]

Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]

Gdy miał 5 tyg. zoperowano mu przepuklinę pachwinową lewą, a w wieku 6 miesięcy przepuklinę pachwinową prawą. [chorobyrzadkie.pl]

infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]

Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]

Niedosłuch, najczęstszy objaw z narządu słuchu, może mieć charakter przewodzeniowy lub odbiorczy, może być też powikłaniem nawracających infekcji ucha środkowego. [przegladreumatologiczny.pl]

Pacjenci charakteryzują się dużą głową, grubymi rysami twarzy. Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. [genos.com.pl]

Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia. [hellozdrowie.pl]

Najłagodniejsza forma choroby Hurler/Scheie nosi nazwę MPS V Charakterystyczny dla pacjentów z Hurlerem jest ich wygląd - duże główki, ciężkie, grube rysy twarzy, szerokie nosy, nastroszone włosy, powiększone usta, niski wzrost, krępa budowa korpusu, [niepelnosprawni.pl]

infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]

OBJAWY Zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, opóźnienie wzrastania, powiększony obwód głowy, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy oraz dłonie, zespół ciaśni nadgarstka, nawracająca przepuklina1. [sanofi.pl]

Postępująca zaburzenia neurologiczne oraz narastające patologie w układzie kostnym prowadzą w konsekwencji do unieruchomienia w łóżku, znacznego utrudnienia kontaktu werbalnego z dzieckiem, zaburzeń snu i napadów padaczkowych Piśmiennictwo [endokrynologiapediatryczna.pl]

Rozpoznano przerost migdałka gardłowego powikłany wysiękowym obustronnym zapaleniem ucha środkowego, niedosłuchem oraz zaburzeniami snu. [podyplomie.pl]

Podobnie jak siostra ma zaburzenia snu i czasami potrafi przez pół nocy chodzić po pokoju. więcej... [chorobyrzadkie.pl]

Choroba charakteryzuje się typowymi dla mukopolisacharydoz cechami dysmorfii, postępującą degeneracją układu nerwowego, zmianami w obrębie układu kostnego - stawowego o typie dysostosis multiplex oraz hepatosplenomegalią. [endokrynologiapediatryczna.pl]

Chorzy charakteryzują się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu, hepatosplenomegalią oraz niepełnosprawnością intelektualną. [genos.com.pl]

Warto zwrócić uwagę, że poziom aminotransferaz pozostaje w normie, a hepatomegalia dotyczy 35% chorych [23]. Wytyczne dotyczące postępowania w chorobie Danona nie zostały opublikowane, dlatego powinno się ono skupiać na leczeniu objawowym. [journals.viamedica.pl]

Pacjent (płeć) 1 (M) Wiek, w którym ustalono rozpoznanie 5 Wiek obecny 13,5 Parametry antropologiczne Niskorosłość Objawy okulistyczne Zaburzenia widzenia/zmętnienie rogówki Delikatnie przymglone obie rogówki Objawy ze strony układu krążenia Choroba zastawkowa [czytelniamedyczna.pl]

Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]

U tego samego pacjenta mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność [radioklinika.pl]

Objawy charakteryzujące większość pacjentów to głównie zmiany szkieletowe (dysostosis multiplex), niskorosłość, pogrubiałe rysy twarzy, dysfunkcja zastawek serca, zmętnienie rogówki, ograniczenie ruchomości w stawach oraz niewielkie powiększenie wątroby [pimr.pl]

Do objawów zalicza się także m.in. pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, powiększenie wątroby i śledziony oraz typowe dla mukopolisacharydozy przepukliny pępkowe i pachwinowe. [medme.pl]

W efekcie mutacji genu, który kontroluje produkcję właściwych enzymów dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, pogrubienia skóry, tkanki podskórnej i rysów twarzy, zmian kostnych, deformacji i niesprawności ruchowej. [edziecko.pl]

Niepokoić mogą niecharakterystyczne objawy takie jak nieco wolniejszy rozwój, dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy, powiększenie wątroby. Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. [pulsmedycyny.pl]

Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba. - Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ [medexpress.pl]

Raz lekarz POZ stwierdził powiększenie śledziony, które po wyleczeniu zakażenia ustąpiło. Stałym problemem był nawrotowy kaszel, z nieadekwatną odpowiedzią na stosowane leczenie. [podyplomie.pl]

Chodzi zatem o uwrażliwienie lekarzy na to, że pozornie banalne objawy np. powiększenie śledziony, wątroby, przykurcze w stawach, częste infekcje itp. mogą sugerować genetyczną chorobę rzadką. [swiatlekarza.pl]