Prezentacja
Twarz, głowa i szyja
-
Krótka szyja
Typowe dla choroby są także zmiany dymorficzne: niski wzrost, krótka szyja, duża głowa, pogrubione rysy twarzy, niska linia owłosienia na czole, duży język, zniekształcenia zębów, gruba skóra, grube szorstkie włosy, niezgrabność ruchowa, przykurcze stawów [medonet.pl]
Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]
Uszy
-
Głuchota
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
[…] mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota [radioklinika.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Sztywność stawów
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
stawów dotyczy wszystkich stawów Przykurcze stawów przykurcze w stawach obręczy i kończyny górnej oraz obręczy i kończyny dolnej Ośrodkowy/obwodowy układ nerwowy Iloraz inteligencji norma Upośledzenie słuchu nie Zespół cieśni nadgarstka nie Chłopiec [czytelniamedyczna.pl]
sztywność stawów (dla wszystkich typów MPS za wyjątkiem MPS IV, gdzie występuje wiotkość stawów), choroba zastawkowa serca, niskorosłość, niestabilność kręgosłupa szyjnego, ucisk rdzenia kręgowego, choroby układu oddechowego, utrata słuchu, zmętnienie [radioklinika.pl]
Sztywność stawów i przykurcze stawów występują we wszystkich typach MPS, z wyjątkiem MPS IV, gdzie charakterystyczna jest nadmierna ruchomość stawów. [przegladreumatologiczny.pl]
Cały system ciała
-
Opóźnienie rozwoju
Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego - niedoboru masy i wysokości ciała. Pojawia się również twarz groteskowa (maszkarowata). Choć ciężkość przebiegu choroby bywa różna, jej postęp prowadzi do wyniszczenia organizmu. [edziecko.pl]
Chłopiec 6 3/12 - letni z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadpobudliwy, z wielkogłowiem, z cechami fenotypowymi mukopolisacharydozy (pogrubiałe rysy twarzy, szeroka nasada nosa, zmarszczka nakątna, wysokie podniebienie, wada zgryzu, duży język, szerokie [endokrynologiapediatryczna.pl]
Następnie, następuje opóźniony rozwój psychomotoryczny, bezsenność oraz hiperaktywność. [everethnews.pl]
Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego (niedoboru masy i wysokości ciała). [poradnikzdrowie.pl]
Choroba może doprowadzić też do opóźnienia rozwoju fizycznego, stąd niski wzrost i mała masa ciała osoby dotkniętej schorzeniem. [zdrowie.tvn.pl]
-
Przepuklina pachwinowa
Symptomy choroby Symptomami mogą być przepuklina pępkowa czy przepukliny pachwinowe, ale zdrowe dzieci też miewają takie przepukliny. Wcześnie mogą także pojawić się polipy błony śluzowej. [portalzdrowiadziecka.pl]
Ponadto zwykle pojawiają się: przepukliny pępkowe przepukliny pachwinowe polipy błon śluzowych niedosłuch usztywnienie stawów objawy neurologiczne Z czasem mogą pojawić się także nadmierna ruchliwość, zmętnienie rogówki, drgawki. [poradnikzdrowie.pl]
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
Gdy miał 5 tyg. zoperowano mu przepuklinę pachwinową lewą, a w wieku 6 miesięcy przepuklinę pachwinową prawą. [chorobyrzadkie.pl]
-
Grube rysy twarzy
Pacjenci charakteryzują się dużą głową, grubymi rysami twarzy. Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. [genos.com.pl]
Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia. [hellozdrowie.pl]
Najłagodniejsza forma choroby Hurler/Scheie nosi nazwę MPS V Charakterystyczny dla pacjentów z Hurlerem jest ich wygląd - duże główki, ciężkie, grube rysy twarzy, szerokie nosy, nastroszone włosy, powiększone usta, niski wzrost, krępa budowa korpusu, [niepelnosprawni.pl]
-
Nawracająca infekcja
infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]
Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]
Niedosłuch, najczęstszy objaw z narządu słuchu, może mieć charakter przewodzeniowy lub odbiorczy, może być też powikłaniem nawracających infekcji ucha środkowego. [przegladreumatologiczny.pl]
-
Nawracające infekcje górnych dróg oddechowych
infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]
Neurologiczny
-
Zaburzenia snu
OBJAWY Zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, opóźnienie wzrastania, powiększony obwód głowy, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy oraz dłonie, zespół ciaśni nadgarstka, nawracająca przepuklina1. [sanofi.pl]
Postępująca zaburzenia neurologiczne oraz narastające patologie w układzie kostnym prowadzą w konsekwencji do unieruchomienia w łóżku, znacznego utrudnienia kontaktu werbalnego z dzieckiem, zaburzeń snu i napadów padaczkowych Piśmiennictwo [endokrynologiapediatryczna.pl]
Rozpoznano przerost migdałka gardłowego powikłany wysiękowym obustronnym zapaleniem ucha środkowego, niedosłuchem oraz zaburzeniami snu. [podyplomie.pl]
Podobnie jak siostra ma zaburzenia snu i czasami potrafi przez pół nocy chodzić po pokoju. więcej... [chorobyrzadkie.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Hepatosplenomegalia
Choroba charakteryzuje się typowymi dla mukopolisacharydoz cechami dysmorfii, postępującą degeneracją układu nerwowego, zmianami w obrębie układu kostnego - stawowego o typie dysostosis multiplex oraz hepatosplenomegalią. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Chorzy charakteryzują się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu, hepatosplenomegalią oraz niepełnosprawnością intelektualną. [genos.com.pl]
-
Hepatomegalia
Warto zwrócić uwagę, że poziom aminotransferaz pozostaje w normie, a hepatomegalia dotyczy 35% chorych [23]. Wytyczne dotyczące postępowania w chorobie Danona nie zostały opublikowane, dlatego powinno się ono skupiać na leczeniu objawowym. [journals.viamedica.pl]
Oczy
-
Zaburzenia widzenia
Pacjent (płeć) 1 (M) Wiek, w którym ustalono rozpoznanie 5 Wiek obecny 13,5 Parametry antropologiczne Niskorosłość Objawy okulistyczne Zaburzenia widzenia/zmętnienie rogówki Delikatnie przymglone obie rogówki Objawy ze strony układu krążenia Choroba zastawkowa [czytelniamedyczna.pl]
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
U tego samego pacjenta mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność [radioklinika.pl]
Dopracowanie
Ultradźwięk
-
Powiększenie wątroby
Objawy charakteryzujące większość pacjentów to głównie zmiany szkieletowe (dysostosis multiplex), niskorosłość, pogrubiałe rysy twarzy, dysfunkcja zastawek serca, zmętnienie rogówki, ograniczenie ruchomości w stawach oraz niewielkie powiększenie wątroby [pimr.pl]
Do objawów zalicza się także m.in. pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, powiększenie wątroby i śledziony oraz typowe dla mukopolisacharydozy przepukliny pępkowe i pachwinowe. [medme.pl]
W efekcie mutacji genu, który kontroluje produkcję właściwych enzymów dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, pogrubienia skóry, tkanki podskórnej i rysów twarzy, zmian kostnych, deformacji i niesprawności ruchowej. [edziecko.pl]
Niepokoić mogą niecharakterystyczne objawy takie jak nieco wolniejszy rozwój, dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy, powiększenie wątroby. Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. [pulsmedycyny.pl]
Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba. - Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ [medexpress.pl]
-
Powiększenie śledziony
Raz lekarz POZ stwierdził powiększenie śledziony, które po wyleczeniu zakażenia ustąpiło. Stałym problemem był nawrotowy kaszel, z nieadekwatną odpowiedzią na stosowane leczenie. [podyplomie.pl]
Chodzi zatem o uwrażliwienie lekarzy na to, że pozornie banalne objawy np. powiększenie śledziony, wątroby, przykurcze w stawach, częste infekcje itp. mogą sugerować genetyczną chorobę rzadką. [swiatlekarza.pl]
Leczenie
Mukopolisacharydoza - leczenie Leczenie przyczynowe mukopolisacharydozy nie jest możliwe, ponieważ nie są znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego. [edziecko.pl]
Z pierwotnego projektu listy refundacyjnej wynikało, że stracą to leczenie. [rynekzdrowia.pl]
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
Reklama Mukopolisacharydoza - leczenie Mukopolisacharydozy nie da się wyleczyć, ponieważ metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego nie są jeszcze znane. Objawy choroby można jedynie złagodzić. [medme.pl]
Leczenie Dotychczas nie jest możliwe całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy (nie ma tzw. terapii przyczynowej). Próby tzw. „terapii genowej” dotychczas nie dały rezultatu. [medonet.pl]
Rokowanie
Rokowania są bardzo złe – chory zwykle nie dożywa pełnoletności i najczęściej umiera w wieku 13 lub 14 lat. [medme.pl]
Rokowanie w chorobie Sanfilippo jest niekorzystne. Większość pacjentów umiera średnio w 14 roku życia, choć opisywane są również łagodniejsze odmiany, gdzie chorzy żyli do 30, a nawet 40 lat. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Rokowania chorych na mukopolisacharydozę Niestety nie są optymistyczne a głównymi czynnikami powodującymi śmiertelność są powikłania płucne, niestabilność kręgosłupa szyjnego i mielopatia szyjna, powikłania kardiologiczne,powikłania mające związek z operacją [radioklinika.pl]
Mimo złego rokowania, wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej daje pozytywne efekty w postaci regresji zmian hipertroficznych lewej komory, natomiast nie zapobiega powstawaniu arytmii [15, 16]. [journals.viamedica.pl]
I tam zostałem zdiagnozowany przez naszą Panią Profesor Annę Tylki Szymańską, która przekazała nam, że urodziłem się z chorobą genetyczną i nazywa się Mukopolisacharydoza typ I Hurler i w skrócie opowiedziała nam co to za choroba i jakie są rokowania. [chorobyrzadkie.pl]
Etiologia
Biorąc pod uwagę wysokie ryzyko zgonu pacjentów poniżej 25 roku życia oraz charakterystyczne objawy towarzyszące w przypadku kardiomiopatii o nieznanej etiologii, należy w różnicowaniu uwzględnić chorobę Danona, gdyż taka diagnoza sprawdza się u 6% mężczyzn [journals.viamedica.pl]
Zapobieganie
Rozpoczęcie leczenia w pierwszym miesiącu życia, tj. w okresie przedklinicznym zapobiegało wzrostowi poziomu TNF-α w trakcie terapii. [przegladreumatologiczny.pl]
Mimo złego rokowania, wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej daje pozytywne efekty w postaci regresji zmian hipertroficznych lewej komory, natomiast nie zapobiega powstawaniu arytmii [15, 16]. [journals.viamedica.pl]