Prezentacja
Numer telefonu: Koszt: udział płatny Rabat dla użytkowników serwisu: - Rabat na hasło: Uwagi, szczegóły: Prezentacja video szkolenia Pozostałe szkolenia zamieszczone przez autora piątek, 05 Kwi 2019 - 06 Kwi 2019 - Warszawa, mazowieckie, Polska 7 Algorytmy [konferencjemedyczne.info]
Prezentacja na temat: "DIETOZALEŻNE, GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY METABOLICZNE"— Zapis prezentacji: 1 DIETOZALEŻNE, GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY METABOLICZNE Ewa Lange 2 Zaburzenia metabolizmu aminokwasów 3 Hiperfenyloalaninemie Fenyloketunuraia [slideplayer.pl]
Układ sercowo-naczyniowy
-
Nadciśnienie tętnicze
tętnicze; marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy. [badamydzieci.pl]
Czasem u dzieci występuje nadciśnienie tętnicze [3] oraz niedrożność jelit z powodu pobudzenia układu autonomicznego. Obserwuje się niski poziom albumin i koagulopatię [5]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Nadciśnienie tętnicze 24.3. Kamica nerkowa 25. Wady wrodzone serca i niewydolność serca 26. Choroba oparzeniowa 27. Mnogie obrażenia ciała 28. Zabieg operacyjny w obrębie przewodu pokarmowego 29. Choroby nowotworowe 30. [archiwum.allegro.pl]
Niektóre są bezpośrednio związane z chorobą wątroby, na przykład kardiomiopatia w przebiegu marskości wątroby, nadciśnienie płucne, zespół wątrobowo-nerkowy, wątrobowo-płucny, inne stanowią odrębne jednostki chorobowe (choroba wieńcowa, nadciśnienie tętnicze [journals.viamedica.pl]
-
Tachykardia
Ponadto mogą wystąpić zaburzenia oddychania, zbyt szybkie bicie serca (tachykardia), napady drgawkowe i śpiączka, czasami doprowadzające do zgonu [3]. Objawy tyrozynemii dziecięcej ("przewlekłej") pojawiają się po drugim miesiącu życia. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
[…] tyrozynemii typu I mogą towarzyszyć przełomy porfirio podobne, z nasilonymi objawami, takimi jak: bolesne parestezje – skurcze i mrowienia, które powodują wygięcie głowy i tułowia ku tyłowi (opistotonus), objawy autonomiczne – zwyżki ciśnienia krwi, tachykardia [aptekagemini.pl]
Przełomy przypominają te przy ostrej porfirii napadowej, manifestują się bolesnymi parastezjami (zmuszającymi pacjentów do przyjmowania pozycji opistotonicznej, samookaleczeń), objawami autonomicznymi (nadciśnienie, tachykardia, niedrożność jelit) oraz [orpha.net]
Przewodu pokarmowego
-
Wymioty
Początkowo mogą to być problemy z przybieraniem na wadze, wymioty i biegunki. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]
Wiedza na temat odmiennego postępowania w stanach nagłych, takich jak infekcja z gorączką, wymioty, biegunka, czy trudności z realizacją zalecanej diety (anoreksja) jest decydująca dla zdrowia i życia pacjentów z wrodzoną wadą metabolizmu. [chorobyrzadkie.com]
Dotknięte niemowlęta nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju) z powodu słabej tolerancji pokarmowej, ponieważ pokarmy wysokobiałkowe prowadzą do biegunki i wymiotów. [mi.com.pl]
Należą do nich: - zaburzenia rozwoju motorycznego i umysłowego; - nieprawidłowa postawa ciała i hipotonia mięśni; - wymioty z towarzyszącymi drgawkami; - „mysi” zapach moczu i potu dziecka. Tab. 1. [laborant.pl]
-
Biegunka
U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]
Ostra biegunka infekcyjna 5. Biegunka przewlekła 6. Choroby związane z glutenem 6.1. Klasyfikacja 6.2. Celiakia 6.3. Alergia na pszenicę 6.4. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten 7. Nietolerancja FODMAP 8. Nietolerancja mono- i disacharydów 8.1. [archiwum.allegro.pl]
Wiedza na temat odmiennego postępowania w stanach nagłych, takich jak infekcja z gorączką, wymioty, biegunka, czy trudności z realizacją zalecanej diety (anoreksja) jest decydująca dla zdrowia i życia pacjentów z wrodzoną wadą metabolizmu. [chorobyrzadkie.com]
-
Ból brzucha
Niektóre chore dzieci mają powtarzające się kryzysy neurologiczne, na które składają się: zmiany stanu psychicznego, zmniejszenie czucia w ramionach i nogach (neuropatia obwodowa), ból brzucha niewydolność oddechowa. [mi.com.pl]
Czynnościowy ból brzucha 11. Nieswoiste choroby zapalne jelit u dzieci 12. Wybrane choroby wątroby 13. Mukowiscydoza 14. Ostre zapalenie trzustki 15. Przewlekłe zapalenie trzustki 16. Cukrzyca 17. Nadwaga i otyłość 18. [archiwum.allegro.pl]
-
Brak przyrostu masy ciała
(brak przyrostu masy ciała i wzrostu) [1], - biegunkę [1] i krwawe stolce [3], - wymioty [1], - zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka) [1], - nadmierną senność [3], - drażliwość [3], - kapuściany zapach skóry i moczu [1, 3, 4], - zwiększoną tendencję [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Twarz, głowa i szyja
-
Krwawienie z nosa
U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]
Dotknięte chorobą niemowlęta mogą również mieć: zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), zapach podobny do kapusty zwiększoną skłonność do krwawienia (szczególnie krwawienia z nosa) Tyrozynemia typu I może prowadzić do niewydolności wątroby i nerek [mi.com.pl]
[…] z nosa) wynikających z uszkodzenia wątroby [1,3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Cały system ciała
-
Ból
Niektóre chore dzieci mają powtarzające się kryzysy neurologiczne, na które składają się: zmiany stanu psychicznego, zmniejszenie czucia w ramionach i nogach (neuropatia obwodowa), ból brzucha niewydolność oddechowa. [mi.com.pl]
Czynnościowy ból brzucha 11. Nieswoiste choroby zapalne jelit u dzieci 12. Wybrane choroby wątroby 13. Mukowiscydoza 14. Ostre zapalenie trzustki 15. Przewlekłe zapalenie trzustki 16. Cukrzyca 17. Nadwaga i otyłość 18. [archiwum.allegro.pl]
Częste objawy niepożądane dotyczące oczu (mogą dotyczyć więcej niż 1 pacjenta na 10) spowodowane przez zwiększone stężenie tyrozyny to zapalenie oka (zapalenie spojówek), zmętnienie i zapalenie rogówki, wrażliwość na światło (światłowstręt) oraz ból oka [medicover.pl]
W ostatecznym rozrachunku dochody z leku na ból głowy, kosztującego kilka złotych, będą większe niż ze środka kilkaset razy droższego, ale przeznaczonego dla 100 pacjentów. [ktociewyleczy.pl]
-
Opóźnienie rozwoju
Mowa tu o poważnych i postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych [ncez.pl]
Określenie poziomu fenyloalaniny we krwi u każdej kobiety wykazującej cechy opóźnienia rozwoju, u kobiet z obciążonym wywiadem ginekologiczno-położniczym oraz u tych, które urodziły dzieci z wadami wrodzonymi. [slideplayer.pl]
-
Gorączka
[…] biegiem czasu może dojść do zaburzeń pracy wątroby (marskość, niewydolność, rak przed ukończeniem 10 lat; włączenie wczesnego leczenia pozwala na zapobieganie niewydolności wątroby), nerek (gdy choroba jest nieleczona wówczas pojawiają się: osłabienie, gorączka [chorobyrzadkie.blogspot.com]
PAH Przetrwała cukrzyca noworodków ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 Rodzinna gorączka śródziemnomorska MEFV Galaktozemia ! GALT, GALE, GALK1 Rodzinna hipercholesterolemia APOB, LDLR, PCSK9 Guz Wilmsa ! WT1 Siatkówczak dziedziczny ! [genomed.pl]
Skóra
-
Skaza krwotoczna
Uszkodzeniu ulega wątroba, w której rozwija się powolne włóknienie i marskość, z wszystkimi jej konsekwencjami: skazą krwotoczną, zaburzeniami białkowymi i obrzękami, wodobrzuszem, w schyłkowych etapach wyniszczeniem i śpiączką wątrobową. [aptekagemini.pl]
W postaci ostrej dominują objawy niewydolności wątroby (skaza krwotoczna, hipoglikemia, wodobrzusze itp.), często z sepsą i gwałtownym pogorszeniem. Często obecna jest łagodna choroba proksymalnych kanalików nerkowych. [orpha.net]
[…] delta-aminolewulinowego i cechy tubulopatii Fanconiego, co z kolei powoduje zahamowanie syntezy porfobilinogenu i kryzysy porfiriopodobne [5] W piśmiennictwie znajdziemy także podział tyrozemii typu I na: - ostry (początek w pierwszych miesiącach życia) - skaza [chorobyrzadkie.blogspot.com]
W obrazie klinicznym dominują: objawy uszkodzenia wątroby – hiperbilirubinemia, skaza krwotoczna, uogólnione obrzęki, zaburzenia ze strony oun, zakażenia, zaćma. Diagnostyka opiera się na oznaczaniu aktywności enzymu w krwinkach czerwonych. [czytelniamedyczna.pl]
krwotoczna, hipoglikemia stany zapalne (posocznica), niedokrwistość hemolityczna wątroba powiększa się i dochodzi do jej marskości, obrzęków uszkodzeniu ulega funkcja nerek (gliko i galktozuria, aminoacyduria, albuminuria) część nagromadzonej galaktozy [slideplayer.pl]
Neurologiczny
-
Zmęczenie
Problemy z motoryką, nieskładna mowa, zamglone spojrzenie mogą być objawami chwilowego zmęczenia, ale również wskazywać na rozwój choroby. Lepiej usłyszeć od lekarza, że to przejściowa sytuacja, niż zbagatelizować poważny problem. 4. [ktociewyleczy.pl]
-
Polineuropatia
[…] dekompensacja przewlekłej niewydolności Zespół Budd-Chiari Choroba Wilsona Zapalenie wątroby typu D Zagrażające życiu choroby metaboliczne Tyrozynemia Crigler Najjar Galaktozemia Spichrzanie glikogenu Choroba Gauchera Choroba Niemanna Picka Rodzinna polineuropatia [journals.viamedica.pl]
Wątroba, żółć i trzustka
-
Żółtaczka
Dochodzi do gwałtownego pogorszenia funkcji wątroby charakteryzującego się: żółtaczką, zaburzeniem krzepnięcia, wodobrzuszem i powiększeniem wątroby. U blisko 30% osób cierpiących na tyrozynemię typu 1 rozwija się rak wątrobowokomórkowy. [doz.pl]
U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie. słabe przybieranie na wadze i wzroście; biegunka, wymioty; krwawienie z nosa; skłonność do powstawania siniaków; żółtaczka; nadmierna [badamydzieci.pl]
Podstawowymi objawami klinicznymi cholestazy są: żółtaczka o różnym nasileniu, świąd skóry, powiększenie wątroby (czasem także i śledziony), odbarwione stolce, ciemniejący mocz, rzadziej żółtaki skórne. [czytelniamedyczna.pl]
Dotknięte chorobą niemowlęta mogą również mieć: zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), zapach podobny do kapusty zwiększoną skłonność do krwawienia (szczególnie krwawienia z nosa) Tyrozynemia typu I może prowadzić do niewydolności wątroby i nerek [mi.com.pl]
-
Hepatomegalia
Postać przewlekła manifestuje się hepatomegalią wtórną do marskości wątroby i często tubulopatią, prowadząca do krzywicy i niewydolności wątroby. [orpha.net]
[…] postępujących powikłaniach: opóźnieniu rozwoju i umysłowym, uszkodzeniu układu nerwowego, padaczce, problemach ze wzrokiem (krótkowzroczność, uszkodzenie soczewek), osteoporozie, zmianach w układzie krwionośnym (zatorowo-zakrzepowych), uszkodzeniu wątroby (hepatomegalia [ncez.pl]
[…] przebieg podobny do powyższego, ale łagodniejszy, zwykle z powiększeniem wątroby lub krzywicą hipofosfatemiczną (z powodu dysfunkcji cewek nerkowych), może dojść do niewydolności wątroby; - przewlekły (początek w kolejnych latach życia lub dorosłości) - hepatomegalia [chorobyrzadkie.blogspot.com]
zaburzenia dotyczą też serca, Typ VI – hepatomegalia, hiperlipidemia, ketoza, ale objawy mniejsze niż z typ I; Typ VIII lub IX, - objawy jak w VI, lecz dotyczą nie tylko wątroby ale i mięśni i leukocytów Większość objawów zmniejsza się z wiekiem Glikogenoza [slideplayer.pl]
Moczowo-płciowy
-
Niewydolność nerek
nerek; kryzysy neurologiczne zdarzają się rzadko. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Rozpoznanie HRS ustala się na podstawie określonych przez International Ascites Club kryteriów głównych i dodatkowych, po wykluczeniu innych przyczyn niewydolności nerek (tab. 1). Tabela 1. [journals.viamedica.pl]
nerek Bardzo głębokie niedożywienie białkowo-kaloryczne Aktywne zakażenie poza drogami moczowymi Zakrzepica żyły wrotnej, jeżeli jest skojarzona z zakrzepicą żyły krezkowej lub śledzionowej Zakażenie HBV z wysoką wiremią Przeszczepienie ze wskazań nagłych [nowotworywatroby.pl]
nerek, hepatomegalii zahamowania wzrostu, ze skłonnością do otyłości hiperlipoproteinemii i hiperurykemii kwasicy mleczanowej, ketonurii Typ 1: lalkowaty wyraz twarzy, neutropenia ok. 50% dzieci umiera w pierwszych 2 latach życia stanowi ok. 40% wszystkich [slideplayer.pl]
Leczenie
Leczenie polega na stosowaniu diety ubogobiałkowej, co umożliwia ograniczenie spożywania tyrozyny. Ponadto wykorzystuje się leczenie farmakologiczne z użyciem nityzynonu. [aptekagemini.pl]
W leczeniu tyrozynemii I stosuje się poniższe leczenie: Lek o nazwie nityzynon (Orfadin ), znany również jako NTBC, jest stosowany w celu zapobiegania uszkodzeniom wątroby i nerek. Zatrzymuje również kryzysy neurologiczne. [mi.com.pl]
Renata Bokiniec METABOLIZM Leczenie choroby Gauchera – nowości – dr n. med. Dariusz Rokicki Tyrozynemia typu 1 – lek. med. Barbara Perkowska Leczenie w hiperamonemiach ostrych i przewlekłych – dr n. med. [konferencjemedyczne.info]
Leczenie Leczenie zmienia się w zależności od konkretnego rodzaju; dietę o niskiej zawartości białka może być wymagane. Ostatnie doświadczenia z nityzynonu wykazały, że jest skuteczna. [pl.qwe.wiki]
Jak wygląda leczenie tyrozynemi? Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby ( polecanym chirurgiem jest dr n. med. Michał Skalski), istnieją eksperymentalne leki. [onkolmed.pl]
Rokowanie
Rokowanie Leczenie nityzynonem, w połączeniu z dietą niskobiałkową pozwala większości pacjentów żyć w dobrym zdrowiu. Na rokowanie ma wpływ ryzyko raka wątrobowokomórkowego. [orpha.net]
PODSUMOWANIE — Rokowanie zwłaszcza w I typie HRS jest niepomyślne. [journals.viamedica.pl]
Wczesna diagnoza i systematyczne monitorowanie zarówno postępowania dietetycznego jak i farmakologicznego poprawia efekty leczenia i pomyślne rokowanie. [chorobyrzadkie.com]
Kandydatami są często ludzie młodzi, 40 rż, dotychczas zdrowi, co oznacza dobre rokowanie Należy kierować się kryteriami prognostycznymi (patrz niżej) Kryteria do przeszczepu wątroby w piorunującej niewydolności wątroby: pH 6.5 i/lub czas protrombinowy [nowotworywatroby.pl]
Wcześnie zdiagnozowana choroba daje pomyślne rokowania. Wystarczy zadbać o to, aby dziecko jadło o wiele częściej, niż to wynika z zalecanych norm, i aby dieta pokrywała w pełni jego zapotrzebowanie na energię. [ktociewyleczy.pl]
Etiologia
leki, wirusowe zapalenie wątroby, toksyny, 5-30% etiologia nieznana Kluczowe jest wczesne zgłoszenie do ośrodka transplantacyjnego (nawet bez ustalenia etiologii!) [nowotworywatroby.pl]
Etiologia Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu jest spowodowany mutacją genu FAH (15q23-q25) skutkuje gromadzeniem się fumaryloacetooctanu i maleiloacetooctanu, które prowadzą do uszkodzenia wątroby i nerek. [orpha.net]
Diagnostyka różnicowa cholestaz obejmuje bardzo wiele chorób, które ze względu na etiologię można pogrupować następująco: choroby metaboliczne, abberacje chromosomalne (np. zespół Downa), zakażenia, toksemie, cholestazy wewnątrzwątrobowe przetrwałe, cholestezy [czytelniamedyczna.pl]
Epidemiologia
Epidemiologia: Częstość występowania tyrozynemii w Polsce szacuje się na 1 : 100 000-120 000 nowo urodzonych dzieci. Przyczyny: Choroba jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie. [doz.pl]
Podsumowanie Epidemiologia Częstość występowania wynosi 1/100000 w większości rejonów, ale w niektórych regionach jest bardziej powszechna, szczególnie w kanadyjskim Quebeku. Obraz kliniczny Tyrozynemia typu 1 jest chorobą klinicznie heterogenną. [orpha.net]
Patofizjologia
Patofizjologia zaburzeń metabolicznych tyrozyny, co powoduje zwiększenie stężenia tyrozyny we krwi. Leczenie Leczenie zmienia się w zależności od konkretnego rodzaju; dietę o niskiej zawartości białka może być wymagane. [pl.qwe.wiki]
Patofizjologia, diagnostyka i leczenie z Kliniki Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Andrzej Milanowski Wątroba stanowi 5% masy ciała noworodka i 2% osoby dorosłej (1200-1600 g). [czytelniamedyczna.pl]
Zapobieganie
Jednak włączenie nityzynonu, często zapobiega i może odwrócić niektóre zmiany w wątrobie, dzięki czemu można uniknąć przeszczepu wątroby [3]. [chorobyrzadkie.blogspot.com]
Zapobieganie alergii poprzez modyfikacje dietetyczne 3.1. Wstęp 3.2. Ocena ryzyka wystąpienia choroby alergicznej 3.3. Interwencje żywieniowe w zapobieganiu alergii 4. Ostra biegunka infekcyjna 5. Biegunka przewlekła 6. [archiwum.allegro.pl]
[…] metylokrotonyloglicynuria, MCC (2013 r.) argininemia (2013 r.) wrodzony przerost nadnerczy (2015 r.) klasyczny niedobór CAH-21-hydroksylazy deficyt biotynidazy acydynuria argininowobursztynianowa Od 2018 roku dostępny jest w Polsce nowy PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA I ZAPOBIEGANIA [doktorekradzi.pl]
W leczeniu tyrozynemii I stosuje się poniższe leczenie: Lek o nazwie nityzynon (Orfadin ), znany również jako NTBC, jest stosowany w celu zapobiegania uszkodzeniom wątroby i nerek. Zatrzymuje również kryzysy neurologiczne. [mi.com.pl]
[…] w linii prostej Rodzeństwa Osoby przysposobionej Na rzecz innej osoby, jeśli uzasadniają to szczególne względy osobiste W przygotowaniu biorcy do transplantacji wątroby najważniejsze jest: Wyrównanie zaburzeń odżywienia (u dzieci rozwoju fizycznego) Zapobieganie [nowotworywatroby.pl]