Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Pląsawica Huntingtona
Prezentacja
- PREZENTACJA MATERIAŁU I. Nieprawidłowości w obszarze klatki piersiowej (ryc. 1) Noworodek jednodniowy. Niedrożność wrodzona przełyku. Objawy kliniczne: zaburzenia oddychania i sinica przy urodzeniu. Ryc. 1. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej.[czytelniamedyczna.pl]
Przewodu pokarmowego
Sztywność mięśni
- Najczęstsze objawy porażenia połowiczego są następujące: Trudności w chodzeniu; Problemy z utrzymaniem równowagi podczas stania lub chodzenia; Trudności w chwytaniu przedmiotów; Rosnąca sztywność mięśni; Spazmy mięśniowe; Problemy z mówieniem i przełykaniem[portal.abczdrowie.pl]
Cały system ciała
Trudności z chodzeniem
- Dostrzegalna staje się trudność w chodzeniu poparta mniej lub bardziej znacznymi opóźnieniami w rozwoju ruchowym pacjenta. W niektórych przypadkach istnieje możliwość wystąpienia stanów depresyjnych.[daily-care.pl]
- Najczęstsze objawy porażenia połowiczego są następujące: Trudności w chodzeniu; Problemy z utrzymaniem równowagi podczas stania lub chodzenia; Trudności w chwytaniu przedmiotów; Rosnąca sztywność mięśni; Spazmy mięśniowe; Problemy z mówieniem i przełykaniem[portal.abczdrowie.pl]
- Niektóre ze sposobów, w jakie hemiplegia wpływa na organizm: całkowita lub częściowa utrata czucia po jednej stronie drętwienie, mrowienie w jednej połowie ciała zmiany w poznaniu, nastroju lub percepcji trudności z mówieniem trudności z chodzeniem trudności[medifinanse.pl]
Neurologiczny
Drżenie
- Początkowo choroba powoduje niekontrolowane ruchy różnych części ciała (ruchy pląsawiczne), drżenie rąk i nóg, zwiotczenie mięśni.[zdrowie.gazeta.pl]
- Choroba Huntingtona daje następujące charakterystyczne objawy: niekontrolowane ruchy szarpiące, czyli pląsawicze, drżenie rąk i nóg, zmniejszenie napięcia mięśni, niepokój, rozdrażnienie, zmiana osobowości, zobojętnienie, depresja, obniżenie sprawności[portal.abczdrowie.pl]
- Objawy i przebieg Do objawów HD należą: niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) pojawienie się drżenia rąk i nóg zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone) zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące[doctormed.pl]
- Objawy i przebieg Do objawów choroby Huntingtona należą: niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) pojawienie się drżenia rąk i nóg zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone) postępujące zaburzenia[pl.wikipedia.org]
Ataksja
- Różnicowanie Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje: inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakatocytoza choroba Wilsona typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2); wtórne ruchy pląsawicze[doctormed.pl]
- […] przypadku obecności mutacji, można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje: inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakantocytoza choroba Wilsona typ 17 ataksji[pl.wikipedia.org]
Ruchy mimowolne
- Zwykle w przebiegu choroby Huntingtona pierwszym objawem najczęściej są ruchy mimowolne, po których dopiero występują objawy emocjonalne, a w następnej kolejności nieprawidłowości behawioralne.[medonet.pl]
- Dochodzić u chorych na tę jednostkę może zarówno do trudności z wykonywaniem zaplanowanych przez nich ruchów, jak i pojawiać się mogą u nich swoisteruchy mimowolne- do tej grupy objawów pląsawicy Huntingtona zaliczane są: ruchy pląsawicze: ruchy mimowolne[poradnikzdrowie.pl]
- Często występuje padaczka a także ruchy mimowolne w kończynie górnej. Rozwój umysłowy zazwyczaj jest prawidłowy.[doz.pl]
- Powoduje to powstanie zespołu zaburzeń pozapiramidowych o typie hiperkinetycznym, tj. przejawiającym się obecnością ruchów mimowolnych.[poradnik-logopedyczny.pl]
- W chorobie Huntingtona wyróżnia się trzy główne typy objawów: objawy fizykalne: ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa, drgawki, drżenia rąk i nóg, objawy emocjonalne: depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw, zaburzenia poznawcze: utrata zdolności[zdrowie.radiozet.pl]
Apatia
- U osób cierpiących na tę jednostkę dochodzić może przez to do niemożności odczuwania szczęścia, poczucia bezradności i bezsensu życia oraz do apatii, zaburzeń snu i ciągłego poczucia zmęczenia.[poradnikzdrowie.pl]
- Wśród objawów wymienia się również nasilające się z czasem trwania choroby zaburzenia pamięci, apatia i postępujące otępienie. Charakterystyczne są również zaburzenia osobowości.[medme.pl]
- Najczęściej w przypadku HD mamy do czynienia z depresją, apatią, niepokojem, drażliwością, wybuchami gniewu, impulsywnością, zespołami obsesyjno-kompulsywnymi, zaburzeniami snu i wycofywaniem się z życia społecznego.[huntington.pl]
Zmiana osobowości
- Choroba Huntingtona daje następujące charakterystyczne objawy: niekontrolowane ruchy szarpiące, czyli pląsawicze, drżenie rąk i nóg, zmniejszenie napięcia mięśni, niepokój, rozdrażnienie, zmiana osobowości, zobojętnienie, depresja, obniżenie sprawności[portal.abczdrowie.pl]
- Widoczna może być także nieoczekiwana zmiana osobowości chorego. Z biegiem czasu pojawiają się także zaburzenia mowy i upośledzenie myślenia, prowadzące do otępienia.[zdrowie.radiozet.pl]
Leczenie
- Leczenie Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.[doctormed.pl]
- Leczenie polega jedynie na zminimalizowaniu objawów. W zależności od potrzeb i stanu chorego stosuje się leki łagodzące stany depresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe i poznawcze.[zdrowie.gazeta.pl]
- C.: Leczenie w neurologii. Kompendium.[medonet.pl]
- Choroba Huntingtona: leczenie/h2 Obecnie choroba Huntingtona pozostaje, niestety, schorzeniem nieuleczalnym - pacjentom proponowane jest leczenie objawowe, którego celem jest zmniejszenie intensywności doświadczanych przez nich dolegliwości.[poradnikzdrowie.pl]
- Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1939-1940. ISBN 83-7430-031-0. Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.).[pl.wikipedia.org]
Rokowanie
- Spis treści Choroba Huntingtona: przyczyny Choroba Huntingtona: objawy Choroba Huntingtona: diagnostyka Choroba Huntingtona: leczenie Choroba Huntingtona: rokowania Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona, ang.[poradnikzdrowie.pl]
- Do postaci o szczególnie niepomyślnym rokowaniu należą te, w których zaburzenia pozapiramidowe przejawiają się niezależnymi od woli zmianami w napięciu mięśniowym o gwałtownym charakterze (postać dystoniczna).[poradnik-logopedyczny.pl]
- […] objawy podeszłego wieku, stwardnienia tętnic lub zaburzeń hematologicznych; powolny początek z objawami prodromalnymi w postaci bólów głowy, zamroczenia, drętwienia dłoni i stóp, zawrotów głowy, przejściowego porażenia połowiczego i przejściowej afazji; rokowanie[centrummedyczne-przyjazna.pl]
Etiologia
- Etiologia Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.[doctormed.pl]
- Jednak powstawać też może po urodzeniu jako następstwo uszkodzenia oun w przebiegu wodogłowia o różnej etiologii. Głównym objawem są zaburzenia koordynacji ruchów.[poradnik-logopedyczny.pl]
- Niezależnie od etiologii rozwój strony zajętej jest opóźniony i mogą powstać przykurcze. Czasem obecne są również ruchy niezborne, pląsawicze i atetoidalne oraz drżenia.[centrummedyczne-przyjazna.pl]
Epidemiologia
- Epidemiologia Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat.[doctormed.pl]
- Epidemiologia: Częstość występowania mózgowego porażenia dziecięcego wynosi 2-2,5 przypadków na 1000 żywych urodzeń.[doz.pl]
Rozkład płci
Podział wiekowy
Zapobieganie
- Dopiero po dłuższym czasie można będzie ocenić, czy nowa terapia rzeczywiście powstrzymuje chorobę lub zapobiega wystąpieniu objawów. Wyniki wcześniejszych badań na zwierzętach sugerują, że może tak być. Podobał się artykuł? Podziel się![rynekzdrowia.pl]
- Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów.[hellozdrowie.pl]
- Zapobieganie skutkom cukrzycy nie jest takie trudne, jak Ci się wydaje. Zobacz,... Stwardnienie rozsiane Stwardnienie rozsiane to choroba, która atakuje młodych w pełni sprawnych ludzi, którzy mogą nagle stracić wzrok lub przestać chodzić.[medonet.pl]
- Nie ma bowiem możliwości wcześniejszego leczenia choroby lub jej zapobiegania. Wystąpieniu choroby Huntingtona nie można w żaden sposób zapobiec.[zdrowie.radiozet.pl]
- Nie ma metod zapobiegania zachorowaniu na chorobę Huntingtona. Istotną rolę może odgrywać poradnictwo genetyczne, obejmujące osoby, u których rozpoznano chorobę a także ich rodziny.[mp.pl]