tętnicze; marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy. [badamydzieci.pl]

Nadciśnienie tętnicze 24.3. Kamica nerkowa 25. Wady wrodzone serca i niewydolność serca 26. Choroba oparzeniowa 27. Mnogie obrażenia ciała 28. Zabieg operacyjny w obrębie przewodu pokarmowego 29. Choroby nowotworowe 30. [archiwum.allegro.pl]

Czasem u dzieci występuje nadciśnienie tętnicze [3] oraz niedrożność jelit z powodu pobudzenia układu autonomicznego. Obserwuje się niski poziom albumin i koagulopatię [5]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Niektóre są bezpośrednio związane z chorobą wątroby, na przykład kardiomiopatia w przebiegu marskości wątroby, nadciśnienie płucne, zespół wątrobowo-nerkowy, wątrobowo-płucny, inne stanowią odrębne jednostki chorobowe (choroba wieńcowa, nadciśnienie tętnicze [journals.viamedica.pl]

[…] tyrozynemii typu I mogą towarzyszyć przełomy porfirio podobne, z nasilonymi objawami, takimi jak: bolesne parestezje – skurcze i mrowienia, które powodują wygięcie głowy i tułowia ku tyłowi (opistotonus), objawy autonomiczne – zwyżki ciśnienia krwi, tachykardia [aptekagemini.pl]

Ponadto mogą wystąpić zaburzenia oddychania, zbyt szybkie bicie serca (tachykardia), napady drgawkowe i śpiączka, czasami doprowadzające do zgonu [3]. Objawy tyrozynemii dziecięcej ("przewlekłej") pojawiają się po drugim miesiącu życia. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Przełomy przypominają te przy ostrej porfirii napadowej, manifestują się bolesnymi parastezjami (zmuszającymi pacjentów do przyjmowania pozycji opistotonicznej, samookaleczeń), objawami autonomicznymi (nadciśnienie, tachykardia, niedrożność jelit) oraz [orpha.net]

Początkowo mogą to być problemy z przybieraniem na wadze, wymioty i biegunki. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]

Wiedza na temat odmiennego postępowania w stanach nagłych, takich jak infekcja z gorączką, wymioty, biegunka, czy trudności z realizacją zalecanej diety (anoreksja) jest decydująca dla zdrowia i życia pacjentów z wrodzoną wadą metabolizmu. [chorobyrzadkie.com]

Dotknięte niemowlęta nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju) z powodu słabej tolerancji pokarmowej, ponieważ pokarmy wysokobiałkowe prowadzą do biegunki i wymiotów. [mi.com.pl]

Należą do nich: - zaburzenia rozwoju motorycznego i umysłowego; - nieprawidłowa postawa ciała i hipotonia mięśni; - wymioty z towarzyszącymi drgawkami; - „mysi” zapach moczu i potu dziecka. Tab. 1. [laborant.pl]

U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]

Ostra biegunka infekcyjna 5. Biegunka przewlekła 6. Choroby związane z glutenem 6.1. Klasyfikacja 6.2. Celiakia 6.3. Alergia na pszenicę 6.4. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten 7. Nietolerancja FODMAP 8. Nietolerancja mono- i disacharydów 8.1. [archiwum.allegro.pl]

Wiedza na temat odmiennego postępowania w stanach nagłych, takich jak infekcja z gorączką, wymioty, biegunka, czy trudności z realizacją zalecanej diety (anoreksja) jest decydująca dla zdrowia i życia pacjentów z wrodzoną wadą metabolizmu. [chorobyrzadkie.com]

Niektóre chore dzieci mają powtarzające się kryzysy neurologiczne, na które składają się: zmiany stanu psychicznego, zmniejszenie czucia w ramionach i nogach (neuropatia obwodowa), ból brzucha niewydolność oddechowa. [mi.com.pl]

Czynnościowy ból brzucha 11. Nieswoiste choroby zapalne jelit u dzieci 12. Wybrane choroby wątroby 13. Mukowiscydoza 14. Ostre zapalenie trzustki 15. Przewlekłe zapalenie trzustki 16. Cukrzyca 17. Nadwaga i otyłość 18. [archiwum.allegro.pl]

(brak przyrostu masy ciała i wzrostu) [1], - biegunkę [1] i krwawe stolce [3], - wymioty [1], - zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka) [1], - nadmierną senność [3], - drażliwość [3], - kapuściany zapach skóry i moczu [1, 3, 4], - zwiększoną tendencję [chorobyrzadkie.blogspot.com]

U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]

Dotknięte chorobą niemowlęta mogą również mieć: zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), zapach podobny do kapusty zwiększoną skłonność do krwawienia (szczególnie krwawienia z nosa) Tyrozynemia typu I może prowadzić do niewydolności wątroby i nerek [mi.com.pl]

[…] z nosa) wynikających z uszkodzenia wątroby [1,3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

Niektóre chore dzieci mają powtarzające się kryzysy neurologiczne, na które składają się: zmiany stanu psychicznego, zmniejszenie czucia w ramionach i nogach (neuropatia obwodowa), ból brzucha niewydolność oddechowa. [mi.com.pl]

Czynnościowy ból brzucha 11. Nieswoiste choroby zapalne jelit u dzieci 12. Wybrane choroby wątroby 13. Mukowiscydoza 14. Ostre zapalenie trzustki 15. Przewlekłe zapalenie trzustki 16. Cukrzyca 17. Nadwaga i otyłość 18. [archiwum.allegro.pl]

Częste objawy niepożądane dotyczące oczu (mogą dotyczyć więcej niż 1 pacjenta na 10) spowodowane przez zwiększone stężenie tyrozyny to zapalenie oka (zapalenie spojówek), zmętnienie i zapalenie rogówki, wrażliwość na światło (światłowstręt) oraz ból oka [medicover.pl]

W ostatecznym rozrachunku dochody z leku na ból głowy, kosztującego kilka złotych, będą większe niż ze środka kilkaset razy droższego, ale przeznaczonego dla 100 pacjentów. [ktociewyleczy.pl]

[…] biegiem czasu może dojść do zaburzeń pracy wątroby (marskość, niewydolność, rak przed ukończeniem 10 lat; włączenie wczesnego leczenia pozwala na zapobieganie niewydolności wątroby), nerek (gdy choroba jest nieleczona wówczas pojawiają się: osłabienie, gorączka [chorobyrzadkie.blogspot.com]

PAH Przetrwała cukrzyca noworodków ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 Rodzinna gorączka śródziemnomorska MEFV Galaktozemia ! GALT, GALE, GALK1 Rodzinna hipercholesterolemia APOB, LDLR, PCSK9 Guz Wilmsa ! WT1 Siatkówczak dziedziczny ! [genomed.pl]

Mowa tu o poważnych i postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych [ncez.pl]

Określenie poziomu fenyloalaniny we krwi u każdej kobiety wykazującej cechy opóźnienia rozwoju, u kobiet z obciążonym wywiadem ginekologiczno-położniczym oraz u tych, które urodziły dzieci z wadami wrodzonymi. [slideplayer.pl]

Uszkodzeniu ulega wątroba, w której rozwija się powolne włóknienie i marskość, z wszystkimi jej konsekwencjami: skazą krwotoczną, zaburzeniami białkowymi i obrzękami, wodobrzuszem, w schyłkowych etapach wyniszczeniem i śpiączką wątrobową. [aptekagemini.pl]

W postaci ostrej dominują objawy niewydolności wątroby (skaza krwotoczna, hipoglikemia, wodobrzusze itp.), często z sepsą i gwałtownym pogorszeniem. Często obecna jest łagodna choroba proksymalnych kanalików nerkowych. [orpha.net]

[…] delta-aminolewulinowego i cechy tubulopatii Fanconiego, co z kolei powoduje zahamowanie syntezy porfobilinogenu i kryzysy porfiriopodobne [5] W piśmiennictwie znajdziemy także podział tyrozemii typu I na: - ostry (początek w pierwszych miesiącach życia) - skaza [chorobyrzadkie.blogspot.com]

W obrazie klinicznym dominują: objawy uszkodzenia wątroby – hiperbilirubinemia, skaza krwotoczna, uogólnione obrzęki, zaburzenia ze strony oun, zakażenia, zaćma. Diagnostyka opiera się na oznaczaniu aktywności enzymu w krwinkach czerwonych. [czytelniamedyczna.pl]

krwotoczna, hipoglikemia stany zapalne (posocznica), niedokrwistość hemolityczna wątroba powiększa się i dochodzi do jej marskości, obrzęków uszkodzeniu ulega funkcja nerek (gliko i galktozuria, aminoacyduria, albuminuria) część nagromadzonej galaktozy [slideplayer.pl]

Problemy z motoryką, nieskładna mowa, zamglone spojrzenie mogą być objawami chwilowego zmęczenia, ale również wskazywać na rozwój choroby. Lepiej usłyszeć od lekarza, że to przejściowa sytuacja, niż zbagatelizować poważny problem. 4. [ktociewyleczy.pl]

[…] dekompensacja przewlekłej niewydolności Zespół Budd-Chiari Choroba Wilsona Zapalenie wątroby typu D Zagrażające życiu choroby metaboliczne Tyrozynemia Crigler Najjar Galaktozemia Spichrzanie glikogenu Choroba Gauchera Choroba Niemanna Picka Rodzinna polineuropatia [journals.viamedica.pl]

Podstawowymi objawami klinicznymi cholestazy są: żółtaczka o różnym nasileniu, świąd skóry, powiększenie wątroby (czasem także i śledziony), odbarwione stolce, ciemniejący mocz, rzadziej żółtaki skórne. [czytelniamedyczna.pl]

Dochodzi do gwałtownego pogorszenia funkcji wątroby charakteryzującego się: żółtaczką, zaburzeniem krzepnięcia, wodobrzuszem i powiększeniem wątroby. U blisko 30% osób cierpiących na tyrozynemię typu 1 rozwija się rak wątrobowokomórkowy. [doz.pl]

U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]

Dotknięte chorobą niemowlęta mogą również mieć: zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), zapach podobny do kapusty zwiększoną skłonność do krwawienia (szczególnie krwawienia z nosa) Tyrozynemia typu I może prowadzić do niewydolności wątroby i nerek [mi.com.pl]

Postać przewlekła manifestuje się hepatomegalią wtórną do marskości wątroby i często tubulopatią, prowadząca do krzywicy i niewydolności wątroby. [orpha.net]

[…] postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych), uszkodzeniu wątroby (hepatomegalia [ncez.pl]

[…] przebieg podobny do powyższego, ale łagodniejszy, zwykle z powiększeniem wątroby lub krzywicą hipofosfatemiczną (z powodu dysfunkcji cewek nerkowych), może dojść do niewydolności wątroby; - przewlekły (początek w kolejnych latach życia lub dorosłości) - hepatomegalia [chorobyrzadkie.blogspot.com]

zaburzenia dotyczą też serca, Typ VI – hepatomegalia, hiperlipidemia, ketoza, ale objawy mniejsze niż z typ I; Typ VIII lub IX, - objawy jak w VI, lecz dotyczą nie tylko wątroby ale i mięśni i leukocytów Większość objawów zmniejsza się z wiekiem Glikogenoza [slideplayer.pl]

Rozpoznanie HRS ustala się na podstawie określonych przez International Ascites Club kryteriów głównych i dodatkowych, po wykluczeniu innych przyczyn niewydolności nerek (tab. 1). Tabela 1. [journals.viamedica.pl]

nerek; kryzysy neurologiczne zdarzają się rzadko. [chorobyrzadkie.blogspot.com]

nerek Bardzo głębokie niedożywienie białkowo-kaloryczne Aktywne zakażenie poza drogami moczowymi Zakrzepica żyły wrotnej, jeżeli jest skojarzona z zakrzepicą żyły krezkowej lub śledzionowej Zakażenie HBV z wysoką wiremią Przeszczepienie ze wskazań nagłych [nowotworywatroby.pl]

nerek, hepatomegalii zahamowania wzrostu, ze skłonnością do otyłości hiperlipoproteinemii i hiperurykemii kwasicy mleczanowej, ketonurii Typ 1: lalkowaty wyraz twarzy, neutropenia ok. 50% dzieci umiera w pierwszych 2 latach życia stanowi ok. 40% wszystkich [slideplayer.pl]