W typie ZZ i SZ występuje kaszel i duszności we wczesnej dorosłości. Czynnikami nasilającymi objawy jest palenie tytoniu oraz zapylenie. Typ ZZ prowadzi do zapalenia wątroby już w dzieciństwie. [zdrowyportal.org]

Typ ZZ i SZ są czynnikami ryzyka rozwoju problemów oddechowych w postaci duszności i kaszlu oraz rozedmy płuc o wczesnym początku i obturacji dróg oddechowych we wczesnej dorosłości. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Od dosyć dawna skażę się na duszności i gwizdanie, gdy oddycham… Teraz dołączyły zawroty głowy i czasowe niedowidzenia oraz mokry kaszel… Lekarz rodzinny rozkłada ręce, bo wynik prześwietlenia jest prawidłowy… A badań na niedobór alfa1- antytrypsyny nie [mp.pl]

Objawami, które najczęściej prowadzą do zdiagnozowania niedoboru A1AT u dorosłych są objawy ze strony płuc, jak krótki oddech, chroniczny kaszel, albo wręcz przewlekła obturacyjna choroba płuc (POCHP). [a1at.wordpress.com]

Objawy ze strony płuc: duszność świszczący oddech przewlekłe zapalenie oskrzeli (długotrwały kaszel i wykrztuszanie plwociny) nawracające nieżyty dróg oddechowych obniżona tolerancja wysiłku niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca [alpha-1global.org]

W czwartym tygodniu życia zachorował na pierwsze zapalenie płuc i jak sięgam pamięcią na zapalenie płuc chorował aż 13 krotnie. Tak zaczęła się nasza przygoda z chorobą i trwa do dziś. [kawalek-nieba.pl]

Jest wiodącym wskazaniem do przeszczepienia wątroby u noworodków. warunków związanych Warunki związane z alfa-1 antytrypsyny, występujące z powodu niedostatku AAT w obiegu umożliwiający nieskrępowany zapalenie płuc i nagromadzenie mutacji AAT w wątrobie [pl.qwe.wiki]

Po raz pierwszy zachorował na zapalenie płuc, gdy miał trzy tygodnie. Przeleżał w szpitalu miesiąc, by kilka dni po wyjściu, znów się w nim znaleźć, z kolejnym zapaleniem płuc - mówi Barbara, mama 10-letniego Maksa. [parenting.pl]

Podstawowa choroba to niedobór alfa1 antytrypsyny, która powoduje częste zapalenia płuc i oskrzeli, które doprowadzają do nieodwracalnych zmian w płucach. [fanimani.pl]

Alfa-1 antytrypsyny została po raz pierwszy opisana w 1960 roku. objawy i symptomy Objawy alfa-1 antytrypsyny obejmują duszność, świszczący oddech, rhonchi i rzężenia. [pl.qwe.wiki]

Duszność można złagodzić stosując "wziewy" długotrwale rozszerzające oskrzela oraz kortykosterydy. W postaci schyłkowej niewydolności wątroby lub płuc rozważa się przeszczepy tych narządów. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Objawy ze strony płuc: duszność świszczący oddech przewlekłe zapalenie oskrzeli (długotrwały kaszel i wykrztuszanie plwociny) nawracające nieżyty dróg oddechowych obniżona tolerancja wysiłku niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca [alpha-1global.org]

Ważna diagnoza Zadyszka, duszność, kaszel – to typowe objawy POChP. [dorzeczy.pl]

Wprawdzie cechy charakterystyczne każdego schorzenia są inne, jednak istnieją również wspólne objawy towarzyszące wielu chorobom płuc, między innymi uporczywy kaszel i duszność. [labtestsonline.pl]

Brak przyrostu masy ciała lub zahamowanie prawidłowego wzrostu u dziecka z nawracającymi infekcjami. 6. -Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe. 7. -Przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dziecka powyżej 1 roku życia. 8. [pulsmedycyny.pl]

Pozostałe objawy mogą obejmować niezamierzoną utratę masy ciała, nawracające infekcje dróg oddechowych, zmęczenie oraz szybkie bicie serca w pozycji stojącej. U chorych dochodzi do deformacji klatki piersiowej na kształt beczkowaty [3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Moim największym szczęściem jest, gdy są tygodnie jak nie słyszę jego kaszlu - dodaje zmęczonym głosem matka. 2. Obcy kraj to obce bakterie - Córka ma indywidualne nauczanie. Na 14 lat życia była tylko pół roku w szkole, wśród rówieśników. [parenting.pl]

Mogą się także pojawić w późniejszym okresie, wówczas obserwuje się: podwyższone poziomy enzymów wątrobowych; żółtaczkę; gorączkę; powiększenie śledziony; puchlinę brzuszną; poważny świąd skóry; panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie [portal.abczdrowie.pl]

Chorobie mogą też towarzyszyć niebezpieczne dla życia żylaki przełyku a czasami świąd skóry. Może ona też doprowadzić do nowotworu wątroby. [medexpress.pl]

Niektóre składniki żółci odkładają się w skórze, powodując uciążliwy świąd. Dodatkowo dochodzi do żółtaczki – zażółcenia skóry oraz widocznych błon śluzowych (spojówek, błony śluzowej jamy ustnej). [medonet.pl]

Opisywana jest postać choroby ze szczególnym nasileniem cholestazy, z żółtaczką, świądem i hypercholesterolemią. Zmiany w biopsji wątroby wykazują wówczas uszkodzenie dróg żółciowych, a nawet skąpość przewodów żółciowych wewnątrzwątrobowych (22). [czytelniamedyczna.pl]

U noworodków, alfa-1 antytrypsyny posiada wskaźniki, które zawierają wczesnym początku żółtaczka, po długotrwałym żółtaczka. [pl.qwe.wiki]

Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle w 4-8 tygodniu życia pod postacią przedłużonej, cholestatycznej żółtaczki lub noworodkowego zapalenia wątroby. [czytelniamedyczna.pl]

Objawia się przedłużającą się żółtaczką po narodzinach i nieprawidłowymi próbami wątrobowymi. Objawy te mogą wpływać na spadek masy ciała i nawroty infekcji oddechowych, szybkie meczenie się i podwyższone tętno w pozycji stojącej. [zdrowyportal.org]

Objawy U osób u których występuje niedobór α1-antytrypsyny mogą występować następujące objawy i stany chorobowe: charakterystyczne obniżenie frakcji α1-globulin u dzieci przedłużona żółtaczka noworodków kliniczne i subkliniczne objawy uszkodzenia wątroby [pl.wikipedia.org]

Typ ZZ może też prowadzić do ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby w dzieciństwie i wieku dorosłym, przedłużającej się żółtaczki po urodzeniu, połączonej z hiperbilirubinemią i nieprawidłowymi enzymami wątrobowymi. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Biopsja wątroby Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp. Piśmiennictwo 1. [czytelniamedyczna.pl]

Biopsji wątroby, w takich przypadkach ujawnienia PAS -pozytywne, diastazy ognioodporne granulek. [pl.qwe.wiki]

W niektórych przypadkach przewlekłe zapalenie wątroby, marskość czy rak wątrobowokomórkowy, rozwijają się dopiero w wieku dorosłym, bez wcześniejszych objawów w dzieciństwie (6). [czytelniamedyczna.pl]

wątrobowokomórkowy (wątroby) rak pęcherza rak pęcherzyka żółciowego chłoniak Rak płuc Genetyka Inhibitor serpina peptydazy, klad A, członek 1 ( SERPINA1 ) jest genem, który koduje białka alfa-1 antytrypsynę. [pl.qwe.wiki]