Prezentacja
Prezentacja enzymu Alfa-1-antytrypsyna (AAT) jest nazywana też alfa-1-proteazą. [nazdrowie.pl]
oddechowy
-
Kaszel
W typie ZZ i SZ występuje kaszel i duszności we wczesnej dorosłości. Czynnikami nasilającymi objawy jest palenie tytoniu oraz zapylenie. Typ ZZ prowadzi do zapalenia wątroby już w dzieciństwie. [zdrowyportal.org]
Typ ZZ i SZ są czynnikami ryzyka rozwoju problemów oddechowych w postaci duszności i kaszlu oraz rozedmy płuc o wczesnym początku i obturacji dróg oddechowych we wczesnej dorosłości. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Od dosyć dawna skażę się na duszności i gwizdanie, gdy oddycham… Teraz dołączyły zawroty głowy i czasowe niedowidzenia oraz mokry kaszel… Lekarz rodzinny rozkłada ręce, bo wynik prześwietlenia jest prawidłowy… A badań na niedobór alfa1- antytrypsyny nie [mp.pl]
Objawami, które najczęściej prowadzą do zdiagnozowania niedoboru A1AT u dorosłych są objawy ze strony płuc, jak krótki oddech, chroniczny kaszel, albo wręcz przewlekła obturacyjna choroba płuc (POCHP). [a1at.wordpress.com]
Objawy ze strony płuc: duszność świszczący oddech przewlekłe zapalenie oskrzeli (długotrwały kaszel i wykrztuszanie plwociny) nawracające nieżyty dróg oddechowych obniżona tolerancja wysiłku niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca [alpha-1global.org]
-
Zapalenie płuc
W czwartym tygodniu życia zachorował na pierwsze zapalenie płuc i jak sięgam pamięcią na zapalenie płuc chorował aż 13 krotnie. Tak zaczęła się nasza przygoda z chorobą i trwa do dziś. [kawalek-nieba.pl]
Jest wiodącym wskazaniem do przeszczepienia wątroby u noworodków. warunków związanych Warunki związane z alfa-1 antytrypsyny, występujące z powodu niedostatku AAT w obiegu umożliwiający nieskrępowany zapalenie płuc i nagromadzenie mutacji AAT w wątrobie [pl.qwe.wiki]
Po raz pierwszy zachorował na zapalenie płuc, gdy miał trzy tygodnie. Przeleżał w szpitalu miesiąc, by kilka dni po wyjściu, znów się w nim znaleźć, z kolejnym zapaleniem płuc - mówi Barbara, mama 10-letniego Maksa. [parenting.pl]
Podstawowa choroba to niedobór alfa1 antytrypsyny, która powoduje częste zapalenia płuc i oskrzeli, które doprowadzają do nieodwracalnych zmian w płucach. [fanimani.pl]
-
Duszność
Alfa-1 antytrypsyny została po raz pierwszy opisana w 1960 roku. objawy i symptomy Objawy alfa-1 antytrypsyny obejmują duszność, świszczący oddech, rhonchi i rzężenia. [pl.qwe.wiki]
Duszność można złagodzić stosując "wziewy" długotrwale rozszerzające oskrzela oraz kortykosterydy. W postaci schyłkowej niewydolności wątroby lub płuc rozważa się przeszczepy tych narządów. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Objawy ze strony płuc: duszność świszczący oddech przewlekłe zapalenie oskrzeli (długotrwały kaszel i wykrztuszanie plwociny) nawracające nieżyty dróg oddechowych obniżona tolerancja wysiłku niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca [alpha-1global.org]
Ważna diagnoza Zadyszka, duszność, kaszel – to typowe objawy POChP. [dorzeczy.pl]
Wprawdzie cechy charakterystyczne każdego schorzenia są inne, jednak istnieją również wspólne objawy towarzyszące wielu chorobom płuc, między innymi uporczywy kaszel i duszność. [labtestsonline.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Brak przyrostu masy ciała
Brak przyrostu masy ciała lub zahamowanie prawidłowego wzrostu u dziecka z nawracającymi infekcjami. 6. -Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe. 7. -Przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dziecka powyżej 1 roku życia. 8. [pulsmedycyny.pl]
Cały system ciała
-
Zmęczenie
Pozostałe objawy mogą obejmować niezamierzoną utratę masy ciała, nawracające infekcje dróg oddechowych, zmęczenie oraz szybkie bicie serca w pozycji stojącej. U chorych dochodzi do deformacji klatki piersiowej na kształt beczkowaty [3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Moim największym szczęściem jest, gdy są tygodnie jak nie słyszę jego kaszlu - dodaje zmęczonym głosem matka. 2. Obcy kraj to obce bakterie - Córka ma indywidualne nauczanie. Na 14 lat życia była tylko pół roku w szkole, wśród rówieśników. [parenting.pl]
Skóra
-
Świąd
Mogą się także pojawić w późniejszym okresie, wówczas obserwuje się: podwyższone poziomy enzymów wątrobowych; żółtaczkę; gorączkę; powiększenie śledziony; puchlinę brzuszną; poważny świąd skóry; panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie [portal.abczdrowie.pl]
Chorobie mogą też towarzyszyć niebezpieczne dla życia żylaki przełyku a czasami świąd skóry. Może ona też doprowadzić do nowotworu wątroby. [medexpress.pl]
Niektóre składniki żółci odkładają się w skórze, powodując uciążliwy świąd. Dodatkowo dochodzi do żółtaczki – zażółcenia skóry oraz widocznych błon śluzowych (spojówek, błony śluzowej jamy ustnej). [medonet.pl]
Opisywana jest postać choroby ze szczególnym nasileniem cholestazy, z żółtaczką, świądem i hypercholesterolemią. Zmiany w biopsji wątroby wykazują wówczas uszkodzenie dróg żółciowych, a nawet skąpość przewodów żółciowych wewnątrzwątrobowych (22). [czytelniamedyczna.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Żółtaczka
U noworodków, alfa-1 antytrypsyny posiada wskaźniki, które zawierają wczesnym początku żółtaczka, po długotrwałym żółtaczka. [pl.qwe.wiki]
Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle w 4-8 tygodniu życia pod postacią przedłużonej, cholestatycznej żółtaczki lub noworodkowego zapalenia wątroby. [czytelniamedyczna.pl]
Objawia się przedłużającą się żółtaczką po narodzinach i nieprawidłowymi próbami wątrobowymi. Objawy te mogą wpływać na spadek masy ciała i nawroty infekcji oddechowych, szybkie meczenie się i podwyższone tętno w pozycji stojącej. [zdrowyportal.org]
Objawy U osób u których występuje niedobór α1-antytrypsyny mogą występować następujące objawy i stany chorobowe: charakterystyczne obniżenie frakcji α1-globulin u dzieci przedłużona żółtaczka noworodków kliniczne i subkliniczne objawy uszkodzenia wątroby [pl.wikipedia.org]
Typ ZZ może też prowadzić do ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby w dzieciństwie i wieku dorosłym, przedłużającej się żółtaczki po urodzeniu, połączonej z hiperbilirubinemią i nieprawidłowymi enzymami wątrobowymi. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Dopracowanie
Biopsja
-
Biopsja wątroby
Biopsja wątroby Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp. Piśmiennictwo 1. [czytelniamedyczna.pl]
Biopsji wątroby, w takich przypadkach ujawnienia PAS -pozytywne, diastazy ognioodporne granulek. [pl.qwe.wiki]
-
Rak wątrobowokomórkowy
W niektórych przypadkach przewlekłe zapalenie wątroby, marskość czy rak wątrobowokomórkowy, rozwijają się dopiero w wieku dorosłym, bez wcześniejszych objawów w dzieciństwie (6). [czytelniamedyczna.pl]
wątrobowokomórkowy (wątroby) rak pęcherza rak pęcherzyka żółciowego chłoniak Rak płuc Genetyka Inhibitor serpina peptydazy, klad A, członek 1 ( SERPINA1 ) jest genem, który koduje białka alfa-1 antytrypsynę. [pl.qwe.wiki]
Leczenie
Objawów choroby mogą przypominać nawracające infekcje układu oddechowego lub astmę, które nie reagują na leczenie. [pl.qwe.wiki]
Powiązane tematy z artykułem: bakteryjne zapalenie pochwy leki bez recepty metoda ruchu rozwijającego weroniki sherborne kurs przedwczesny wytrysk leczenie warszawa [e-medycynaizdrowie.biz.pl]
Leczenie Zaleca się zastosowanie profilaktyki polegających na unikaniu czynników upośledzających funkcję płuc i wątroby (np. palenie tytoniu, zanieczyszczenia powietrza, alkohol, infekcje). [pl.wikipedia.org]
Rokowanie
Informacja ta jest ważna dla leczenia i rokowania, a w pewnych przypadkach może być istotna dla członków rodziny pacjenta. Poprzez możliwość wpłynięcia na zmianę przez nich środowiska oraz stylu życia w celu uniknięcia rozwoju choroby. [genesis.pl]
Wprowadzenie do rutynowego postępowania transplantacji wątroby w znaczący sposób poprawiło rokowanie w tej chorobie i jest jedyną metodą terapii przyczynowej. [czytelniamedyczna.pl]
Mimo wszystko stadium poważne statystycznie występuje w okolicy 50go roku życia, tym samym rokowania są stosunkowo pozytywne dla dzieci u których stawiana jest diagnoza niedoboru AAT. [zdrowyportal.org]
U chorych z marskością wątroby rokowanie jest zwykle poważne [1]. W przypadku osób z niedoborem alfa1-antytrypsyny potrzebna jest także rehabilitacja oddechowa oraz wsparcie żywieniowe. Zalecana jest konsultacja genetyczna [4]. Na podstawie: [chorobyrzadkie.blogspot.com]
[…] metoda diagnostyczna Na podstawie objawów, badania krwi, badania genetyczne diagnostyka różnicowa Astma Leczenie Leki, transplantacja płuc, transplantacja wątroby Lek Leki rozszerzające oskrzela, steroidy wziewne, antybiotyki, wlewy dożylne białka A1AT Rokowanie [pl.qwe.wiki]
Etiologia
[…] zapalenia naczyń, przebiegającego z obecnością przeciwciał c-ANCA chorób wątroby o niejasnej etiologii martwiczego zapalenia tkanki podskórnej. [mp.pl]
[…] nieżyty dróg oddechowych obniżona tolerancja wysiłku niecałkowicie odwracalna obturacja dróg oddechowych utrzymująca się pomimo intensywnego leczenia, całoroczne objawy alergii rozstrzenie oskrzeli Objawy ze strony wątroby: choroba wątroby o niejasnej etiologii [alpha-1global.org]
Pierwotna marskość żółciowa wątroby to przewlekła cholestatyczna choroba wątroby o etiologii autoimmunologicznej charakteryzują się postępującym i nieodwracalnym niszczeniem nabłonka wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych przez układ odpornościowy. [eduson.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia Na terenie Europy i Ameryki Północnej częstość choroby wynosi: Homozygoty ze zmutowanym genem: 1:1500-3500 Heterozygoty: 1:150-300 Częstość fenotypu PiZZ w Europie. [pl.wikipedia.org]
Epidemiologia Dystrybucja pizz w Europie. Mieszkańcy Północnej Europejskiego i iberyjskiego pochodzenia są na najwyższym ryzykiem A1AD. Cztery procent nosić Piz allel ; między 1 na 625 i 1 w 2000 roku są homozygotyczne. [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia
Inne rzadsze formy zostały opisane (patrz OMIM ). patofizjologia Mikrofotografię biopsji od pacjenta z alfa-1-antytrypsyny. PAS z diastazy bejcy wykazuje diastazy odporne różowe kulek, które są charakterystyczne dla tej choroby. [pl.qwe.wiki]
Zapobieganie
Niedobór alfa1-antytrypsyny – metody leczenia Zalecane jest podawanie pacjentom AAT, zwykle dożylnie oraz zapobieganie infekcjom poprzez szczepienia, zwłaszcza przeciw grypie i pneumokokom. [zdrowyportal.org]
Do czynników zmniejszających tempo rozwoju choroby należą: karmienie piersią lub mieszankami sojowymi, unikanie narażenia na dym tytoniowy oraz zanieczyszczenia atmosferyczne, zapobieganie zakażeniom, między innymi poprzez szczepienia profilaktyczne, [mp.pl]
Inne terapie doświadczalne mają na celu zapobieganie polimeru formacji w wątrobie. [pl.qwe.wiki]
Celem leczenia chorób płuc jest zapobieganie, leczenie infekcji, niedopuszczanie do zarażenia innych, łagodzenie stanów zapalnych, zatrzymanie lub spowolnienie postępującego uszkodzenia płuc, łagodzenie objawów, ułatwienie oddychania, łagodzenie skutków [labtestsonline.pl]
Specjaliści sugerują w takich przypadkach podjęcie dość radykalnych działań, które zarazem pozostają działaniami o wysokiej skuteczności jeśli chodzi o zapobieganie zachorowaniom na raka piersi: zasugerowali wykonanie obustronnej mastektomii. [medgen.pl]