Prezentacja
Prezentacja danych Nazwy gwne i synonimy jednostek chorobowych s umieszczone na licie wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejnoci alfabetycznej. [pdfslide.tips]
Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. [doczz.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
-
Choroba naczyniowa
naczyniowe wątroby Rzadkie choroby nadnerczy Rzadkie choroby neurologiczne Rzadkie choroby neurologiczne z 176 Numer ORPHA 97966 98036 101944 68415 97929 89826 98026 101955 52662 101937 98023 98028 98006 97955 98032 98067 98066 98064 57146 98027 285014 [doczz.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Zaburzenie połykania
Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były zaburzenia czucia w zakresie unerwienia skórnego uszkodzonych korzeni nerwowych oraz łagodne zaburzenia połykania. [docplayer.pl]
Mięśniowo-szkieletowy
-
Ankyloza
[…] językowopodniebienna Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp Ankyloza strzemiączkowoprzedsionkowa Ankyloza zębów Anodoncja Anoftalmia - hipoplazja płuc Anoftalmia - mikroftalmia Anoftalmia - syndaktylia Anoftalmia - wady serca i płuc [doczz.pl]
Skóra
-
Hiperkeratoza
[…] dłoni i stóp - głuchota Zespół hiperkeratoza dłoni i stóp - utrata słuchu Zespół hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa sklerodaktylia Zespół hiperkeratozy dłoni i stóp oraz nowotworu przełyku Zespół hiperkeratozy i hiperpigmentacji Zespół hiperkeratozy i [doczz.pl]
Neurologiczny
-
Drgawki gorączkowe
gorączkowymi Rodzinna padaczka skroniowa Rodzinna paraplegia spastyczna 167 Numer ORPHA 34526 306516 306519 306522 34527 2257 18 2207 353220 47045 300359 85448 85447 733 261584 261584 261584 363314 733 261584 99810 443062 1767 Nazwa choroby Rodzinna [doczz.pl]
-
Trudności w nauce
[…] w nauce Specyficzne trudności w uczeniu się Specyficzne zaburzenia językowe Specyficzne zaburzenia w nauce Spektrum ataksja neuropatia Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej Spektrum MONA Spektrum OAV Spektrum oczno-usznokręgowe Spektrum oczno-usznokręgowe [doczz.pl]
-
Afazja
[…] zastawki płucnej - ubytek przegrody międzykomorowej przetrwały przewód tętniczy Agenezja zastawki trójdzielnej Agenezja zębów Agenezja zębów Agenezja żyły głównej przedniej Agenezja/hipoplazja kości udowej Agramatyczny wariant pierwotnej postępującej afazji [doczz.pl]
-
Napady padaczkowe
padaczkowe wyzwalane czytaniem Napady padaczkowe wyzwalane mikcją Napady padaczkowe wyzwalane orgazmem Napady padaczkowe wyzwalane jedzeniem Napady padaczkowe wyzwalane myśleniem Napady padaczkowe zależne od witaminy B6 Napady reagujące na fosforan pirydoksalu [doczz.pl]
Oczy
-
Zez
[…] choroby Koszmary nocne Koszmary senne KPI Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza związana z zezem [doczz.pl]
-
Ptoza
Ptoza - ograniczenie górnego ruchu gałek ocznych - brak otworów łzowych Ptoza - porażenie fałdów głosowych Ptoza - syndaktylia trudności w uczeniu się Ptoza - zez - rozstęp mięśni prostych brzucha Ptoza - zez -źrenice ektopowe PT-VWD PUAH Punktowa akrokeratodermia [doczz.pl]
Leczenie
LECZENIE CHIRURGICZNE Leczenie chirurgiczne jest zwykle zarezerwowane dla ciężkich i opornych na leczenie farmakologiczne dystonii. [docplayer.pl]
Leczenie farmakologiczne lub ostrzykiwanie toksyną botulinową u części pacjentów daje dobre efekty. Leczenie operacyjne znacznie podnosi komfort życia u około 2 na 3 pacjentów. [mp.pl]
Leczenie Leczenie jest objawowe; możliwości terapeutyczne obejmują zastosowanie toksyny botulinowej, leków antycholinergicznych (takich jak triheksyfenidyl), stymulację głęboką mózgu (wewnętrznej części gałki bladej) lub dokanałowe podawanie baklofenu [forummedyczne.edu.pl]
Dystonie pierwotne DYT2 (OMIM%224500) – fenotyp przypomina DYT1 w części rodzin, niejasne jest, czy dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny czy też autosomalny dominujący z niepełną penetracją genu Leczenie jest objawowe; możliwości terapeutyczne [pl.wikipedia.org]
Jest oczywiste, że tak długo, jak rola móżdżku w dystonii geneza pozostaje bez rozpoznania, trudno będzie znacznie poprawić obecne standardy leczenia dystonii lub świadczenia lecznicze leczenie.” [pl.qwe.wiki]
Rokowanie
Klasyfikacja dystonii Rozpoznanie dystonii zwykle jest niewystarczające do zaplanowania właściwej terapii, ponieważ dystonia może być objawem chorób, które różnią się pod względem pewnych cech klinicznych, przebiegu i rokowania. [docplayer.pl]
Etiologia
W przypadkach, kiedy nie udaje się ustalić etiologii choroby, mówi się o dystonii idiopatycznej (tu wyróżnia się dystonię sporadyczną oraz rodzinną). [nieugieci.org]
Wiek zachorowania wykazuje często związek z lokalizacją oraz wskazuje na potencjalną etiologię dystonii. [yumpu.com]
Etiologia Większość przypadków spowodowana jest autosomalnie dominująco dziedziczoną mutacją o typie delecji 3 pz (GAG) w 5. eksonie genu DYT1 (TOR1A) w locus 9q34[14]. Penetracja zmutowanego genu wynosi 30-40%[15]. [forummedyczne.edu.pl]
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie s zdefiniowane na podstawie dwch kryteriw: Kada jednostka zdefiniowana jest przez swoj kliniczn jednorodno, niezalenie od etiologii i liczby zidentyfikowanych zwizanych z ni genw ; Pojcie choroby rzadkiej zdefiniowane [pdfslide.tips]
Epidemiologia
Epidemiologia Badania epidemiologiczne w USA wskazują na częstość choroby w populacji rzędu 1:30 000[11]. W Europie jest ona znacznie niższa, i szacowana na 1:330 000 do 1:200 000, chociaż nie ma w piśmiennictwie dokładnych danych na ten temat. [forummedyczne.edu.pl]
Patofizjologia
Móżdżek problemy powodujące dystonię opisano Filip et al. 2013: „Mimo, że dystonia jest tradycyjnie uważana za podstawową dysfunkcji mózgu, niedawne prowokacyjne dowód wyłonił z móżdżku udział w patofizjologii tej zagadkowej choroby Sugerowano, że móżdżek [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia ruchów dystonicznych jest złożona i nie do końca poznana. [docplayer.pl]
Zapobieganie
Z tego powodu nie istnieje skuteczna forma zapobiegania zachorowaniu na pierwotną postać dystonii. W przypadku wtórnej postaci dystonii, czyli spowodowanej przez zewnętrzne czynniki, możliwe jest uniknięcie zachorowania na dystonię. [mp.pl]
Fizykoterapia może mieć również znaczenie w zapobieganiu skurczów mięśni. Jak dotąd brakuje dużych randomizowanych badań oceniających skuteczność tego rodzaju terapii. [docplayer.pl]