Prezentacja
PREZENTACJA MATERIAŁU I. Nieprawidłowości w obszarze klatki piersiowej (ryc. 1) Noworodek jednodniowy. Niedrożność wrodzona przełyku. Objawy kliniczne: zaburzenia oddychania i sinica przy urodzeniu. Ryc. 1. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej. [czytelniamedyczna.pl]
Przewodu pokarmowego
-
Sztywność mięśni
Po pierwsze duża część z nich zmaga się z dysfagią, po drugie na skutek choroby powstają i pogłębiają się patologiczne wzorce zaburzeń mowy, takie jak: Niekontrolowane ruchy mimowolne w obrębie aparatu artykulacyjnego, znaczna sztywność mięśni, dysfunkcje [dlaumyslu.pl]
Najczęstsze objawy porażenia połowiczego są następujące: Trudności w chodzeniu; Problemy z utrzymaniem równowagi podczas stania lub chodzenia; Trudności w chwytaniu przedmiotów; Rosnąca sztywność mięśni; Spazmy mięśniowe; Problemy z mówieniem i przełykaniem [portal.abczdrowie.pl]
Cały system ciała
-
Trudności z chodzeniem
Dostrzegalna staje się trudność w chodzeniu poparta mniej lub bardziej znacznymi opóźnieniami w rozwoju ruchowym pacjenta. W niektórych przypadkach istnieje możliwość wystąpienia stanów depresyjnych. [daily-care.pl]
Najczęstsze objawy porażenia połowiczego są następujące: Trudności w chodzeniu; Problemy z utrzymaniem równowagi podczas stania lub chodzenia; Trudności w chwytaniu przedmiotów; Rosnąca sztywność mięśni; Spazmy mięśniowe; Problemy z mówieniem i przełykaniem [portal.abczdrowie.pl]
Niektóre ze sposobów, w jakie hemiplegia wpływa na organizm: całkowita lub częściowa utrata czucia po jednej stronie drętwienie, mrowienie w jednej połowie ciała zmiany w poznaniu, nastroju lub percepcji trudności z mówieniem trudności z chodzeniem trudności [medifinanse.pl]
Neurologiczny
-
Drżenie
Początkowo choroba powoduje niekontrolowane ruchy różnych części ciała (ruchy pląsawiczne), drżenie rąk i nóg, zwiotczenie mięśni. [zdrowie.gazeta.pl]
Choroba Huntingtona daje następujące charakterystyczne objawy: niekontrolowane ruchy szarpiące, czyli pląsawicze, drżenie rąk i nóg, zmniejszenie napięcia mięśni, niepokój, rozdrażnienie, zmiana osobowości, zobojętnienie, depresja, obniżenie sprawności [portal.abczdrowie.pl]
Ruchy te mogą mieć formę drżenia, a nawet drgawek i towarzyszy im utrata kontroli. [rodzinazdrowia.pl]
Objawy i przebieg Do objawów HD należą: niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) pojawienie się drżenia rąk i nóg zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone) zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące [doctormed.pl]
Objawy i przebieg Do objawów choroby Huntingtona należą: niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) pojawienie się drżenia rąk i nóg zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone) postępujące zaburzenia [pl.wikipedia.org]
-
Ruchy mimowolne
Średnie stadium choroby U chorych pojawia się coraz więcej objawów ruchowych, ruchów mimowolnych, niekontrolowanych w obrębie szyi, głowy, kończyn górnych i dolnych. Objawy stają się kombinacją: bradykinezji, dystonii i pląsawicy. [dlaumyslu.pl]
Z czasem pojawiają się ruchy mimowolne przypominające taniec. W końcu chory całkowicie traci kontrolę nad własnym ciałem i emocjami oraz zdolność do samodzielnego podejmowania decyzji. [genetyczne.pl]
Zwykle w przebiegu choroby Huntingtona pierwszym objawem najczęściej są ruchy mimowolne, po których dopiero występują objawy emocjonalne, a w następnej kolejności nieprawidłowości behawioralne. [medonet.pl]
Dochodzić u chorych na tę jednostkę może zarówno do trudności z wykonywaniem zaplanowanych przez nich ruchów, jak i pojawiać się mogą u nich swoisteruchy mimowolne- do tej grupy objawów pląsawicy Huntingtona zaliczane są: ruchy pląsawicze: ruchy mimowolne [poradnikzdrowie.pl]
Często występuje padaczka a także ruchy mimowolne w kończynie górnej. Rozwój umysłowy zazwyczaj jest prawidłowy. [doz.pl]
-
Ataksja
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje: inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakatocytoza choroba Wilsona typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2); wtórne ruchy pląsawicze [doctormed.pl]
[…] przypadku obecności mutacji, można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje: inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakantocytoza choroba Wilsona typ 17 ataksji [pl.wikipedia.org]
-
Apatia
Zwiększa się także drażliwość, są podatniejsi na zmiany nastrojów: apatia, niepokój, wybuchy gniewu, drażliwość. [dlaumyslu.pl]
[…] obserwuje się 3 grupy objawów: objawy ze strony układu ruchu – ruchy mimowolne (mięśni twarzy, barków i pleców), niezborność ruchowa, spowolnienie ruchów; zaburzenia emocjonalne – chwiejność emocjonalna, gwałtowność, depresja, rozdrażnienie, natręctwa, lęk, apatia [genetyczne.pl]
U osób cierpiących na tę jednostkę dochodzić może przez to do niemożności odczuwania szczęścia, poczucia bezradności i bezsensu życia oraz do apatii, zaburzeń snu i ciągłego poczucia zmęczenia. [poradnikzdrowie.pl]
Wśród objawów wymienia się również nasilające się z czasem trwania choroby zaburzenia pamięci, apatia i postępujące otępienie. Charakterystyczne są również zaburzenia osobowości. [medme.pl]
Najczęściej w przypadku HD mamy do czynienia z depresją, apatią, niepokojem, drażliwością, wybuchami gniewu, impulsywnością, zespołami obsesyjno-kompulsywnymi, zaburzeniami snu i wycofywaniem się z życia społecznego. [huntington.pl]
-
Nadpobudliwość
[…] zmiany napięcia mięśniowego, które przejawiają się powolnymi ruchami kończyn, tułowia, palców czy szyi), zaburzenia czucia w porażonych kończynach, zaburzony wzrost kończyn dotkniętych porażeniem, zaburzenia pola widzenia, zaburzenia wegetatywne (np. pobudliwość [aptekagemini.pl]
Odruchy są zwykle wzmożone; stwierdza się sztywność, brak zmian w pobudliwości elektrycznej, a później niewielkiego stopnia zanik z powodu nieczynności. [centrummedyczne-przyjazna.pl]
Leczenie
Pląsawica Huntingtona – leczenie Niestety, leczenie pląsawicy Huntingtona jest jedynie leczeniem objawowym. Nie ma na nią skutecznego leku, na dzień dzisiejszy choroba ta zalicza się do nieuleczalnych. [rodzinazdrowia.pl]
Leczenie Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji. [doctormed.pl]
Leczenie polega jedynie na zminimalizowaniu objawów. W zależności od potrzeb i stanu chorego stosuje się leki łagodzące stany depresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe i poznawcze. [zdrowie.gazeta.pl]
Pląsawica Huntingtona – leczenie Niestety wciąż nie istnieje żadna skuteczna metoda leczenia pląsawicy Huntingtona, naukowcy nieustannie pracują jednak nad jej stworzeniem. [genetyczne.pl]
C.: Leczenie w neurologii. Kompendium. [medonet.pl]
Rokowanie
Spis treści Choroba Huntingtona: przyczyny Choroba Huntingtona: objawy Choroba Huntingtona: diagnostyka Choroba Huntingtona: leczenie Choroba Huntingtona: rokowania Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona, ang. [poradnikzdrowie.pl]
[…] objawy podeszłego wieku, stwardnienia tętnic lub zaburzeń hematologicznych; powolny początek z objawami prodromalnymi w postaci bólów głowy, zamroczenia, drętwienia dłoni i stóp, zawrotów głowy, przejściowego porażenia połowiczego i przejściowej afazji; rokowanie [centrummedyczne-przyjazna.pl]
[…] substancji zazwyczaj nie stosowanych w celach leczniczych Rehabilitacja neurologiczna przewlekła ( o ile pacjent był wcześniej leczony szpitalnie z ww powodów)chorzy po przebytej rehabilitacji w grupach: RNM01, RNM02, RNR01, RNR02, RNO01, RNO02, którzy rokują [szpital.legnica.pl]
Etiologia
Etiologia Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. [doctormed.pl]
Niezależnie od etiologii rozwój strony zajętej jest opóźniony i mogą powstać przykurcze. Czasem obecne są również ruchy niezborne, pląsawicze i atetoidalne oraz drżenia. [centrummedyczne-przyjazna.pl]
Jednak powstawać też może po urodzeniu jako następstwo uszkodzenia oun w przebiegu wodogłowia o różnej etiologii. Głównym objawem są zaburzenia koordynacji ruchów. [poradnik-logopedyczny.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. [doctormed.pl]
Epidemiologia: Częstość występowania mózgowego porażenia dziecięcego wynosi 2-2,5 przypadków na 1000 żywych urodzeń. [doz.pl]
Zapobieganie
Dopiero po dłuższym czasie można będzie ocenić, czy nowa terapia rzeczywiście powstrzymuje chorobę lub zapobiega wystąpieniu objawów. Wyniki wcześniejszych badań na zwierzętach sugerują, że może tak być. Podobał się artykuł? Podziel się! [rynekzdrowia.pl]
Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów. [hellozdrowie.pl]
Zapobieganie skutkom cukrzycy nie jest takie trudne, jak Ci się wydaje. Zobacz,... Stwardnienie rozsiane Stwardnienie rozsiane to choroba, która atakuje młodych w pełni sprawnych ludzi, którzy mogą nagle stracić wzrok lub przestać chodzić. [medonet.pl]
Nie ma bowiem możliwości wcześniejszego leczenia choroby lub jej zapobiegania. Wystąpieniu choroby Huntingtona nie można w żaden sposób zapobiec. [zdrowie.radiozet.pl]
Nie ma metod zapobiegania zachorowaniu na chorobę Huntingtona. Istotną rolę może odgrywać poradnictwo genetyczne, obejmujące osoby, u których rozpoznano chorobę a także ich rodziny. [mp.pl]