Prezentacja
Grzegorz Węgrzyn (któremu także serdecznie dziękujemy za poświęcony czas) publikujemy prezentacje z tego spotkania: https://goo.gl/Y7H7uJ Białystok - 2018 (choroby rzadkie).ppt drive.google.com Comments are closed. [sanfilippo.org.pl]
oddechowy
- Przerost migdałków
Niedorozwój żuchwy, powiększenie języka, przerost migdałków podniebienno-gardłowych, pogrubienie nagłośni, zwężenie tchawicy i oskrzeli oraz nadmierne wydzielanie śluzu mogą przyczyniać się do problemów z oddychaniem i nawracających infekcji dróg oddechowych [przegladreumatologiczny.pl]
Uszy
- Głuchota
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
U pacjentów występują takie objawy, jak choroby serca, choroby układu oddechowego, niskorosłość, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, problemy ze strony układu kostnego, upośledzona wytrzymałość fizyczna. [lifestyle.newseria.pl]
[…] mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota [radioklinika.pl]
Twarz, głowa i szyja
- Krótka szyja
Twarz dziecka zmienia się: usta stają się szersze, szczęki grubsze, a grzbiet kostny nosa ulega spłaszczeniu, szyja jest bardzo krótka. [umiecpomagac.org]
Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]
Typowe dla choroby są także zmiany dymorficzne: niski wzrost, krótka szyja, duża głowa, pogrubione rysy twarzy, niska linia owłosienia na czole, duży język, zniekształcenia zębów, gruba skóra, grube szorstkie włosy, niezgrabność ruchowa, przykurcze stawów [medonet.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Sztywność stawów
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
Jednym z głównych symptomów jest sztywność stawów, która w późniejszych latach może stać się bolesna. Ten objaw powoduje między innymi charakterystyczny kształt dłoni i stóp, które u osób z MPSI są krótkie i szerokie. [chorobyspichrzeniowe.pl]
Choroba objawia się: niskim wzrostem, dużym obwodem głowy, deformacją twarzy, wadami serca, sztywnością stawów, problemami z oddychaniem czy zaburzeniami mózgowymi. [biotechnologia.pl]
stawów dotyczy wszystkich stawów Przykurcze stawów przykurcze w stawach obręczy i kończyny górnej oraz obręczy i kończyny dolnej Ośrodkowy/obwodowy układ nerwowy Iloraz inteligencji norma Upośledzenie słuchu nie Zespół cieśni nadgarstka nie Chłopiec [czytelniamedyczna.pl]
Charakterystyczne dla MPS są zaburzenia wieloukładowe tj.: sztywność stawów (dla wszystkich typów MPS za wyjątkiem MPS IV, gdzie występuje wiotkość stawów), choroba zastawkowa serca, niskorosłość, niestabilność kręgosłupa szyjnego, ucisk rdzenia kręgowego [radioklinika.pl]
Cały system ciała
- Nawracająca infekcja
infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]
Wśród innych objawów zespołu Huntera wymienia się także uszkodzenie mięśnia sercowego i nawracające infekcje dróg oddechowych. Objawy zespołu Huntera pojawiają się ok. 2.-3. roku życia dziecka. [poradnikzdrowie.pl]
Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche [hellozdrowie.pl]
Niedosłuch, najczęstszy objaw z narządu słuchu, może mieć charakter przewodzeniowy lub odbiorczy, może być też powikłaniem nawracających infekcji ucha środkowego. [przegladreumatologiczny.pl]
- Grube rysy twarzy
Pacjenci charakteryzują się dużą głową, grubymi rysami twarzy. Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. [genos.com.pl]
Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia. [hellozdrowie.pl]
Najłagodniejsza forma choroby Hurler/Scheie nosi nazwę MPS V Charakterystyczny dla pacjentów z Hurlerem jest ich wygląd - duże główki, ciężkie, grube rysy twarzy, szerokie nosy, nastroszone włosy, powiększone usta, niski wzrost, krępa budowa korpusu, [niepelnosprawni.pl]
- Opóźnienie rozwoju
Choroba może doprowadzić też do opóźnienia rozwoju fizycznego, stąd niski wzrost i mała masa ciała osoby dotkniętej schorzeniem. [zdrowie.tvn.pl]
- Przepuklina pachwinowa
Symptomy choroby Symptomami mogą być przepuklina pępkowa czy przepukliny pachwinowe, ale zdrowe dzieci też miewają takie przepukliny. Wcześnie mogą także pojawić się polipy błony śluzowej. [portalzdrowiadziecka.pl]
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
- Nawracające infekcje górnych dróg oddechowych
infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. [su.krakow.pl]
Neurologiczny
- Drgawki
Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata). [pl.wikipedia.org]
SLC25A13 Nietolerancja fruktozy ALDOB Drgawki pirydoksynozależne ! ALDH7A1 Pierwotny niedobór koenzymu Q10 (z nefropatią w przebiegu) ! COQ8B, COQ2, COQ6 Dystonia wrażliwa na L-dopę GCH1 Pierwotny układowy niedobór karnityny ! [genomed.pl]
- Nadpobudliwość
Środki farmakologiczne podawane są m.in. na nadpobudliwość ruchową czy spastyczność. [hellozdrowie.pl]
Jest to choroba neurodegeneracyjna, której skutkiem są uszkodzenia centralnego układu nerwowego, powstawanie wielu problemów fizycznych takich jak spowolniony rozwój umysłowy, w późniejszej fazie regres w rozwoju, nadpobudliwość, utrata mowy, demencja [uratujmyzycie.org.pl]
Dzieci mogą mieć zaburzenia zachowania, problemy emocjonalne, opóźnienie psychomotoryczne, nadpobudliwość z cechami autyzmu, zaburzenia behawioralne. [umiecpomagac.org]
Wątroba, żółć i trzustka
- Hepatosplenomegalia
Chorzy charakteryzują się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu, hepatosplenomegalią oraz niepełnosprawnością intelektualną. [genos.com.pl]
W typie A dominują typowe objawy mukopolisacharydozy, takie jak: pogrubienie rysów twarzy niski wzrost zmiany w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia) przepukliny pępkowe i pachwinowe [poradnikzdrowie.pl]
- Hepatomegalia
Warto zwrócić uwagę, że poziom aminotransferaz pozostaje w normie, a hepatomegalia dotyczy 35% chorych [23]. Wytyczne dotyczące postępowania w chorobie Danona nie zostały opublikowane, dlatego powinno się ono skupiać na leczeniu objawowym. [journals.viamedica.pl]
Dopracowanie
Ultradźwięk
- Powiększenie śledziony
Chodzi zatem o uwrażliwienie lekarzy na to, że pozornie banalne objawy np. powiększenie śledziony, wątroby, przykurcze w stawach, częste infekcje itp. mogą sugerować genetyczną chorobę rzadką. [swiatlekarza.pl]
Leczenie
Choroby nie można wyleczyć, jest jedynie szansa na zahamowanie jej postępu poprzez odpowiednie leczenie. [termedia.pl]
LECZENIE Leczenie mukopolisacharydozy polega głownie na łagodzeniu jej objawów. MPS I jest chorobą wielonarządową, więc jej leczenie może wymagać zaangażowania kilku specjalistów. [sanofi.pl]
Leczenie[edytuj | edytuj kod] Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku[potrzebny przypis]). [pl.wikipedia.org]
LECZENIE: Wczesne wykrycie choroby jest szansą na zmniejszenie postępów choroby, a szybko rozpoczęte leczenie jest bardziej efektywne. Terapia obejmuje: dożylne podawanie brakującego enzymu; rehabilitację; leczenie objawowe. [badamydzieci.pl]
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
Rokowanie
Rokowania są bardzo złe – chory zwykle nie dożywa pełnoletności i najczęściej umiera w wieku 13 lub 14 lat. [medme.pl]
Zespół Huntera - rokowania Okres przeżycia w postaci klasycznej zespołu Huntera to ok. 20 lat. Okres przeżycia osób, które zmagają się z typem B zespołu Huntera, jest dłuższy (do 3. a nawet 4. dekady życia). [poradnikzdrowie.pl]
Niestety, są to choroby, które nie mają pomyślnych rokowań – mówi agencji informacyjnej Newseria prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. [lifestyle.newseria.pl]
Rokowania chorych na mukopolisacharydozę Niestety nie są optymistyczne a głównymi czynnikami powodującymi śmiertelność są powikłania płucne, niestabilność kręgosłupa szyjnego i mielopatia szyjna, powikłania kardiologiczne,powikłania mające związek z operacją [radioklinika.pl]
Mimo złego rokowania, wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej daje pozytywne efekty w postaci regresji zmian hipertroficznych lewej komory, natomiast nie zapobiega powstawaniu arytmii [15, 16]. [journals.viamedica.pl]
Etiologia
Biorąc pod uwagę wysokie ryzyko zgonu pacjentów poniżej 25 roku życia oraz charakterystyczne objawy towarzyszące w przypadku kardiomiopatii o nieznanej etiologii, należy w różnicowaniu uwzględnić chorobę Danona, gdyż taka diagnoza sprawdza się u 6% mężczyzn [journals.viamedica.pl]
Zapobieganie
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby. [pl.wikipedia.org]
Cotygodniowe dawki brakującego enzymu mogą złagodzić niektóre objawy, ale kosztują od 100 000 do 400 000 USD rocznie i nie zapobiegają uszkodzeniom mózgu. [biotechnologia.pl]
Rozpoczęcie leczenia w pierwszym miesiącu życia, tj. w okresie przedklinicznym zapobiegało wzrostowi poziomu TNF-α w trakcie terapii. [przegladreumatologiczny.pl]