Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Protoporfiria erytropoetyczna
Prezentacja
Przewodu pokarmowego
Wymioty
- Objawy Porfirie wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy powodujące bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne.[doctormed.pl]
- W przypadku porfirii wątrobowych pojawia się też silny ból brzuch, nudności wymioty, a także zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa i niedowład kończyn.[poradnikzdrowie.pl]
- Wśród objawów typowych dla porfirii wątrobowej wymienia się: bóle brzucha, wymioty, zaparcia, biegunki, bóle mięśni, tachykardię, nadciśnienie tętnicze, porażenie i niedowłady kończyn, drgawki, cukrzycę.[recepta.pl]
- Bólowi towarzyszą nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, może być biegunka (1, 2, 8, 9, 14). W badaniu fizykalnym brzuch jest jednak miękki, uciskowo niebolesny, bez objawów otrzewnowych (1).[czytelniamedyczna.pl]
- Inne objawy charakterystyczne dla tej grupy porfirii to zaparcia, nudności, wymioty, problemy z ciśnieniem krwi (w pozycji stojącej opada ono lub rośnie w porównaniu do pozycji siedzącej, podczas gdy u zdrowych osób powinno być na mniej więcej takim samym[oczymlekarze.pl]
Ból brzucha
- W przypadku porfirii wątrobowych pojawia się też silny ból brzuch, nudności wymioty, a także zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa i niedowład kończyn.[poradnikzdrowie.pl]
- Występujące w toku choroby tzw. ostre ataki to najczęściej ból brzucha i podbrzusza. Jeden na 10 może zakończyć się śmiercią.[oczymlekarze.pl]
- Przy tzw. porfirii wątrobowej najczęstszym objawem jest silny i stały ból brzucha, który może być odczuwany także w okolicy pleców i pachwin.[medonet.pl]
- Podczas ataków mogą występować następujące objawy: Ból brzucha, mdłości Zatwardzenie Neuropatia obwodowa – mrowienie, drętwienie lub ból dłoni i stóp Osłabienie mięśni Zatrzymanie moczu Splątanie, omamy Porfirie skórne – badania można zlecić w przypadku[labtestsonline.pl]
Nudności
- Zadbaj o obecność węglowodanów w diecie (jeśli konieczne będzie zrzucenie wagi, skonsultuj się z lekarzem).5 Uzupełniaj elektrolity usuwane z organizmu w wyniku wymiotów5; możesz też łagodzić nudności pijąc wodę ze świeżym imbirem lub wygazowane piwo[oczymlekarze.pl]
- W przypadku porfirii wątrobowych pojawia się też silny ból brzuch, nudności wymioty, a także zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa i niedowład kończyn.[poradnikzdrowie.pl]
- Zadzwoń pod numer 112, jeśli masz następujące objawy : miażdżący ból w klatce dyskomfort w klatce piersiowej, taki jak ucisk dyskomfort w górnej części ciała, w tym drętwienie lub chłód nadmierne zmęczenie zawroty głowy szybkie tętno wymioty nudności[zdroweporadniki.pl]
- Inne często pojawiające się symptomy choroby to: nudności, wymioty, zaparcia, nadciśnienie, tachykardia, pocenie, bladość, gorączka. Ponadto istnieje niebezpieczeństwo pojawienia się powikłań neurologicznych, takich jak porażenia.[medonet.pl]
- Bólowi towarzyszą nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, może być biegunka (1, 2, 8, 9, 14). W badaniu fizykalnym brzuch jest jednak miękki, uciskowo niebolesny, bez objawów otrzewnowych (1).[czytelniamedyczna.pl]
Cały system ciała
Ból
- Więcej z działu Układ krwionośny NOWY NUMER W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni.[poradnikzdrowie.pl]
- Osoby cierpiące na tę przypadłość posiadają bardzo wrażliwą skórę na światło słoneczne - zbyt długa ekspozycja wywołuje silny ból a na skórze mogą zacząć pojawiać się pęcherze.[zmianynaziemi.pl]
- Podczas ataków mogą występować następujące objawy: Ból brzucha, mdłości Zatwardzenie Neuropatia obwodowa – mrowienie, drętwienie lub ból dłoni i stóp Osłabienie mięśni Zatrzymanie moczu Splątanie, omamy Porfirie skórne – badania można zlecić w przypadku[labtestsonline.pl]
- Zmianie może towarzyszyć świąd skóry, ból lub krwawienie - zwłaszcza po podrażnieniu.[zdrowegeny.pl]
Zmęczenie
- […] męczliwość, duszność wysiłkowa i nocna, obrzęki kończyn, utrata masy ciała, opuchnięcie ciała (szczególnie w obszarze brzusznym) spowodowane zatrzymywaniem się płynów, suchy kaszel, nocne oddawanie moczu - nykturia, skąpomocz (oliguria), permanentne zmęczenie[zdrowie.tvn.pl]
- O tej chorobie serca może świadczyć: ciągłe uczucie zmęczenia, problemy z pokonaniem schodów, obrzęki kostek, senność po jedzeniu, nocny kaszel, duszności podczas wysiłku. Więcej o niewydolności serca opowiada nasz ekspert - prof.[poradnikzdrowie.pl]
Utrata masy ciała
- Źródło: Nationale Nederlanden Niewydolność serca - objawy Niewydolność serca manifestuje się dużą grupą bardzo zróżnicowanych symptomów, do których należą: osłabienie i wzmożona męczliwość, duszność wysiłkowa i nocna, obrzęki kończyn, utrata masy ciała[zdrowie.tvn.pl]
- Utrata masy ciała i regularne ćwiczenia mogą znacznie zmniejszyć ryzyko niewydolności serca. Zmniejszenie ilości soli w diecie może również zmniejszyć ryzyko.[zdroweporadniki.pl]
Silny ból
- Osoby cierpiące na tę przypadłość posiadają bardzo wrażliwą skórę na światło słoneczne - zbyt długa ekspozycja wywołuje silny ból a na skórze mogą zacząć pojawiać się pęcherze.[zmianynaziemi.pl]
- W przypadku porfirii wątrobowych pojawia się też silny ból brzuch, nudności wymioty, a także zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa i niedowład kończyn.[poradnikzdrowie.pl]
Gorączka
- Inne często pojawiające się symptomy choroby to: nudności, wymioty, zaparcia, nadciśnienie, tachykardia, pocenie, bladość, gorączka. Ponadto istnieje niebezpieczeństwo pojawienia się powikłań neurologicznych, takich jak porażenia.[medonet.pl]
Skóra
Świąd
- […] oceny dorosłych pacjentów z pęcherzami, bliznami i przebarwieniami skóry w miejscach eksponowanych na promienie słoneczne (podejrzenie PCT) Oznaczenie porfiryn we krwi jest najskuteczniejszym sposobem rozpoznania EPP u pacjentów z zaczerwienieniem, świądem[labtestsonline.pl]
- Zmianie może towarzyszyć świąd skóry, ból lub krwawienie - zwłaszcza po podrażnieniu.[zdrowegeny.pl]
- We wczesnym etapie choroby na skórze pojawiają się plamy rumieniowe, które wywołują świąd i uczucie pieczenia. Może z nich sączyć się wydzielina. Następnie mogą się pojawić nadżerki (często krwawiące).[onkolmed.pl]
- Siedmiopunktowy system Glasgow (szkocka grupa do spraw melanoma – Scottish Melanoma Group): ocena następujących objawów: 1) świąd; 2) średnica ponad 1 cm; 3) powiększanie się znamienia; 4) nieregularny brzeg; 5) nierównomierne zabarwienie zmiany; 6) stan[medonet.pl]
Mrowienie
- W przypadku, gdy objawy wskazują na ostrą porfirię neurologiczną/psychiatryczną (bóle brzucha, mrowienie dłoni lub stóp i/lub splątanie czy też halucynacje) lub porfirię skórną (zaczerwienienia, bąble lub blizny po kontakcie skóry ze słońcem).[labtestsonline.pl]
Neurologiczny
Niedowład
- Niedowłady i porażenia początkowo dotyczą mięśni proksymalnych (6), częściej w obrębie barków i ramion, później także dystalnych (4). Odruchy ścięgniste są zwykle osłabione (mogą być prawidłowe/nadmierne).[czytelniamedyczna.pl]
- W przypadku porfirii wątrobowych pojawia się też silny ból brzuch, nudności wymioty, a także zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa i niedowład kończyn.[poradnikzdrowie.pl]
- Wśród objawów typowych dla porfirii wątrobowej wymienia się: bóle brzucha, wymioty, zaparcia, biegunki, bóle mięśni, tachykardię, nadciśnienie tętnicze, porażenie i niedowłady kończyn, drgawki, cukrzycę.[recepta.pl]
- Pacjenci doświadczają też osłabienia mięśni, które może doprowadzić do niedowładu lub paraliżu kończyn, problemów z oddychaniem, a nawet zatrzymania pracy płuc.[oczymlekarze.pl]
Encefalopatia
- Zespół (encefalopatia) Wernickiego Każdy z nas zna wpływ alkoholu na ludzki organizm - trudności w chodzeniu, bełkotliwa mowa, zamazany obraz, wydłużony czas reakcji, luki w pamięci.[medonet.pl]
- Przyczyną napadów padaczkowych może być także zwyżka ciśnienia i encefalopatia.[czytelniamedyczna.pl]
Zaburzenia czucia
- Zaburzenia czucia: parestezje czy utrata czucia są mniej wyrażone. Porażenie opuszkowe W ciężkich przypadkach może dojść do porażenia czterech kończyn oraz niewydolności oddechowej.[czytelniamedyczna.pl]
Polineuropatia
- . – Jeżeli rozwinie się polineuropatia konieczna jest obserwacja pacjenta na sali intensywnej opieki medycznej (niebezpieczeństwo niewydolności oddechowej) (1, 2). – Przy niedowładach/porażeniach ważna jest wczesna rehabilitacja (kinezy- i fizykoterapia[czytelniamedyczna.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
Hepatomegalia
- Dominują nasilające się objawy HF, początkowo lewokomorowej (duszność, męczliwość, osłabienie, bóle w klatce piersiowej, kaszel), następnie także prawokomorowej (poszerzenie żył szyjnych, obrzęki obwodowe, hepatomegalia, powiększanie obwodu brzucha).[journals.viamedica.pl]
Leczenie
- Niewydolność serca - leczenie Terapia niewydolności serca polega w pierwszej kolejności na usunięciu (leczeniu) przyczyny, następnie prowadzi się leczenie objawów.[zdrowie.tvn.pl]
- Porfiria - leczenie Porfiria genetyczna jest nieuleczalna, a leczenie polega jedynie na łagodzeniu objawów. Leczenie porfirii nabytej polega na unikaniu czynników, które mogą wyzwalać ataki choroby.[recepta.pl]
- Leczenie powtarza się co 3 tyg.[onkonet.pl]
- Przewlekła niewydolność serca - leczenie farmakologiczne Leczenie farmakologiczne – stosowane są następujące grupy leków: Inhibitory konwertazy angiotensyny (ACEI) – zmniejszają ciśnieniowe i objętościowe przeciążenie serca.[medme.pl]
- Leczenie chirurgiczne Ognisko pierwotne Radykalne leczenie ogniska pierwotnego czerniaka polega na doszczętnym wycięciu blizny po wykonanej biopsji wycinającej zmiany pierwotnej.[akademiaczerniaka.pl]
Rokowanie
- Rokowania czerniaka Rokowania w czerniaku zależą od: • odmiany klinicznej, • głębokości naciekania skóry, • grubości zmiany.[medonet.pl]
- Ma wieloletni, powolny przebieg i chociaż dość dobrze rokuje, może powodować przerzuty do węzłów chłonnych.[portal.abczdrowie.pl]
- To dzięki niemu można dobrać najlepszy sposób leczenia i określić rokowanie.[onkologia.org.pl]
- Z tego względu, w większości opracowań wymienione formy nawrotu czerniaka skóry analizowane są razem i wykazują podobne rokowanie (10-letnie przeżycie – 20-30%).[akademiaczerniaka.pl]
- Źródło: 36,6 Niewydolność serca - rokowania i powikłania Niewydolność serca jest chorobą, która prowadząc do skrajnego niedotlenienia organizmu, powoduje przedwczesną śmierć.[zdrowie.tvn.pl]
Etiologia
- Ze względu na etiologię choroby wyróżnia się siedem typów choroby: porfiria przerywana, porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego, dziedziczna koproporfiria, porfiria mieszana, wrodzona porfiria erytropoetyczna, protoporfiria erytropoetyczna[recepta.pl]
- Koronarografia – wskazana u pacjentów z podejrzeniem choroby niedokrwiennej serca oraz po zatrzymaniu krążenia o niejasnej etiologii, w przypadku braku skuteczności leczenia oraz przed zabiegiem kardiochirurgicznym.[medme.pl]
- Przedstawicielem tej grupy leków jest riociguat, który został zarejestrowany do leczenia chorych z nieoperacyjnym PH o etiologii zakrzepowo-zatorowej.[journals.viamedica.pl]
Epidemiologia
- […] post-capillary pulmonary hypertension) – izolowane postkapilarne nadciśnienie płucne; Cpc-PH (combined post-capillary pulmonary hypertension) – złożone pre- i postkapilarne nadciśnienie płucne; PVR (pulmonary vascular resistance) – naczyniowy opór płucny Epidemiologia[journals.viamedica.pl]
Rozkład płci
Podział wiekowy
Patofizjologia
- W artykule przedstawiono patofizjologię tego schorzenia oraz algorytm diagnostyczny, a ponadto krótkie omówienie jego leczenia.[podyplomie.pl]
- Patofizjologia Mechanizmy leżące u podstaw patogenezy PH-LHD wydają się liczne, niejednorodne i niezupełnie zrozumiałe.[journals.viamedica.pl]
- Thor, Podstawy patofizjologii człowieka, Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne VESALIUS, Kraków 2007[medme.pl]
Zapobieganie
- Zdrowy styl życia może pomóc w leczeniu niewydolności serca i zapobiegać rozwojowi choroby. Utrata masy ciała i regularne ćwiczenia mogą znacznie zmniejszyć ryzyko niewydolności serca.[zdroweporadniki.pl]
- Porfiria: leczenie czyli zapobieganie Wrodzona porfiria niestety jest nieuleczalna. Lekarze więc skupiają się na łagodzeniu jej skutków oraz przeciwdziałaniu atakom.[poradnikzdrowie.pl]
- W znacznej części przypadków możemy jednak zapobiegać tej chorobie, wpływając na czynniki ryzyka jej rozwoju.[medme.pl]
- Należy podkreślić, że stosowanie filtrów nie zapobiega całkowicie posłonecznym uszkodzeniom tkanek.[medonet.pl]