Prezentacja
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]
Haus OlgaO., Nowa Klasyfikacja Zespołu Ehlersa-Danlosa, Prezentacja przedstawiona podczas I Bydgoskiego Spotkania Osób z Zespołem Ehlersa-Danlosa, 20 maja 2017 [dostęp 2019-08-10]. Fraser C.F.C. [next.owlapps.net]
Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
- Ból w klatce piersiowej
Bywa, że hipotonia ortostatyczna może wywoływać podobne dolegliwości jak te przy chorobie niedokrwiennej serca, tj. ból w klatce piersiowe, promieniujący do ramion, przedramion, żuchwy, szczęki, szyi a nawet nadbrzusza. [zdrowie.gazeta.pl]
Inne często spotkane objawy to: zawroty głowy uczucie osłabienia czasem mroczki przed oczami chwilowe zaburzenia widzenia i równowagi czy ból w klatce piersiowej Wszystkie te objawy pojawiają się zwykle po zmianie pozycji ciała na stojącą, ale oczywiście [poradnikzdrowie.pl]
Na przykład ból w klatce piersiowej w niektórych przypadkach wskazuje na ostry zespół wieńcowy (zawał mięśnia sercowego lub niestabilna dusznica bolesna) lub zatorowość płucną. Kołatanie serca jest często oznaką arytmii. [healthycatchups.com]
Zaburzenia serca: Często: kołatanie serca, tachykardia, ortostatyczne niedociśnienie, ból w klatce piersiowej. Bardzo rzadko: migotanie przedsionków, rozszerzenie naczyń krwionośnych. [ktomalek.pl]
Należy zawsze poinformować lekarza, jeśli pacjent przyjmuje azotany, ktore są stosowane w leczeniu dławicy piersiowej („ból w klatce piersiowej”). [potencja.net.pl]
oddechowy
- Ból gardła
Pacjentom należy zalecić natychmiastowe zgłaszanie objawów przedmiotowych i (lub) podmiotowych wskazujących na agranulocytozę lub zakażenie (tj. gorączka, osłabienie, letarg lub ból gardła), występujących w dowolnym czasie trwania leczenia kwetiapiną. [medme.pl]
Zaburzenia układu oddechowego, klatki piersiowej i śródpiersia: (bardzo często) kaszel; (często) duszność; (niezbyt często) wydzielina z nosa, ból gardła i chrypka, skurcz oskrzeli/astma; (rzadko) nacieki w płucach, zapalenie błony śluzowej nosa, alergiczne [swiatleku.pl]
Hematologiczny
- Hemofilia A
Hemochromatoza typu 4, forma B Hemochromatoza typu 5 Hemochromatoza z powodu defektu ferroportyny Hemochromatoza związana z HFE Hemochromatoza związana z TFR2 Hemofilia Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C Hemofilia nabyta Hemoglobina Barta obrzęk płodu [doczz.pl]
Przewodu pokarmowego
- Biegunka
Ale czasami biegunka po usunięciu pęcherzyka żółciowego trwa latami. W tym przypadku cholecystektomia i dylatacja są skomplikowane z powodu choroby, takiej jak holograficzna biegunka. [pol.ultimatehomehealthcareinc.com]
Najczęstszymi działaniami niepożądanymi są nasilenie dyskinez, nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunka, zasłabnięcia, zaburzenia ortostatyczne, zaparcie, zaburzenia snu, senność, omamy. [badanie24.pl]
Zaburzenia żołądka i jelit: (bardzo często) nudności, biegunka; (często) wymioty, zaparcia, bolesność w nadbrzuszu, niestrawność, ból brzucha, uczucie suchości w jamie ustnej, uczucie dyskomfortu w żołądku, parestezje w okolicy ust, zapalenie błony śluzowej [drwidget.pl]
Najczęściej obserwowane są: utrata masy ciała, kołatania serca, nadmierna potliwość, osłabienie siły mięśniowej, nadpobudliwość nerwowa, bezsenność, biegunka. [swiatlekarza.pl]
Bolesne odczucia znikają w ciągu kilku dni przeciwko stosowaniu środków przeciwbólowych; Zwiększony gaz i biegunka. [pl.sphere-medical.com]
- Nietrzymanie stolca
Również podczas ataku pacjent może ugryźć język, czasami dochodzi do nietrzymania stolca lub moczu. [healthycatchups.com]
Twarz, głowa i szyja
- Ból twarzy
[…] i brak czucia temperatury Wrodzona niewrażliwość na ból z ciężkimi niepostępującymi zaburzeniami poznawczymi Wrodzona niewrażliwość na ból z głęboką niepełnosprawnością intelektualną Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą Wrodzona niewrażliwość [doczz.pl]
Cały system ciała
- Ból
nadmierne wydzielanie śliny, ból w jamie ustnej, nieprzyjemny zapach z ust, ból języka. [drwidget.pl]
Bardzo dziwne objawy: sztywność karku, gorączka, niesamowite kołatania serca i duszności .. ...najwyżej 37, dziwny ból pod językiem, niesamowite kołatania serca i duszności. [tematy.kardiolo.pl]
Ogromna część pacjentów skarży się na silny ból karku nasilający się w pozycji stojącej. [zdrowie.gazeta.pl]
Pacjenci skarżą się na ból w prawym podżebrzu i w górnej części brzucha (nadbrzusza). Ból może promieniować (dawać) w plecy, prawą łopatkę. [pol.ultimatehomehealthcareinc.com]
Ból głowy w niektórych przypadkach wskazuje na zaburzenia naczyniowe i krwotoki. [healthycatchups.com]
- Zmęczenie
Nietolerancja ortostatyczna to zespół cechujący się zawrotami głowy, zmęczeniem, zmienioną mentacją i omdleniem oraz związany z częstością występowania tachykardii i stężenia norepinefryny w osoczu, które są nieproporcjonalnie wysokie w stosunku do odpływu [cm-uj.pl]
Codzienny ból z tyłu głowy, zmęczenie, senność, nagły brak tchu - Str. 2 .. ...zmienne ), * drętwienie języka, zwłaszcza jego czubka lub warg, zaburzenia smaku, * bóle gardła, * bóle jąder, * bóle bioder, * bóle i kurcze mięśni, * tiki mięśni twarzy lub [tematy.kardiolo.pl]
[…] mowy, bezsenność, zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia uwagi, zawroty głowy, zaburzenia mowy i smaku, niedoczulicę, letarg, upośledzenie pamięci, oczopląs, parestezje, senność, drżenia, podwójne widzenie, nieostre widzenie, biegunkę, nudności, zmęczenie [drwidget.pl]
Czytaj także: Odczuwasz chroniczne zmęczenie? 6 potencjalnych przyczyn, których nie wolno bagatelizować Źródło: Informacje prasowe [zdrowie.wprost.pl]
Pojawiają się mroczki przed oczami, zmęczenie, zawroty głowy. Bardzo często hipotonia występuje na skutek nagłej zmiany pozycji ciała, co określane jest jako hipotonia ortostatyczna. Wtedy też spadek ciśnienia tętniczego następuje nagle. [hellozdrowie.pl]
- Astenia
30 uderzeń na minutę, bez hipotonii ortostatycznej.1 Większość pacjentów z nietolerancją ortostatyczną to kobiety w wieku od 20 do 50 lat old.2 Ten zespół, opisany po raz pierwszy przez Da Costa3 ponad 100 lat temu, został nazwany sercem żołnierza, 4 astenia [cm-uj.pl]
Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania: (bardzo często) zmęczenie; (często) gorączka, astenia, drażliwość, zaburzenia chodu, złe samopoczucie, osłabienie; (niezbyt często) hipertermia, pragnienie, objawy grypopodobne, ospałość, ziębnięcie obwodowych [drwidget.pl]
[…] zwiększenie apetytu, zawroty głowy, akatyzja, parkinsonizm (patrz punkt 4.4), dyskineza, niedociśnienie ortostatyczne, działanie antycholinergiczne, przejściowe, bezobjawowe zwiększenie aktywności aminotransferaz wątrobowych (patrz punkt 4.4), wysypka, astenia [ktomalek.pl]
Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania: (często) astenia, obrzęk. Badania dodatkowe: (bardzo często) zwiększenie stężenia prolaktyny w osoczu, któremu rzadko towarzyszyły objawy kliniczne (np. ginekomastia, mlekotok i powiększenie sutków). [medycyna.anauk.net]
Od strony ośrodkowego układu nerwowego i obwodowego układu nerwowego: zawroty głowy, zawroty głowy, ból głowy, zmęczenie, senność, depresja, astenia, parestezje, omdlenia. [pl.finenaturalmedicine.com]
- Upadek
senność (występuje zwykle podczas pierwszych 2. tyg. leczenia, w trakcie długotrwałego ustępuje; może prowadzić do upadków), ból głowy, objawy pozapiramidowe, suchość w jamie ustnej, objawy odstawienia. [medme.pl]
Większość osób z omdleniem, bladością skóry i upadkiem doświadcza omdlenia, ale nie można ich winić za pomyłkę. [healthycatchups.com]
Do spektrum objawów należą również uczucie ciemności przed oczami, upadki, niepewne utrzymywanie się w pozycji stojącej i niemożność stania lub chodzenia, bóle z tylu głowy i szyi[7]. [pl.wikipedia.org]
[…] przynajmniej 20 mmHg gdy ciśnienie skurczowe spadnie poniżej 90 mmHg gdy ciśnienie rozkurczowe spadnie o przynajmniej 10 mmHg Hipotonia ortostatyczna - leczenie Hipotonia ortostatyczna sama w sobie nie jest groźna dla zdrowia i życia, może być jednak przyczyną upadków [poradnikzdrowie.pl]
Bardzo częstymi działaniami niepożądanymi związanymi ze stosowaniem olanzapiny w tej grupie pacjentów były: nieprawidłowy chód i upadki. [ktomalek.pl]
- Złe samopoczucie
samopoczucie i zaburzenia chodu. [drwidget.pl]
Hipotonia - objawy zaburzenia rytmu serca przyśpieszone tętno zawroty głowy mroczki przed oczami kłopoty z koncentracją blada twarz, zimne ręce i stopy napady nudności złe samopoczucie przy zmianie pogody omdlenia (zwłaszcza gdy dłużej stoisz) nocne poty [dzienniklodzki.pl]
Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania: (bardzo często) osłabienie; (często) uczucie zmęczenia; (niezbyt często) kurcze mięśni, zaczerwienienie twarzy, szum uszny, złe samopoczucie, gorączka. [swiatleku.pl]
samopoczucie, objawy grypopodobne, obrzęk, anoreksja, trądzik, ból stawów, swędzenie skóry. [pl.finenaturalmedicine.com]
Skóra
- Rumień
Stevensa-Johnsona, rumień wielopostaciowy, nieprawidłowy zapach skóry, obrzęk wokół oczu, miejscowa pokrzywka; (bardzo rzadko) martwica toksyczno-rozpływna naskórka. [drwidget.pl]
Częstość nieznana: toksyczne martwicze oddzielanie się naskórka, rumień wielopostaciowy, noworodkowy zespół odstawienia. [medme.pl]
Najczęstsze objawy to: wędrujący rumień nekrolityczny, zmniejszenie masy ciała, nietolerancja glukozy lub cukrzyca (spowodowane nadmiarem glukagonu), niedokrwistość normocytowa, zakrzepica żylna, zapalenie błony śluzowej jamy ustnej i języka, zaburzenia [swiatlekarza.pl]
[…] i tkanki podskórnej: (często) wysypka, nadwrażliwość/obrzęk naczynioruchowy: obserwowano obrzęk naczynioruchowy twarzy, kończyn, warg, języka, głośni i/lub krtani; (niezbyt często) nadmierne pocenie się, świąd, pokrzywka, wypadanie włosów; (rzadko) rumień [swiatleku.pl]
Często obserwowano zapalenie płuc, podwyższoną temperaturę ciała, letarg, rumień, omamy wzrokowe i nietrzymanie moczu. [ktomalek.pl]
Neurologiczny
- Zawroty głowy
Jak wygląda leczenie zawrotów głowy? Jeżeli zawroty głowy to następstwo nagłej zmiany pozycji ciała, najczęściej wystarczy wprowadzenie kilku zasad, aby nauczyć się żyć z tą dolegliwością. [zdrowie.wprost.pl]
Zaburzenia ucha i błędnika: (często) zawroty głowy, szumy uszne, ból ucha; (niezbyt często) głuchota, głuchota jednostronna, głuchota neurosensoryczna, poczucie dyskomfortu w uchu, upośledzenie słuchu. [drwidget.pl]
Zaburzenia ogólne i zmiany w miejscu podania: Często: zawroty głowy, oszołomienie, omdlenia (zwłaszcza po szybkim wstaniu z pozycji leżącej lub siedzącej - hipotonia ortostatyczna), osłabienie, obrzęki obwodowe, ból głowy. [ktomalek.pl]
Po zażyciu Kamagry 100mg możemy odczuwać bóle lub zawroty głowy, możemy mieć uczucie tego, że nasz nos jest przepełniony, możemy także mieć niestrawność. [potencja.net.pl]
To rodzi wiele problemów, ponieważ nierzadko z powodu niedociśnienia i wywołanych przez nie zawrotów głowy, nie możemy podnieść się z łóżka. [dzienniklodzki.pl]
- Zawroty głowy
Jak wygląda leczenie zawrotów głowy? Jeżeli zawroty głowy to następstwo nagłej zmiany pozycji ciała, najczęściej wystarczy wprowadzenie kilku zasad, aby nauczyć się żyć z tą dolegliwością. [zdrowie.wprost.pl]
Zaburzenia ucha i błędnika: (często) zawroty głowy, szumy uszne, ból ucha; (niezbyt często) głuchota, głuchota jednostronna, głuchota neurosensoryczna, poczucie dyskomfortu w uchu, upośledzenie słuchu. [drwidget.pl]
Zaburzenia ogólne i zmiany w miejscu podania: Często: zawroty głowy, oszołomienie, omdlenia (zwłaszcza po szybkim wstaniu z pozycji leżącej lub siedzącej - hipotonia ortostatyczna), osłabienie, obrzęki obwodowe, ból głowy. [ktomalek.pl]
Po zażyciu Kamagry 100mg możemy odczuwać bóle lub zawroty głowy, możemy mieć uczucie tego, że nasz nos jest przepełniony, możemy także mieć niestrawność. [potencja.net.pl]
To rodzi wiele problemów, ponieważ nierzadko z powodu niedociśnienia i wywołanych przez nie zawrotów głowy, nie możemy podnieść się z łóżka. [dzienniklodzki.pl]
- Zgaga
(< 5,56 mmol/1) do dużych wartości (> = 7 mmol/1). [ktomalek.pl]
W celu leczenia stosuje się środki w celu usunięcia leku - płukanie żołądka, przyjmowanie sorbentów, wspomaganie ciśnieniem. Skuteczne wstrzykiwanie neutralizatorów agonistów dopaminy. [pl.finenaturalmedicine.com]
Styl życia po zabiegu: ważne wskazówki Zmiany u pacjentów po cholecystektomii są związane nie tylko z dietą i aktywnością ruchową, ale także ze stylem życia. [pl.sphere-medical.com]
- Ból głowy
Zaburzenia ogólne i zmiany w miejscu podania: Często: zawroty głowy, oszołomienie, omdlenia (zwłaszcza po szybkim wstaniu z pozycji leżącej lub siedzącej - hipotonia ortostatyczna), osłabienie, obrzęki obwodowe, ból głowy. [ktomalek.pl]
Od strony ośrodkowego układu nerwowego i obwodowego układu nerwowego: zawroty głowy, zawroty głowy, ból głowy, zmęczenie, senność, depresja, astenia, parestezje, omdlenia. [pl.finenaturalmedicine.com]
głowy, objawy pozapiramidowe, suchość w jamie ustnej, objawy odstawienia. [medme.pl]
Najczęściej zgłaszane objawy, zwykle występujące napadowo to: napadowe zwyżki ciśnienia tętniczego mogące trwać od kilku minut do kilku godzin, ból głowy, nadmierne pocenie się, kołatanie serca, bladość skóry, drżenie mięśniowe, uczucie niepokoju, hipotensja [swiatlekarza.pl]
Ból głowy w niektórych przypadkach wskazuje na zaburzenia naczyniowe i krwotoki. [healthycatchups.com]
- Dezorientacja
Zaburzenia psychiczne: (bardzo często) depresja; (często) spowolnienie umysłowe, bezsenność, zaburzenia ekspresji mowy, lęk, stan splątania, dezorientacja, agresja, zmieniony nastrój, pobudzenie, chwiejny nastrój, nastrój depresyjny, gniew nieprawidłowe [drwidget.pl]
Zaburzenia układu nerwowego i zaburzenia psychiczne: (często) bóle głowy, depresja; (niezbyt często) dezorientacja, senność, bezsenność, nerwowość, parestezje, zawroty głowy pochodzenia obwodowego; (rzadko) niezwykłe marzenia senne, zaburzenia snu. [swiatleku.pl]
Bardzo rzadko ma działanie halucynogenne, dezorientacja świadomości. Przypisać procedurę mycia przewodu pokarmowego, utrzymując normalne ciśnienie krwi. Polecam stosowanie antagonistów dopaminy. [pl.finenaturalmedicine.com]
Jeśli ktoś jest adresowany, nie odpowiada; Drżenie palców; Skóra staje się ostra blada; Suche usta, pragnienie; Błyskające muchy przed jego oczami; Wielka słabość, słabe nogi; Wystaje zimny, lepki pot; Hamowanie i dezorientacja osoby, którą widać z boku [healthycatchups.com]
Moczowo-płciowy
- Uderzenia gorąca
Zaburzenia naczyniowe: (niezbyt często) niedociśnienie, niedociśnienie ortostatyczne, przejściowe zaczerwienienie twarzy, uderzenia gorąca; (rzadko) zespól Raynauda. [drwidget.pl]
W tym przypadku jest to często przedświadomość: zawroty głowy, nudności, uderzenia gorąca, bladość, nudności, wymioty, ból brzucha, nadmierne pocenie się. Zwykle nie ma powodu do obaw z omdleniem wazowagalnym. [healthycatchups.com]
Inne: mastodynia, krwawienie z nosa, uderzenia gorąca w skórę twarzy, przejściowa hemianopsja, skurcz naczyń palców, skurcze mięśni kończyn dolnych (podobnie jak inne pochodne ergotaminy, Dostinex ® może powodować działanie zwężające naczynia). [pl.finenaturalmedicine.com]
- Hematuria
Może występować krwiomocz (hematuria), pojawić się białko w moczu (proteinuria) i leukocyturia. [akademiadietetyki.pl]
93608 314889 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby z olbrzymimi aksonami Autosomalna dominująca hematuria [doczz.pl]
Leczenie
[…] kwetiapiną i zastosować odpowiednie leczenie. [medme.pl]
W przypadku rozpoznania ciąży należy natychmiast przerwać leczenie inhibitorami ACE, a w razie potrzeby zastosować leczenie alternatywne. [swiatleku.pl]
Wskazania do stosowania Leczenie skojarzone z preparatami zawierającymi lewodopę/benzerazyd albo lewodopę/karbidopę u pacjentów odpowiadających na leczenie lewodopą, z idiopatyczną postacią dolegliwości Parkinsona i towarzyszącymi fluktuacjami ruchowymi [badanie24.pl]
Jeśli wystąpią dyskinezy, należy przerwać leczenie olanzapiną. Niemniej jednak, u niektórych pacjentów bez względu na objawy dyskinezy, należy kontynuować leczenie olanzapiną. [medycyna.anauk.net]
Rokowanie
Rokowanie na ogół jest niekorzystne, metodą leczenia z wyboru jest chirurgiczne usunięcie guza, stan kliniczny ulega znaczącej poprawie (zmiany skórne) po zastosowaniu długodziałających analogów somatostatyny[5, 20, 21]. tekst: Bogdan Marek1, 3, Halina [swiatlekarza.pl]
Dopóki przyczyna nie zostanie wyjaśniona, a napady nadal nękają pacjenta, rokowanie może być bardzo różne (nawet wyjątkowo niekorzystne), ponieważ całkowicie zależy od charakteru tego stanu. [healthycatchups.com]
Etiologia
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]
Zaburzenia łaknienia mają wieloczynnikową etiologię. • Postaraj się być wsparciem i osobą (być może jedyną), która stoi po stronie dziecka. [documen.site]
Etiologia Podłożem zaburzeń obserwowanych w EDS są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu, jak również macierzy międzykomórkowej tkanki łącznej, a także dysfunkcje biosyntezy glikozoaminoglikanów, układu dopełniacza i procesów [next.owlapps.net]
Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385 [doczz.pl]
Patofizjologia
[…] znaczącej poprawie (zmiany skórne) po zastosowaniu długodziałających analogów somatostatyny[5, 20, 21]. tekst: Bogdan Marek1, 3, Halina Borgiel-Marek2, Aleksandra Kazimierczak3, Monika Ogrodowska-Bobik3, Szymon Janyga3, Dariusz Kajdaniuk1, 3 1 Katedra Patofizjologii [swiatlekarza.pl]
Zapobieganie
Podczas leczenia schizofrenii, epizodów manii oraz w celu zapobiegania nawrotom choroby afektywnej dwubiegunowej, dawka dobowa może być ustalana w zależności od stanu klinicznego pacjenta w zakresie 5-20 mg/dobę. [ktomalek.pl]
Nie ma informacji na temat uwalniania leku do mleka matki, ale w przypadku braku efektu stosowania Dostinex w celu zapobiegania lub powstrzymania laktacji, należy zaprzestać karmienia piersią. [pl.finenaturalmedicine.com]
Zapobieganie nawrotom choroby afektywnej dwubiegunowej. [medme.pl]
Konieczne jest zapobieganie powstawaniu zakrzepów krwi. Przy dobrym zdrowiu pacjent musi stopniowo i regularnie zwiększać obciążenie. [pl.sphere-medical.com]
Tutaj spadek ciśnienia tętniczego w mózgu związany jest rozszerzeniem naczyń w skórze, przez co więcej krwi przez nie przepływa i łatwiej oddawane jest ciepło, organizm zapobiega przegrzaniu, ale naraża przez to mózg na chwilowe niedokrwienie. [poradnikzdrowie.pl]