Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]

Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]

LECZENIE CHIRURGICZNE Leczenie chirurgiczne jest zwykle zarezerwowane dla ciężkich i opornych na leczenie farmakologiczne dystonii. [docplayer.pl]

Leczenie farmakologiczne lub ostrzykiwanie toksyną botulinową u części pacjentów daje dobre efekty. Leczenie operacyjne znacznie podnosi komfort życia u około 2 na 3 pacjentów. [mp.pl]

Leczenie Leczenie jest objawowe; możliwości terapeutyczne obejmują zastosowanie toksyny botulinowej, leków antycholinergicznych (takich jak triheksyfenidyl), stymulację głęboką mózgu (wewnętrznej części gałki bladej) lub dokanałowe podawanie baklofenu [forummedyczne.edu.pl]

Jest oczywiste, że tak długo, jak rola móżdżku w dystonii geneza pozostaje bez rozpoznania, trudno będzie znacznie poprawić obecne standardy leczenia dystonii lub świadczenia lecznicze leczenie.” [pl.qwe.wiki]

Dystonie pierwotne DYT2 (OMIM%224500) – fenotyp przypomina DYT1 w części rodzin, niejasne jest, czy dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny czy też autosomalny dominujący z niepełną penetracją genu Leczenie jest objawowe; możliwości terapeutyczne [pl.wikipedia.org]

Klasyfikacja dystonii Rozpoznanie dystonii zwykle jest niewystarczające do zaplanowania właściwej terapii, ponieważ dystonia może być objawem chorób, które różnią się pod względem pewnych cech klinicznych, przebiegu i rokowania. [docplayer.pl]

W przypadkach, kiedy nie udaje się ustalić etiologii choroby, mówi się o dystonii idiopatycznej (tu wyróżnia się dystonię sporadyczną oraz rodzinną). [nieugieci.org]

Etiologia Większość przypadków spowodowana jest autosomalnie dominująco dziedziczoną mutacją o typie delecji 3 pz (GAG) w 5. eksonie genu DYT1 (TOR1A) w locus 9q34[14]. Penetracja zmutowanego genu wynosi 30-40%[15]. [forummedyczne.edu.pl]

Wiek zachorowania wykazuje często związek z lokalizacją oraz wskazuje na potencjalną etiologię dystonii. [yumpu.com]

Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]

Epidemiologia Badania epidemiologiczne w USA wskazują na częstość choroby w populacji rzędu 1:30 000[11]. W Europie jest ona znacznie niższa, i szacowana na 1:330 000 do 1:200 000, chociaż nie ma w piśmiennictwie dokładnych danych na ten temat. [forummedyczne.edu.pl]

Móżdżek problemy powodujące dystonię opisano Filip et al. 2013: „Mimo, że dystonia jest tradycyjnie uważana za podstawową dysfunkcji mózgu, niedawne prowokacyjne dowód wyłonił z móżdżku udział w patofizjologii tej zagadkowej choroby Sugerowano, że móżdżek [pl.qwe.wiki]

Patofizjologia ruchów dystonicznych jest złożona i nie do końca poznana. [docplayer.pl]

Z tego powodu nie istnieje skuteczna forma zapobiegania zachorowaniu na pierwotną postać dystonii. W przypadku wtórnej postaci dystonii, czyli spowodowanej przez zewnętrzne czynniki, możliwe jest uniknięcie zachorowania na dystonię. [mp.pl]

Fizykoterapia może mieć również znaczenie w zapobieganiu skurczów mięśni. Jak dotąd brakuje dużych randomizowanych badań oceniających skuteczność tego rodzaju terapii. [docplayer.pl]