Prezentacja
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]
Etiologia
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]