Prezentacja
Układ sercowo-naczyniowy
- Niewydolność serca
Jednak trzeba jasno podkreślić, że niewydolność serca w późnej postaci jest rzadka. [journals.viamedica.pl]
Uszy
- Głuchota
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
[…] mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota [radioklinika.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
- Sztywność stawów
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
Jednym z głównych symptomów jest sztywność stawów, która w późniejszych latach może stać się bolesna. Ten objaw powoduje między innymi charakterystyczny kształt dłoni i stóp, które u osób z MPSI są krótkie i szerokie. [chorobyspichrzeniowe.pl]
stawów oraz często diagnozę choroby Perthe. [uratujmyzycie.org.pl]
stawów dotyczy wszystkich stawów Przykurcze stawów przykurcze w stawach obręczy i kończyny górnej oraz obręczy i kończyny dolnej Ośrodkowy/obwodowy układ nerwowy Iloraz inteligencji norma Upośledzenie słuchu nie Zespół cieśni nadgarstka nie Chłopiec [czytelniamedyczna.pl]
Charakterystyczne dla MPS są zaburzenia wieloukładowe tj.: sztywność stawów (dla wszystkich typów MPS za wyjątkiem MPS IV, gdzie występuje wiotkość stawów), choroba zastawkowa serca, niskorosłość, niestabilność kręgosłupa szyjnego, ucisk rdzenia kręgowego [radioklinika.pl]
- Zapalenie stawów
Różnorodność objawów występujących u pacjentów z MPS jest przyczyną wielu mylnych rozpoznań, wśród których najczęściej opisywane są młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS), reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), zapalenie skórno-mięśniowe lub [przegladreumatologiczny.pl]
Cały system ciała
- Ból
[…] nosa • Wypukły pępek • Wymioty • Nudności (mdłości) • Swędzenie • Ból (w tym ból ucha, brzucha, stawów i ból w klatce piersiowej) • Złe samopoczucie Częste działania niepożądane (mogą występować u 1 pacjenta na 10): • Drżenie mięśni • Niskie ciśnienie [medicover.pl]
[…] oddychaniem; wady serca; dysproporcje w budowie ciała; karłowatość, niski wzrost; zaburzenia układu kostnego (np. garb lędźwiowy, deformacja klatki piersiowej); charakterystyczny wygląd twarzy; problemy ze słuchem; problemy ze wzrokiem; zmętnienie rogówki; ból [badamydzieci.pl]
OBJAWY Zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, opóźnienie wzrastania, powiększony obwód głowy, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy oraz dłonie, zespół ciaśni nadgarstka, nawracająca przepuklina1. [sanofi.pl]
Zmiany w kościach są łagodne, ale u części pacjentów może rozwijać się dysplazja bioder i zmiany w miednicy ( które można zobaczyć na radiografii ), łagodne dysostosis multipleks (charakterystyczna nieprawidłowość szkieletowa w MPS ), może to powodować ból [uratujmyzycie.org.pl]
Jest to nieustanny proces, któremu towarzyszy swędzenie, pieczenie i ból. Najgorzej jest w lecie przy dużych upałach, słońcu, a zimą przy wietrze i mrozie. więcej... [chorobyrzadkie.pl]
- Przepuklina pachwinowa
Ponadto zwykle pojawiają się: przepukliny pępkowe przepukliny pachwinowe polipy błon śluzowych niedosłuch usztywnienie stawów objawy neurologiczne Z czasem mogą pojawić się także nadmierna ruchliwość, zmętnienie rogówki, drgawki. [poradnikzdrowie.pl]
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
pachwinowa, kifoskolioza (tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa), lędźwiowy garb, krótkopalczastość, przykurcze stawów. [chorobyrzadkie.pl]
- Trudności z chodzeniem
Objawy to trudności w chodzeniu oraz drżenie całego ciała. Diagnozę otrzymałem w 2010 r. Poruszam się na wózku inwalidzkim od 2009 r. Jestem uczniem liceum ogólnokształcącego w Kraśniku. [chorobyrzadkie.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
- Hepatosplenomegalia
Choroba charakteryzuje się typowymi dla mukopolisacharydoz cechami dysmorfii, postępującą degeneracją układu nerwowego, zmianami w obrębie układu kostnego - stawowego o typie dysostosis multiplex oraz hepatosplenomegalią. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Chorzy charakteryzują się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu, hepatosplenomegalią oraz niepełnosprawnością intelektualną. [genos.com.pl]
- Hepatomegalia
Warto zwrócić uwagę, że poziom aminotransferaz pozostaje w normie, a hepatomegalia dotyczy 35% chorych [23]. Wytyczne dotyczące postępowania w chorobie Danona nie zostały opublikowane, dlatego powinno się ono skupiać na leczeniu objawowym. [journals.viamedica.pl]
Oczy
- Zaburzenia widzenia
Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to: choroby serca, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność i bóle stawów, głuchota, częste zakażenie ucha, ręka szponiasta, zespół zaburzeń kostnych, przepuklina pachwinowa i pępkowa, upośledzenie umysłowe [zdrowie.tvn.pl]
Pacjent (płeć) 1 (M) Wiek, w którym ustalono rozpoznanie 5 Wiek obecny 13,5 Parametry antropologiczne Niskorosłość Objawy okulistyczne Zaburzenia widzenia/zmętnienie rogówki Delikatnie przymglone obie rogówki Objawy ze strony układu krążenia Choroba zastawkowa [czytelniamedyczna.pl]
U tego samego pacjenta mogą współwystępować objawy kliniczne w różnym stopniu ciężkości: choroby serca (choroba zastawek serca, kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, choroba wieńcowa), niedobór wzrostu, zmętnienie rogówki, zaburzenia widzenia, sztywność [radioklinika.pl]
Leczenie
[…] szpitalne oraz leczenie szpitalne – świadczenia wysokospecjalistyczne). [politykazdrowotna.com]
LECZENIE Leczenie mukopolisacharydozy polega głownie na łagodzeniu jej objawów. MPS I jest chorobą wielonarządową, więc jej leczenie może wymagać zaangażowania kilku specjalistów. [sanofi.pl]
Terapia obejmuje przede wszystkim leczenie objawowe (łagodzenie obecnych objawów): podawanie leków; rehabilitację; leczenie chirurgiczne. [badamydzieci.pl]
Z pierwotnego projektu listy refundacyjnej wynikało, że stracą to leczenie. [rynekzdrowia.pl]
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne [pimr.pl]
Rokowanie
Rokowania są bardzo złe – chory zwykle nie dożywa pełnoletności i najczęściej umiera w wieku 13 lub 14 lat. [medme.pl]
Rokowanie w chorobie Sanfilippo jest niekorzystne. Większość pacjentów umiera średnio w 14 roku życia, choć opisywane są również łagodniejsze odmiany, gdzie chorzy żyli do 30, a nawet 40 lat. [endokrynologiapediatryczna.pl]
Rokowania chorych na mukopolisacharydozę Niestety nie są optymistyczne a głównymi czynnikami powodującymi śmiertelność są powikłania płucne, niestabilność kręgosłupa szyjnego i mielopatia szyjna, powikłania kardiologiczne,powikłania mające związek z operacją [radioklinika.pl]
Mimo złego rokowania, wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej daje pozytywne efekty w postaci regresji zmian hipertroficznych lewej komory, natomiast nie zapobiega powstawaniu arytmii [15, 16]. [journals.viamedica.pl]
I tam zostałem zdiagnozowany przez naszą Panią Profesor Annę Tylki Szymańską, która przekazała nam, że urodziłem się z chorobą genetyczną i nazywa się Mukopolisacharydoza typ I Hurler i w skrócie opowiedziała nam co to za choroba i jakie są rokowania. [chorobyrzadkie.pl]
Etiologia
Biorąc pod uwagę wysokie ryzyko zgonu pacjentów poniżej 25 roku życia oraz charakterystyczne objawy towarzyszące w przypadku kardiomiopatii o nieznanej etiologii, należy w różnicowaniu uwzględnić chorobę Danona, gdyż taka diagnoza sprawdza się u 6% mężczyzn [journals.viamedica.pl]
Patofizjologia
Patofizjologia Synteza i "obróbka" hydrolaz lizosomalnych jest wieloetapowa, dlatego upośledzenie ich funkcji może mieć wiele przyczyn. [chorobyrzadkie.pl]
Zapobieganie
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby. [pl.wikipedia.org]
Rozpoczęcie leczenia w pierwszym miesiącu życia, tj. w okresie przedklinicznym zapobiegało wzrostowi poziomu TNF-α w trakcie terapii. [przegladreumatologiczny.pl]
Mimo złego rokowania, wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej daje pozytywne efekty w postaci regresji zmian hipertroficznych lewej komory, natomiast nie zapobiega powstawaniu arytmii [15, 16]. [journals.viamedica.pl]